国内尚无BRCA1/2临床检测_网易新闻
国内尚无BRCA1/2临床检测
用微信扫码二维码
分享至好友和朋友圈
身体周刊记者 罗燕倩
BRCA1/2基因开始走入国人视线，源于两年前安吉丽娜·朱莉切除乳腺。这次，安吉丽娜·朱莉再次进行预防性切手术，又让人们注意到了BRCA1/2基因检测。
复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华表示，BRCA1/2基因检测是否呈阳性，是决定是否进行预防性手术的最有力依据。不过，目前在国内，BRCA1/2检测仅停留于科研阶段，尚无可用于临床的基因检测服务。
抑癌基因“变坏”
1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，由于说的是乳腺癌（Breast Cancer），于是英文简称BRCA1，它位于人体细胞核的第17号染色体上。4年后，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。在此之后，很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。
事实上，BRCA1/2均为抑癌基因，在细胞增殖周期的整个环节对细胞分裂和生长进行适当抑制，使细胞按照正常程序周期性分裂、生长和死亡，防止细胞周期失控，对抑制肿瘤发展和转化方面有重要作用。
然而，BRCA1/2基因的结构发生了某些改变，也就是所谓的突变，便会导致细胞修复DNA双链断裂能力下降，引起双链断裂的积累、染色体的异常分离及非整倍体改变，其所具有的抑制肿瘤发生的功能也就会受影响。
虽然最初的名字来源于乳腺癌，但随着研究深入，研究者们将BRCA1/2统称为“遗传性乳腺癌卵巢癌综合征”基因，从中也可看出，除了乳腺癌，该组基因的突变还将增加女性罹患卵巢癌的风险。
通常而言，如果一位妇女的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%；如果有1个一级亲属（母女、姐妹）患病，那么发生卵巢癌的机会增加到5%；如果有2个或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会进一步上升到7%；然而，如果确定是BRCA1突变携带者，其70岁时患有卵巢癌的累积风险会骤然增加到39%，BRCA2突变携带女性则为17%。
国内机构无法解读
最初对BRCA1/2这些基因突变的检测都是基于切除下来的癌组织，主要是用它来选择治疗方案和预测治疗结局。随着现代分子生物学技术的发展，目前已经可以通过取血来进行BRCA1/2基因突变的检测，并据此做出相关的咨询指导，安吉丽娜·朱莉做出切除双侧乳腺和输卵管-卵巢切除手术的决定都是基于这种技术。
十分遗憾的是，目前，国内遗传性卵巢癌的研究仍处于起步阶段，BRCA1/2检测仅停留于科研阶段，尚无可用于临床的基因检测服务。吴小华表示，瓶颈并不是在检测基因的技术上，而是检测出基因图组之后数据解读存在难点。
“我们并不知道其基因变异的意义在何，BRCA1和BRCA2具有较长的基因序列，并且其突变散布于整个编码区及每个外显子两侧的内含子序列，使得BRCA1/2突变的分析复杂化。根据乳腺癌信息中心网站数据库网站的数据显示，BRCA1和BRCA2分别存在1785种和2011种不同的突变、多态性和其他遗传变异。大多数具有临床意义的有害突变为无义突变，少数为错义突变。此外，近年来的研究通过DNA测序的方法发现，部分家族性乳腺癌患者存在BRCA1/2基因片段的重排，而重排导致的BRCA1/2功能改变是此前常规基因突变检测方法不能发现的。”吴小华表示。
瑞金医院放疗科主任陈佳艺也表示，目前国内一些基因公司做测序检测可以，但是如何对检测结果进行合理解读就很难。对于同一个检测结果，不同单位会给出不同的解读结果。
只能去美国检测？
