疾病介绍常染色体显性多囊肾　　发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性肾（ADPKD）导致。常染色体显性多囊肾是由什么原因引起的？　　本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+、CI-浓度较低，而K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。　　大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。常染色体显性多囊肾有哪些表现及如何诊断？　　晚期病例肾脏明显肿大可扪及容易诊断。尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿，但红细胞管型不常见。即使并没有细菌感染，脓尿症多见。由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的明显肉眼血尿。静脉尿路造影检查具有特征性，表现为有多个囊肿，及由此引起的肾脏肿大，外形不规则，并且因为囊肿压迫肾盏，漏斗和肾盂而使其拉长呈蜘蛛状。由于囊肿取代功能性组织，故在肝，肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的"虫蚀"状。因此在静脉尿路造影未显示典型改变之前，这些检查可作为该病早期诊断的手段。需与该病相鉴别的是尚未造成足够肾实质损害导致尿毒症的单个或多发性囊肿。　　正确的遗传学诊断很快可采用。运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中，被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂（P）上，它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及的基因。大多数其余的家族发现在4号染色体（PKD2）上有基因缺陷，但也有少数家族不与如何基因座相关。常染色体显性多囊肾应该做哪些检查？　　影像学检查，包括超声波、CT及磁共振等。常染色体显性多囊肾容易与哪些疾病混淆？　　鉴别诊断主要考虑与多房性单纯肾囊肿鉴别，其他鉴别需考虑ARPKD，获得性肾囊肿，多囊性等。表19-30　早期ADPKD与多房性单纯性肾囊肿鉴别。常染色体显性多囊肾可以并发哪些疾病？　　尿路感染最常见，大多为下尿路感染。也可出现肾盂肾炎，囊肿感染等。其他并发症有：尿路结石、梗阻；动脉瘤破裂出血，特别是颅内动脉瘤破裂占ADPKD患者死因的7％～13％。极少见情况下可出现两肾的恶性肿瘤。常染色体显性多囊肾应该如何治疗？　　约50%的具有ADPKD1突变的患者在55~60岁之间发展到尿毒症。而非ADPKD1突变的要到70岁才发生。少数ADPKD患者在少儿时就出现临床表现，即使其父母成年后发病。与许多其他肾脏疾病一样，ADPKD在黑人中有进展加速，约提早10年发病。其他预示该病更快进展的因素包括年幼时即诊断，男性，肾脏体积较大，高血压，肝囊肿（在女性患者中），肉眼血尿及尿路感染（男性）。如未进行透析或肾移植，患者常死于尿毒症或高血压并发症，约10%的患者死于动脉瘤破裂引起的颅内出血。　　对尿路感染和继发性高血压进行有效的治疗可明显延长生命。若尿毒症存在其处理与其他肾脏病相同。ADPKD透析治疗患者的血红蛋白水平高于其他类型的患者。肾移植是可行的，但由于该病的家族特性，使用双亲和同胞供肾脏。推荐遗传咨询。常染色体显性多囊肾应该如何预防？　　与患者年龄，起病年龄，高血压的控制程度，是否反复发作尿路感染，血尿等有关。随着透析及肾移植技术的不断提高，患者的主要死因为感染、心血管疾患（心梗、心衰等）以及颅内出血。常染色体显性多囊肾吃什么好？适宜食物：瘦羊肉、田鸡&忌吃食物：大葱、大蒜、姜1.保持心情舒畅和乐观向上的情绪，树立起战胜疾病的信心。囊肿性疾病是先天和后天各种因素相互作用的结果，科学研究发现，所有这些因素都是可以改变或加以控制消除的，因此，千万不可悲观失望，况且乐观向上的思想情绪可以提高人的免疫力，有利于战胜疾病。但另一方面也要克服“轻敌”思想，积极地配合医生进行治疗。乐观向上，认真对待才是正确的指导思想。2.及时治疗，科学用药
罕见病百科
疑难病、罕见病不能轻易断定，医生需要反复思考、检查，留意观察病情，对于实在不能解决的疾病才能称为疑难病或罕见病。所以，他说，医生在碰到少见或者有点棘手的疾病时，不要轻易下判断，要从常见病或者多发病着手处理。
患有成骨不全症（OI）的儿童以及他们的家庭所面临的问题是复杂的，涉及到解剖、医疗、对残疾的适应和社会等多个层面。其中某些问题是难以克服的，可能无法彻底解决……
由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。
梅奥医院(英语：Mayo Clinic)，是世界著名的医疗机构，位于美国明尼苏达州罗彻斯特(Rochester)。它还有医院设在佛罗里达州的杰克逊维尔(Jacksonville)及亚利桑那州的斯科茨代尔(Scottsdale)。在...
罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。
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来源：北京大学第三医院风湿免疫科
作者：张诗婷
本文由北医三院张诗婷整理自北京大学首钢医院丁艳教授在第六届全国疑难重症风湿病学术会议上的发言。病例介绍1.病例一燕某，女，39 岁，因「左肘部疼痛、活动受限 1 年」于 2016 年 4 月入院。患者 1 年前无诱因出现左肘部肿痛，活动后加重，关节肿痛逐渐加重，并出现左肘部尺侧皮下结节，间断服用止痛药物。既往史：年幼时患小儿麻痹症，遗留双下肢肌力下降，拄杖可行；高血压 5 年，未规律服用降压药物，未监测血压。个人史：生于河北永清县，久居原籍，无特殊。生育史：月经规律，育有 1 子 1 女。家族史：母亲及子女均有掌趾过度角化。查体：左肘关节肿胀牙痛阳性，活动度下降，略屈曲。左肘部尺侧皮下结节，活动度好，无明显压痛。余关节无明显肿胀压痛。双手掌及双足趾可见过度角化、皲裂。双膝骨檫感阳性。双下肢远端肌力 2 级，病理征阴性。心肺腹查体未见异常。化验：血常规：白细胞 7.5*109/L、血红蛋白 95 g/L、血小板 440*109/L、中性粒细胞比例 74.2%；动态红细胞沉降率 28 mm/hr；生化：天冬氨酸氨基转移酶 42 IU/L、碱性磷酸酶 137U/L、乳酸脱氢酶 253U/L、丙氨酸氨基转移酶 62 IU/L，余无异常。自身抗体：抗类风湿因子 IgM 抗体 204.77RU/ml、抗类风湿因子 IgA 抗体 135.87RU/ml、抗环瓜氨酸肽抗体（ELISA）弱阳性。凝血功能及尿便常规无异常。HLA-B27 阴性。淋巴细胞亚群未见明显异常。双手 X 片未见异常。左肘关节 X 片：肱骨内外侧髁及尺桡骨近端可见骨质增生，变尖，关节间隙狭窄，显示欠清晰。左肘 CT：左侧肱骨外侧髁皮质内可见虫噬状低密度影，边界不清，骨皮质不规整，邻近软组织内组织密度不均匀，部分骨质边缘变尖，左肘关节皮下脂肪层内多发结节——肿大淋巴结可能，左肘关节退行性病变。左肘关节 B 超引导下穿刺活检，病理结果示滑膜组织内可见大量淋巴、浆细胞浸润。关节周围结节：纤维血管组织，可见纤维性坏死、中性粒细胞及淋巴细胞浸润，偶可见钙化。左上臂结节组织：混合性增生的淋巴组织，其间散在中性粒细胞浸润，目前尚无克隆性增生证据。诊断思路：患者中年女性，左肘关节肿痛 1 年，化验示血沉 28 mm/hr、血红蛋白 95 g/L，故但单关节炎病因考虑如下： 1. 肿瘤、晶体性关节炎、脊柱关节炎：根据 CT、病理结果可除外。2. 感染性关节炎：患者白细胞不高，左肘关节皮肤无发热，皮温无明显升高，结合影像学结果可除外。3. 结缔组织病：患者 RF-IgM、RF-IgA 阳性，抗 CCP 弱阳性，滑膜组织内可见大量淋巴、浆细胞浸润，考虑类风湿性关节炎，2009 年 ACR 诊断标准为 5 分。2.病例二患者为中年女性。2004 年 12 月出现双侧脚掌、双踝关节疼痛，无明显肿胀，活动后加重，休息时缓解。2005 年 7 月呕吐腹泻后出现全身多关节肿痛，累及双膝关节、肘关节、肩关节、腕关节、掌指关节、近端指间关节，右侧膝关节及肘关节肿胀，晨起及休息后发僵，活动后缓解。