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时间：2018-01-16 12:03
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新生儿喉软骨发育不良
软骨发育不全
软骨发育不全最新问答
A:关于治疗软骨发育不全的方法，本病基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨...
A:治疗软骨发育不全有：本病基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发...
A:你好，软骨发育不全， 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。这个疾病是极难治疗的，这个医院虽然不错，...
A:你好，做的时候你就应该问问医生，不然谁还比医生更专业啊，你有空带宝宝去看看儿科医生，
A:软骨发育不全患者一般可正常生活，无需特备护理。软骨发育不全的患者，软骨内骨化障碍，但膜内化骨不受影响，长骨的生长速度缓慢，在早期不会出现关节的退行性改变。软...
A:一般刚出生的孩子都会这样的，宝妈不要担心，等到差不多五六个月之后就能恢复正常
A:医生建议：你好，这种情况还是要做染色体测定的。鉴于有过两次软骨发育不全引产史，建议要到大医院去系统的检查要孩子的话。建议希望我的回答能够帮的到你，祝生活愉快...
A:软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力...
A:软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，分子遗传学研究发现，是由于编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。软骨发育不全的发病...
A:您好喉软骨发育不良又称喉软化病，一般考虑是在胎儿期，钙不足所致。一般在宝宝1周岁时会自己痊愈，不过也有的宝宝喘憋严重，需要手术治疗。对于不严重的宝宝，常规就...
A:软骨发育不全患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响。临床表现为特征性的短肢性侏儒，患者身材矮小、四肢较短以及骨骼系统畸形，包括胸腰段后凸和椎管狭窄...
A:你好，根据你的描述，喉软骨软化，这是比较常见的表现，特别多见于男孩。我不建议你对孩子现在就进行补钙，母乳内的钙已经足够，你可以给宝宝AD胶丸吃，促进钙的吸收...
A:先天性喉软骨发育不良时由于软骨软化,在吸气时下陷,使该处的通道变窄,因而会发生喘鸣声.同时伴有轻重不一的吸气性呼吸困难,睡时重,醒时轻,声音不哑,不影响哺乳...
A:关于武汉治疗软骨发育不全的医院，一般正规的或者三甲公立的医院都可以，本病基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗...
A:关于武汉治疗软骨发育不全的医院，一般正规的或者三甲公立的医院都可以，本病基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗...
A:我家宝宝是提前15天生的，生下来也是那样的，经常呛奶，还感觉喉咙有痰，后来去社区打预防针，医生说是缺钙喉软骨发育不好。说补点钙就好了。我喝了一阵。说实话，我...
A:你好，不必担心，先天性喉部发育不全病症，到孩子大大就会恢复的，让孩子坚持服用三精葡萄糖酸钙口服液，和维生素AD，注意孩子的冷暖，多喝温水，多晒一晒太阳。
A:关于郑州治疗软骨发育不全的医院，一般正规的或者三甲公立的医院都可以，本病基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗...
A:关于郑州治疗软骨发育不全的医院，一般正规的或者三甲公立的医院都可以，本病基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗...
A:关于广州治疗软骨发育不全的医院，一般正规的或者三甲公立的医院都可以，本病基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗...
A:关于广州治疗软骨发育不全的医院，一般正规的或者三甲公立的医院都可以，本病基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗...
A:你好，先天性喉部发育不全，在孩子安静时，也是会有呼噜的声音的，考虑是孩子气管有痰引起的，建议去医院明确检查，确定原因，在调理治疗。
A:喉软骨发育不全，随着年龄的增大会逐渐好转，目前没有特别治疗方法。
A:目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然...
A:你好，这种情况通常并不需要特殊治疗的，适当的补补钙，小孩大一些后会好转的，当然要注意避免呼吸道的感染。
A:喉软骨软化症。对于其发病原因多认为是由于妊娠期营养不良，胎儿缺钙，致使喉软骨软化父母应对患儿预防感冒、腹泻等诱发因素，多晒太阳，预防并发症发生。若症状不重，...
