记者揭秘“第三代试管婴儿” 筛避基因预防出生缺陷(组图)_网易新闻
记者揭秘“第三代试管婴儿” 筛避基因预防出生缺陷(组图)
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胚胎被放在-196℃的液氮罐中保存医生对细胞进行“健康体检”DNA纯化实验室　　11岁的正正(化名)是一个“瓷娃娃”，骨质薄脆得像瓷片一样经不起碰撞，不能走路，不能跑跳，更不能上学。他患的是成骨不全症，这是一种单基因病，是由遗传基因缺陷导致的，除非做手术，否则病情会越来越严重。
　　生殖医学专家表示，罕见病的发病率虽然低，但一旦新生儿患有这些疾病，轻者可影响患儿的生活，给家庭带来巨大的痛苦和经济负担，重者则可致残或夭亡。
　　好在这并非无法预防—通过基因检测技术，可以科学地弄清楚基因突变的位点，选择胚胎植入前遗传学诊断技术筛选基因正常的胚胎用于受孕，从而为阻止下一代基因异常患儿的出生，预防罕见病发生，这就是俗称的“第三代试管婴儿”。市场星报、安徽财经网记者日前走进安医大一附院生殖医学中心，揭秘一个健康宝宝是如何被“挑选”出来的。
　　困扰遗传病父母孕育不出健康宝宝
　　小丽(化名)与丈夫志刚(化名)结婚已经5年了，每每看到别人一家三口其乐融融，她都会既羡慕又难过。
　　其实小丽怀过三次孕，第一次怀孕50天没什么感觉就自然流产了，后来连续又两次怀孕在医院经B超检查均为胚胎停育。一次次的痛苦让小两口郁郁寡欢，究竟问题出在哪儿了呢？
　　经相关检查，小丽的染色体正常，但志刚是染色体相互易位携带者，这正是小丽流产及胚胎停育的主要原因。
　　相互易位是怎么一回事呢？
　　据悉，相互易位在人群中约占1‰～2‰，是一种比较常见的染色体异常。如果夫妻双方一方为相互易位携带者，那么1/18的几率生出完全正常的孩子，1/18的几率生出相互易位携带者但表型正常的孩子，还有8/9会发生流产、死胎、胚胎停育、发育畸形或者生育先天愚型的孩子。也就是说，小丽仅有1/9的机会生育一个表型正常的孩子。
　　小丽还有做母亲的机会吗？
　　希望“第三代试管婴儿”能选出健康“种子”
　　在安医大一附院生殖医学中心，医生告诉小丽，她仍有做母亲的机会—这要借助“第三代试管婴儿”技术，学名叫“胚胎植入前遗传学诊断”。
　　正常怀孕的妇女体内通常只有一个胚胎，而通过试管婴儿技术能一次在体外获得多个胚胎。一般在胚胎发育的第五天，医务人员在胚胎中挑选出几个细胞进行检测，选出遗传性状相对正常的胚胎移植入女性子宫内。
　　“在我刚结婚的时候，我从未想过自己要借助试管婴儿这种方式来做母亲。”小丽说。但医生的话让她重新燃起了希望。
　　揭秘“挑选”过程一般不超过五个月
　　决定尝试“第三代试管婴儿”后，小丽和志刚签署了相关知情同意书，并完善了相关检查，随即进入“第三代试管婴儿”的治疗周期。
　　医生为小丽进行了促排卵，这需要一个月的时间。促排卵的全称叫做“控制性超排卵”，一般是用药物刺激卵巢中的卵泡成长，依据患者对药物的反应性调整药物使用剂量，患者的年龄及药物的使用剂量不同，所获得的卵子数亦不同。
　　一个月后，医生从小丽体内取出了几枚卵子，志刚也在同一天取出精子，医生让卵子和精子进行体外受精。
　　五天后，囊胚产生，这时医生会对囊胚进行活检及遗传学检测，进行遗传性疾病筛选，最终剔除“不合格”的胚胎，挑选出“健康的1/9”，而这又需要一至两个月的时间。
　　等到挑选出相对健康的胚胎后，医生才放心地将其移植到小丽的体内。整个过程一般不超过五个月。
　　故事的结尾皆大欢喜。埋下的种子“瓜熟蒂落”，小丽最终顺利生下一名发育正常的健康宝宝，圆了她做母亲的梦想。
　　提醒“第三代试管婴儿”并不能预防所有遗传病
　　据了解，高达80%的罕见病是由遗传基因缺陷所致。数据显示，全球每年约有500万出生缺陷新生儿，85%发生在发展中国家。
