脑白质病 - 神经内科资源版 - 爱爱医医学论坛
查看: 7449|回复: 2
马上注册，结交更多好友，享用更多功能，让你轻松玩转社区。
才可以下载或查看，没有帐号？
一．& && &&&概念（Terminology of white matter disease）
•& && &&&Leukodystrophphy:bad or disordered white matter
•& && &&&Leukoencephalopathy:disordered white matter in the head
•& && &&&leukomalacia:white matter softening
•& && &&&leukoencephalitis:infection or inflammation of white matter
脑白质（髓鞘）异常
•& && &&&脱髓鞘：Demyelination
•& && &&&髓鞘发育不良：Dysmyelination
•& && &&&髓鞘形成缺乏：hypomyelination
二、脑白质病分类
1、Vinteers, Farrell分类
•& && &&&原因不明脱髓鞘
•& && &&&髓鞘形成不良
•& && &&&全身因素（代谢和电解质）
•& && &&&感染，感染后或类感染/炎症
•& && &&&“中毒”脑白质病
2、Valk, Van der Knaap分类
•& && &&&先天遗传性脑白质病
•& && &&&后天获得性脑白质病
•& && && & 非感染—炎症
•& && && & 感染—炎症
•& && && & 中毒—代谢
•& && && & 低氧缺血
•& && && & 外伤性& &&&
三、脑白质病的影像学
脑白质异常包括脑白质脱髓鞘和髓鞘发育异常两类，前者是由缺氧缺血、感染或感染后免疫反应引起的脑白质髓鞘破坏，如感染性脑炎、多发硬化、急性播散性脑炎等，另一类为脑代谢障碍或原因不明的脑白质病。
1．异染性脑白质营养不良& &
为一组常染色体隐性遗传的进行性白质病变。可能为22号染色体异常，导致芳香基硫酸酯酶A缺乏。临床依据发病年龄分为4型：即先天型、晚期婴儿性（2～3岁）、青少年型（4～6岁）和成年变异型，以晚期婴儿型常见。实验室检查芳香基硫酸酯酶A活性下降可以确诊。
& & MLD的典型的MRI表现为双侧侧脑室周围的白质内对称变， T1W像呈稍低信号，T2W像高信号，早期不累及皮层下白质（图19）。我们的一组病例和文献报道有相似观点，即早期病例异常信号首先出现在侧脑室前后角处，即额—顶角区和顶—枕角区；以后病变进一步扩大，融合成片，向半卵园中心发展；后期累及皮层下白质及小脑白质。另外，半卵园中心的病变T2W像呈不均匀高信号，高信号区内有散在片状或点状低信号区，文献上称为“虎纹”或“豹斑”征，这一征象最早发现于佩一梅氏病，这些低信号的片状或点状结构为脑内穿支血管鞘周围残余的正常白质结构。有关这些白质结构为什么能保留下来的机理不清楚，
& & 胼胝体受累是MLD的另一个重要MRI征象，我们的资料和文献报道均证实MLD可早期累及胼胝体，尤其是胼胝体膝部和压部同时受累，对病变的早期诊断和鉴别极为重要。其它的白质病如肾上腺脑白质营养不良通常只累及胼胝体压部，而亚历山大病只累及膝部，但均不同时累及膝部和压部。MLD也累及脑干的皮质下行束，表现为双侧或单侧点状T1W低信号，T2W高信号，可累及中脑或桥脑。肾上腺脑白质营养不良也累及脑干皮质脊髓束，但更强调桥—延脑同时受累。MLD的丘脑在T2W像出现低信号，可能与多巴胺的耗尽或铁质沉积有关。Gd--DTPA增强扫描病变区不强化，但能更好地显示“虎斑”或“豹斑”结构。