A:1、辅食问题：五个半月婴儿应怎样喂辅食？小三现在的食谱-每天四次母乳：早6：00，中午1：00，晚8：00(本次为母乳加配方奶)半夜2：30-3：30。两次...
A:关于合肥治疗软骨发育不全的医院，一般正规的或者三甲公立的医院都可以，不强求医院的排名，也要看你的实际情况，不要老远来看病就为了医院的好坏，而且心态要好，本病...
A:关于杭州治疗软骨发育不全的医院，一般正规的或者三甲公立的医院都可以，不强求医院的排名，也要看你的实际情况，不要老远来看病就为了医院的好坏，而且心态要好，本病...
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A:软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，属于自体显性遗传，引起人类短肢侏儒症最常见的原因。有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡；婴儿如未夭折，肢体短小，但...
A:关于哈尔滨治疗软骨发育不全的医院，建议正规的或者三甲公立的医院都可以，不强求医院的排名，也要看你的实际情况，不要老远来看病就为了医院的好坏，而且心态要好，本...
A:关于哈尔滨治疗软骨发育不全的医院，建议正规的或者三甲公立的医院都可以，不强求医院的排名，也要看你的实际情况，不要老远来看病就为了医院的好坏，而且心态要好，本...
A:关于沈阳治疗软骨发育不全的医院，建议正规的或者三甲公立的医院都可以，不强求医院的排名，也要看你的实际情况，不要老远来看病就为了医院的好坏，而且心态要好，本病...
A:关于沈阳治疗软骨发育不全的医院，建议正规的或者三甲公立的医院都可以，不强求医院的排名，也要看你的实际情况，不要老远来看病就为了医院的好坏，而且心态要好，本病...
A:软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡；对于患病小孩，还没有方法能使其骨骼发育正常化。生长激素对部分病例有效，但确切...
A:病情分析：您好：据您的简单描述，是关于产检的问题。一般按产检卡做产检，从妊娠开始，就要做全身的全面检查，每月检查一次，28周后每两周检查一次，36周后每周检...
A:先天性喉软骨发育不全不会影响发音的也不会影响发育但可能比较容易得支气管炎不会影响发音的也不需要手术修补随着宝宝发育喉软骨会自己修复好的建议可以补点钙和鱼肝油...
A:软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病.这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前突；腹部明显隆...
A:你好根据你的描述喉软骨软化这是比较常见的表现特别多见于男孩我不建议你对孩子现在就进行补钙母乳内的钙已经足够你可以给宝宝AD胶丸吃促进钙的吸收即可产妇加强营养...
A:您好,您的情况多是由缺钙引起的，您可以适当的补充上钙片平时要注意多喝奶制品，多晒晒太阳，有必要的话可以检测一下微量元素，看看是不是还缺什么。祝您健康
A:胎儿先天性畸形，而且是多种畸形，合并存在，小生出生后没有任何生存意义。再次复查，如果结果还是一样，或者有以上任何样，小孩都不能要，做引产处理，对小孩，对大人...
A:你好，由于孩子的喉软骨发育不好，在吸气的时候他（她）的喉头软骨盖住声门了，会发出小鸡一样的叫声。这叫先天性喉喘鸣，若症状不重，先天性喉鸣一般至2～3岁常能自...
A:你好！你如果是做的“筛选试验（即喝50克葡萄糖水，1小时后查血糖）”，现在还不能确诊有“妊娠糖尿病”，需要进行正规的葡萄糖耐量试验，以确定你是否患有妊娠期糖...
A:宝宝有15天了现在可以吃伊可新和葡萄糖酸钙口服液。
A:你好，根据你的描述，先天性喉喘鸣是由于母亲在妊娠期间有低钙的情况，以至于宝宝出生后存在先天性低钙和喉软骨发育不全因素。先天性喉喘鸣可继发于孩子呼吸系统炎症后...
