副主任医师
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是否做GnRh激发试验LH、FSH上升幅度不大就可断定为外周性性...
状态：就诊前
&副主任医师
你的孩子有雄激素增多的临床表现，但并不是来自于垂体控制的青春期提前，要排除一下先天性的疾病，肿瘤特别是肾上腺的问题，或是否有外源性的激素摄入。建议你可以看每周二或四上午的王德芬教授的特约专家门诊。她是儿科这方面的权威。
状态：就诊前
首先非常感谢孙大夫的答复，孩子的性激素化验确实是特别高，总睾酮激素12月份化验为516ng/dl，均做过以下检查：
1、双肾、肾上腺检查没有异常；
2、双侧睾酮及附睾体积较同龄儿童增大；
3、头颅（垂体）MRI平扫未见异常；
4、骨龄检查为7岁以上，超出发育年龄1年；
5、做GnRh激发试验，LH、FSH分别为;0秒LH为 0.215mIU/ml、FSH为0.117mIU/ml；30秒LH 0.375、FSH 0.192；60秒LH 0.348、FSH 0.188；90秒LH 0.377、FSH 0.230；
吃了一个月知柏地黄丸1月底化验总睾酮激素为364ng/dl，当地医生说再吃一个月，本来说大达菲林，但我又怕本来是假性的，在给激发真性的，所以一直在犹豫。我们是外地的，去上海不容易，不知能否先用达菲林，或者还有其他的药物？
&副主任医师
不是真性性早熟为什么要用达菲林呢？看起来是垂体还没有被激发起来，象外周性的雄激素增多，你要特别注意一下是否接触过含有激素的药品食品或化妆品？肾脏和肾上腺是做CT吗？最好要查一下肾上腺的激素，如17羟孕酮，皮质醇，ACTH，甲状腺功能，DHEAS，AD等
状态：就诊前
肾脏和肾上腺是做B超，谢谢孙大夫的建议，我会尽快带孩子过去查的
&副主任医师
状态：就诊前
孙大夫你好，我还想再咨询一下这种病看起来是不是很麻烦很漫长？北京或上海还有那些医院专家是这方面的权威
&副主任医师
是的，上海可以找瑞金医院的王德芬或新华医院顾学范。北京可以找解放军总院的母义明教授
状态：就诊前
谢谢孙大夫
&副主任医师
状态：就诊前
孙大夫你好，半个月前我带孩子去了瑞金，找了王伟主任、孙文鑫医生，做了一系列检查，主要检查异常如下：
1、绒毛膜促性腺激素
血清检查：绒毛膜促性腺激素101.10miu/ml；
脑脊液检查：绒毛膜促性腺激素62.96miu/ml；
3、碱性磷酸酶ALP为739IU/L。
2、核磁共振（MRI）检查
左侧基底节区见斑片状异常信号，T1WI呈稍低信号，T2WI和FLAIR序列呈高信号，增强后强化明显，病灶边界欠清。
诸脑室大小形态正常。脑沟、脑回未见异常。中线结构居中。
结合早熟病史和血液化验考虑为左侧基底皆知性生殖细胞瘤。
看到这个结果，我吓呆了，赶紧把片子拿到华山医院，咨询了几个专家，都说不像是生殖细胞瘤。在那呆了三个礼拜，现在又回到西安，今天到西京医院去咨询，他们也说不是，请问孙医生，我该怎么办，我都快崩溃了，整天以泪洗面，我感觉天都塌了，求求孙医生帮我出出注意，救救孩子，救救我们吧。
&副主任医师
脑脊液和外周血中HCG均明显升高，有性早熟表现，头颅MRI有基底节病变表现（告诉我姓名和影像号，我可以看一下片子），而之前的MRI未发现异常，说明进展较快，应该首先考虑生殖细胞瘤，如果不是生殖细胞瘤，在基底节部位的病变也多为不好的东西，如胶质瘤。不知道你的孩子现在有没有口干，多饮的表现，如果有，可能病变进一步进展，累及了垂体。现在有两个办法，一个是诊断性放疗，另一个是做基底节部位的活检明确诊断，建议后者。瑞金的神经外科在去年跟内分泌科合作对几例伴有尿崩症的有垂体，基底节病变的患者进行的定位穿刺活检，结果诊断为生殖细胞瘤，再进行了放疗，现在的一般情况良好，在进一步的随访中。是不是生殖细胞瘤等我看了片子后再明确一下。