& &&&MLD的1HMRS较为经典的表现为脑内不同程度的NAA（N－乙酰天门冬氨酸　）降低和显著的mI增高，灰质和白质中mI含量可为正常的2～3倍。白质中Cho 和Cr值也升高，有些患者可探及Lac峰。 Kruse等的研究指出， mI/ NAA比值是诊断MLD最敏感的代谢指标，正常脑实质mI/ NAA比值&0.5，而MLD患者的灰质中mI/NAA比值为1，白质中mI/NAA比值&2（图9E）。其它脑白质病变中mI升高则相对较低。mI的升高较特异地反映了神经胶质细胞代谢的异常，它与MLD活动性的神经胶质增生和炎症区吞噬现象有关。MRS对白质病的代谢异常敏感，但特异性较差。我们曾用MRS对一个家系进行研究，该家系3个孩子中一个发病，伴有典型的MRI和MRS表现，ASA活性下降；另外两个孩子无临床表现，MRI表现正常，而MRS则表现异常，ASA均下降。该结果表明MRS能早期发现亚临床期病人，可用于家系筛查。
& &&&MLD目前尚无特异治疗方法。国外采用骨髓移植，已有10例成功报道。Stillman等报道2例骨髓移植后，临床稳定，ASA活性升高，系列MRI随访显示侧脑室旁病变范围缩小，提示病变好转。关于MRI和MRS对疗效观察的价值需更多的随访病例证实。
2．球形细胞脑白质营养不良
&&本病又称 Krabbes病，为常染色体隐性遗传，属溶酶体病的范畴，基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂—β—半乳糖酶缺乏，导致半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。GLD 在临床上根据发病年龄可分为婴儿型、晚婴型、青少年型和成人型。
早期GLD在CT上可见双侧丘脑、尾状核体、放射冠、内囊后肢、小脑和大脑皮层内有散在细小钙化灶。MRI在上述区域内可见T2W高信号或正常。有作者认为病变初期CT较MRI更敏感，但需与其它基底节区钙化的病变鉴别。MRI上表现为脑白质、丘脑、尾状核、脑干及内囊后肢内的T2W像上呈斑片状高信号，T1W像上则呈低信号或等信号。白质病变早期异常信号呈小片状，后期融合成片，并出现广泛脑萎缩和脑室侧白质受累。大、小脑内脑室旁白质的T2W像上异常信号呈线状，沿投射纤维方向扩展，但在病变后期这种特征可消失。深部灰质病变信号变化较大，可表现为T2W高信号或低信号，也可为正常信号，但随着病情进展，灰质核团的体积萎缩。通常GLD的病变不累及内囊前肢和皮层下U形纤维，Gd-DTPA增强扫描见皮层下纤维与病变的白质交界区有轻微强化。
早发型GLD突出的MRI表现为小脑白质、深部灰质核团和锥体束的信号异常，颞枕叶脑白质和胼胝体很快受累，同时出现弥漫性脑萎缩。基底节和丘脑的MRI信号改变在T1W，T2W像上变异较多，通常为T1W低信号，T2W高信号，亦有报道丘脑和小脑齿状核呈T2W像低信号，与基底节相比，小脑灰质和白质的信号改变更明显，常为早发型GLD的最早表现，这在与其它脑白质病的鉴别上有一定价值。
晚发型GLD的MRI特征表现为锥体束、内囊后肢和颞枕叶白质信号异常。有作者对一组晚发型GLD的研究结果显示，100%有锥体束受累，100%有颞枕叶白质信号异常，89%有胼胝体后部受累，而小脑白质和深部灰质核团不受累，亦无明显的脑萎缩。
GLD的MRS改变与MLD相似，有mI、Cho、Cr值升高,但NAA的降低比MLD更明显，且可见Lac峰升高。
3．肾上腺脑白质营养不良
