基因突变分类有哪些分类方法

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高中生物几个变异类型的区别
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分子生物学复习题
导读:是指生物体细胞在长期进化,突变热点:DNA分子上任意位点发生的频率并不相等,7、导致DNA分子发生诱变的诱变剂主要有哪些?,复习题(P212),概念:DNA分子内或分子间发生遗传信息的重新组合,参与许多重要的生物学过程,形成的连接分子,由两条同源区的DNA分子,Holiday模型:同源重组的分子模型,3生物进化中起重要作用○,第十二章原核生物基因表达调控,1、什么是基因表达调控?基因表达调控有 呤(2-AP)等。
4、 什么事DNA的修复?细胞对DNA损伤的几种修复系统是什么? DNA修复:
是指针对已发生的缺陷而进行的补救机制。是指生物体细胞在长期进化过程中形成的一种保护功能。 1切除修复(excision
repair)修复系统:
○:碱基切除修复和核苷酸片段切除修复 2错配修复:○(mismatch
repair)校正活性所漏校的碱基使复制的保真性提高100~1000倍 3直接修复:(direct repair)是把被损伤的碱基回复到原来状态的一种修○复。
4重组修复:(recombination repair)机体细胞对在复制起始时尚未修复○的DNA损伤部位可以先复制,再修复,这种方式为~ 5易错修复: (error prone repair) SOS反应诱导的修复系统中的易产生○差错的修复。易产生差错的修复是由于SOS反应能诱导产生缺乏校对功能的DNA聚合酶,使之在DNA链的损伤部位即使出现不配对碱基,复制也能继续进行,从而增加细胞存活的机会。同时,这个过程带来高突变率。
5、 什么是SOS反应?SOS反应由什么物质引起的?意义如何? SOS反应:许多能造成DNA损伤或抑制DNA修复的过程能引起一系列复杂的诱导效
应,这种诱导效应称为应急效应(SOS response)。 引起物:SOS反应由RecA蛋白和LexA阻遏物相互作用引起。 1DNA的修复 意义:○2导致变异 ○在DNA复制受到阻碍的情况下避免因细胞分裂而产生不含DNA细胞,或者使细胞有更多重组和修复的机会。
6、 基因突变的概念如何?简要写明基因突变的几种类型。什么是突变热点?
基因突变:基因内的遗传物质发生可遗传的结构和数量的变化,通常产生一定的表型。 1碱基替换(点突变)类型:○:DNA错配碱基在复制后被固定下来,由原来的一个碱基对被另一个碱基对所取代。包括转换(嘌与嘌、嘧与嘧)和颠换(嘌与嘧,嘧与嘌)两种类型。 2插入突变:基因的序列中插入了一个碱基或一段外来DNA导致的突变。两种○方式:拷贝或复制移动,指一个位点上的序列被复制后插入到令一个位点;非拷贝移换,DNA序列从一个位点直接移动到另一个位点。 3同义突变:基因突变改变了密码子的组成,但由于密码子的简并性而未改变所○编码氨基酸的突变。又称无声突变或中性突变。 4错义突变:基因突变改变了所编码的氨基酸的种类或位置的突变,能不同程度○的影响蛋白质和酶的活性。
5无义突变:○基因突变使氨基酸的密码子变成终止密码子时,导致翻译提前结束。 6移码突变:是由一个或多个非三正倍数的核苷酸对插入的缺失,导致编码区该○位点后的三联体密码子可读框改变,从而使错误的氨基酸都发生错误,使基因产物完全失活。 7缺失突变:指一个或多个碱基从一段DNA序列中被删除,或较长核苷酸序列○丢失引起的突变,这种突变难以回复。 8渗漏突变:是突变基因的产物尚有部分活性的错义突变,是表型介于野生型与○完全突变型之间的某种状态。
9回复突变:从突变体又恢复原野生型的突变过程。 ○
突变热点:DNA分子上任意位点发生的频率并不相等,在某些位点发生突变的频率远远高于其平均数,称为突变热点。 7、 导致DNA分子发生诱变的诱变剂主要有哪些? 1碱基类似物
○2碱基的修饰剂 ○3嵌入染料 ○4紫外线和电离辐射 ○8、 名词解释:
Repair Systerm错配修复系统(组成及作用见课件)
MEC: Mismatch
enzyme 错配矫正酶(组成及应用见课件)
第七章DNA的重组与转座
复习题(P212)
1、 简述DNA重组的概念与意义。
概念:DNA分子内或分子间发生遗传信息的重新组合,称为遗传重组,或基因重排。 意义:迅速增加群体的遗传多样性;使有利突变与不利突变分开:通过优化组合积累有意义的遗传信息;参与许多重要的生物学过程,为DNA损伤或复制障碍提供了修复机制;某些基因的表达受到DNA重组的调节。 2、 DNA重组包括哪些过程?与DNA重组有关的酶主要有哪些?
