父母学会这样的教育，多动症孩子可能变“天才”
核心提示：２３枚金牌！３１岁的美国游泳运动员迈克尔·菲尔普斯，在奥运会上目前的成绩让人咋舌。如今的菲尔普斯已经是家喻户晓的名人，而且由于在泳坛的出色表现被大家亲切地称之为“飞鱼”．．．．．．但是你可能不知道的是——这位被光环笼罩着的天才也是一位多动症患者。
　　23枚金牌！31岁的美国游泳运动员迈克尔·菲尔普斯，在奥运会上目前的成绩让人咋舌。如今的菲尔普斯已经是家喻户晓的名人，而且由于在泳坛的出色表现被大家亲切地称之为“飞鱼”......但是你可能不知道的是——这位被光环笼罩着的天才也是一位多动症患者。 　　注意缺陷多动障碍（ADHD），又名多动症，一种儿童常见的疾病。除了“飞鱼”，还有爱因斯坦、爱迪生、莫扎特等名人也都遭受过多动症的困扰。然而多动症可以说是一个“天才病”，可它同样也会让人走向极端。据国外一项针对青少年犯罪调查显示，在近一千例人中发现患有多动症病史的人占74%左右。　　每一个ADHD的孩子都是一个比较麻烦的孩子，然而尽管同是多动症，完全可以培养出来两种截然不一样的人。北京大学人民医院儿科主任秦炯表示，不能说某些多动症的孩子一定会成为天才，抑或长大一定会罪犯，但正确认识多动症对大人教育孩子肯定是有帮助的。　　孩子“多动”不等于多动症　　上学的时候，经常会看到有些家长或者老师在训斥孩子喜欢闹，淘气，多动时说“这孩子是不是有多动症啊”。　　秦炯指出，孩子喜欢动并不等于患有多动症。多动症最核心的特点是注意力涣散，易冲动，而且会伴有功能损害。如果孩子只是单纯的喜欢动，不影响学习和人际沟通，也就是说没有功能损害，不诊断为多动症。　　相反，好动是孩子的天性，而好动的孩子不一定是多动症。如果孩子上课注意力不集中，容易走神，有时候教育者也该反思一下，课堂是不是有些枯燥，是不是适合儿童学习的特点。如果没有这些问题，孩子仍然多动，同时伴有明显的功能损害，这时候就需要找医生来进一步诊断。　　多动症的诊断缺乏特异性生物学指标，主要依据临床症状由医生综合分析诊断。判断是否为多动症，其核心并不是“动”，而在于脑功能是否受到影响，亦即是否存在功能损害的证据。有些孩子可能系个性独特，并非异常。此外，孩子存在多动症的表现，也有可能是某些疾病引起的，如甲亢，癫痫等，临床需注意排除这些明确的器质性病变。　　多动症并非孩子的“专属”　　以前大家对于多动症的认知，一般认为是小孩子才有。其实这是一个误区。秦炯介绍，多动症是一个终身性的疾病。只是成年之后，患者会把过动表现掩饰起来，在人群面前会适当控制。以前不管是教科书还是网络上，大家通用的词是“小儿多动症”。当前国际上采用最广泛的美国精神障碍诊断统计手册第五版（简称DSM-Ⅴ）的标准，将多动症明确归类为神经发育障碍，明确指出多数患者多动症的症状和功能障碍持续终身。　　成人多动症虽然不一定像小孩那样“动”，但如果有频繁跳槽，炒老板，换伴侣等行为，可能也存在这方面的问题。秦炯表示，并不是说某些人一跳槽就是多动症患者。但如果对他每天的情绪有影响，起床困难，交作业困难，对老板交代的任务完成起来困难，而且老是拖延，有可能是多动症在作怪。　　而在拖延症人群当中，有多动症病史的也不在少数。成人会将症状隐藏起来，尽管身体不动，但是心是动的，所以会有注意力很难集中，喜欢发脾气，不能很好地控制自己等表现。　　家长可以这样去教育孩子　　有些家长对孩子患有多动症并不重视，甚至导致很多恶果，这主要体现在情绪，精神状态等方面的影响，早期可能是影响学习，人格和人际交流，长大之后就会影响到家庭、事业。如果不加以引导，将来可能会影响别人和社会，例如文章开头所说的容易犯罪的青少年，ADHD是很多孩子精神行为障碍的根基。　　而菲尔普斯能够成就今天的泳坛神话，和他母亲对他儿童时期的引导与教育是密不可分的。　　