& &ALD为一组病因不明的遗传性脂类代谢病，病变以累及中枢神经系统和肾上腺为主要特征。ALD分为新生儿肾上腺脑白质营养不良、性连锁肾上腺脑白质营养不良（即儿童型ALD）和肾上腺脊髓神经根病。本节重点介绍儿童型ALD的影像表现。
& & 儿童型ALD的典型MRI表现为双侧对称性顶—枕部（侧脑室三角区）白质内异常信号，呈T1W低信号，T2W高信号，病变通过胼胝体压部，使两侧病变融合，形成典型的“蝴蝶样”外观，早期胼胝体压部受累为其特征（图20）。病变早期起源于枕叶白质，向上向前扩展，累及颞叶和顶叶，病变以中央区白质为主，晚期累及皮层下白质和小脑白质。脑白质病变在病理上分为三个区域：①中央区：该区域髓鞘已全部被神经胶质所代替，有时出现坏死空洞，MRI上表现为T1W像低信号，T2W像呈极高信号（病变区内信号最亮区域）；②中间区：代表与活动性炎症改变有关的脱髓鞘，由于血脑屏障被破坏，注入造影剂后可呈花边状强化，该区域T2W像呈等信号或轻微低信号；③外周区：活动性脱髓鞘的边缘区域，不存在炎症反应，注入造影剂不强化，T1W像为稍低信号，T2W像呈轻到中等高信号。
& &&&ALD的另一个特征性改变为脑干皮质脊髓束受累，表现为脑干内双侧呈对称性点状T1W低信号，T2W高信号，病变可累及皮质脊髓束的全程，从内囊后肢及膝部达延髓，也可仅累及脑干（图11.C、E）。国外的报道及我们的资料均表明，脑桥－延髓的皮质脊髓束受累对ALD的诊断具有特异性，敏感性达80～100%，特异性达100%，可用于和MLD、GLD等脑白质病引起的脑干病变相鉴别。其它受累结构包括外囊后部、内囊后肢及丘脑腹后外侧部（内、外侧膝状体）。Gd—DTPA增强扫描见顶枕区脑白质内的病变周边呈环形的强化（中间区），受累的脑干皮质脊髓束亦强化（图11.D、E）。约有12%的病例影像学改变不典型，病初累及额叶，可为单侧或双侧病变，向后向上发展，应与亚历山大病鉴别。除生化检查外，如有脑干受累，特别是脑桥－延髓部受累，多提示ALD。Barkovich曾报道一例不典型病例，病变仅累及皮质脊髓束，从内囊膝部达延髓，同时有小脑内白质受累，而大脑白质正常，作者根据皮质脊髓束受累，提示为ALD，最后经临床证实为ALD。
& & AMN为成人型ALD中最常见的类型，主要累及脊髓和周围神经，脑白质正常或仅有轻微的炎症反应。文献报道50%的病例影像学正常或改变轻微，另50%则表现为脑干（皮质脊髓束和皮质小脑束）和小脑白质对称的T2W像高信号，病变可向中脑或内囊后肢扩展。另外也可有皮质脊髓束受累和胸髓萎缩，少数患者亦可有颈髓萎缩。
& & 新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD）的临床症状和病理改变较重，病变进展迅速，脑白质呈广泛脱髓鞘，其中以枕叶受累较重，灰质亦有轻度变性，有些伴有轻度多微小脑回。
& & ALD的MRS表现有一定的特异性，许多作者的研究显示NAA/Cr、NAA/Cho比率下降，而Cho/Cr比率增高；或NAA浓度减低，而Cho和mI浓度增高（图11、F）。MRS的表现通常与临床症状及MRI的改变相平行，但较MRI敏感，且其改变发生于临床症状和MRI改变之前。
& && &&&4．海绵病
& && &&&又称Canavan病，为常染色体隐性遗传，常见于东北欧犹太人和沙特阿拉伯人。临床分为新生儿型、婴儿型和青少年型。
