疾病：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
　　视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症)，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。
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中国147种罕见病参考名录
苯丙酮尿症
Phenylketonuria (PKU)
肝豆状核变性
Wilson disease (WD)
杜氏肌营养不良症
Duchenne muscular dystrophy (DMD)
糖原累积病
Glycogen storage disease (GSD)
粘多糖贮积症
Mucopolysaccharidosis (MPS)
范可尼贫血
Fanconi anemia (FA)
Hemophilia
Gaucher disease (GD)
先天性肾上腺皮质增生症
Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
原发性肉碱缺乏症
Primary carnitine deficiency (PCD)
甲基丙二酸血症
Methylmalonic academia (MA)
大疱性表皮松解症
Epidermolysisbullosa (EB)
遗传性进行性肾炎（Alport综合征）
Alport syndrome
马凡综合征
Marfan syndrome
亨廷顿舞蹈症
Huntington disease (HD)
脊髓性肌萎缩症
Spinal muscular atrophy (SMA)
半乳糖血症
Galactosemia
脊髓小脑性共济失调
Spinocerebellar ataxia (SCA)
先天性高胰岛素性低血糖血症
Familial hyperinsulinemic hypoglycemia (HHF)
成骨不全症（脆骨病）
Osteogenesisimperfecta (OI)
常染色体隐性多囊肾病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
软骨发育不全
Achondroplasia
脊髓延髓肌肉萎缩症（肯尼迪氏症）
Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease)
Maple syrup urine disease (MSUD)
尿素循环障碍
Urea cycle disorder
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
结节性硬化症
Tuberous sclerosis complex (TSC)
Fabry disease
雷特综合征
Rett syndrome
普拉德―威利综合征
Prader-Willi syndrome (PWS)
威廉姆斯综合征
Williams syndrome (WS)
小儿X连锁无丙种球蛋白血症
X-linked agammaglobulinemia (XLA)
神经纤维瘤
Neurofibromatosis (NF)
异戊酸血症
Isovalericacidemia (IVA)
β-酮硫解酶缺乏症
Beta-ketothiolase deficiency
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH）
肢带型肌营养不良
Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)
尼曼―匹克氏病
Niemann-Pick disease (NPD)
戊二酸血症
Glutaric academia (GA)
重症联合免疫缺陷
Severe combined immunodeficiency (SCID)
酪氨酸血症
Tyrosinemia
多发性硬化
Multiple Sclerosis (MS)
脂肪酸氧化作用缺陷
Fatty acid oxidation defect
家族性痉挛性截瘫
Hereditary spastic paraplegia (HSP)
X连锁肾上腺脑白质营养不良
X-linked adrenoleukodystrophy (XLD)
努南综合征
Noonan syndrome (NS)
瓜氨酸血症
Citrullinemia
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
特发性肺动脉高压
Primary Pulmonary Hypertension (PPH)
肌萎缩侧索硬化症
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
视网膜色素变性症
Retinitis pigmentosa (RP)
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD)
腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)
Beh&et disease
Crohn's disease
热纳综合征
Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune syndrome)
淋巴管肌瘤病
Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
肢端肥大症
Acromegaly
早发性帕金森病
Early-onset Parkinson disease
多发性骨髓瘤
Multiple myeloma
掌跖角化症
