婴儿期容易发烧、进食无节制，长大后智力低下、不育――每1.5万人中就可能出现1个患者的染色体疾病小胖威利症，病因何在？这个困扰了医学界多年的问题，最近有了新进展。
&&& 中科院上海生科院生化与细胞所的陈玲玲研究员带领课题组，发现了一种新型长非编码RNA，并通过实验证明，这种RNA的缺失，很可能就是导致小胖威利症的分子“元凶”之一。昨天出版的国际学术期刊《分子细胞》以封面故事发表了这项成果。
&&& 在生命体细胞中，DNA会转录产生RNA――就如电影胶片的原始“拷贝”一般，而通过“后期剪接”等生命活动，就能有选择地将所需的编码信息连接起来，生产具有不同功能的蛋白质。&&&& 以前科学家认为，在剪接过程中去除的非编码“内含子”片段会被核酸酶快速降解，正如被剪去的胶片一样，无用且无需“保存”。可是，陈玲玲研究组却发现了一类新的来源于内含子的RNA，它们能在细胞核中长期、稳定地存在，并行使特殊的职能。&&&& “我们发现这类RNA的结构很特别，两端都含有小核仁RNA复合物，就像两面盾牌，帮它抵挡住了企图降解它的酶。”陈玲玲介绍，这就使它能稳定地存在。&&&& 这种RNA可以把在细胞核中的“剪接工匠”们――FOX家族蛋白，吸引到自己周围来。“这种‘召集’显然会影响RNA的剪接，进而影响到其它生命分子的形成。”陈玲玲告诉记者，这种RNA大量存在于人的胚胎干细胞中，对生命的早期发育起重要作用。而小胖威利症患者体内，就缺少了这种内含子来源的RNA――早在胚胎发育期，患者体内的一些分子就不断被误“剪接”，才造成了这种奇特的疾病。在此前，科学家只了解到是基因出了问题。&&&& 陈玲玲课题组的研究也得到了中科院计算生物所和美国康涅狄格大学健康中心科学家们的大力支持。&&&& 杂志发表专评指出，这些全新类型长非编码RNA的发现，为人们认识小胖威利综合征的病理提供了新机制。《自然?评论?分子细胞生物学》也将这一发现列为亮点，并以“非编码RNA家族中的新成员”为题，发表了专评。 中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所陈玲玲研究组的最新研究，揭示了一类全新内含子来源的长非编码RNA的产生机制，及其参与剪接调控的重要功能。今天，国际学术期刊《分子细胞》以封面故事发表了他们的相关研究论文。&&
据介绍，几乎所有哺乳动物细胞的基因都由外显子和内含子组成。一般认为内含子没有生物学功能。生化与细胞所的最新研究成果证实了内含子来源的非编码RNA序列既可以在剪接后稳定存在，又可以在细胞中发挥重要的调控作用。&&
科研人员具体阐明了一类双末端都含有小核仁RNA（snoRNA）的内含子序列在剪接发生过程中，可以形成一类新型长非编码RNA，命名为sno-lncRNAs。在人类疾病PWS综合征（又称小胖威利症，一种自一岁左右就开始无节制饮食的遗传性疾病）紧密关联区域，存在五个sno-lncRNAs，它们在人源胚胎干细胞中表达量极高，且异常稳定。功能研究表明，这些sno-lncRNAs可以像“海绵”一样吸附细胞核内的Fox2，调节Fox2在细胞核内的分布，进而影响Fox2对特异mRNA底物的选择性剪接调控。&&
值得一提的是，因PWS综合征的病理机制至今不详，而这些sno-lncRNAs在PWS综合征的人中完全缺失，从而提示这些新的RNA分子可能与PWS综合征的病理发生相关。&&
该工作主要由中科院上海生科院生化与细胞所研究生殷庆飞等与计算生物所研究员杨力、美国康涅狄格大学健康中心教授Gordon Carmichael合作完成。这一研究成果揭示了哺乳动物细胞中存在着内含子来源的、具有重要生物学功能的新型长非编码RNA（sno-lncRNAs），从而丰富了人们对真核细胞转录组表达调控多样性的认识。
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普拉德威利综合症
状态：就诊前
希望提供的帮助：
小孩现在五个月已经确诊，长大后小孩能和正常人一样吗？有没有结婚的可能？具体会到达那一步？可以进行怎样的治疗？
所就诊医院科室：
广州儿童医院 神经康复科
&副主任医师
抬头训练，俯卧位，压迫后头部，臀中肌，髂前上嵴。
疾病名称：不怎么吃奶，2个月了最多吃60毫升，&&
希望得到的帮助：请问这是什么情况
病情描述：吃奶脉氧低，肌张力稍低，反射弱。有时双眼无神
疾病名称：语言发育迟缓，构音障碍。&&
希望得到的帮助：还只是做完报告啊，每次挂号都是去做报告了，智力报告今天刚出来，然后星期一才能去挂...