& && &&&MRI上表现为广泛的大脑和小脑白质病变，呈双侧对称性，T1W为低信号，T2W为高信号。Canavan病的白质病变与其他白质病不同，病变早期累及皮层下白质，然后向中央区白质发展；而其他脑白质病的病变多由中央区白质向周边白质发展。枕叶病变常较颞叶、额叶重。由于髓鞘丢失不累及胼胝体及内囊，在幕上白质广泛受累时，胼胝体和内囊区一般不受累，Gd-DTPA增强扫描不强化。皮层下白质早期受累（图21）有利于与Krabb’s病和异染性脑白质营养不良的鉴别。Canavan病的基底节区特异性表现为苍白球受累而邻近的壳核正常。病变早期脑室变小，后期脑室扩大，并有脑萎缩表现。 MRS表现为NAA明显增高，且灰质中升高的程度大于白质，对海绵病的诊断具有特异性。其他改变包括Cho浓度降低，mI浓度升高，Cr水平基本保持正常。
& && && &5．亚历山大病
& && && && &又称纤维蛋白样白质营养不良脑病，是一种少见的因星形细胞功能缺陷导致的中枢神经系统退行性病变，可能为常染色体隐性遗传。临床上分为婴儿型、青少年型和成人型。
& && &&&MRI表现有一定的特异性，呈双侧额叶白质异常的T1低，T2高信号，异常改变首先开始于双侧额叶，并进行性向后扩展，达顶叶及胼胝体膝部，外囊及最外囊常受累，早期累及皮层下U形纤维。颞叶、枕叶和胼胝体压部不受累，脑干及小脑正常（图22）。Gd-DTPA增强扫描早期额叶白质、尾状核上部和丘脑内有轻度强化,偶尔在齿状核、穹隆前柱及视放射区有强化。这些强化区与Rosenthal纤维沉积区相对应。随着病变进展强化区消失，病变后期白质广泛受累，且受累区域有囊性病变（特别是颞叶）及脑萎缩（特别是胼胝体），这时需与海绵病鉴别，早期内囊是否受累有助于两者的鉴别。
MRS显示白质病变区NAA峰和Cr峰降低，Cho峰升高，并可见有Lac峰。这些改变与星形细胞瘤很相似。
& && && &6．佩－梅氏病& &
也称嗜苏丹性白质营养不良脑病，是一种少见病。婴儿型为X－连锁隐性遗传，也有散发和常染色体隐性遗传的报道；成人型则为常染色体隐性遗传。
佩－梅氏病的影像学表现主要是髓鞘发育不良或髓鞘完全缺失。病变初期表现为白质发育落后于正常同龄儿，在随后的白质发育过程中，髓鞘形成没有变化甚或倒退，MRI上表现为类似新生儿的脑外观，T1W像仅见内囊后肢、视放射和放射冠有高信号，余均为低信号。T2W像上呈不均匀高信号（图23），尤其在半卵圆中心，高信号区内有不均匀片状或点状低信号，称为“虎纹”或 “豹斑”征。随着病变进展，白质容积逐渐丧失，表现为脑室扩大，胼胝体变薄，皮质内陷萎缩。丘脑和基底节核团可表现为异常的T2W像低信号，可能与过度的铁质沉积有关。
佩－梅氏病的MRS表现为mI和Cr升高，Cho有轻度下降，NAA水平在灰质和白质中均显示正常。与其他脑白质病（如MID、GLD）相比，Cho下降具有一定的特征性。
7．& && &&&发性硬化
& && &&&多发性硬化被认为是成年人的病，但在儿童亦可见到，儿童病例约占本病的0.3～2%左右。Balo同心圆硬化是少见MS急性期变异性，见于儿童和青少年。
& && &&&MRI是发现MS病灶的最敏感方法，但MRI上的改变并无特异性，MS斑块改变与临床复发率及斑块位置与临床症状之间均无明显的对应关系。儿童与成年人病灶形态及影像特点相同。典型表现为T2W高信号，T1W低信号的白质内病灶，并有轻度高信号环。急性期病灶呈团块状，有轻度肿块效应和病灶周围水肿，Gd-DTPA增强扫描病灶有强化。慢性期病灶在T1W像上为边界清楚的低信号，T2W像为高信号，无占位效应及水肿，增强扫描多数不强化，少数边缘有环状强化。侧脑室旁病灶呈椭圆形，病灶长轴垂直于侧脑室，这种形态的病理基础时因病变沿小静脉分布所致。胼胝体常受累，MRI矢状位能很好观察胼胝体病变，T1W像能很好地观察胼胝体解剖及萎缩性改变，质子密度像（PD）和T2W观察病灶更准确（达97%以上）。视神经炎在常规SE平扫及增强扫描不易发现，采用脂肪抑制技术能准确发现病灶（图24）。