A:您孩子的情况还是需要注意补钙慢慢调养的，祝您的孩子身体健康！
A:没有实验室检查可以测出软骨发育不全，不过通过X线片及软骨病理活检一般可明确诊断软骨发育不全。患者X线表现为：颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小...
A:羊水过多正常妊娠时的羊水量随孕周增加而增多，最后2-4周开始逐渐减少，妊娠足月的羊水量约为1000毫升，凡在妊娠后期羊水量超过2000毫升者，称为羊水过多，...
A:你好,考虑是缺钙造成的喉软骨发育不良引起的,建议及时的给宝宝补钙治疗.祝宝宝健康成长
A:根据你做的b超来看胎儿一切正常，就是有脐带绕颈。这都在正常范围，你不要太担心的，脐带绕颈也是正常现象，一般不会有什么影响的，可以定期复查。
A:你好，支气管肺炎是小儿的一种主要常见病尤多见于婴幼儿，支气管肺炎由细菌或病毒引起。给予足量的维生素和蛋白质，经常饮水及少量多次进食保持呼吸道通畅。及时清除上...
A:很明显,宝宝有点感冒了,因为感冒可引起鼻塞,原因就在于感冒时由于鼻粘膜充血肿胀,鼻腔内分泌物增多,导致鼻子不通气.可以给你介绍点小方法,你可以用温湿毛巾敷于...
A:你好,你说的情况扁平足是会导致遗传的,但是他妈妈的情况一般是不会导致遗传的,你们现在的情况最好是到妇幼做一下婚检的情况.
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>>先天性骨软骨发育不良
先天性骨软骨发育不良
小男生 当时年龄：
先天性骨软骨发育不良在9个月的时候医院确诊骨软骨发育不良
这是由于婴儿喉部发育不良，喉软骨软化使喉部狭小，吸气时，气流通过，引起会厌软骨震动而发出声音。建议遵医嘱治疗即可，同时给孩子口服转移因子口服液，增加抵抗力，预防感冒即可
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你这个情况最好及时去专科医院检查情况,考虑是否能手术治疗
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你好，根据你的描述，主要考虑类似情况轻症无需治疗，小一点的孩子不需治疗，孩子年纪稍大，考虑自行好转的可能性小，喉头在吸气时狭窄严重导致打呼噜，造成孩子相对的缺氧，没有特殊药物治疗，比正常孩子更认真地加用鱼肝油钙剂可加速软骨的变硬。考虑孩子的情况，需要自行好转的可能性小，建议考虑鱼肝油治疗，必要时手术切除，以防引起各种呼吸心脏病变，希望我的回答可以帮到你，谢谢。
你好，根据你的描述，主要考虑类似情况轻症无需治疗，小一点的孩子不需治疗，孩子年纪稍大，考虑自行好转的可能性小，喉头在吸气时狭窄严重导致打呼噜，造成孩子相对的缺氧，没有特殊药物治疗，比正常孩子更认真地加用鱼肝油钙剂可加速软骨的变硬。考虑孩子的情况，需要自行好转的可能性小，建议考虑鱼肝油治疗，必要时手术切除，以防引起各种呼吸心脏病变，希望我的回答可以帮到你，谢谢。
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软骨发育不全是常见的一种先天性的侏儒，属于软骨骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一种发育异常。故其特点是扁骨发育正常，长骨发育异常。治疗的话，先天性软骨发育不全已经被批准为生长素治疗范围，但效果还是很有限的。由于不同年龄的生长调整方式不一样，一岁以内延续宫内调节方式，主要以代谢轴调节，而胰岛素不可以在不缺乏时应用。二岁之后完全由生长激素调节，因而一半在2到3岁才考虑应用生长激素治疗。
