耳聋基因检测意义对个人有什么意义？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2017-11-13 02:31 标签： 基因检测意义
耳聋基因检测解开“突聋之谜”|遗传性|医生_凤凰资讯
耳聋基因检测解开“突聋之谜”
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“目前通过耳聋基因的检测，我们可以发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群，避免遗传性耳聋的出生。”成红政遗憾地说，很多人对此却并不知情。
原标题：耳聋基因检测解开“突聋之谜”“爱要让你听见”公益活动领导和嘉宾共同启动项目听说外面的声音有趣极了，可惜我什么都听不到本报记者刘璇 通讯员姜颖 尹茜小伢挨了一巴掌，耳朵就听不见了；出生时听力好好的，发了一场高烧，打了抗生素后，突然就聋了……生活中经常会有这样“意外”发生。殊不知，这些都是耳聋基因缺陷导致的。3月3日是第17个全国“爱耳日”，今年的主题继续关注儿童听力健康。昨天，市普仁医院耳鼻喉科主任成红政向武汉晚报记者透露一组数据：九成的聋儿出生于听力正常的家庭；在我国听力残疾人群中，六成是遗传基因缺陷引发的耳聋。“目前通过耳聋基因的检测，我们可以发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群，避免遗传性耳聋的出生。”成红政遗憾地说，很多人对此却并不知情。听力正常的爹妈也会生出聋伢“在新生儿出生缺陷中，耳聋排在第一位。”成红政介绍，2014年中国残联官网上公布的调查显示，我国有2054万听力残疾者，每年新增2.5万新生聋儿，其中六成都是父母遗传的。这种遗传并不是说爹妈是聋子才会遗传，听力正常的父母也可能会生出耳聋的孩子。临床数据显示，90%的聋儿的父母听力是正常的。也就是说，即使听力正常的夫妇，由于他们携带了耳聋基因，也面临生育聋儿的风险。普仁医院耳鼻喉科医生阚丹告诉武汉晚报记者，北京301医院聋病分子诊断中心曾经在全国28个省市做过10880例耳聋基因检测，发现每100名听力正常人中，就有6人携带了耳聋突变基因。据此推测，目前我国至少有7800万人携带耳聋基因。目前，已经找到4个明显致聋的基因：GJB2、SLC26A4、12SrRNA和GJB3。阚丹透露，80%的遗传性耳聋都是他们在“捣鬼”。她解释说，GJB2基因是先天性巨细胞病毒感染，我国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的比例可达20％；SLC26A4是“一巴掌打聋基因”；12SrRNA是“一针致聋基因”，它们一旦遇上药物就会被激活，GJB3经常被感冒病毒激活。２“一巴掌打聋”“一针致聋”祸起基因缺陷曾经红遍全国的舞蹈《千手观音》，表演的21个演员全是聋哑人。其中18个人是因为药物致聋，几乎都是在幼儿时期因发烧使用抗生素所致。“很多人并不知道，因药致聋的这些人，其实他们本身就带有耳聋的基因，只是在药物的作用下诱发了聋。”成红政说，这类人往往都是“12SrRNA”致聋基因的携带者。他透露，这个基因被医生形象地叫做“一针致聋基因”，它对于庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类的抗生素异常敏感，很可能一针下去耳朵就永远听不见了。“临床中只要检测到这个基因，氨基糖甙类的药物是绝对不可以碰的。”成红政透露，“12SrRNA”基因通过妈妈的线粒体遗传，也就是说，如果妈妈身上携带这种突变基因，子女100%都会发生耳聋。和“一针致聋”一样，“一巴掌打聋”也跟耳聋基因有很大关系。经常有“小孩挨了一巴掌后就聋了”的消息见诸报端，我们第一反应通常会说怎么下手那么狠？“挨过耳光的人不在少数，被打聋的少之又少，关键是携带了‘一巴掌打聋’基因。”