儿童病灶常见于脑干和后颅窝（特别是小脑中脚处）。Bolo同心圆硬化在MRI上表现为类似树干样高低相间的同心圆形环病灶MS也可累及脊髓，多见于颈段，病灶与脑内相似，其长轴平行于脊髓纵轴，有时脊髓MS需与髓内肿瘤、炎症及炎症后妥髓鞘病灶如急性播散性脑脊髓炎相鉴别。近期文献报道，MRI增强扫描可早于临床发现MS病变复发，当MRI增强扫描发现新病灶或原有病灶增大时，提示有复发，这对指导临床治疗有所帮助。另外，MS病灶大多数位于中央白质（侧脑室旁），一般不累及皮层下白质，约有17％可累及深部灰质核团。文献报道Devic’s病也见于儿童，但弥漫性硬化等变异型少见于儿童。
位增强扫描，见左侧视交叉肿胀，强化。
8．& && &&&急性播散性脑脊髓炎
& &急性播散性脑脊髓炎为一种病毒感染后迟发性脑炎，常见于病毒感染后2～3周，少数发生在免疫接种后。
& && &&&MRI上表现为双侧或单侧大脑半球皮层下白质、放射冠及半卵圆中心内不对称性多发病灶，以皮层下白质病灶为主，并可累及皮层，呈T1W低信号，T2W高信号，边界清楚，有轻度占位效应，但没有病灶周围水肿。增强扫描仅亚急性期有轻度强化。约60%的病例深部灰质结构如丘脑、尾状核头、苍白球及壳核受累，病变常为双侧性，但不对称。小脑、脑干及脊髓亦可受累（图25）。ADEM与MS有时很难鉴别，但前者易侵犯深部灰质核团，而MS较少累及灰质核团和皮层下白质。
& && &&&9．白质病变的鉴别& && && & 脑白质病变不具特异性，有时鉴别诊断相对困难，但如果仔细观察MRI图像，从脑白质受累范围、病变形态，双侧大脑病变是否对称，深、浅白质受累程度，小脑白质是否受累及是否累及深部灰质等方面入手，则有助于不同脑白质病变的鉴别。
& && &&&首先，对单纯累及白质的病变，仔细观察皮层下U形纤维是否受累非常重要。异染性脑白质营养不良和Krabb’s病早期皮层下U形纤维不受累。如果皮层下U形纤维受累，且伴有有巨脑，结合双侧性、对称性病变，首先发生于枕叶则能特异性诊断为亚力山大病。广泛性深浅白质受累，且累及外囊和最外囊则首先考虑为海绵病。如果皮层下受累，但没有巨脑，则考虑为半乳糖血症。
& && &&&其次，当病变早期仅限于深部白质时，观察丘脑是否受累很重要。双侧丘脑有对称钙化，即MRI T1W、T2W均为低信号，则为krabb’s病。如果丘脑未受累、则需进一步观察脑干内的白质束（特别是皮质脊髓束），如果皮质脊髓束受累，则为溶酶体异常类脑白质病，如ALD和MLD，如仅累及顶枕部为ALD，如累及侧脑室前后角白质则为MLD。如果皮质脊髓束不受累，则考虑为苯丙酮酸尿症或Lowe’s病。
& && &&&某些白质脑病有特别的首发部位及扩展顺序。首先发于额叶的病变包括亚力山大病和MLD；首发于枕叶为ALD；海绵病和佩－梅氏病则为广泛受累，但佩－梅氏病仍保留正常内囊、半卵圆中心的中部和视放射区，类似新生儿脑外观，有利区别。有时MS和ADEM在病灶形态上难以鉴别，但MS仅发生于深部白质，而ADEM则累及皮层下白质，并常累及脑深部灰质结构。
& && && &双侧脑白质广泛对称性病变通常为代谢性脑病。而双侧不对称性或单侧性病变多为感染性、缺血性病变，也可见于部分不典型的代谢性脑病，这类病变没有明确特征，统称为非特异类型，如单侧性ALD。胶原性血管病如狼疮性脑病表现为双侧不对称改变。脱髓鞘性病变，如MS表现为双侧散在、不对称的深部白质病变；ADEM则为广泛双侧不对称皮层下白质病变并累及深部灰质。所有白质脑病到晚期均表现为广泛性双侧深、浅白质受累，影像学上缺乏特异性，难以鉴别。
阅读权限120
感谢提供,期待更多的精彩!