为朱莉提供基因检测的是美国麦利亚德基因公司，他们积累了大量临床资料，并拥有 BRCA1/2在美国的基因专利，做一项 BRCA1/2检测费用在3000美元左右。但吴小华表示，即便对于那些有能力负担检测费用的中国患者来说，在国内抽了血，血样也是无法出口到国外去做基因分析的，遗传资源是受到国家保护的，所有样本出口都要受到国家遗传管理办公室的批准。唯一的方法或许只有患者亲自到美国去做检测。
以专业的肿瘤科医生的眼光来看，吴小华还是非常推崇有条件的病人做一下BRCA1/2遗传咨询检测，遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征是一组与DNA双链断裂同源重组修复基因BRCA1/2突变相关的显性遗传疾病，主要与乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等肿瘤发生风险增加有关。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和15%～45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和10%～20%。而且，不仅是女性，携带该基因的男性，其前列腺癌、乳腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等肿瘤的患病风险通常会比一般人高2-3倍。
若是没有基因检测的数据支持，家族病史则是罹患卵巢癌的头号风险因素。这一点在朱莉公布的日记中提到：“由于家族遗传，家中的三位女性都因此去世。医生建议我，在家人发病年龄至少十年前进行手术。母亲确诊卵巢癌时49岁，我今年39岁。”
因此吴小华特别提醒，有一些特殊人群尤其需要引起警惕：一级或者二级亲属中有患卵巢癌、有两个或两个以上三级亲属得了卵巢癌、家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；双侧乳腺都患癌，德系犹太人后裔；家族中有男性乳腺癌患者等。这些人群可能就是携带癌症易感基因的高危人群。
目前吴小华正牵头与国内6家妇科肿瘤中心共同研究中国的卵巢癌患者中遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的概率，到去年年底已招募到300多个样本，从目前已出报告的160多个样本中发现，有三分之一受试者存在BRCA1或 BRCA2基因突变，有突变的人群里大概有一半是有家族史的。“这个概率比国外高，但也有可能临床医生更倾向推荐一些有家族史的病人来做基因检测，当然我们的初衷是无论有无家族史都能来进行一下检测，不过这个结果很还是进一步证明了家族病史与BRCA1/2突变有着密不可分的关系。”
在这个研究中，吴小华也曾遇到一些卵巢癌患者因为害怕而不愿接受基因检测，这在吴小华看来相当不明智。“癌症患者本人去做基因检测是相当必要的，这个数据对于整个家族都非常有意义，这可以让其下一代知道自己是否也有遗传该基因的可能性，从而能更好地预防癌症的发生。”当然目前更多的情况是发病的本人已无法检查基因，那家中女性家属身为高患病风险者也应该有这个意识去检测一下这个基因。
本文来源：东方早报
责任编辑：王晓易_NE0011
用微信扫码二维码
分享至好友和朋友圈
加载更多新闻
热门产品:　　　
:　　　　　　　　
:　　　　　　　　　
热门影院：
阅读下一篇
用微信扫描二维码
分享至好友和朋友圈您的位置：
> 卵巢癌BRCA1/2基因检测研究新进展
卵巢癌BRCA1/2基因检测研究新进展
摘要：BRCA1/2基因是抑癌基因，它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与卵巢癌的发病密切相关。
　　相比正常人群，BRCA基因突变的女性发生乳腺癌的风险增加4-6倍，卵巢癌风险增加10-30倍。以BRCA基因以及相关同源重组修复缺陷为靶点的靶向治疗和伴随诊断已然成为肿瘤研发领域的热点之一，PARP抑制剂就是最早的探索成果，其通过抑制DNA单链修复最终导致有同源重组修复缺陷的肿瘤细胞凋亡，从而达到减少并杀灭肿瘤的目的。我们有幸邀请到吴小华教授来为我们解读BRCA基因在卵巢癌肿的最新进展！
　　卵巢癌诊疗现状