Palmoplantarkeratoderma
生物素酶缺乏症
Biotinidase deficiency
原发性慢性肉芽肿病
Chronic primary granulomatous disease
先天性角化不良
Dyskeratosiscongenita
Propionic academia
四氢生物蝶呤缺乏症
Tetrahydrobiopterin deficiency
X-连锁高IgM综合征
X-linked hyper IgM syndrome
低碱性磷酸酯酶血症
Hypophosphatasia
脆性X染色体综合征
Fragile X syndrome (FX)
Leber遗传性视神经病变
Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
地中海贫血
Thalassemia
卡尔曼综合征
Kallmann syndrome
天使综合征
Angelman syndrome (AS)
视网膜母细胞瘤
Retinoblastoma
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS综合征）
Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and
stroke-like episodes (MELAS)
先天性红细胞生成障碍性贫血
Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)
生长激素缺乏症
Growth hormone deficiency
婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）
Dravet syndrome
永久性新生儿糖尿病
Permanent Neonatal Diabetes Mellitus
体制性肝功能不良性黄疸（Gilbert综合征）
Gilbert's syndrome (GS)
季肋发育不全
Hypochondroplasia
非典型溶血性尿毒症综合征
Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS)
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis (PLCH)
Moyamoya disease
家族性低血钾症
Familial Hypokalemia
林岛综合征（VHL综合征）
Von HippelCLindau disease (VHL syndrome)
Scleroderma
红细胞增多症
Erythocytosis
先天性肌无力综合征
Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
视神经脊髓炎
Neuromyelitisoptica (NMO)
遗传性血管性水肿
Hereditary angioedema (HAE)
全羧化酶合成酶缺乏症
Holocarboxylasesynthetase deficiency
低磷性佝偻病
Hypophosphatemic rickets
侏儒综合征
Laron syndrome
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
Lysosomal acid lipase deficiency
重症先天性粒细胞缺乏症
Severe congenital neutropenia
Aicardi-Goutières综合征
Aicardi-Goutières syndrome （AGS）
动脉肝脏发育不良综合征
Alagille syndrome
轴前肢端骨发育不全
Nageracrofacialdysostosis (Preaxialacrodysostosis)
多发性骨骺发育不良
Multiple epiphyseal dysplasia
进行性骨化性肌炎
Myositis ossificansprogressiva (MOP)
色素失禁症
Incontinentiapigmenti
遗传性果糖不耐受症
Hereditary fructose intolerance
无脑回畸形
Lissencephaly
竹节状毛发综合征（Netherton综合征）
Netherton syndrome
遗传性出血性毛细血管扩张症
Heriditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)
Rubinstein-Taybi综合征
Rubinstein-Taybi syndrome
隐眼―并指（趾）综合征
Cryptophthalmos-syndactylysyndrom
指甲髌骨综合征（Turner-Kieser综合征）
Nail-patella syndrome (Turner-Kieser syndrome)
谷固醇血症
Sitosterolemia
自身免疫性肠病第Ⅰ型
Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome （IPEX）
高前列腺素E综合征（巴特综合征）
Hyperprostaglandin E syndrome (Bartter syndrome)
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia with
先天性胆酸合成障碍
Inborn errors of bile acid synthesis
弗里曼―谢尔登氏综合征
Freeman-Sheldon syndrome (FSS)
躯干发育异常
Campomelic dysplasia（CD）
Lennox-Gastaut综合征
Lennox-Gastaut syndrome (LGS)