状态：就诊前
谢谢孙大夫能及时回复，孩子姓名为李康祺，在瑞金共做了两次核磁共振，第一次做的没有发现异常，第二次发现异常，编号均为1235850。（这中间还做了一次全身PET，也没有发现问题）
孩子从小扁桃体爱发炎，所以一直比较爱喝水。
基底节区这个部位不是很好，穿刺风险是不是很大？
我在网上看到生殖细胞瘤有头疼、呕吐等症状，但这些孩子都没有，所以我们对结果很是怀疑，而且生殖细胞瘤一般好像不太在这个位置出现，所以求孙大夫再帮我看看片子，并结合化验结果分析明确一下，我在这里感激不尽了
&副主任医师
颅内生殖细胞瘤是非常罕见的疾病，仅占所有颅内肿瘤的1－2％。多在松果体区，如果发生在基底节区，还有垂体鞍区的可称为异位生殖细胞瘤，更为罕见。产生压迫症状时才会有头痛呕吐表现。穿刺当然有风险，但神经外科有定向穿刺定为位的方法，可以避开重要关键部位，而且穿刺活检只是取一小块组织做病理，还是安全有一定安全保障的。不知道我院儿科的建议还有其它医院说不是生殖细胞瘤的医生给你什么建议？
状态：就诊前
瑞金的儿科医生说从片子看很小，可以再过3个月复查一下，如果这个位置没有变化就不一定是这儿的问题，然后再查查别的。但我们根本不能等三个月，万一病情耽搁了就麻烦了。华山医院我们咨询了三位专家，有的说做活检，但又说这个位置手术、穿刺风险都大，有的说去看看神经内科(怀疑是脑血管方面问题），有的说的更严重，具体怎么治疗他们没说。
&副主任医师
现在的问题是，没有病理的话，没有医院敢给你做诊断性的放疗，等三个月时间偏长，生殖细胞瘤的进展还是很快的（前两次摄片间隔多久？），建议你一个月后就来复查一个头颅MRI。另外，观察一下每天的饮水量和尿量，还有就是晚上睡觉后是否也要起夜和饮水？
状态：就诊前
总共拍了三次，第一次是12月底在西安拍的CT，没发现异常，第二次都是在瑞金3月10日拍的核磁共振，主要为腺体，没有发现异常。然后3月17日又拍的第三次核磁共振，发现异常。孩子饮水一直挺好，但是晚上不起夜。
状态：就诊前
我还想问一下孙大夫是否血液及脑脊液中绒毛膜促性腺激素高就一定是脑部肿瘤，碱性磷酸酶高是什么原因？
&副主任医师
HCG不是特异指标，但升高高度提示肿瘤性疾病，可以作为肿瘤是否复发的随访指标，AKP小孩子都会高一点，与骨骼发育生长有关
状态：就诊前
谢谢孙大夫的耐心解释，麻烦再帮我们看一下片子，孩子姓名为李康祺，在瑞金共做了两次核磁共振，第一次做的没有发现异常，第二次发现异常，编号均为1235850。（这中间还做了一次全身PET，也没有发现问题）。您这么帮我，真的太谢谢了。
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病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
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投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
孙首悦大夫的信息
内分泌代谢疾病，生长发育异常，性腺发育异常疾病，糖尿病，甲状腺疾病
孙首悦，男，副主任医师，硕士生导师。毕业于上海第二医科大学，获比利时布鲁塞尔自由大学硕士学位。积极参...