那么，孩子有多动症，父母可以做什么呢？在此，秦炯给出了以下的指导与建议：　　一是宽容。家长要知道孩子的天性，当孩子和别人不一样的时候，就认为是一种病态是不对的。除非这种病已经影响到孩子的成长，出现功能受损，影响人际交往等。否则，家长还是要珍视并保护孩子独特的个性，说不定他是一个很有天赋的人，不能把每个孩子都按一个模子雕刻，这样长大以后没有个性与创造性。事实上，有不少ADHD的人群在某一些方面具有是很特别的能力，周围的人，特别是亲人朋友要去珍惜他。　　二是鼓励。原则上是多去鼓励孩子，看到他好的一面，一般多动症的孩子容易冲动，会出现一些过激的行为，所以经常会受到周遭的批评。但是，如果孩子有一些好的行为，家长就要去鼓励他。例如帮他设闹钟，定一些基本的经过努力能够完成的任务，如果孩子能够做到，给他一些小奖品，礼物之类，在家信任他，鼓励他，家长也守信用给他一些小奖品，这样能帮助孩子健康成长。
北京大学人民医院儿科主任秦炯　　最后，秦炯强调，如果儿童出现和年龄心智不相称的明显的注意力涣散、多动冲动症状，尤其是存在学习困难、伙伴关系异常的表现，广大家长和教师应尽早带孩子到医院，尽早寻求专业的医疗帮助，一旦确诊，积极给予药物和行为治疗，对于及时缓解症状，减轻甚至根除功能障碍，乃至孩子未来的成长和人格发育的健康都至关重要。
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来源：中国网作者：张坷发布时间：01月04日 18:34
近日一则母子同患天才病的新闻在网上引起了很多网友的关注，而对于天才病可能很多网友会比较陌生，那么什么是天才病呢？接下来和小编一起来看看这起母子同患天才病的全部报道吧！ &
马凡氏综合征又被称为&天才病&，属于一种先天遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。 &
今年35岁的高唐人张恒芝与10岁的儿子牛牛(化名)同时被诊断出&天才病&&&&马凡氏综合征。这种相对罕见的遗传性疾病，已经导致张恒芝体内的主动脉瘤有六七厘米大，如果不及时手术，随时可能有生命危险。据了解，&天才病&会导致各器官出现病变，但手术只能救命不能根治。为此，张恒芝想放弃治疗，好省下钱留给孩子治病。 &
在不眠不休连续疼痛了两天两夜后，1月3日上午10点，用上助眠药物的张恒芝终于能在病床上小睡一会儿。因为体内六七厘米大的主动脉瘤，压迫得张恒芝前胸后背疼痛难忍，连稍微翻身的力气都没有，更不用提下床走动了。 &
3日，记者在山东省立医院血管外科一病房，见到了今年35岁的高唐人张恒芝。她留着长长的辫子，有着明显长于常人的&纤纤玉指&，双眸却呈现灰白色，不似常人般闪亮。 &
&即使眼睛看不见了，她也很要强，还自学通过了盲人按摩资格考试。&张恒芝的母亲宋洪芹抹着泪说，女儿小时候身体就不好，带她去很多医院看过病。眼睛一开始是斜视，长大后双眼看东西越来越模糊，做过两次手术也没有改善。在她19岁的时候，双目彻底失明了。 &
&以前一直以为恒芝只是身体不好，直到2014年，才知道她患了马凡氏综合征，是一种罕见的遗传病，她的儿子也没逃过。&宋洪芹说，因为女婿刘宝强也有视力残疾，牛牛出生以后，两人最担心的是他的眼睛，看着儿子视力并没有什么异常，两人稍微松了一口气。可没想到，在牛牛上一年级的时候，眼睛还是&出了事&。 &
刘宝强说，牛牛长得也像母亲一样手脚长，一年级时个子就长到1.35米，由于明显高过同龄孩子，牛牛坐在班里的后排，时常喊看不清黑板。后来刘宝强带他去医院眼科看病，一查原来患了马凡氏综合征。&医生看到孩子的情况，就把恒芝也叫了进去。直到这时，母子身上的一些异常才有了合理的解释。&刘宝强说。 &