DNA重组Holliday模型的四个关键步骤: ①两个同源染色体DNA排列整齐; ②一个DNA的一条链断裂并与另一个DNA对应的链连接,形成的连接分子,称为Holliday中间体; ③通过分支移动产生异源双链(hetero duplex)DNA; ④Holliday中间体切开并修复,形成两个双链重组体DNA。 主要的酶:RecA 蛋白催化双链和单链 DNA 的反应阶段
RecBCD(外切核酸酶Ⅴ)具有ATP解旋酶(再旋)活性、可被ATP增强的内切核酸酶活性、依赖于ATP的外切核酸酶活性、
原核同源重组的其它蛋白
RuvA 识别 Holliday 结构的连接点,4聚体
RuvB 为分枝迁移提供动力(ATPase
10~20bp/s) ,6聚体
RuvC 核酸内切酶---专一性识别 Holliday 结构的连接点,
体外切断连接点以拆分重组体,识别不对称的四核苷酸5’A/TTTG/C.
d、 DNA聚合酶和DNA连接酶进行修复合成
3、 什么是同源重组?什么是Holiday模型?什么是特异位点重组? 同源重组:又称一般性重组,由两条同源区的DNA分子,通过配对、链断裂和再连接,而产生的片段间交换的过程。 Holiday模型:同源重组的分子模型。 Holiday中间体:同源重组中连接两个DNA双链的交换中间物,含有4股DNA链,在连接处为了转换配对所形成交叉链的连接点,这种结构称Holiday中间体
特异位点重组:是由整合酶催化在两个DNA序列的特异位点间发生的整合。但位点不一定是同源性的,不依赖于DNA序列的同源性,而依赖于能与某些酶特异结合的DNA序列。
4、 细菌基因转移的机制有哪些? 接合作用(conjugation):细菌细胞相互接触时遗传信息可由一个细胞转移到另一个细胞,称为~ 转化(transformation):细菌品系由于吸收了外援DNA(转化因子)而发生遗传性状改变的现象。 转导(transduction):是通过噬菌体将细菌基因从供体转移到受体细胞的过程。两种类型:普遍性转导、局限性转导 细胞融合(cell fusion):细胞质膜融合导致基因转移和重组。 5、 简述转座子的概念,转座子如何分类?什么是插入序列(IS)? 转座子:基因组中可移动的一段DNA序列。它们可以直接从基因组的一个位点移到另一个位点(供体和受体) 转座:一个转座子由基因组的一个位置转移到另一个位置的过程称为转座。
分类:由转座子的构成分插入序列(IS)和复合型转座子(Tn) 插入序列(IS):最简单,是细菌染色体、质粒和某些噬菌体的正常组分
750~1550bp 特点:a)只有转座酶基因,两端IR为转座酶的识别位点(反向重复序列)
b)插入靶位点后会出现靶位点的正向重复(5~9bp)
c)比较小,0.75-1.5kb
6、 复合型转座子(Tn)与IS元件有什么异同点?
共同特征:a)两端有15~25bp的Inverted repeat ,IR反向重复序列。为转座酶所必需
b)具有编码转座酶(transposase)的基因
c)转座后两端有正向重复序列 不同点:Tn转座子中除了有转座酶基因外,还带有药物抗性基因(或其相关基因)标志,因结构较大而复杂。
7、 简述复制型转座与非复制型转座的机制。
复制型转座:转座子元件被复制并被移动到受体位点,最终转座过程扩增了转座子的拷贝(供、受点)特征:
1)转座后原来位置上的转座因子保持不变;
2)在新的位置上的转座因子的两侧出现顺向重复序列
3)转座过程中有一共合体(cointegrate
非复制型:又称保留性转座。转座元件直接由一个部位转移到另一个部位,在原来的部位没有保留。主要是利用供体和靶DNA序列的直接连接,只需要转座酶。 非复制型转座过程: (1)转座酶使转座子从供体DNA中释放出来;
转座酶使受体DNA靶位点形成交错切口; (2)转座子插入交错切口(转座酶--转酯反应) , (3)连接并修复缺口单链,受体DNA产生同向重复序列。
8、 转座子转座的特征有哪些方面?