内分泌科可通话专家
山西省人民医院
副主任医师
北京协和医院
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广东省人民医院
大连市中心医院
宁波第一医院
武汉协和医院
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性早熟知识介绍
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***从表中可以看出，已上市的长效产品有3个：金赛增，NutropinDepot和LB03002。目前，在生长激素产品领域有两类长效化技术，第1类为化学修饰技术，第2类为微球包裹缓释技术金赛增使用的是PEG化学修饰技术，其优点为：PEG保护生物制品的生物学活性，PEG化掩盖了抗原决定簇，降低药物的免疫原性。另外两种上市产品使用的是微球包裹缓释技术，其工艺上的缺点为：有突释现象带来的风险。而其它长效产品还处于临床研究阶段，没有上市。其中辉瑞公司的产品PHA-794428，由于在I期临床试验中发现注射部位脂肪萎缩，已停止研发。*长效rhGH已成为全球研发热点及趋势2014年6月国际内分泌协会和美国内分泌年会联合会议（ICE/ENDO2014）上，三家公司分别报道了长效生长激素的II期临床的最新进展，预计到2020年，全球生长激素将全面进入长效时代长效化技术产品制药公司目前所属阶段化学修饰技术聚乙二醇(PolyethyleneGlycol，PEG)化学修饰金赛增?金赛药业2014年中国已批准上市ARX2016Ambrx&默克雪兰诺三期临床NNC126-00837诺和诺德二期临床结束BBT-005,BBT-031BolderBioTechnology二期临床RG7010Roche一期临床PEG-hGHPhagePharmaceuticals一期临床ACP-001AscendisPharma三期临床CTP修饰CTP-rhGHModigene二期临床*用法：每周给药1次，皮下注射（上臂、大腿或腹部脐周）注射时间：每周固定同一时间，注射当天时间无限定剂量：用于促儿童生长的剂量因人而异，推荐剂量为0.2mg/kg/次金赛增?使用说明（长效GH）rhGH治疗疗效及影响因素rhGH治疗后生长速率比治疗前增加2cm／年以上为有效。影响疗效的因素除rhGH的剂量和注射频率外还有：1.治疗前身材越矮及生长速度慢者，生长反应越好2.治疗开始时年龄小、骨龄落后多，增高明显3.GH激素水平越低，治疗反应越好4.治疗持续时间越长累积身高增长越明显、虽第3～4年后增加速度下降。GH可治疗终身5.继发性GHD比原发性者疗效更好，因患者在得病前已正常生长数年rhGH疗效欠佳的原因诊断和治疗的时间晚骨骺已经接近闭合治疗的时间不够长治疗的顺应性不好合并甲低或亚甲低或有全身慢性疾病合并用药理剂量糖皮质激素和其它药物对rhGHB不敏感或GH抗体产生制剂质量或注射使用不当rhGH治疗的不良反应偶见注射处疼痛、发麻、红肿等，多能耐受；部分病人在治疗过程中可能发生甲状腺功能低下，应及时纠正，以免影响生长激素的疗效，因此应定期检查T3、T4；偶见血糖升高、关节痛及水钠潴留症状，降低GH剂量可缓解或消除。其它少见不良反应：良性颅内高压、青春期前的男子乳房发育、关节痛和贫血。短时减少剂量或暂时停用GH可缓解。目前无证据证明长期使用GH会促使白血病，脑瘤复发，糖尿病发生的危险。也没用证据证明运用GH期间，患普通内科疾病时必须停药。rhGH使用注意除外鞍区占位对于矮小的患者只要骨龄落后，骨骺尚未愈合，使用rhGH都有不同程度的促进增高的作用。而对生长激素缺乏的矮小增高效果最为显著。同时应注意有些矮小可能有鞍区的肿瘤引起，尤其是生殖细胞瘤等恶性肿瘤。以下例子分别为颅咽管瘤及生殖细胞瘤，应在肿瘤治愈后才可使用rhGHQuestion生长激素治疗ISS的剂量为？长效生长激素多长时间注射一次，如何给量？能仅凭药物激发实验判断GHD么?