据了解，马凡氏综合征又被称为&天才病&，属于一种先天遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。 &
&得这个病最怕感冒，前几次恒芝也曾经感冒很久一直咳嗽，这次咳嗽就有些大意了。&2016年12月中旬，感冒一个月仍没好的张恒芝，去高唐当地医院拍了胸透，一看已经有不小的肿物。随后，张恒芝前胸后背疼得越来越厉害，在2017年新年的第一天，住进了山东省立医院血管外科病房。 &
&恒芝身上的主动脉夹层瘤，已经有6到7厘米大小，医生说超过5.5厘米就比较危险了，如果不做手术，她随时可能去世。&刘宝强红着眼眶说，由于主动脉瘤会转移，需要通过不断手术来保命。虽然医保可以报销，但一次手术也要花费20多万元。 &
据山东省立医院血管外科一病房主任吴学君介绍，马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，会家族遗传、垂直传播、代代发病。&发病率虽然低，仅为4-12.7/10万，但死亡率相当高。患这种病的人自然生存寿命平均仅为三四十岁。& &
吴学君说，马凡氏综合征患者大多数伴有先天性血管畸形，患者易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，也是导致死亡的主要原因。&妻子知道后想放弃治疗，把省下的钱都留给孩子治病，牛牛可能二十多岁就会发病。&刘宝强抹着眼泪说，得知与孩子同患马凡氏综合征后，妻子工作更加拼命。尽管按摩需要力度大，容易诱发疾病，但张恒芝依然坚持着一天只睡四五个小时，最多时一天按摩二十多个人，就为了多给孩子存点手术费。直到她住院前，还硬撑着给四五个人进行了按摩。 &
什么是&天才病& &
马凡氏综合征又被称为&天才病&，属于一种先天遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。患者呈现四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。这种病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬腭等。马凡氏综合征会引起心血管系统受累，而这是最凶险的病变。大多数患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全，以及可合并各种心律失常，如传导阻滞、房扑、房颤等。患者易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，也是导致死亡的主要原因。 &
07月08日 10:53
07月07日 18:17
07月03日 17:44
07月03日 16:21
07月02日 00:58
12月26日 14:46
12月26日 14:45
12月26日 14:40杭报集团主办
B13：第X号病床
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天才病到底是种什么病？
霍萱生前赛场照
28岁女排前国手因“天才病”去世 患者有一个共同点：四肢修长，长得很漂亮 记者 张姝 通讯员 张颖颖 盛夏 一个悲痛的消息昨天在网上传开：中国女排前国手、原河南女排队员霍萱10月31日去世，年仅28岁。2009年霍萱首次入选国家集训队，但并没有出过场。因身体一直不好，霍萱不到25岁就退役。退役之后，霍萱走进了婚姻的殿堂，还开过一个手机店。但是，她还是没能抗争过病魔。据悉，霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样，是马凡氏综合征。 昨天，在记者的微信朋友圈里，不少心脏学科的专家都转发了霍萱因马凡氏综合征去世的消息，并呼吁大家关注马凡氏综合征患者这个特殊的群体。 