既往史：患有先天性房室传导阻滞，自幼掌趾皮肤角化。月经生育史：月经规律，育有 1 子。个人史：生于河北，20 年前来京，久居本地。家族史：父亲、姐姐、弟弟均有心率减慢，均有掌趾过度角化。查体：双手掌及双足趾可见过度角化；左膝、腕关节肿胀，右 PIP4、双腕关节、双肩关节、双膝关节牙痛；脊柱检查无异常；心率 41 次/分。血常规：白细胞 6.0*109/L、血红蛋白 109g/L、血小板正常；肝肾功正常；血沉 133 mm/hr；CRP24 mg/L；类风湿因子 68U/L；自身抗体（2005 年）：AKA 及 APF 均阳性，ENA、ANA、dsDNA、ANCA 均阴性；自身抗体（2014 年）：AKA 及 APF 均阳性，CCP 弱阳性，ANA1:100 颗粒型。HLA-B27 阴性。腮腺同位素：腮腺分泌唾液功能受损。眼科检查：泪液流率 0～1 mm/5 min，泪膜破裂时间：7～8ms。双手 X 片：可见骨质疏松、关节面模糊。双踝关节 X 片：可见骨质疏松，部分关节间隙变窄，有融合趋势，左侧舟状骨欠规整。诊断思路：反复多关节肿痛 10 月，化验示 AKA、APF、RF、ANA 阳性，CCP 弱阳性，ESR、CRP 升高，检查示腮腺分泌唾液功能受损、泪液流率 0～1 mm/5 min、泪膜破裂时间：7～8ms，综上考虑类风湿性关节炎继发干燥综合征。以上两个病例共同的病例特点为中年女性，均有关节炎表现，化验示 RF 阳性，AKA、APF 或 CCP 阳性，均合并掌趾角化症，且家族史阳性。讨论分析掌趾角化症：是以掌趾部位表皮过度角化为特点的一组皮肤病。大多数为常染色体显性遗传病，少数为常染色体隐形遗传病。掌趾角化症分一下两类：（1）先天性掌趾角化症：包括弥漫性、局灶性、斑点状；（2）获得性掌趾角化症：包括炎症性/反应性、感染性、药物诱发性。根据是否伴发其他临床表现分为（1）单纯性掌趾角化症（2）伴随其他临床表现的掌趾角化症。伴发的临床症状包括：牙周病、脱发、指甲改变、听力下降、指端硬化、心律失常、心肌病、强直性脊柱炎、肿瘤......进一步检索文献，点状掌趾角化症研究进展指出掌趾角化症常在发病同时伴发其他疾病的发生，点状 PPK 也同样。点状 PPK 可伴发肿瘤、甲营养不良、痉挛性麻痹、HLA-B27 相关联的强直性脊柱炎、多汗、色盲、胃或十二指肠溃疡、并指症等，其中在所有伴发疾病中肿瘤最为常见，如大肠腺癌、肾癌、乳腺癌、直肠癌等。诊断及治疗病例一：诊断为掌趾角化症、类风湿性关节炎可能、骨关节炎。治疗上予以白芍总苷、正清风痛宁，超声引导下关节腔注射复方倍他米松，1 月后加用来氟米特，患者关节症状较前明显缓解。病例二：诊断：掌趾角化症、类风湿性关节炎、继发干燥综合征，治疗上予以白芍总苷、正清风痛宁、来氟米特治疗。定期随访，患者目前仍坚持服用药物，关节肿痛明显缓解。总结掌趾角化症：是以掌趾部位表皮过度角化为特点的一组皮肤病。大多数为常染色体显性遗传病，少数为常染色体隐形遗传病。该病可表现出关节炎，包括类风湿性关节炎、强直性脊柱炎。掌趾角化症患者发生关节炎机制可能与角蛋白基因突变相关，其机制及诱因需要进一步研究。整理者：北医三院张诗婷更多精彩内容，敬请关注 专题！
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