定义：四个考点基因--TS，下丘脑垂体GHD特发性GHD大多数是由于下丘脑合成或分泌GHRH缺陷所致，常伴有多种激素缺乏SGA:GH敏感性下降(GHR基因突变),胰岛素的敏感性低*每一项体征的原因解释*（生长追赶定义为身高达到同年龄同性别儿童身高的第3百分位以上）约10-15%的SGA无法实现追赶生长，其中又40%-50%的儿童成年终身高低于-2SDS同时要区别早产儿早产儿指：出生时胎龄&37周，不论出生体重在某些SGA定义中，也有要求胎龄在37周以上*Turnersyndrome*第1、第5掌骨缩短程度与身高矮小严重程度有关*妊娠--看SGA可能性出生史：SGA，颅骨挤压非家族型矮小：CDGP和神经性矮小父母身高：看遗传靶身高转氨酶高患者用药选择：慢性肾功能不全或慢性肾衰可以用药肝炎---（9%）--肝硬化--（9%）--肝癌*畸形综合征：心脏的畸形前脑无裂畸形包括独眼畸形(cyclopia)、猴头畸形(cebocephaly)、眶距过窄征(orbitalhypotelorism)。deMorsier综合征亦称中隔-视神经发育不良(septo-opticdysplasia)，病人的透明隔(septumpellucidum)缺如Hall-Palliste
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病情描述（主要症状、发病时间）：我儿子今年6岁半，2008年11月开始声音变化，后来阴茎和睾丸也变大，现在明显能看到阴毛长出，嘴角也隐约有一层绒毛长出，但目前没有腋毛。曾经治疗情况和效果：曾今在当地儿童医院看，做头部CT
你的孩子有雄激素增多的临床表现，但并不是来自于垂体控制的青春期提前，要排除一下先天性的疾病，肿瘤特别是肾上腺的问题，或是否有外源性的激素摄入。建议你可以看每周二或四上午的王德芬教授的特约专家门诊。她是儿科这方面的权威。
首先非常感谢孙大夫的答复，孩子的性激素化验确实是特别高，总睾酮激素12月份化验为516ng/dl，均做过以下检查：1、双肾、肾上腺检查没有异常；2、双侧睾酮及附睾体积较同龄儿童增大；3、头颅（垂体）MRI平扫未见异常；4、骨龄检查为7岁以上，超出发育年龄1年；5、做GnRh激发试验，LH、FSH分别为;0秒LH为 0.215mIU/ml、FSH为0.117mIU/ml；30秒LH 0.375、FSH 0.192；60秒LH 0.348、FSH 0.188；90秒LH 0.377、FSH 0.230；吃了一个月知柏地黄丸1月底化验总睾酮激素为364ng/dl，当地医生说再吃一个月，本来说大达菲林，但我又怕本来是假性的，在给激发真性的，所以一直在犹豫。我们是外地的，去上海不容易，不知能否先用达菲林，或者还有其他的药物？
不是真性性早熟为什么要用达菲林呢？看起来是垂体还没有被激发起来，象外周性的雄激素增多，你要特别注意一下是否接触过含有激素的药品食品或化妆品？肾脏和肾上腺是做CT吗？最好要查一下肾上腺的激素，如17羟孕酮，皮质醇，ACTH，甲状腺功能，DHEAS，AD等
肾脏和肾上腺是做B超，谢谢孙大夫的建议，我会尽快带孩子过去查的
孙大夫你好，我还想再咨询一下这种病看起来是不是很麻烦很漫长？北京或上海还有那些医院专家是这方面的权威
是的，上海可以找瑞金医院的王德芬或新华医院顾学范。北京可以找解放军总院的母义明教授
谢谢孙大夫
孙大夫你好，半个月前我带孩子去了瑞金，找了王伟主任、孙文鑫医生，做了一系列检查，主要检查异常如下：1、绒毛膜促性腺激素血清检查：绒毛膜促性腺激素101.10miu/ml；脑脊液检查：绒毛膜促性腺激素62.96miu/ml；3、碱性磷酸酶ALP为739IU/L。2、核磁共振（MRI）检查左侧基底节区见斑片状异常信号，T1WI呈稍低信号，T2WI和FLAIR序列呈高信号，增强后强化明显，病灶边界欠清。诸脑室大小形态正常。脑沟、脑回未见异常。中线结构居中。结合早熟病史和血液化验考虑为左侧基底皆知性生殖细胞瘤。 看到这个结果，我吓呆了，赶紧把片子拿到华山医院，咨询了几个专家，都说不像是生殖细胞瘤。在那呆了三个礼拜，现在又回到西安，今天到西京医院去咨询，他们也说不是，请问孙医生，我该怎么办，我都快崩溃了，整天以泪洗面，我感觉天都塌了，求求孙医生帮我出出注意，救救孩子，救救我们吧。