患者普遍四肢修长 在舞蹈钢琴篮球等领域发挥出色 马凡氏综合征又被称为蜘蛛指（趾）综合征，因为得这种病的人，体格细高，手指和脚趾非常修长像蜘蛛指（趾），很多人长得特别漂亮。 这种异于常人的体格，似乎是上天给予马凡氏综合征患者的礼物，令他们在各个领域发挥出色，所以患此病者在某方面可谓“天才”；又似乎是对他们的一个玩笑，使这份“礼物”总是被早早“收回”。 “但马凡氏综合征是一种病，和天才之间并没有必然的联系。之所以被称为‘天才病’，是因为患者会凭借其身体上的特殊之处，占有一定优势。”杭州市第一人民医院心脏中心主任王宁夫教授说，比如篮球、排球比赛中，马凡氏综合征患者的身材瘦高、手臂修长就会在较量中占优；比如，弹钢琴时，马凡氏综合征凭借手指修长，就能弹到我们普通人很吃力才能弹到的大跨度琴键，演奏出更复杂的和弦。 优秀的小提琴家帕格尼尼就是典型的马凡氏综合征患者，他身躯瘦长、关节柔软、手指纤长。比常人长的手指和柔韧的关节是他的天赋，使他在演奏过程中能应用种种对常人来说几乎不可能的技巧，被誉为“小提琴魔术师”，至今无人能出其右，而他留下的曲谱没有几个人能顺利演奏。 美国的女排名将海曼，身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年，最后猝死在球场上。据尸检结果，海曼也死于马凡氏综合征。 昨天，不少医生都和记者说起他们诊治过的马凡氏综合征病例。马凡氏综合征的发病率为每5000人中约有1人患病，这种病并非特别少见。王宁夫主任讲述了一个令人唏 嘘的病例—— 有一对来我门诊看病的母女，长时间地停留在我的记忆里，虽然过去很多年了，但我的印象依然非常深刻。 女儿18岁，细细高高，长得非常漂亮，气质优雅。妈妈自豪地说，女儿从小就爱舞蹈，在跳芭蕾上特别有天赋，参加了一个国家知名舞蹈团的考试，被录取了。 她女儿现场给我展示了几个舞蹈动作，手臂抬起来，手指修长，动作优美极了。 妈妈担忧地说，舞蹈团的入团体检发现，女儿的心脏不大好，需要再复诊一下。 我看了她女儿的心电图，确实有问题，我怀疑是马凡氏综合征，打量女儿的身材，确实和这种病蛮像的。但是当时我没忍心说出来。后来，又拍片子又经过其他检查确诊，非常令人惋惜的，确诊是马凡氏综合征患者。 其实，如果妈妈存心隐瞒的话，女儿或许会被舞蹈团录取。不过，这位妈妈最后选择了让女儿治病，放弃了女儿的舞蹈梦。 女儿后来没有去舞蹈团，在之后的人生中，也没有再跳过舞。 很多人或许会说，在保命和保前途之中，当然是选择保命。但事实上，这是一个艰难的抉择。 你不知道女儿什么时候会发病，而人生还有那么漫长的时间，特别是女儿从小就热爱舞蹈，一直在老师们夸赞的“舞蹈天才”中长大。这个舞蹈天才梦的破碎，对这位妈妈和这位女儿来说，都非常残酷。 我当时安慰这个女孩，鼓励她好好看病。之后，她还定期在我这里治疗了一段时间，活得蛮好的，妈妈也一直陪着看病，母女俩心态比较平和。 我想，正是因为女儿生活中没有大运动量，也没有剧烈的舞蹈等锻炼，使得她的心脏功能得以维持。马凡氏综合征可能造成心血管系统的改变，也就是形成主动脉瘤。如果经常进行高强度运动，就会加快这种疾病的发展。 和你说到这里，我内心敬佩这位妈妈和女儿，祝福她们。 马凡氏综合征患者最易猝发心血管意外 马凡氏综合征是先天性遗传性疾病，患者除了身体异于常人外，总是伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和夹层动脉瘤。夹层动脉瘤最主要的危害便是破裂大出血，它一旦承受不住主动脉内压力而破裂，可在几分钟内因大出血休克而导致病人猝死。 约有50%患者在发病的急性期就因夹层动脉瘤破裂死亡，而从急性期幸存下来、进入慢性期的患者也往往最终死于夹层动脉瘤破裂，因此，夹层动脉瘤被称为人体内的“不定时炸弹”。马凡氏综合征患者的生命很脆弱，这种病人很容易猝死，大部分活不过60岁。 不过，我也采访过治好的马凡氏综合征患者。两年前，我采访了一位55岁的萧山人娄大姐，当时她由解放军第117医院九里松院区心胸外科陈兵主任做了手术。这是心脏停跳情况下的Bentall手术——一种专门针对马凡氏综合征的手术。 娄大姐的家族中多人患有马凡氏综合征，她儿子和哥哥都被这个疾病夺去了生命。
