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英国政府全面推广无创DNA产前筛查，替代传统三体筛查技术
时间： 07:03
作者:生物观察
根据Genomeweb网站报道，英国政府已批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中。今年1月份，英国国家审查委员会对NIPT作为辅助筛查试验进行评估――NIPT替代高风险女性的侵入性诊断检测。此次英国政府对NIPT的新政策就是基于此前的评估结果。英国卫生部部长 Philip Dunne 在近日的告示中表示，“我们希望女性能够获得安全的筛查测试，因此根据临床证据，我们已经批准将NIPT在唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征的产前诊断中使用，希望通过提供无创产前筛查技术，减少接受侵入性产前筛查的孕妇的数量，降低流产风险。”根据英国卫生部，每年大约有10000名孕妇通过侵入性技术进行产前诊断测试，实际上大约有7900名孕妇接受了这种诊断方法。如今英国政府希望NIPT能替代侵入性诊断试验，使接受侵入性试验的人数减少到1400/每年，重要的是，将与之相关的流产数量从46降到3。英国NSC项目主任 Anne Mackie在公告中说，“我们将对NIPT的全面展开进行严格管理，以更好地理解筛查结果对夫妇做妊娠决策时的影响。我们正在研发NIPT推广的全面细节，包括所涉及的网站数量以及信息和结果的收集等。”英国计划在3年内全面推广NIPT，包括对人员的培训等。英国卫生部预计，NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务体系中。英国NSC将持续对NIPT进行评估，如果有必要还会对推行政策进行修改。不过，英国目前已经有一些实验室在NHS体系下提供NIPT，例如圣乔治医学院、大奥蒙德街医院 North East Thames Regional 遗传学实验室，其中圣乔治医学院开展的NIPT基于Premaitha Health的Iona检测，Premaitha 在近日表示，Iona检测目前已在超过50个NHS机构中使用。在此之前，美国医学遗传学与基因组学学会于7月28日在《Genetics in Medicine》中发表声明，对于不同年龄阶段非肥胖的孕妇，检测细胞游离DNA的无创产前筛查能够取代常规的21、18和13三体综合征筛查，而且还可能筛查性染色体非整倍体和某些拷贝数变异。作者表示，临床验证强有力地表明，基于游离DNA的无创产前筛查技术可以取代13、18和21三体综合征的传统筛查技术，临床效用的客观指标也支持了这个观点。推荐阅读：UK Approves Use of NIPT as Part of National Screening Program回复: 11 | 浏览: 16478
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妈米963 &经验值963 &在线时间110小时&宝宝生日null&注册时间&帖子173&阅读权限100&积分1073&精华0&UID6184353&
宝宝生日null&帖子173&
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无创不可以代替B超、羊穿和唐筛，大家还是不要把它的功能夸大了。无创只能检查唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征，优点是安全，准确性高；
羊穿不但可以查无创能查的，还可以对一些明显的染色体结构异常进行检查，也可以分析羊水生化，优点更全面，但是有风险；
唐筛虽然准确性只有60%——80%，假阳率也高，但是可以筛查唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征以及神经管缺陷，无创是无法查神经管缺陷的。
综上所述，三者相辅相成，互不能替代，没有一个是万能的。该做哪些检查，该在什么时候做，还是按时产检，听取医生建议为好，不要被夸大的广告宣传欺骗了！
“3.21----国际唐氏综合征日”，
祝各位美妈好孕，今年顺利产“龙宝”！！！
妈米2971 &经验值2501 &在线时间225小时&宝宝生日&注册时间&帖子309&阅读权限100&积分2726&精华0&UID6909617&
宝宝生日&帖子309&
感谢分享啊，之前也弄混过呢
妈米4741 &经验值35517 &在线时间338小时&宝宝生日&注册时间&帖子8923&阅读权限100&积分35855&精华1&UID2786776&
宝宝生日&帖子8923&
这个意思啊& &学习一下
我怎么记得唐氏是21什么体& &我是第一项没合格
妈米4120 &经验值4120 &在线时间334小时&宝宝生日&注册时间&帖子586&阅读权限100&积分4454&精华0&UID6913799&
宝宝生日&帖子586&
carol462 发表于
这个意思啊& &学习一下
我怎么记得唐氏是21什么体& &我是第一项没合格
做的无创 ...