神经病―共济失调―色素性视网膜炎综合征
Neuropathy - ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP syndrome)
肌强制性营养不良
Myotonic dystrophy (MD)
面肩胛肱型肌营养不良症
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
共济失调―毛细血管扩张症
Ataxia-telangiectasia (AT)
低血钾型周期性麻痹
Hypokalemic periodic paralysis
线粒体肌病
Nemaline myopathy
再生障碍性贫血
Aregenerative anemia
高苯丙氨酸血症
Hyperphenylalaninemia
特纳综合征
Turner syndrome
X联锁鱼鳞病
Recessive X-linked ichthyosis
镰刀型细胞贫血症
Sickle cell disease
骨髓增生异常综合征
Myelodysplastic syndromes (MDS)
歌舞伎面谱综合征
Kabuki syndrome
假性软骨发育不全
Pseudoachondroplasia
进行性家族性肝内胆汁淤积症
Progressive familial intrahepatic cholestasis
新生儿呼吸窘迫综合征
Neonatal respiratory distress syndrome
囊性纤维化
Cystic fibrosis (CF)
遗传性多发脑梗死性痴呆
Hereditary multi-infarct dementia (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)
Gitelman综合征
Gitelman syndrome
Joubert综合征
Joubert syndrome
McCune-Albright综合征
McCune-Albright syndrome (MAS)
家族性高胆固醇血症
Familial hyperchylomicronemia （FH）
黑斑息肉综合征
Peutz-Jeghers syndrome (PJS)
Pompe disease
腹膜假黏液瘤
Pseudomyxoma peritone (PMP)
克氏综合征
Klinefelter syndrome
重症肌无力
Myasthenia gravis (MG)
猫叫综合征（5P-综合征）
cri-du-chat syndrome (5p-syndrome)
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罕见病之神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征
来源：本站原创日期：
& 核心提示：病变、共济失调、视网膜色素变性，也被称为NARP综合征，是一种罕见的疾病与线粒体遗传引起的各种症状和体征的主要影响系统。在童年或成年早期开始，大多数人与影像经验麻木、刺痛或疼痛的胳膊和腿（感觉神经病变）；肌肉无力；用平衡和协调的问题（共济失调）。许多受影响的个人也有视力下降的线后面的睛的感光组织的变化引起的（视网膜）。在某些情况下，从一种叫做视力丧失的结果视网膜色素变性。这种病引起的视网膜感光细胞逐渐恶化。
&&& 病变、共济失调、视网膜色素变性，也被称为NARP综合征，是一种罕见的疾病与线粒体遗传引起的各种症状和体征的主要影响系统。在童年或成年早期开始，大多数人与影像经验麻木、刺痛或疼痛的胳膊和腿（感觉神经病变）；肌肉无力；用平衡和协调的问题（共济失调）。许多受影响的个人也有视力下降的线后面的睛的感光组织的变化引起的（视网膜）。在某些情况下，从一种叫做视力丧失的结果视网膜色素变性。这种病引起的视网膜感光细胞逐渐恶化。
&& & 遗传学神经病变、共济失调、视网膜色素变性是一种变化的相关条件线粒体DNA。突变的mt-atp6基因导致神经病变、共济失调、视网膜色素变性。这个mt-atp6基因提供了制备蛋白质是正常的线粒体功能的重要说明。通过一系列的化学反应，线粒体利用氧和单糖创造三磷酸腺苷（ATP），细胞的主要能量来源。mt-atp6蛋白形式的一部分（亚基）的酶ATP合酶，这是负责的ATP生产的最后一步。突变的mt-atp6基因改变ATP合酶的结构和功能，降低线粒体ATP合成能力。目前尚不清楚这种破坏线粒体能源生产导致肌肉无力、视力减退、及其他特定功能的影像。
这种情况在模式反映了线粒体DNA的位置继承，这也被称为母系遗传。这种模式适用于包含在遗传基因的线粒体DNA。因为卵细胞，但精子细胞的线粒体，促进胚胎发育，只有女性通过线粒体的条件下他们的孩子。线粒体疾病可以出现在一个家族每代可影响男性和女性，但父亲不通过线粒体性状的孩子。身体的大部分细胞都含有成千上万的线粒体，每个与一个或多个副本的线粒体DNA。某些线粒体病的严重程度与线粒体的百分比在每个细胞具有特定的遗传变化有关。大多数人都有一个特定的mt-atp6 NARP突变在百分之70到百分之90的线粒体。当这种突变是在一个更高的比例的人的线粒体大于百分之90至百分之95会导致更严重的情况称为母系遗传Leigh综合征的存在。因为这两个条件的结果来自同一基因上的变化，可以在一个单一的家族不同成员的出现，研究人员认为，他们可能是一个频谱重叠的特征，而不是两个不同的证候。
& 诊断临床诊断支持的调查结果。血瓜氨酸水平降低。线粒体mtDNA研究或影像评价是基因诊断的作用这也可以做产前。
& 治疗NARP综合征是不可治愈的。症状缓解的目标是。抗氧化剂改善氧化磷酸化，否则受损的发挥作用。
& 预后严重程度及预后与突变的类型而有所变化。
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