发病前，娄大姐劳累后出现胸闷心悸，当时以为是感冒，但是没有发热头晕，休息后就好转了。后来，她再次感到胸闷，就医检查后被确诊为马凡氏综合征，必须进行Bentall手术。 陈兵主任用一根带瓣的人造血管植入娄大姐的心脏里，替代患病的血管。这是一种心脏停跳手术，是用医学方法使心脏停止跳动，防止心脏跳动造成出血，同时用体外循环机保证娄大姐的人体血液循环。最后，娄大姐的手术成功完成。 浙江绿城心血管病医院心外科主任夏瑜副主任医师也收治过多例马凡氏综合征患者，经过手术治疗，挽救了患者的生命。 “马凡氏综合征是由15号染色体上编码原纤维蛋白1的FBN1基因突变引起的，是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病。通俗地讲，如果父母中有一方是患病者，子女的发病率是50%。”夏瑜主任说，“我印象最深刻的是一个同学介绍来的病人。我同学的侄儿，三十出头，因为马凡氏综合征猝死；不久后，同学的父亲也出现类似的心脏病症状，及时到我这里看病后，做了手术，至今老人也生活得蛮好的。” 夏瑜主任说，马凡氏综合征会累及多个器官系统，包括心血管系统、眼、骨骼、肺等。有些患者典型特征表现在眼睛（晶状体脱位、高度近视）和骨骼（高挑身材、漏斗胸畸形、脊柱侧弯、蜘蛛脚样指等）。此病发病后，就要面临生命的终结或者两到三次极大风险的手术。早期发现，可以让我们避免很多悲剧的发生。
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天才病到底是种什么病？
霍萱生前赛场照
28岁女排前国手因“天才病”去世 患者有一个共同点：四肢修长，长得很漂亮 记者 张姝 通讯员 张颖颖 盛夏 一个悲痛的消息昨天在网上传开：中国女排前国手、原河南女排队员霍萱10月31日去世，年仅28岁。2009年霍萱首次入选国家集训队，但并没有出过场。因身体一直不好，霍萱不到25岁就退役。退役之后，霍萱走进了婚姻的殿堂，还开过一个手机店。但是，她还是没能抗争过病魔。据悉，霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样，是马凡氏综合征。 昨天，在记者的微信朋友圈里，不少心脏学科的专家都转发了霍萱因马凡氏综合征去世的消息，并呼吁大家关注马凡氏综合征患者这个特殊的群体。 患者普遍四肢修长 在舞蹈钢琴篮球等领域发挥出色 马凡氏综合征又被称为蜘蛛指（趾）综合征，因为得这种病的人，体格细高，手指和脚趾非常修长像蜘蛛指（趾），很多人长得特别漂亮。 这种异于常人的体格，似乎是上天给予马凡氏综合征患者的礼物，令他们在各个领域发挥出色，所以患此病者在某方面可谓“天才”；又似乎是对他们的一个玩笑，使这份“礼物”总是被早早“收回”。 “但马凡氏综合征是一种病，和天才之间并没有必然的联系。之所以被称为‘天才病’，是因为患者会凭借其身体上的特殊之处，占有一定优势。”杭州市第一人民医院心脏中心主任王宁夫教授说，比如篮球、排球比赛中，马凡氏综合征患者的身材瘦高、手臂修长就会在较量中占优；比如，弹钢琴时，马凡氏综合征凭借手指修长，就能弹到我们普通人很吃力才能弹到的大跨度琴键，演奏出更复杂的和弦。 优秀的小提琴家帕格尼尼就是典型的马凡氏综合征患者，他身躯瘦长、关节柔软、手指纤长。