①能从基因组的一个位点转移到另一个位点,从一个复制子转移到另一个复制子;
②不以独立的形式存在(如噬菌体或质粒DNA),而是在基因组内由一个部位直接转移到另一部位;
③转座子编码其自身的转座酶,每次移动时携带转座必需的基因一起在基因组内跃迁,所以转座子又称跳跃基因;
④转座的频率很低,且插入是随机的,不依赖于转座子(供体)和靶位点(受体)之间的任何序列同源性;
⑤转座子可插入到一个结构基因或基因调节序列内,引起基因表达内容的改变,例如使该基因失活,如果是重要的基因则可能导致细胞死亡。
? 不依赖供体序列与靶位点间序列的同源性,即不依赖于recA. ? 转座后靶序列重复 ? 转座插入的靶位点并非完全随机(插入专一型). ? 转座具有排他性(转座免疫性).如Tn3对排斥类转座因子的插入 ? 转座具有极性效应:结构基因功能丧失,表达水平下降. ? 活化临近的沉默基因. ? 区域性优先.
9、 DNA转座引起了什么遗传学效应? 1、可引起基因突变――插入或切离; 2、插入位置染色体DNA重排可以产生新基因; 3、转座产生染色体畸变(缺失、倒位等)
4、产生新的变异,有利于进化。
10、 什么是逆转录转座子?逆转录子对基因组功能有哪些重要的影响?
逆转录转座:从DNA到RNA再到DNA的转移过程称为反转座或逆转录转座。 逆转录子:一类移动因子在转座过程中需要以RNA为中间体,经过逆转录过程再分散到基因组中,称为~。 1对基因表达的影响(启动基因表达、编码有关逆转录酶,影响基因表达等) 影响:○2逆转录子介导基因的重排 ○3生物进化中起重要作用 ○ 第十二章
原核生物基因表达调控
1、 什么是基因表达调控?基因表达调控有什么意义?
基因表达调控:是生物体内基因表达的调节控制机制,使细胞中基因表达的过程在时间、空间上处于有序状态,并对环境条件的变化做出适当反应的复杂过程。 基因表达调控的意义:基因表达调控是生物体内细胞分化、形态发生和个体发育的分子1适应环境、维持生长和增殖○2维持个体发育与分化。 基础。○2、 基因表达调控主要在那些水平上进行? 基因水平 、转录水平、转录后水平、翻译水平、翻译后水平
3、 原核基因表达调控有什么特点? 1原核生物基因表达调控存在于转录和翻译的起始、延伸和终止的每一步骤中,多以操○纵子为单位进行。 2细胞要控制各种蛋白质在不同时期的表达水平,○虽然可通过转录水平和翻译水平的调控,但主要发生在转录水平,有正负调控两种机制。主要以负调节为主。,其调节因子的活性主要受变构效应调节。 3在转录水平上对基因表达的调控决定于DNA的结构、○RNA聚合酶的功能、蛋白质因子及其它小分子配基的相互作用。原核生物的调节原件种类少,主要包括上游的启动区域调控原件和激活蛋白和阻遏蛋白的结合位点。
4、 以乳糖子为例,说明操纵子学说的建立对分子生物学研究有何重要意义?
5、 简述色氨酸操纵子的阻遏系统和弱化系统? 阻遏系统:是色氨酸生物合成途径的第一调控,主管转录是否启动。 当色氨酸过量时,它与阻遏蛋白形成复合物,并结合到操纵基因上阻止结构基因转录,即以终产物组织基因转录。 弱化系统:第二水平控制,它决定着已经启动的转录是否能继续进行下去。当mRNA合成起始以后,除非培养基中完全没有色氨酸,否则转录总是在前导区内终止。转录终止发生的区域称为弱化子或衰减子。前导区可分为四个区域,这四个区域的片段以两种不同的方式进行碱基配对,由核糖体经过前导区继续翻译的功能控制着这两种结构的转换,它决定mRNA是否形成终止所需的结构,从而产生 9 包含总结汇报、党团工作、IT计算机、旅游景点、专业文献、应用文书、人文社科、文档下载、教学研究、出国留学以及分子生物学复习题等内容。本文共6页
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