唐氏就是21三体，我是低危，但是数值不怎么好，也做了无创了
妈米67 &经验值67 &在线时间237小时&宝宝生日null&注册时间&帖子8&阅读权限100&积分303&精华0&UID7463441&
宝宝生日null&帖子8&
唐筛和无创都是抽血，为什么能查神经管缺陷？是什么原理
妈米376 &经验值376 &在线时间6小时&宝宝生日&注册时间&帖子47&阅读权限100&积分382&精华0&UID7752878&
宝宝生日&帖子47&
神经管畸形是要靠B超监测的，唐筛筛出的神经管畸形的准确率也不高，无创基因检测是不查神经管畸形的。
妈米909 &经验值909 &在线时间64小时&宝宝生日&注册时间&帖子117&阅读权限100&积分973&精华0&UID7822425&
宝宝生日&帖子117&
我去301做无创的时候大夫说唐筛查的那几项无创都可以查出来啊
妈米8 &经验值8 &在线时间1小时&宝宝生日&注册时间&帖子1&阅读权限100&积分8&精华0&UID7779830&
宝宝生日&帖子1&
无创是通过抽取孕妇的静脉血来检测胎儿的游离DNA ,因为因为静脉血中含有胎儿一定量的DNA ，我是在301医院做的无创基因检测，当时做这个检测的时候，问的很详细。唐筛我已经做过了，本来想做羊穿来着，但是想想风险有点大，犹豫的时候听朋友说到了这个无创，不管怎么着，只希望宝宝平平安安的
妈米16 &经验值16 &在线时间1小时&宝宝生日&注册时间&帖子2&阅读权限100&积分16&精华0&UID7763318&
宝宝生日&帖子2&
神经管畸形B超可以看出来，和染色体没有关系~~个人觉得无创+B超就可以不用做唐筛了呀，反正我觉得唐筛就是吓唬人，好多姐妹唐筛高危做了羊穿都没问题，还要担心流产风险，太可怕了，我可舍不得宝宝在肚子里就要扎一针，还是无创比较放心，安全又准确~~我决定神经管的问题就等着看B超了，唐氏的问题就靠无创了，嘿嘿，相信一定是个健康的好宝宝，爸爸妈妈都等着你出来哦~~
妈米23836 &经验值55793 &在线时间627小时&宝宝生日&注册时间&帖子7533&阅读权限100&积分56420&精华4&UID7651809&
宝宝生日&帖子7533&
&&学习一下
&& **出生啦！！
妈米2 &经验值2 &在线时间1小时&宝宝生日&注册时间&帖子2&阅读权限100&积分1&精华0&UID7965889&
宝宝生日&帖子2&
请问301医院的具体位置在哪？我是外地的，唐筛的第一项也是高危想去301做无创，谢谢！
妈米128 &经验值128 &在线时间4小时&宝宝生日&注册时间&帖子16&阅读权限100&积分132&精华0&UID8162480&
宝宝生日&帖子16&
& & 对，每项孕检都很重要，对自己负责，更要对宝宝负责。杜绝“唐氏儿”！
正确看待无创产前基因检测、羊穿和唐筛
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毕业于医学院校，在医院工作，有相对丰富的护理经验
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无创产前dna检测常见问题话述整理
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官方公共微信后使用快捷导航没有帐号？
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幼儿园预备中, 积分 134, 距离下一级还需 16 积分
本帖最后由 白色雏菊 于
15:10 编辑
前两天街道社区医院大夫电话，中唐（普通）结果是低风险中的高风险，这两天看了看相关资料，虽然对宝宝有信心，但还是想做个无创，花钱买个安心吧。
想问问最近在中心妇产做过无创dna筛查的准妈妈们，听说是在一楼四诊区带身份证，签合同，刷卡（银行卡），抽血，是在哪个星期的下午呢？多少孕周可以进行检查？最好能提供一下约定电话，万分感谢啊
最近好纠结啊，宝宝一定要健康哦，加油！
幼儿园预备中, 积分 134, 距离下一级还需 16 积分
不要沉啊，有姐妹们知道吗？
幼儿园中班, 积分 295, 距离下一级还需 55 积分
你可以问问社区产检的医院，我在总医院做的，她说中复是个下午做。应该不用卡吧，我觉得他们就是租了医院的地方，我那个叫贝瑞和康。你可以搜搜。市妇幼也能查、好多都去的那
幼儿园中班, 积分 295, 距离下一级还需 55 积分
我是14周左右
新来的小朋友, 积分 30, 距离下一级还需 20 积分
我在中心妇产做过唐筛，她那唐筛比较早，在孕11或12周做，有两项检查：NT和验血。要提前预约哦。
大学一年级, 积分 5383, 距离下一级还需 617 积分
我是在区妇幼就做了，市妇幼也给做，不管是在哪个医院就是给你收费抽管血，然后把你的样本送到基因检测的地，然后等人家的结果
我很想知道，当我的名字滑过你耳朵，你脑海中会闪现些什么？
幼儿园预备中, 积分 134, 距离下一级还需 16 积分
Weinili 发表于
你可以问问社区产检的医院，我在总医院做的，她说中复是个下午做。应该不用卡吧，我觉得他们就是租了医院的 ...