比常人长的手指和柔韧的关节是他的天赋，使他在演奏过程中能应用种种对常人来说几乎不可能的技巧，被誉为“小提琴魔术师”，至今无人能出其右，而他留下的曲谱没有几个人能顺利演奏。 美国的女排名将海曼，身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年，最后猝死在球场上。据尸检结果，海曼也死于马凡氏综合征。 昨天，不少医生都和记者说起他们诊治过的马凡氏综合征病例。马凡氏综合征的发病率为每5000人中约有1人患病，这种病并非特别少见。王宁夫主任讲述了一个令人唏 嘘的病例—— 有一对来我门诊看病的母女，长时间地停留在我的记忆里，虽然过去很多年了，但我的印象依然非常深刻。 女儿18岁，细细高高，长得非常漂亮，气质优雅。妈妈自豪地说，女儿从小就爱舞蹈，在跳芭蕾上特别有天赋，参加了一个国家知名舞蹈团的考试，被录取了。 她女儿现场给我展示了几个舞蹈动作，手臂抬起来，手指修长，动作优美极了。 妈妈担忧地说，舞蹈团的入团体检发现，女儿的心脏不大好，需要再复诊一下。 我看了她女儿的心电图，确实有问题，我怀疑是马凡氏综合征，打量女儿的身材，确实和这种病蛮像的。但是当时我没忍心说出来。后来，又拍片子又经过其他检查确诊，非常令人惋惜的，确诊是马凡氏综合征患者。 其实，如果妈妈存心隐瞒的话，女儿或许会被舞蹈团录取。不过，这位妈妈最后选择了让女儿治病，放弃了女儿的舞蹈梦。 女儿后来没有去舞蹈团，在之后的人生中，也没有再跳过舞。 很多人或许会说，在保命和保前途之中，当然是选择保命。但事实上，这是一个艰难的抉择。 你不知道女儿什么时候会发病，而人生还有那么漫长的时间，特别是女儿从小就热爱舞蹈，一直在老师们夸赞的“舞蹈天才”中长大。这个舞蹈天才梦的破碎，对这位妈妈和这位女儿来说，都非常残酷。 我当时安慰这个女孩，鼓励她好好看病。之后，她还定期在我这里治疗了一段时间，活得蛮好的，妈妈也一直陪着看病，母女俩心态比较平和。 我想，正是因为女儿生活中没有大运动量，也没有剧烈的舞蹈等锻炼，使得她的心脏功能得以维持。马凡氏综合征可能造成心血管系统的改变，也就是形成主动脉瘤。如果经常进行高强度运动，就会加快这种疾病的发展。 和你说到这里，我内心敬佩这位妈妈和女儿，祝福她们。 马凡氏综合征患者最易猝发心血管意外 马凡氏综合征是先天性遗传性疾病，患者除了身体异于常人外，总是伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和夹层动脉瘤。夹层动脉瘤最主要的危害便是破裂大出血，它一旦承受不住主动脉内压力而破裂，可在几分钟内因大出血休克而导致病人猝死。 约有50%患者在发病的急性期就因夹层动脉瘤破裂死亡，而从急性期幸存下来、进入慢性期的患者也往往最终死于夹层动脉瘤破裂，因此，夹层动脉瘤被称为人体内的“不定时炸弹”。马凡氏综合征患者的生命很脆弱，这种病人很容易猝死，大部分活不过60岁。 不过，我也采访过治好的马凡氏综合征患者。两年前，我采访了一位55岁的萧山人娄大姐，当时她由解放军第117医院九里松院区心胸外科陈兵主任做了手术。这是心脏停跳情况下的Bentall手术——一种专门针对马凡氏综合征的手术。 娄大姐的家族中多人患有马凡氏综合征，她儿子和哥哥都被这个疾病夺去了生命。