　　然而遗传的疾病有成千上万种，“第三代试管婴儿”技术并不能预防所有遗传疾病。第三代试管婴儿’技术可预防的主要是染色体疾病和致病位点已知的单基因遗传病。”安医大一附院生殖医学中心助理研究员陈大蔚说。
　　所谓单基因遗传病，主要是指地中海贫血、血友病、肌营养不良、成骨不全症等仅受一对等位基因控制的遗传病；至于染色体疾病，则又细分为染色体结构、数目发生改变的疾病等。临床上，染色体结构的改变常常会导致女性反复流产的发生。
　　陈大蔚介绍说，第三代试管婴儿适用人群：染色体结构异常包括平衡易位、倒位携带者；有3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇；部分男性因素导致的不孕症夫妇；以往2次或2次以上辅助生殖技术种植失败，准备再次接受“试管婴儿”治疗的夫妇；性连锁遗传病携带者或患者；致病位点已知的单基因遗传病携带者或患者。
　　至于费用，普通的试管婴儿费用一般是2至3万元一次，“第三代试管婴儿”平均要比这再多1至2万元。
　　据陈大蔚介绍，平均每年有50多对夫妻来该院做“第三代试管婴儿”，门诊咨询量则远远高于这个数字。
　　由于该院目前是全国仅有的13家获准开展利用高通量测序技术进行“第三代试管婴儿”的生殖医学中心之一，预计今后接受治疗的夫妻会越来越多。“这大部分归功于遗传疾病检出率的提高。”陈大蔚说。(市场星报)
　　作者：市场星报
本文来源：中安在线
责任编辑：王晓易_NE0011
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分享至好友和朋友圈泰国试管婴儿可以避免红绿色盲遗传吗?
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　　现在国内做试管婴儿大都还是采用第二代试管婴儿，而泰国使用的大都是第三代试管婴儿技术。大家都知道，泰国试管婴儿可以避免一些遗传病，那么泰国试管婴儿可以避免红绿色盲遗传吗?
　　泰国试管婴儿技术中的移植前基因筛查，通过检测数个体外培养到第5天的胚胎的细胞来判断它是否健康。如果盲目移植不健康的胚胎会有怎样不好的结局? 一、移植后不着床;二、孕期流产;三、具有出生缺陷或者遗传疾病。但是由于可以筛选性别所以国内目前严格限制技术应用。
　　但是移植前基因筛查则是成熟并合法的，分为三种类型，向您介绍下让您了解自己到底适合哪种?
　　1、 染色体数目异常筛查
　　正常人体有23对46条染色体，但是在复制或者分裂阶段可能出现异常，导致最后的卵子出现遗传物质多于或少于正常。例如先天愚型就是第21号染色体多出一条。
　　卵子基因异常!这句话像耸人听闻，可事实的确如此。如图所示，35岁卵子的畸变率已经超过45%，之后逐年升高。其实，身为女性自身也能有所感受：不采取避孕措施，夫妇双方各项生理检查均正常，为什么试孕1年都怀不上，问题可能就出在卵子上。
　　2、 染色体结构异常
　　有很多客户会因为染色体发生易位或者倒位必须进行试管，而且一定要移植前基因筛查。这是由于男方或者女方自身是这样异常基因的携带者，在产生生殖细胞时只有很小概率为正常。例如，平衡易位患者有健康卵子的概率为1/18。
　　3、 单基因疾病筛查
　　如果本身是红绿色盲或者地中海贫血等等由于单基因异常引起的疾病，怎么给宝宝规避风险?现在介绍的这项技术就可以解决，它已经可以规避包括红绿色盲、地中海贫血、血友病、白化病等在内的几十种疾病。
　　所以如果父母有红绿色盲，可以选择做泰国试管婴儿来避免孩子也得红绿色盲，，泰国第三代试管婴儿是避免不少遗传病的好方法。
　　泰国试管婴儿：/
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(请勿发布违反中华人民共和国法律法规的言论，会员观点不代表江西社区官方立场)染色体显性遗传可生小孩么?_百度知道
色情、暴力
我们会通过消息、邮箱等方式尽快将举报结果通知您。
染色体显性遗传可生小孩么?
