BCDEFGHJKLMNPQRSTXYZ>>>>结节性硬化病的常识热点专题：||结节性硬化病的常识、危害、影响结节性硬化病的常识栏目，主要为您提供结节性硬化病的病因、危害、影响、护理方法等疾病各方面的基础知识。让你了解结节性硬化病有哪些原因、有什么危害、有哪些影响、如何护理等知识，让你正确认识结节性硬化病。5岁的科德莉娅。考希尔是个活泼好动的英国小姑娘，能走能跳，还爱踢足球，但你一定想不到，由于患有罕见疾病——结节性硬化病，她早在3年前就被切除了一半大脑。...常听到说要及早开发孩子的智力，这样孩子智商才可以提高，那么智力和智商有区别吗？...结节性硬化（tuberous sclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease）大多呈常染色体显性遗传，以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征。...结节性硬化有没有最佳的治疗方案？能否根除？因此引起的面部皮疹应该如何治疗？...尽管理论上大脑是可以训练的，但迄今对各类智力游戏软件所做的科学对比试验还远远不够，其有效性未得到严格检验。...癫痫的发生机理至今尚未完全清楚，它涉及遗传的、解剖的、生理生化的、病理生理的、免疫的范围，目前比较统一的看法是：...癫痫，俗名"抽风"、"羊癫风"，是一类常见的神经系统疾病， 在人群中的患病率约为0.5％～1％。病人发作时意识丧失，口吐白沫， 面色青紫，四肢强直-阵挛性抽动，这被称为癫痫大发作。...癫病的病因很多，通常将其归为特发性和症状性（继发性）两类。...省份地区科室不孕不育呼吸内科脑外科血管外科其他科：精神病科急诊科神经内科合作商家
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结节性硬化
(别名儿童结节性硬化症,婴儿结节性硬化病,面部结节性硬化病)
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。临床表现有典型三联征：(1)皮脂腺瘤。(2)癫痫发作。(3)智力低下。且易误诊漏诊。
病因中医病因：中医学认为结节性硬化症发生的原因有：先天因素(胎中受惊，元阴不足)、血滞心窍以及惊风之后，瘀阻窍道是发病的主要原因西医病因：结节性硬化为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见
结节性硬化的相关症状有
结节性硬化症(TS)为常染色体显性遗传病，临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。1.皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]&其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。2.神经系统损害（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。3.眼部症状50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]&。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。4.肾脏病变肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。5.心脏病变47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。6.肺部病变肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。7.骨骼病变骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。8.其他脏器包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
检查1.头颅平片脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。2.头颅CT或MRI平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。3.脑电图可见高幅失律和各种癫痫波。4.腹部超声可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。5.超声心动图新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤，肿瘤在最初三年内变小过程显著，成年逐步消失，故大龄儿童及成人检测阳性率低。6.心电图可发现心律失常，常见预激综合征。7.胸部X线可发现肺部错构瘤、气胸等该病
鉴别诊断患者的前额斑块被误诊为皮脂腺痣、血管瘤、湿疹、斑秃。此病前额斑块在出生时即可发生，一般使眼睑、前额、头皮、面颊被累及，出现暗红色斑块，皮肤纹理加深，质地较硬或软，以上特征可与湿疹、秃斑相鉴别
结节性硬化中医中药治疗主要以平肝熄风、豁痰开窍、镇心开窍治法。多发性结节性硬化症
多发性结节性硬化症
岁8月结节性硬化与多发性结节性硬化有没有区别
医院出诊医生
擅长：帕金森、脑萎缩等各类神经科疾病
擅长：三叉神经痛、头痛等神经科疾病
擅长：面瘫、脑瘫、帕金森等神经科疾病
共3条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
专长：中医儿科，中医内科
&&已帮助用户：221481
病情分析：结节性硬化：多为常染色体显性遗传,也有散发病例.主要病变为中枢神经系统的胶质结节,皮肤（面部）皮脂腺瘤.其他脏器肿瘤.典型症状为：面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤,癫痫发作,智力缺陷.症状轻重不一,有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者,有的癫痫发作频繁,智能障碍严重.多发性硬化：是一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特点,遗传易感个体和环境因素作用发生的自身免疫性疾病指导意见：多发性硬化的临床表现 多发生于中青年,女性多于男性,临床表现十分复杂,几乎所有的神经症状均可包括,而且多变,由于症状多种多样,临床上很容易误诊.