软骨发育不全是常见的一种先天性的侏儒，属于软骨骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一种发育异常。故其特点是扁骨发育正常，长骨发育异常。治疗的话，先天性软骨发育不全已经被批准为生长素治疗范围，但效果还是很有限的。由于不同年龄的生长调整方式不一样，一岁以内延续宫内调节方式，主要以代谢轴调节，而胰岛素不可以在不缺乏时应用。二岁之后完全由生长激素调节，因而一半在2到3岁才考虑应用生长激素治疗。
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先天性骨软骨发育不良
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马德隆畸形家系、先天性软骨发育不全家系和诺里病家系的遗传学病因分析
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马德隆畸形家系、先天性软骨发育不全家系和诺里病家
关注微信公众号六个月婴儿头大四肢短
男，1岁10个月。感觉孩子从出生手脚没怎么长，四肢也较短，身高中下，肚脐眼的位置在身长的中间。
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会不会是先天性软骨发育不良啊？
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拍过双下肢正位片，无异常，血钙无异常，骨密度测试偏低一点点，我们现在是大脑发育不良，正在住院，主治医生怀疑软骨发育不良，求解答
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还没有确诊，如果确诊的话，怎么治疗呢？先天性的不是没法治吗？
这个不是遗传吗？我们家族里没有这种情况啊
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尽管仍然在子宫内，有些宝宝有自己的器官和身体部位是如何形成的，它们是如何工作，或者他们的身体如何将食物转化为能量的问题。这些健康问题，被称为出生缺陷。
有超过4000种不同的出生缺陷，范围从不需要治疗，严重者导致残疾或需要医疗或手术治疗小，小事化。根据March of Dimes的，1出每年在美国出生的每33个婴儿有出生缺陷。
如果一个婴儿出生时体内那是误或缺失的一部分，它被称为结构性出生缺陷。心脏缺陷的结构缺陷的最常见的类型。其他包括脊柱裂，颚裂，马蹄内翻足，先天性髋关节脱臼。
当有一个宝宝的身体化学的一个问题，它被称为代谢出生缺陷。代谢缺陷防止身体正常打破食品创造能量。代谢缺陷的实例包括泰 - 萨克斯病，致命疾病，其影响中枢神经系统，和苯丙酮尿症（PKU），其影响身体处理蛋白质的方法。
对于谁想要成为父母的人来说，知道有些出生缺陷可以预防很重要。在女人的怀孕，服用叶酸和获取足够的碘的饮食可以帮助预防某些类型的出生缺陷。但是，也必须认识到，最具有出生缺陷的婴儿出生于两个健康的父母，没有明显的健康问题或危险因素。
在大多数情况下，医生不知道是什么原因导致婴儿出生缺陷。当原因是已知的，它可能是环境（如婴儿接触到在子宫中的化学物质或病毒），与胎儿的基因，或者这些东西组合的问题。
环保事业
如果母亲在妊娠期间，某些感染（如弓形体），她的孩子可以有一个先天缺陷。导致缺陷包括风疹和水痘（水痘）的其他条件。幸运的是，很多人接种疫苗预防这些疾病使这些感染罕见。
此外，酗酒由母亲可能导致胎儿酒精综合症，以及由母亲采取某些药物可导致出生缺陷。（医生尝试怀孕期间避免有害的药物，所以孕妇应该告诉任何医生咨询，她说，她期待的。）
遗传原因
在身体的每个细胞具有包含基因的染色体决定一个人的独特的特点。在概念，一个孩子继承每对染色体中的一个（并且每对它们所包含的基因中的一个）从每一个亲。在此过程中的错误可能会导致婴儿太少或太多的染色体诞生，或损坏的染色体。