男方有点问题,说是小孩子有50%的几率会遗传,那产前诊断可以查出来么?谢谢
是什么遗传呀？如果是色弱之类的，遗传了也无所谓呀！是否显性遗传，和是否能生小孩，这两者之间没有关系。要看遗传的是什么！
采纳率：55%
好是做人工授精（试管婴儿），不过不建议这种策略，因为多少对母体有些伤害，这样的话可以选择无遗传问题的胚胎。产前检测可以通过羊水检测染色体基因型异常，在胚胎发育早期终止妊娠
什么问题，有的遗传病可以通过人工手段预防，有的病目前不行。
如果是明确的单基因遗传病，可以通过产前诊断检测出来。
如果是男方的X显性遗传的话，100%患病。若是Y染色体则男孩患病，女孩没事。希望对你有帮助。产前诊断可查出。
如果男方是X显性，女方没问题的话，生男孩是没问题的，生女孩是100%患病。
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回答问题，赢新手礼包老公有色弱会遗传给宝宝吗？-播种网论坛
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老公有色弱会遗传给宝宝吗？
谢赞，祝宝宝宫内健康成长!
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&&&&&&&&& 感觉真是对不起宝宝，我们两夫妻问题多多，我老公有色弱，我有油耳，还有痛经，不知道都会不会全部遗传给宝宝
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十一级宝宝, 积分 1742, 距离下一级还需 258 积分
哈哈 负负得正&&一定没事宝宝都遗传好的部分。& &我老公也是色弱，但是好像不厉害，他一看检查图案就紧张 半天都看不出来，给他一定时间 还是能看出来的。我们两口子 都是高度近视&&我850度&&他爸650-700度.....希望这个不会遗传
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十四级宝宝, 积分 3216, 距离下一级还需 784 积分
骑女巫的拖把 发表于
哈哈 负负得正 一定没事宝宝都遗传好的部分。 我老公也是色弱，但是好像不厉害，他一看检查图案就紧张 ...哈哈，和我老公一样啊，平时分辨颜色都正常，就是一看那花花碌碌的分辨图案的本子就完全没有方向，看了N页回答就是一堆碎玻璃 我老公还有散光，我是后天近视！
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十五级宝宝, 积分 4091, 距离下一级还需 909 积分
我老公也是啊，又不是什么大事，而且如果是女宝宝就遗传不到这基因。痛经。。怎么会遗传。。我倒
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十级宝宝, 积分 1411, 距离下一级还需 189 积分
我老公也是呢，我还是近视，眼睛都不好
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五级宝宝, 积分 282, 距离下一级还需 18 积分
我老公也是哦，不用担心。色弱是伴X染色体隐性遗传，只要妈妈不是色弱或者不是色弱基因携带者，生的儿子是完全健康的，女儿是色弱基因携带者。
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九级宝宝, 积分 904, 距离下一级还需 296 积分
生男女生女都不会遗传色弱的，不过女儿会携带色弱基因，她以后生孩子有可能会遗传
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十三级宝宝, 积分 2851, 距离下一级还需 149 积分
学习了，我老公也色弱，经常会把黄色树叶当绿叶。
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九级宝宝, 积分 954, 距离下一级还需 246 积分
我老公色弱，宝宝很正常。
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五级宝宝, 积分 245, 距离下一级还需 55 积分
我家老公也是色弱。我老爸也色弱。人家不是说色弱弱传男不传女吗？我老公还有脱发，有点怕怕……
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