病情描述：说话不好，胆子特别小，连贯的句子只会说“这是什么？小朋友在哪呢？”之类的，能按照指令完成任务，一问一答之类的回答不好，也许心里明白，不知道怎么说出来，你我他运用的不好，混乱！
疾病名称：满月四肢肌张力高，核磁检查干预综合治疗&&
希望得到的帮助：妈妈产后有点高血压，现吃药控制，正常，她们说或是怀孕后期血压高，影响大脑发育。造...
病情描述：吃奶后容易吐奶
疾病名称：发育障碍，基因突变&&
希望得到的帮助：如何治疗，康复
病情描述：遗传基因问题，导致脑髓鞘发育不良，语言障碍，智力有问题，大运动欠佳
疾病名称：脑内多发异常信号，考虑髓鞘发育不良。&&
希望得到的帮助：澡油继续吃吗
病情描述：十八个月走路，小时抽过四次经。学习成绩不好，好动。
疾病名称：说话迟&&
希望得到的帮助：需要就诊吗？
病情描述：我小时候说话也迟
疾病名称：语言发育迟缓&&
希望得到的帮助：在西京医院做了检查，仅仅做了检查还没拿给医生看，还没挂到专家号，孩子这是怎么了？...
病情描述：孩子小时候胆子小，一点声音就吓得哭，长大后胆子越来越小，现在上幼儿园感觉好一些，开朗多了，孩子说话不清楚，连贯的句子说的很少，会说的就是“这是什么？太阳在哪呢？”之类的，你问他问题...
疾病名称：语言发育迟缓，构音障碍。&&
希望得到的帮助：看看孩子怎么了，是什么问题
病情描述：说话不好，你我他运用不好，连贯的句子不会说，经常说的比如“这是什么？小朋友在哪呢？”之类的，一问一答之类的基本蹦单个字，感觉好像逻辑思维能力差！
疾病名称：缺氧缺血性脑病&&
希望得到的帮助：怎样治疗这个病
病情描述：由于破水 时间长 才刨腹产
疾病名称：孩子现在8个半月了，不太会翻身，坐不稳&&
希望得到的帮助：这种情况严重嘛？需要怎么治疗
病情描述：孩子八个月零十天，很少翻身，坐不稳，也不会爬。经常向后打挺。喜欢跳，脚尖着地。去医院做了眼底检查，正常。核磁共振，结果是两侧额颞部颅脑间隙增宽。这种情况是不是脑发育不足？什么原因引...
疾病名称：，你好&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：宝宝20个月了，身体软，不会走路，但是脑袋非常灵活，记忆力非常好。
疾病名称：孩子快三岁了，什么都懂，就是不太会说话&&
希望得到的帮助：看看是怎么回事
病情描述：孩子三岁了，只会简单的爸爸妈妈爷爷奶奶类的称呼
疾病名称：发育迟缓&&
希望得到的帮助：请大夫看下我孩子有问题吗？
病情描述：大夫你好！孩子13个月15天，男孩，刨腹产生的，生的时候是37周1天，头天晚上羊水破了，立马到医院就住院了，听了胎心，因为媳妇想自己生所以等了一天到第二天下午也没有生，就打算刨腹产了就在当...