是的，想做贝瑞和康的，市妇幼是深圳一家检测机构的，整体比较正规，不过必须有近期B超，没有的话要在市妇幼先做B超。贝瑞和康的不需要B超，价钱稍贵，亲是周三下午在一楼四诊区做的吗？
亲，结果是未显示异常吧，希望接好孕！加油！
幼儿园预备中, 积分 134, 距离下一级还需 16 积分
蓝齐0815 发表于
我在中心妇产做过唐筛，她那唐筛比较早，在孕11或12周做，有两项检查：NT和验血。要提前预约哦。
亲，我是中期唐筛是低中高，所以医生要求做无创的，已经过了nt时间了。
幼儿园预备中, 积分 134, 距离下一级还需 16 积分
westlifeocean 发表于
我是在区妇幼就做了，市妇幼也给做，不管是在哪个医院就是给你收费抽管血，然后把你的样本送到基因检测的地 ...
对的，无创dna都是检测机构检测，一个是北京的贝瑞，一个是深圳的华大，都不是医院检测的。不过市妇幼那个需要中期b超，所以选择在中妇或总医院的贝瑞，谢谢亲
幼儿园预备中, 积分 134, 距离下一级还需 16 积分
Weinili 发表于
我是14周左右
nt好像12周到14周，中唐氏16周到20周，看了贝瑞的官网可以12周到26周，亲做的是贝瑞在中妇的无创dna吗？是在周三下午抽血的吗？
大学二年级, 积分 6552, 距离下一级还需 448 积分
唐筛的结果据说准确率乱七八糟的……相信宝宝一定是健康的！
小学一年级, 积分 586, 距离下一级还需 114 积分
我当时也是这个情况，纠结了很久最后没去做。我觉得没必要。宝宝肯定是健康的，保持好的心情，轻松一些最重要
感谢上天赐给我一个小天使，我仰视她。
幼儿园中班, 积分 295, 距离下一级还需 55 积分
我的孩子都出生了，因为我公作是化学方面的，当时比价担心，所以直接做了无创。我在总医院上午作的，结果挺快的。好像还有个保险，说是结果要是最后不准确还有个保险。亲还是去做一个检查比较放心。不过要是nt没事就放心吧
幼儿园预备中, 积分 134, 距离下一级还需 16 积分
猪宝宝的小海豚 发表于
唐筛的结果据说准确率乱七八糟的……相信宝宝一定是健康的！
谢谢亲，我就是个小嘀咕～
幼儿园预备中, 积分 134, 距离下一级还需 16 积分
需要阳光的宝贝 发表于
我当时也是这个情况，纠结了很久最后没去做。我觉得没必要。宝宝肯定是健康的，保持好的心情，轻松一些最重 ...
抱抱，就是花钱买心安啊～
幼儿园预备中, 积分 134, 距离下一级还需 16 积分
本帖最后由 白色雏菊 于
11:16 编辑
Weinili 发表于
我的孩子都出生了，因为我公作是化学方面的，当时比价担心，所以直接做了无创。我在总医院上午作的，结果挺 ...
新来的小朋友, 积分 1120, 距离下一级还需 -1070 积分
我是12周做的无创，NT之后的下午，做的原因就是因为准确率高，NT当时检查很正常是1.6，我是当是立本的时候社区医院问我做哪个？我选的无创，做这个就不用做中唐了，社区就给开了一个黄单子让我自己联系单子上的医生，其实当时社区也是推荐的市妇幼，不过我还是选择去中妇！如果你没用单子我推荐你周三下午去，还有无创整个孕期检查都有效果，只不过推荐是12-28周，这个跟检查准确率无关就是12周之前不稳定，挺贵的检查是吧，28周之后宝宝太大啦，万里哪个一是吧！我知道的大概就这么多，希望帮到你！
安安-一生平安
大学二年级, 积分 6552, 距离下一级还需 448 积分
白色雏菊 发表于
谢谢亲，我就是个小嘀咕～
同为孕妇表示理解～怀孕之后我也心理素质极差……是我们太在乎娃了
某猪说，我的老婆有三宝，先挠再掐最后咬=.=!
幼儿园预备中, 积分 134, 距离下一级还需 16 积分
花灵 发表于
我是12周做的无创，NT之后的下午，做的原因就是因为准确率高，NT当时检查很正常是1.6，我是当是立本的时候社 ...
谢谢亲，联系了中妇无创的孙老师，周三下午，一楼四诊区，带身份证，银行卡，签合同，抽血，就可以了，检查时间是12到26周。宝宝加油！
幼儿园预备中, 积分 134, 距离下一级还需 16 积分
猪宝宝的小海豚 发表于
同为孕妇表示理解～怀孕之后我也心理素质极差……是我们太在乎娃了
嗯，愿宝宝们都健康～
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