　　在中国，卵巢癌是常见的之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位，但病死率却高居首位。据统计，上皮性卵巢癌5年存活率，Ⅰ期为90%，Ⅱ期为70%；而Ⅲ期39%、Ⅳ期仅17%左右。
　　由于绝大多数卵巢癌患者确证时已属晚期，需采用手术、放疗、等综合治疗，中、晚期患者的疗效仍然较差，而且难以避免复发。加强对卵巢癌治疗后的监测是治疗卵巢癌的重要环节。卵巢癌一旦复发，患者死亡率很高。卵巢癌治疗中亟待解决的问题是寻找铂类耐药卵巢癌患者的有效治疗，以及铂类敏感患者化疗后如何延长疾病无进展生存期（PFS）。近年来，靶向疗法及免疫治疗是肿瘤研究的热点，相比肿瘤学其他领域，卵巢癌治疗领域靶向疗法的开发明显滞后。
　　新的治疗策略
　　BRCA1/2基因与卵巢癌
　　BRCA1/2基因是抑癌基因，它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与卵巢癌的发病密切相关。基因突变携带者的卵巢癌危险度远远高于一般人群，其卵巢终生患癌危险度高达11%-39%，而普通人群的这种危险性仅为1.3%。因此BRCA1/2基因检测是很有必要的，可以在癌症还没有发生时，通过基因检测进行风险评估和测试，及时发现患癌的可能风险，通过有效的预防措施降低患癌几率。针对携带BRCA1/2突变基因的女性，早期预防性切除卵巢将使罹患卵巢癌的风险下降80%，死亡率下降77%。
　　BRCA基因检测人群
　　研究发现无家族史的BRCA突变比例在8%-44%，因此家族史预测BRCA突变状态会遗漏一定比例的BRCA突变携带者。对于何种人群应进行BRCA1/2基因检测，NCCN指南推荐上皮性卵巢癌均应进行BRCA1/2检测，SGO推荐上皮性卵巢癌，输卵管癌和腹膜癌进行BRCA1/2检测，即使这些患者没有家族遗传史。
　　BRCA基因的检测时机
　　卵巢癌患者中约14%存在BRCA1/2基因突变，其中BRCA突变在浆液性卵巢癌中比例更高(总体比例：17&20%；高级别浆液性卵巢癌比例：22&25%)。BRCA1/2突变型卵巢癌患者对铂类、脂质体阿霉素及PARPi敏感性较高，BRCA突变侵袭性上皮性卵巢癌患者5年生存率高于未突变者，因此在患者确诊时就进行BRCA1/2基因检测，可以更有利于医生制定治疗方案，评估患者的预后。
　　PARPi与BRCA基因
　　BRCA突变的患者存在同源重组修复功能缺陷，通过PARP抑制剂抑制肿瘤细胞DNA的修复，通过合成致死作用促进肿瘤细胞凋亡。在PARP抑制剂治疗高等级浆液性癌和BRCA突变复发性肿瘤患者的临床研究发现，PARP抑制剂对于携带特异的BRCA1/2基因变异的卵巢癌患者最有效，在复发的铂类化疗敏感的高级别浆液性卵巢癌患者中，奥拉帕利维持治疗相比安慰剂显著延长了无进展生存期（PFS：11.2monthsvs.4.3months，p＜0.00001）。初步临床研究中已证实PARP抑制剂不仅可与BRCA1/2突变产生协同作用，也可能与同源重组修复通路其他基因突变存在协同杀伤作用。
　　日，美国FDA批准了治疗晚期卵巢癌的药物多聚二磷酸腺苷核糖聚合酶（PARP）抑制剂奥拉帕利（Olaparib，商品名：Lynparza）上市，2015年9月，奥拉帕利也在澳门成功获批，2016年8月（Olaparib，商品名：Lynparza）在香港上市。
　　BRCA1/2检测目前在中国的现状
　　目前，国内卵巢癌的BRCA检测仍处于起步阶段，发病的报道主要来自欧美国家的数据，缺乏中国人群的权威数据。由于BRCA1/2没有明确的突变热点，其突变散布于整个编码区及每个外显子两侧的内含子序列，使得BRCA1/2突变的分析复杂化。虽然国内基因检测公司正在做相关的工作，但是如何对检测结果进行合理解读仍然是目前的主要障碍。缺乏统一的标准也是亟待解决的问题。医生和患者对于BRCA检测的意义认识不足，经济等原因也是目前BRCA检测在临床开展的障碍。
看本篇文章的人在健客购买了以下产品
淋巴肿瘤生物治疗怎么样？淋巴肿瘤治疗要多少钱呢?