成红政说，这类患者的内耳结构存在缺陷，他们的前庭导水管比正常人大，在遭遇颅压或负压增高等诱因时，如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球撞击头部、倒立甚至被人在耳边拍一巴掌时，内耳淋巴液循环容易出现障碍，进行性下降。成红政曾经接诊过一个12岁女孩，妈妈40多岁时才生下她。11岁那年女孩感冒了一次，好了后妈妈就发现她的耳朵“不张事”，到医院一查，听力丢失了60分贝。最后做基因检查，发现她正是“12SrRNA”基因发生了突变。３头胎耳聋，怀二胎前最好查查“耳聋基因”“聋基因”的遗传概率这么高，有什么办法可以避免呢？成红政表示，通过遗传性耳聋基因检测，就可以确定一个人到底是不是遗传性耳聋基因携带者和易感者。武汉晚报记者在采访中了解到，国家卫计委早已将听力筛查列入新生儿筛查项目中并在全国普及，一些先天性耳聋的新生儿会被筛查出来。“但是，这种筛查只能筛查出先天性耳聋即出生已聋的孩子，对于迟发性耳聋及药物敏感的孩子无法筛出。”成红政说，像携带了“一针致聋”和“一巴掌打聋”基因的人，刚出生时听力都是正常的，等到发现听力下降或是听不到时，往往悔之晚矣。成红政提醒，耳聋基因筛查可以在孕前、孕中、新生儿等多个时间段进行。对于携带了先天性耳聋基因的人，如果能在孕前发现，可以避免耳聋宝宝的出生。如果新生儿携带了药物性耳聋基因，家长带他们去医院看病打针时，提醒医生不要使用氨基糖苷类药物，可避免“一针致聋”。如果是携带了其他耳聋基因，要避免感冒、用力擤鼻涕等容易导致突发性耳聋的情况。现实是，大多数听力正常的人根本不会去做聋病基因检测，孕检也不包括耳聋基因的检查。他建议，高龄产妇和家族中有耳聋病史者的，在孕前或孕早期最好进行遗传性耳聋基因突变筛查。耳聋基因携带者在婚育时要主动到相关机构咨询，评估后代出生聋儿的风险。需要提醒注意的是，生育过一个聋孩子的夫妇，在二胎前、怀孕时做一个基因检测，可以避免再生育耳聋的孩子。４武汉启动适龄听障婚育人士免费基因筛查据透露，在新生儿耳聋基因筛查方面，北京及周边地区做得比较好。从2012年4月，北京启动了全市免费的“新生儿耳聋基因筛查”项目，实现全市范围新生儿耳聋基因筛查，到目前已经完成超过50万例新生儿耳聋基因的筛查。去年11月，我省“聋人婚育指导项目”在市普仁医院启动，全省2178名适龄听障婚育人士将陆续完成致聋基因公益筛查。启动当天，首批筛查的18个聋人中，8个人都带有致聋基因。据了解，“爱要让你听见——聋人婚育指导项目”是由中国残疾人福利基金会、博奥公司、中国聋儿康复研究中心共同开展的公益项目，通过对适龄听障婚育人群开展致聋基因筛查，发现遗传性耳聋高危人群、预防听力残疾发生，将耳聋从患病后被动干预治疗，转为可以提前主动预防和避免，有效控制听力障碍的发生。成红政透露，2000余名听力残疾人将由省聋协及各地聋协组织，由市普仁医院、宜昌市第一人民医院完成抽血检验，并在博奥公司技术指导下出具检验结果、对结果提供咨询等相关服务。他告诉武汉晚报记者，目前医院针对听力健康者也推出了耳聋基因检测。检测方法很简单，只需采取少量静脉血送到耳聋分子诊断中心检测。一周就可以出结果，费用在1000元左右。
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聋病基因检测的意义非常明显：1.预防遗传性聋发生，避免聋儿出生，提高人口素质。2.指导患者及其亲属用药和生活注意事项。3.明确病因，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗。4.预测电子耳蜗的疗效。基因突变导致的耳聋，电子耳蜗移植效果好。5.对已生育聋儿的家庭进行再次生育的指导。
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