脑脊液和外周血中HCG均明显升高，有性早熟表现，头颅MRI有基底节病变表现（告诉我姓名和影像号，我可以看一下片子），而之前的MRI未发现异常，说明进展较快，应该首先考虑生殖细胞瘤，如果不是生殖细胞瘤，在基底节部位的病变也多为不好的东西，如胶质瘤。不知道你的孩子现在有没有口干，多饮的表现，如果有，可能病变进一步进展，累及了垂体。现在有两个办法，一个是诊断性放疗，另一个是做基底节部位的活检明确诊断，建议后者。瑞金的神经外科在去年跟内分泌科合作对几例伴有尿崩症的有垂体，基底节病变的患者进行的定位穿刺活检，结果诊断为生殖细胞瘤，再进行了放疗，现在的一般情况良好，在进一步的随访中。是不是生殖细胞瘤等我看了片子后再明确一下。
谢谢孙大夫能及时回复，孩子姓名为李康祺，在瑞金共做了两次核磁共振，第一次做的没有发现异常，第二次发现异常，编号均为1235850。（这中间还做了一次全身PET，也没有发现问题）孩子从小扁桃体爱发炎，所以一直比较爱喝水。基底节区这个部位不是很好，穿刺风险是不是很大？我在网上看到生殖细胞瘤有头疼、呕吐等症状，但这些孩子都没有，所以我们对结果很是怀疑，而且生殖细胞瘤一般好像不太在这个位置出现，所以求孙大夫再帮我看看片子，并结合化验结果分析明确一下，我在这里感激不尽了
颅内生殖细胞瘤是非常罕见的疾病，仅占所有颅内肿瘤的1－2％。多在松果体区，如果发生在基底节区，还有垂体鞍区的可称为异位生殖细胞瘤，更为罕见。产生压迫症状时才会有头痛呕吐表现。穿刺当然有风险，但神经外科有定向穿刺定为位的方法，可以避开重要关键部位，而且穿刺活检只是取一小块组织做病理，还是安全有一定安全保障的。不知道我院儿科的建议还有其它医院说不是生殖细胞瘤的医生给你什么建议？
瑞金的儿科医生说从片子看很小，可以再过3个月复查一下，如果这个位置没有变化就不一定是这儿的问题，然后再查查别的。但我们根本不能等三个月，万一病情耽搁了就麻烦了。华山医院我们咨询了三位专家，有的说做活检，但又说这个位置手术、穿刺风险都大，有的说去看看神经内科(怀疑是脑血管方面问题），有的说的更严重，具体怎么治疗他们没说。
现在的问题是，没有病理的话，没有医院敢给你做诊断性的放疗，等三个月时间偏长，生殖细胞瘤的进展还是很快的（前两次摄片间隔多久？），建议你一个月后就来复查一个头颅MRI。另外，观察一下每天的饮水量和尿量，还有就是晚上睡觉后是否也要起夜和饮水？
总共拍了三次，第一次是12月底在西安拍的CT，没发现异常，第二次都是在瑞金3月10日拍的核磁共振，主要为腺体，没有发现异常。然后3月17日又拍的第三次核磁共振，发现异常。孩子饮水一直挺好，但是晚上不起夜。
我还想问一下孙大夫是否血液及脑脊液中绒毛膜促性腺激素高就一定是脑部肿瘤，碱性磷酸酶高是什么原因？
HCG不是特异指标，但升高高度提示肿瘤性疾病，可以作为肿瘤是否复发的随访指标，AKP小孩子都会高一点，与骨骼发育生长有关
谢谢孙大夫的耐心解释，麻烦再帮我们看一下片子，孩子姓名为李康祺，在瑞金共做了两次核磁共振，第一次做的没有发现异常，第二次发现异常，编号均为1235850。（这中间还做了一次全身PET，也没有发现问题）。您这么帮我，真的太谢谢了。
片子我看了，确实在左侧基底节区有异常信号，是不是生殖细胞瘤很难说，但结合临床表现和实验室检查必须要考虑，现在要做的就是尽量降低高的性激素对身体的影响，因为骨龄已经12－13岁了，你要每个月观察他的身高体重变化。一个月后再来拍个头颅的磁共振，这次加做一个MRS分析。
谢谢孙大夫，非常感谢。
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