发病前，娄大姐劳累后出现胸闷心悸，当时以为是感冒，但是没有发热头晕，休息后就好转了。后来，她再次感到胸闷，就医检查后被确诊为马凡氏综合征，必须进行Bentall手术。 陈兵主任用一根带瓣的人造血管植入娄大姐的心脏里，替代患病的血管。这是一种心脏停跳手术，是用医学方法使心脏停止跳动，防止心脏跳动造成出血，同时用体外循环机保证娄大姐的人体血液循环。最后，娄大姐的手术成功完成。 浙江绿城心血管病医院心外科主任夏瑜副主任医师也收治过多例马凡氏综合征患者，经过手术治疗，挽救了患者的生命。 “马凡氏综合征是由15号染色体上编码原纤维蛋白1的FBN1基因突变引起的，是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病。通俗地讲，如果父母中有一方是患病者，子女的发病率是50%。”夏瑜主任说，“我印象最深刻的是一个同学介绍来的病人。我同学的侄儿，三十出头，因为马凡氏综合征猝死；不久后，同学的父亲也出现类似的心脏病症状，及时到我这里看病后，做了手术，至今老人也生活得蛮好的。” 夏瑜主任说，马凡氏综合征会累及多个器官系统，包括心血管系统、眼、骨骼、肺等。有些患者典型特征表现在眼睛（晶状体脱位、高度近视）和骨骼（高挑身材、漏斗胸畸形、脊柱侧弯、蜘蛛脚样指等）。此病发病后，就要面临生命的终结或者两到三次极大风险的手术。早期发现，可以让我们避免很多悲剧的发生。母子同患罕见“天才病” 天才病是什么病？母子同患罕见“天才病” 天才病是什么病？舜网百家号　　今年35岁的高唐人张恒芝与10岁的儿子牛牛(化名)同时被诊断出“天才病”———马凡氏综合征。这种相对罕见的遗传性疾病，已经导致张恒芝体内的主动脉瘤有六七厘米大，如果不及时手术，随时可能有生命危险。据了解，“天才病”会导致各器官出现病变，但手术只能救命不能根治。为此，张恒芝想放弃治疗，好省下钱留给孩子治病。　　双目失明多年　　原是“天才病”惹的祸　　在不眠不休连续疼痛了两天两夜后，1月3日上午10点，用上助眠药物的张恒芝终于能在病床上小睡一会儿。因为体内六七厘米大的主动脉瘤，压迫得张恒芝前胸后背疼痛难忍，连稍微翻身的力气都没有，更不用提下床走动了。　　3日，记者在山东省立医院血管外科一病房，见到了今年35岁的高唐人张恒芝。她留着长长的辫子，有着明显长于常人的“纤纤玉指”，双眸却呈现灰白色，不似常人般闪亮。　　“即使眼睛看不见了，她也很要强，还自学通过了盲人按摩资格考试。”张恒芝的母亲宋洪芹抹着泪说，女儿小时候身体就不好，带她去很多医院看过病。眼睛一开始是斜视，长大后双眼看东西越来越模糊，做过两次手术也没有改善。在她19岁的时候，双目彻底失明了。　　“以前一直以为恒芝只是身体不好，直到2014年，才知道她患了马凡氏综合征，是一种罕见的遗传病，她的儿子也没逃过。”宋洪芹说，因为女婿刘宝强也有视力残疾，牛牛出生以后，两人最担心的是他的眼睛，看着儿子视力并没有什么异常，两人稍微松了一口气。可没想到，在牛牛上一年级的时候，眼睛还是“出了事”。　　刘宝强说，牛牛长得也像母亲一样手脚长，一年级时个子就长到1.35米，由于明显高过同龄孩子，牛牛坐在班里的后排，时常喊看不清黑板。后来刘宝强带他去医院眼科看病，一查原来患了马凡氏综合征。“医生看到孩子的情况，就把恒芝也叫了进去。直到这时，母子身上的一些异常才有了合理的解释。”刘宝强说。　　据了解，马凡氏综合征又被称为“天才病”，属于一种先天遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。网络配图 与文章无关　儿子视力明显下降　　还没有其他异常　　其实，早在张恒芝16岁的时候，她的眼睛就开始模模糊糊看不清楚人了。后来，她被家人送到了盲人按摩学校，在那里认识了刘宝强。“那时她带队在操场跑步，最开始还能模模糊糊看见我的影子。”刘宝强说。　　刘宝强也有视力残疾，早在上高中时，他的左眼因为视网膜脱落做过手术，此后视力依然下降严重。因为没法再上学，年纪轻轻的他便去工地打工。没承想，在一次电焊操作时误伤了左眼，从此彻底没了视力，而右眼，近年来也开始出现晶状体混浊。　　不过这并没影响到两人互相吸引、相知相守。“恒芝是个特别坚强的人，在盲人学校学习按摩的基本功，别人一次支撑十几分钟就不错了，她能一动不动地坚持半个小时。”