Powered by双侧额颞顶枕叶白质内可见斑片状稍长T1稍长T2异常信号，DARK.....
双侧额颞顶枕叶白质内可见斑片状稍长T1稍...
双侧额颞顶枕叶白质内可见斑片状稍长T1稍长T2异常信号，DARK一FLUID呈稍低信号，大致对称，双侧额颞叶脑组织外侧脑脊液信号略增宽，双侧脑室、三脑室、四脑室扩张，枕大池增宽，小脑蚓部略变小，中线结构居中。
医院出诊医生
擅长：小儿内科
擅长：外科
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：食物中毒，药物中毒，重金属中毒
&&已帮助用户：180894
指导意见：建议你最好到当地医院专科医师详细检查一下比较好些。祝你健康。，gh
问颅脑部 MR平扫 +MPA 侧脑室后角及半卵圆中心白质，双侧小脑可见斑片状稍长T1稍长T2异常信号,DWI信号增高
专长：不孕不育，阴道炎，子宫肌瘤等，痛经
&&已帮助用户：278265
意见建议：你好, 脑脱髓鞘疾病主要以损害大脑白质的植物神经并使其调节紊乱不能自主自身调节以濡养支配区组织而发生的多样性病理改变
问右侧小脑半球区可见一等T1等T2肿块影，信号均均匀，边界可见...
职称：医师
专长：胃炎、胃溃疡
&&已帮助用户：113543
指导意见：您好，您的情况不好分析病情的，建议您最好是到医院做个检查，在对症治疗。祝你健康。
问枕部小脑幕后缘斑片状稍高密度影
职称：护士
专长：外科、
&&已帮助用户：124377
指导意见：属于是占位性的病变，需要进行检查，明确病因及需要进行手术的切除治疗。
问两侧侧脑室额角旁见片状、斑片状长/稍长T1长信号异常，...
职称：主治医师
专长：重症肌无力,癫痫,帕金森病,脊髓病变,脉管炎,高位截瘫
&&已帮助用户：18371
问题分析：你好，根据您的描述，结合您的年龄，考虑您的头颅核磁共振两侧侧脑室额角旁片状、斑片状长/稍长T1长信号异常影可能与长。期脑组织供血不足有关，建议您当地正规医院神经内科就诊，评估脑血管疾病的危险因素，针对危险因素积极干预和治疗，避免病情加重意见建议：建议当地医院神经内科就诊，在专科医师下进行诊治，平常多多锻炼，调整生活方式，养成良好的睡眠习惯，低盐低脂及清淡饮食，戒烟戒酒，控制好血压、血糖及血脂等危险因素，祝健康！
问左侧额下回见斑片状长T1长T2信号。脑干、小脑形态信号...
职称：医生会员
专长：高血压、神经内科、中风、中医
&&已帮助用户：12137
病情分析：您好，从您的情况来看，您的左侧大脑额下回可能存在着脑梗塞。意见建议：建议去附近中医院神经内科就诊，做相关检查，对症用药、扎针灸进行治疗。
问四脑室胶质瘤术后骨枕不连续，小脑后下方可见斑片状混...
职称：医生会员
专长：中风，骨折术后等
&&已帮助用户：113768
问题分析：您好，对于您的这个情况，主要是存在有小脑的异常问题，所以会出现肢体的共济失调症状，这个可以通过康复运动治疗，来对肢体的运动功能进行恢复的。意见建议：建议可以往康复科进行就诊治疗处理为宜，再进行针对性的处理。
关注此问题的人还看了
大家都在搜：
免费向百万名医生提问
填写症状 描述信息，如：小孩头不发烧，手脚冰凉，是怎么回事？
无需注册，10分钟内回答
百度联盟推广
百度联盟推广
搜狗联盟推广
评价成功！