相关标签&:
有健康问题？医生在线免费帮您解答!世界上最糟糕的十大遗传问题
美国“趣味科学”网站报道，有时候，父母有一种负罪感。你跟邻家的小子有百分之九十九点九的基因相同，可是就那么零点一的差异让三千万人从血型到眼睛的颜色各有特点，从而让你与众不同。不幸的是，家庭遗传给你的基因并非总是好的，如果你出现粉刺、脱发乃至致命疾病，你要将其归咎于你的父母。
BRCA1BRCA2BRCA1BRCA2
已投稿到：
以上网友发言只代表其个人观点，不代表新浪网的观点或立场。携带BRCA1变异基因对男性有何影响？
全部答案（共1个回答）
乳腺癌的患病风险，但 可将该基因传递给子女,每个子女均有50%的可能性遗传有该变异 基因。携带BRCA1变异基因男性与普通人群相比较易患结肠癌和 前列腺癌。
实际上，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于...
近视是我国人群中患病率较高的眼科疾病。在城市的发病率高达30％以上。近视给我们日常生活工作中带来许多不便。因此许多年轻的患有近视的夫妇十分担心自己的近视能否遗传...
答: 你的切纸机是什么时候买的？机器是什么配置的？如果是老式的机器，应该是电路有问题，如果是液压的机器，就是油缸有问题。。。
答: 动物也需要性教育
今年早些时候曾有新闻报道，成都大熊猫繁育研究基地一只5岁半的美女大熊猫“科琳”进入发情高潮期，与她两情相悦的基地第一帅哥“勇勇”也同步达到发情...
答: 生物多样性对人类生存和发展的价值是巨大的。它提供人类所有的食物和许多诸如木材、纤维、油料、橡胶等重要的工业产品。中医药绝大部分来自生物，它是维持人们健康的重要组...
答: 到百度搜索查查
大家还关注
Copyright &
Corporation, All Rights Reserved
确定举报此问题
举报原因(必选)：
广告或垃圾信息
激进时政或意识形态话题
不雅词句或人身攻击
侵犯他人隐私
其它违法和不良信息
报告，这不是个问题
报告原因(必选)：
这不是个问题
这个问题分类似乎错了
这个不是我熟悉的地区请输入您的产品关键词,多个词请用逗号隔开(例：变压器,电缆)
您当前位置：&&&&&&&&&
【健康养生周刊】如何利用BRCA基因来评估患癌风险招标公告
【健康养生周刊】如何利用BRCA基因来评估患癌风险招标公告
来自：中国采招网（http://www.bidcenter.com.cn/）
注册即可查看免费招标信息&&
服务热线：400-810-9688
如果您已经是会员请先
&&& 专家建议，有家族史倾向的人群最好做个BRCA基因的检测
&&& 不少人都听说过BRCA（乳腺癌基因）基因突变与乳腺癌和卵巢癌之间的关系。2013年，美国著名影星安吉丽娜·朱莉通过基因测序发现自己携带BRCA1基因突变，由于有患癌的家族史，她决定进行预防性乳腺切除。两年后，她再次接受手术摘除了卵巢和输卵管，并将这一经历公之于众，引起了全球对遗传性乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA检测的关注。
&&& 利用BRCA基因来评估患癌风险
&&& 什么是BRCA基因？BRCA基因是如何来评估患癌风险？男性是否也需要做BRCA基因检测？对此，中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心副主任欧阳能太介绍，BRCA1与BRCA2，它们是BRCA基因的组成，分别于1990年与1994年被发现，统称为BRCA1/2基因。正常情况下，BRCA1/2基因编码的BRCA1和BRCA2蛋白是修复双链DNA断裂损伤的蛋白复合物的组成部分，当双链DNA断裂时，BRCA1/2参与同源重组修复，维持人类基因组的稳定，属于抑癌基因。但是，BRCA1/2基因的变异则非常容易致使细胞修复能力的削弱、染色体异常及多种肿瘤的发生。因此，在遗传性的卵巢癌和乳腺癌中，BRCA基因的突变是一个主要的发病因素。