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希望得到的帮助：孩子目前一岁半.还不会坐.封针治疗了九个疗程、还需要继续封针吗？
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疾病名称：不会说话，走路摔跤，脾气暴躁，智力低下&&
希望得到的帮助：希望医生可以帮帮我
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希望得到的帮助：想知道去医院挂什么科
病情描述：只会简单的叫爸爸妈妈阿姨之类的，大人跟他交流，问他问题，都是用手指比划的多，能听懂大人表达的意思，教他说话，他能认真听，就是嘴巴不愿意说
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病情描述：早产一个月，肺透明膜病引起缺氧导致严重缺氧，发育迟缓，现在我儿子一直做康复训练，发现他脾气暴躁，一岁半会走路了但是不稳，听话反应有一点慢，会叫人，有时候自己甩头，尤其发脾气的时候自...
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普拉德·威利综合症
普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征，患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢，一般自2岁左右开始无节制饮食，因此导致体重持续增加及严重肥胖，需预防因肥胖导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯等症状。病因源于第15号染色体基因缺陷，患儿拥有正常语言能力，但实际智商低于普通人。
普拉德·威利综合症简介
普拉德-威利综合症（Prader-Willi syndrome，PWS)以子宫内张力减退、延迟，以及促性腺分泌不足性腺机能减退为特征。PWS由15q上PWS临界区域内缺失父亲表达的基因所引起，包括核内小核糖核。但是，基因缺失的的确切代谢功能尚不清楚。PWS肥胖的一个主要差异为格瑞林（ghrelin）水平的升高，而在其他形式的肥胖是下降的。格瑞林，一种胃源性蛋白，可能至少是PWS食欲过盛的部分原因。
普拉德·威利综合症特征
普氏症的特征除贪婪的胃口外，患者还表现出身材矮小，懒得运动，肌肉无力，代谢缓慢；他(她)们的手、脚和生殖器官都很小；嘴巴的形状则是与众不同的三角形；眼型呈杏仁状；会习惯性的咬指甲。患者大多瘦小苍白，学习能力差。此病的起因非常特别。与其它基因病症不同的是普氏症并不遗传，它是在卵子(精子)或形成阶段产生的基因缺乏，也就是在染色体15的长键上有10多个基因被遗漏或抑制。至少有10个不正常基因与普氏症有关。
普拉德·威利综合症常见行为
患者最常见的行为是带强迫性的举动，比如抓皮肤，反复提疑问；总喜欢收集物件，并对其反复重新摆放。他(她)们往往固执己见；还有不少人记忆超群或某方面技巧超群，如拼图。
普拉德·威利综合症科学研究
科学家们相信，困扰普氏症患者的基因还与的功能相关，下丘脑是大脑中最先为人们探明的区域之一。下丘脑传递激素反应，控制代谢系统，比如心脏速率，体温以及人体生长等。
清除历史记录关闭普瑞德威利症候群_百度百科
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普瑞德威利症候群
普瑞德威利综合征(俗称小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome)，一种由自一岁左右就会开始无节制饮食的遗传性疾病，发生比例约1/100。
普瑞德威利症候群成因
这种病的肇因于第15号染色体印迹区的基因缺陷，且此基因缺陷来自，或同时拥有两条来自的带有此缺陷的第15号染色体，若此基因缺陷来自母亲，则会造成Angelman&#39;s syndrome(天使人综合征)
普瑞德威利症候群症状
患有此症的人外型特征有发色较淡、杏仁眼、发展迟缓、性功能发育不全等。从婴期就有调节差的问题，容易，容易并发喉头软化症。且因为无发控制饮食，也
容易有身体过度肥胖，并发过高、酮酸中毒等。
出生时此症的皮肤较为苍白，且有低的现象，由于吸吮有些困难，因此在一岁前，此症婴儿较正常婴儿瘦弱。
肌肉低张力较为改善，但是开始产生此症的典型症状─拼命地吃，无法取得饱足感，且会产生情绪不稳的现象。尽管此症的儿童拥有正常的，但是实质智能较一般人为低(一般人平均为100，此症患者平均为70)
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