后来也进入盲校上学的刘宝强说，张恒芝的坚强他看在眼里，这让他既佩服又心疼。2005年两人结了婚，回到张恒芝的故乡开了一家盲人按摩店，从此两人起早贪黑地守着这个夫妻店。　　其实在结婚前，尽管不知道妻子得了罕见的遗传病，但两人打算领证时，宋洪芹曾告诉未来的女婿刘宝强，说恒芝不能要孩子。“但刘宝强说，大不了两人领养一个孩子，依然愿意照顾恒芝一辈子，两人毅然决然领了证。”宋洪芹说。　　“虽然日子辛苦一点，但按摩店经营得还不错，妻子虽然身体不好，但依然拼命工作。”刘宝强说，因为妻子心脏不好，夫妻俩本来打算领养一个孩子，但当张恒芝得知主动脉瓣关闭不全，可以剖腹产分娩规避风险时，依然在2008年冒险生下了牛牛。　　因为牛牛没有明显异常，最开始三口之家过得其乐融融。直到孩子上一年级，两眼视力仅0.1和0.7时，一次检查时他们第一次听说马凡氏综合征，才意识到这种遗传疾病的可怕。“有的医院说孩子得抓紧手术，不然会失明，有的说眼球还在发育，不敢做手术，现在也不知道该怎么办。”　　忍着病痛经营按摩店　　给儿子攒“救命钱”　　“得这个病最怕感冒，前几次恒芝也曾经感冒很久一直咳嗽，这次咳嗽就有些大意了。”2016年12月中旬，感冒一个月仍没好的张恒芝，去高唐当地医院拍了胸透，一看已经有不小的肿物。随后，张恒芝前胸后背疼得越来越厉害，在2017年新年的第一天，住进了山东省立医院血管外科病房。　　“恒芝身上的主动脉夹层瘤，已经有6到7厘米大小，医生说超过5.5厘米就比较危险了，如果不做手术，她随时可能去世。”刘宝强红着眼眶说，由于主动脉瘤会转移，需要通过不断手术来保命。虽然医保可以报销，但一次手术也要花费20多万元。　　据山东省立医院血管外科一病房主任吴学君介绍，马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，会家族遗传、垂直传播、代代发病。“发病率虽然低，仅为4-12.7/10万，但死亡率相当高。患这种病的人自然生存寿命平均仅为三四十岁。”　　吴学君说，马凡氏综合征患者大多数伴有先天性血管畸形，患者易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，也是导致死亡的主要原因。“妻子知道后想放弃治疗，把省下的钱都留给孩子治病，牛牛可能二十多岁就会发病。”刘宝强抹着眼泪说，得知与孩子同患马凡氏综合征后，妻子工作更加拼命。尽管按摩需要力度大，容易诱发疾病，但张恒芝依然坚持着一天只睡四五个小时，最多时一天按摩二十多个人，就为了多给孩子存点手术费。直到她住院前，还硬撑着给四五个人进行了按摩。　　医学词典　　什么是“天才病”　　马凡氏综合征又被称为“天才病”，属于一种先天遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。患者呈现四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。这种病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬腭等。马凡氏综合征会引起心血管系统受累，而这是最凶险的病变。大多数患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全，以及可合并各种心律失常，如传导阻滞、房扑、房颤等。患者易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，也是导致死亡的主要原因。本文仅代表作者观点，不代表百度立场。系作者授权百家号发表，未经许可不得转载。舜网百家号最近更新：简介:济南市唯一新闻网站
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