&&& 专家释疑一：如何才能利用BRCA基因来评估患癌风险？
&&& 欧阳能太认为，利用BRCA基因来评估患癌风险，主要是从外周血提取DNA，采用高通量测序的方法得到该基因序列信息，经过专业的生物信息人员分析和解读，最终得出BRCA1/2的检测结果。BRCA1/2检测结果不仅能提示受检者的患癌风险，有助于患者选择合适的筛查方式和预防手段，还能提示其是否有必要对受检者的亲属进行检测。
中国采招网!（bidcenter.com.c n）
&&& 女性一生中患乳腺癌的几率约为12%
&&& 欧阳能太表示，对于已患癌的受检者，BRCA1/2的检测还可以指导临床用药及手术范围。比如临床研究表明，口服靶向药物 PARP 抑制剂奥拉帕尼和 Rubraca可使含有BRCA1基因或BRCA2基因突变的晚期卵巢癌患者从药物治疗中显著获益，BRCA1 /2基因突变的乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌均对奥拉帕尼治疗显示出积极疗效。
&&& 研究还发现，含有BRCA1/2基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者更容易出现多发病灶和复发转移。欧洲肿瘤内科学会发布的临床指南建议，对于这些患者应考虑全切代替局部手术的方案，以提高预后和生活质量。
&&& 需要特别强调的是，女性一生中患乳腺癌风险的几率约为12%，而如果携带BRCA1或BRCA2基因变异，其患乳腺癌的风险在40%-85%之间，上升了2-6倍，其患卵巢癌的风险也从小于2%上升至16%-44%。而对于男性，携带突变的BRCA2基因，患男性乳腺癌的风险约为7%，患前列腺癌的风险也增加，由此可见，男性同样也需要做BRCA基因检测。
&&& 专家释疑二：BRCA有助于人们了解患癌症的风险
&&& 欧阳能太指出，根据以上数据，进一步说明了BRCA1和BRCA2基因检测的重要性，有助于人们了解其患乳腺癌和卵巢癌的风险，对乳腺癌和卵巢癌的预防、早期诊断及患癌后治疗方案的选择均具有重要意义，这对于某些高危人群来说是非常有必要的。
&&& 温馨提示
&&& 有家族史倾向的人群最好做个BRCA基因的检测
&&& 哪些人群需要去做BRCA基因的检测？根据目前的临床研究证据，欧阳能太建议以下人群进行BRCA1/2基因检测：
（1）女性卵巢癌患者（包括输卵管癌及原发性腹膜癌）；
（2）女性乳腺癌患者；
（3）有家族史倾向的人群，比如家族中有至少两名亲属被诊断出患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌；有至少一名亲属被诊断出患有双侧乳腺癌或多发病灶单侧乳腺癌、在小于 50 岁时被诊断出患有乳腺癌或同时患有乳腺癌和卵巢癌；家族中有至少一名男性亲属被诊断出患有乳腺癌；家族中有至少一名亲属被检测出 BRCA1/2 基因疑似有害或有害突变。
（4）男性乳腺癌患者；
（5）其他被认定为 BRCA1 基因和 BRCA2 基因突变高风险的人群。
【记者】郭静
【通讯员】刘文琴& 林伟吟
供应商服务
供应信息发布
采购商服务
手机客户端
微信公众号
全国免费咨询热线：400-810-9688
，即可查看免费招标信息
法人/总经理
招投标负责人（招投标办）
销售人员（业务部）
后勤人员（行政部）
我同意接受网站《用户服务条款》
服务热线：400-810-9688
，即可查看免费招标信息
服务热线：400-810-9688
，优先匹配项目，提高中标率！
电子邮箱：
填写您所关注的产品关键词分，以便我们将优质招标、项目及是发送至您的邮箱。