专长：口疮、唇腭裂、种植牙
&&已帮助用户：221344
病情分析：结节性硬化病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,其特征为面部血管纤维瘤,癫痫及智力发育迟钝,具有遗传的因素.而多发性硬化：是一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特点,遗传易感个体和环境因素作用发生的自身免疫性疾病指导意见：多发性硬化多发生于中青年,而且女性多于男性,临床表现十分复杂,几乎所有的神经症状均可包括,而且多变,而且由于症状多种多样,临床上很容易误诊.
专长：股骨头、脑外伤后遗症、肌肉萎缩
&&已帮助用户：220665
病情分析：你想问的是不是结节性硬化与多发性硬化的区别啊!指导意见：结节性硬化多数为常染色体显性遗传病,也有散发的病例.主要的病变是中枢神经系统的交织结节,皮肤(面部)皮脂腺瘤,还有其他脏器的肿瘤.典型的症状为面部血管纤维瘤,呈淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤,癫痫发作,智力缺陷.症状的轻重不一,有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者,有的癫痫发作频繁,智能障碍严重多发性硬化是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病,就是说它的病变部位位于脑或脊髓,以中青年多见,临床的特点是病灶播散广泛,病程中常有缓解复发的神经系统损害的症状.患者可能出现视力受损,肢体无力,平衡失调,行动不便,麻木,感觉异常,口齿不清,眩晕,大小便失调,这些症状因人而异,严重程度也不相同 以上是对“结节性硬化与多发性结节性硬化有没有区别？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
问结节性硬化症,结节性硬化症能..
专长：内科 妇科 儿科
&&已帮助用户：51109
结节性硬化病目前没有什么好的治疗方法，只能用中药对证治疗，这个你最好去当地医疗条件比较好的医院进行治疗，如果有什么不明白您可以随时与我们沟通详细为您解答和治疗上一些帮助，。
问结节性硬化症
职称：护士
专长：营养不良发育迟缓,小儿厌食,儿童湿疹
&&已帮助用户：22178
指导意见：你好，这个问题不好下口头治疗方案，建议到当地正规医院就诊，确诊后再做治疗方案
问结节性硬化症的人寿命多长
职称：医生会员
专长：前列腺疾病、男性性功能障碍
&&已帮助用户：170714
您好，不能确定，结节性硬化症，主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。
问结节性硬化症
职称：医师
专长：慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,支气管扩张
&&已帮助用户：212
问题分析：结节性硬化症，它是一种全身性疾病。可以侵犯到身体的各个脏器。意见建议：这种疾病手术是不能治疗的，只有通过药物治疗缓解症状，延长生存期。
问结节性硬化症能去的掉吗
职称：医生会员
专长：内科、尤其擅长上呼吸道感染等疾病
&&已帮助用户：63440
指导意见：治疗上主要为抗炎，首先得弄清病因，apw 其次才谈得上治疗。希望你去正规的医院做相关的检查，弄清楚后在进行系统正规的治疗。
问结节性硬化症可以治疗吗
职称：医生会员
专长：高血压、心血管疾病
&&已帮助用户：8179
问题分析：您好，根据你的描述结节性硬化症，主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。 亦可有颅骨钙化， 或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。意见建议：目前本病无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作， 婴儿痉挛可用ACTH治疗 ；应用脱水剂降颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗 ，面部皮脂腺瘤可行整 容术。
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日累计回答人
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评价成功！副主任医师
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是结节性硬化还是多发性硬化还是二者都有？怎么治疗？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
大夫，您说孩子是结节性硬化还是多发性硬化还是二者都有？如是结节性硬化（11月16日做了tsc基因检测，结果未出），我想给他吃雷帕霉素，什么时候吃?可如果同时伴随多发性硬化不治，怎么能消除病灶？孩子有病已经这么长时间了，况且这病越早治越好！现在我是心急如焚，万望您在百忙之中给予回复，这是一个母亲迫切希望得到的帮助！多谢了！！！
所就诊医院科室：
北京协和医院 神经内科
用药情况：
药物名称：脑复康
服用说明：一天三次，一次两片，服用近一个月，无不适反应。
检查资料：
&副主任医师
抱歉，多发性硬化我不熟悉；结节性硬化诊断是否成立不好说，但是对于TSC患者，头颅CT是必需项目，可以很好的观察是否有室管膜下钙化；
也可以暂等待基因检查结果，然后携带所有资料来我院就诊；
雷帕霉素不必急于使用的
状态：就诊前
姜医生，我上传的是头核磁，核磁不是比CT更先进吗？从核磁上看，大脑皮层和室管膜下有结节吗？孩子现在记忆力下降可能因为什么原因？另外，结节性硬化症lgG指数、血、髓鞘碱性蛋白高吗？烦您回复，谢谢！
&副主任医师
明日下午可来门诊，二楼
疾病名称：结节性硬化症、多发性硬化症&&
希望得到的帮助：大夫，脱髓鞘病麻、束带感，视力有病，孩子都没有，就是有时说后背扎得慌疼，没劲儿。...
