有进食障碍症这种罕见遗传病，有什么建议？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2017-08-03 05:23 标签： 神经性进食障碍
进食障碍，治疗有新法
作者：胡颖仪
受访专家/广州红十字会医院消化内科教授 舒建昌文/羊城晚报记者
胡颖仪在医院消化内科，不能经口进食的患者大有人在，主要是中风昏迷、因食管癌等吞咽困难，无法经口摄取营养的患者。据统计，脑卒中后吞咽困难的发生率可达37%-78%，伴吞咽困难的脑卒中患者发生营养不良为48%。而90%食管癌患者、大部分鼻咽癌、喉癌等头颈部癌症患者存在明显的吞咽困难、进食障碍。这些患者将面临很大的营养不良的问题。邓先生52岁，因“进食时呛咳、咽下困难7年”到广州市红十字会医院就诊。接诊的消化内科教授舒建昌说，邓先生来就诊时，瘦得只剩下33.5公斤。原来，邓先生13年前因鼻咽癌做了放疗，之后出现双侧颞下颌关节功能障碍及张闭口肌群损伤，咽反射异常，张口受限，进食困难。进食时很容易发生呛咳和误吸，导致慢性营养不良及反复吸入性呼吸系统感染，多次住院治疗都没有很好的疗效。舒建昌教授说，其实，像邓先生这种情况，只需要做一个小手术就可以解决其进食的问题。在消化内科，有一种专门的技术来进行肠内营养，这就是经皮内镜下胃造瘘术。这种技术是在内镜引导下，经皮（腹部）穿刺放置胃造瘘管，从这根管子内灌一些营养物直接进入胃部，以达到肠内营养的目的。国外资料显示，中风早期有25%的病人适合行胃造瘘术，如以每年平均新发中风263万例推算，我国每年应约有65.75万新发中风病人适合行胃造瘘术。然而，目前各大医院开展此手术的例数少，加上传统观念的影响，不愿意在腹部插一根管子，依靠流食提供营养。不仅很多患者对此技术不了解，有些医生对此也一知半解。红会医院曾经对120名非消化科、非普外科医生进行调查，结果显示15％的人“未听说过此技术”，33.3%的人“不清楚手术适应证与禁忌证”。舒教授指出，头颈部肿瘤（鼻咽癌、口腔癌）放疗或手术、脑中风、脑外伤、食管肿瘤晚期等患者，经口摄食障碍，胃肠功能正常，需长期管饲营养支持的人群均可采用这样的方法获得营养支持。张华、胡颖仪
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超时未回复，解除锁定　　【环球网综合报道】据美国媒体2月10日报道，美国俄亥俄州纽卡莱尔的一名女子因患上进食障碍症，从青少年时代开始，除了自己炸的薯条，其他任何食物都吃不下。更糟糕的是，她只要一想到吃薯条之外的东西就会犯恶心。　　这名已经离异的女子病情非常罕见，吃薯条维生的情况已经延续了30年。患上这种怪病的她不仅饱受进食的折磨，却还遭到其他人的唾弃和嘲笑，被骂“有病”、“顽固”。对此，她表示：“我什么样的话都听过，随时都可能心脏病突发身亡。医生说我活不过40岁。”　　近日，她在当地一个电视节目上吐露了自己痛苦，与记者交流时，她说自己根本无法吞咽米饭，稍微一想就想呕吐，极力尝试后也只勉勉强强吃下几粒米饭。“如果有人对我说，必须要吃东西，否则会饿死。这种话对我而言只是老生常谈，根本不管用。”她无奈地说。　　据悉，全球病情类似于这名女子的患者有数千人。DEFGHJLMNQRSTWXYZ>>>>热点专题：||神经性厌食症可能有遗传倾向来源：&& | 据近出版的《美国人类遗传学杂志》报道，一项多中心的国际合作研究结果显示，1号染色体的某个区域可能含有神经性厌食症（AN）的易感基因。这一发现加上日益增多的研究结果支持遗传因素和社会因素是某些人易患AN的观点。该项研究结果对阐明遗传因素在AN发病中的作用具有深远意义。论文的第一作者、来自美国宾夕法尼亚大学医学院的医学博士Dorothy Grice.说，这是对AN特异易感位点进行遗传学连锁分析的首项研究。在这种连锁信号的基础上，有可能确定这种特殊的基因。这是研究人员首次对患病同胞的障碍进行全基因组连锁分析，目的就是通过对有两个或两个以上患者的家族进行分析以寻找与家族发病有关的基因。在为此病的遗传基础提供证据方面，连锁分析结果比群体研究结果更为有力。研究人员通过对家族中至少有2名亲属患限制性神经性厌食症（RAN）——一种临床定义的AN亚型样本进行分析，在1号染色体p臂上确定了AN易感位点。此外，他们还在2、4、5、8、9、16和22号染色体上发现了遗传连锁信号，提示可能有几个易感基因与AN的发病有关。研究组成员Dr.Wade Berrettini报道说，最初所分析的192个家族样本来自于至少有1对AN同胞的家族或其他进食障碍的患者，其结果仅为遗传连锁提供了初步证据。为提高连锁分析的能力，研究人员缩小了连锁分析的范围，分析范围限定在至少有2名RAN患者的家族，然后再限一在同一类型的AN患者范围内，连锁分析定位在1号染色体p臂的D1S3721区。此外，基因分型为AN易感基因定位于1号染色体p臂提供了证据。《国外医学情报》2002年第23卷第9期第43页&掌上淘医安卓版
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