病情描述：14岁男孩，头后上部疼痛、头晕5个多月，有时恶心，期间有近20天咳嗽、咽痛。睡眠不好，睡醒后头疼，有时后背扎得慌疼。记忆力不如以前。8月24日到当地三甲医院住院检查。
8月25日头核磁检查所见...
疾病名称：结节性硬化症、多发性硬化症&&
希望得到的帮助：大夫，您说孩子是结节性硬化还是多发性硬化还是二者都有？如是结节性硬化（11月16日做...
病情描述：14岁男孩，头后上部疼痛、头晕5个多月，有时恶心，期间有近20天咳嗽、咽痛。睡眠不好，睡醒后头疼，有时后背扎得慌疼。记忆力不如以前。8月24日到当地三甲医院住院检查。
8月25日头核磁检查所见...
疾病名称：结节性硬化症、多发性硬化症&&
希望得到的帮助：大夫，您说孩子是结节性硬化还是多发性硬化还是二者都有？如是结节性硬化（11月16日做...
病情描述：14岁男孩，头后上部疼痛、头晕5个多月，有时恶心，期间有近20天咳嗽、咽痛。睡眠不好，睡醒后头疼，有时后背扎得慌疼。记忆力不如以前。8月24日到当地三甲医院住院检查。
8月25日头核磁检查所见...
疾病名称：结节性硬化症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者女，5岁9个月：1、三岁时发现鼻两侧有斑点，后越来越多。四岁半即2010年8月做核磁共振检查出脑部有结节点，2011年8月核磁共振发现结节较去年...
疾病名称：脑结节性硬化症&&
希望得到的帮助：要求的各项检查都已做完，孩子最近好像又有发作的迹象，希望邹大夫尽快给加号，帮我们...
病情描述：男,9岁10个月。2008年8月发现有小儿癫痫小发作，在我们当地医院做头部核磁没有发现问题，在沈阳医大二院医生给开的德巴金口服液，当时控制住了病情，表面没有症状，但是医生没有让作动态脑电图。...
疾病名称：小儿结节性硬化&&
希望得到的帮助：想知道你们那里有没有缓解结节性硬化症的药是什么药
病情描述：孩子八个多月的时候有过一次抽风，做过全面检查，脑部 ct 检测到的，到现在一共抽过三次，最近偶尔轻微抽几下犯下白眼，几分钟就过去了，智力有点低下，皮肤粗糙干燥面部偶尔会有小疙瘩，一周四...
疾病名称：结节性硬化&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：脑部有钙化点，眼角，鼻侧有红斑，磁共振也像tsc症状，所以怀疑tsc，但基因检测阴性，邹丽萍老师诊断是巨细胞病毒感染，想再确定下，看看需不需要什么措施预防。
疾病名称：结结性硬化&&
希望得到的帮助：问问医生有治疗办法吗？
病情描述：孩子眼睛颤抖抽搓一个月大发作一次，脸上有留
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
姜涛大夫的信息
儿童脑肿瘤；髓母细胞瘤；脑积水；结节性硬化；
姜涛，男，医学博士，副主任医师，师从于神经外科界泰斗王忠诚院士，擅长中枢神经系统肿瘤、各型颅脑创伤、...
神经外科可通话专家
副主任医师
上海华山医院
上海华山医院
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副主任医师
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安徽省立医院
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结节性硬化
　　结节性硬化(tuberous sclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各...
常用药品：
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结节性硬化的并发症
发病部位：
典型症状：
结节性硬化全面解读
结节性硬化医院医生
科室：神经外科擅长：副主任医师科室：神经外科擅长：面肌痉挛、三叉神经痛 三级甲等1位推荐医生副主任医师科室：泌尿外科擅长：腺性膀胱炎、神经原性膀胱
结节性硬化用药
用于敏感菌所致的呼吸道感染、泌尿道感染、腹膜炎、胆囊炎、...[生产厂商]&北大国际医院集团西南合成制药股份有限公司
用于敏感致病菌所致的下呼吸道感染、尿路、胆道感染，以及腹...[生产厂商]&苏州二叶制药有限公司
化瘀解毒、消肿散结、益气养血。用于原发性肝癌、肺癌、消化...[生产厂商]&北京勃然制药有限公司
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