一个引起染色体问题众所周知出生缺陷是唐氏综合症。婴儿得到了一个额外的染色体后发展唐氏综合症。 当父母双方沿着缺陷基因为同一种疾病传给其他遗传缺陷的发生；
这就是所谓的隐性遗传，并且包括诸如泰 - 萨克斯病和囊性纤维化条件。
甲疾病或缺陷时只有一个父沿基因对于疾病通过也有可能发生。这就是所谓的显性遗传。这包括出生缺陷，如软骨发育不全（侏儒症）和马凡综合征（的病症，其特征在于异常长的手指，手臂和腿）。
最后，一些男孩继承只能由他们的母亲转嫁到他们身上的基因失调。这些缺陷，其中包括像血友病和色盲的条件下，被称为X-连锁的，因为基因位于X染色体上携带。男性只有1对X染色体，这是从接到母亲，而女性有两个X染色体 - 分别来自父母。在X染色体上的一个缺陷基因会更容易造成孩子的问题，因为他们不具备基因的正常副本。谁有一条X染色体改变的基因，并在其他正常基因的女性有时不得不给定缺陷的温和特性。
唇裂和/或腭裂发生在口腔或唇的组织不胎儿发育过程中形成正确，留下一个开口，部门，或在区域分割。这就是所谓的“clefting。“A唇裂是上唇和鼻子之间的长开口。腭裂是嘴的屋顶和鼻腔之间的开口。在美国，口服clefting发生在1 700？1000出生，使之成为最常见的主要出生缺陷之一。Clefting可在出生后手术修复。
脑瘫通常不会发现，直到几个星期到几个月后出生。脑瘫孩子们很难控制自己的肌肉做运动 - 这肌肉，以及如何严重，他们是受损的变化，从人到人。有没有治愈脑瘫，但治疗和其他治疗方法可以帮助孩子们提高他们的生活质量。该疾病影响大约3到4名婴儿每1000个出生。
马蹄足是用来描述一个基团，其中骨骼，关节，肌肉和血管形成不正确的足踝的结构缺陷的术语。这些缺陷的范围从轻微到严重，可能会影响一个或两个脚。受此缺陷英尺最多点向下，转动的，并且具有有限的运动范围。这是一种比较常见的出生缺陷，影响约1？3中，每年在美国出生的每1000名婴儿。男孩几乎一倍，而受到影响的女孩。在大多数情况下，病因不明，但马蹄内翻足的某些情况下是一种遗传性疾病或母亲的子宫内的问题，可能会影响或限制她的宝宝的脚的发展的结果（例如，具有羊水过少）。这种情况可以通过在出生后立即将强制转换为脚进行治疗。 这个处理厂的大部分时间；
如果不手术，并进一步铸造通常做。
髋关节发育不良是当股骨的圆形上端不骨盆的插槽内坐好。这可以在一个或两个臀部发生在1000名出生发生在1。虽然确切原因不明，它往往发生在更多的女孩和家庭中运行。它通常在出生时发现不久后处理通过将宝宝的软吊索6至9个月。如果它不认可和及早治疗，手术可能是必要的。
先天性甲状腺功能减退，这发生在出生约1，发生在当婴儿的甲状腺（位于颈部的前部）是在出生时或如果代谢缺陷块生产甲状腺激素不存在或不发达。这会导致甲状腺激素缺乏，这是支持正常生长和大脑的发育很重要。如果这种情况不被识别和生命的最初几周内甲状腺激素药物治疗，婴儿将开发一个发育迟缓和永久智力残疾（智障）。正因为如此，在美国每一个州和其他大多数国家的常规筛查甲状腺功能低下与验血出生后不久拍摄的所有新生儿。
胎儿酒精综合症（FAS）导致减慢的生长，智力障碍，在面部特征的异常，和问题的中枢神经系统。名婴儿在美国之间每年出生与酒精所致的缺陷。FAS不能治愈或治疗，但可以通过在怀孕期间避免酒精摄入量来防止。
神经管缺陷（NTD）在妊娠的第一个月时，发育成脑和脊髓的结构是在形成发生。通常情况下，这种结构折叠成管由受孕后第29天。当管没有完全闭合，宝宝有神经管缺陷。这一缺陷的两种最常见的形式是：
神经管畸形发生在大约1每3000所活产的。这些缺陷很多宝宝都是死胎或出生后很快死亡。确保母亲之前得到足够的叶酸，怀孕期间帮助减少具有NTD婴儿的机会。
心脏缺陷发生时，心脏的一部分不能正常发育，当一个婴儿在子宫内。这些包括：
心房和心室中隔缺损，这是在该心脏分成了左，右两侧的墙壁孔
动脉导管未闭，在出生后当管状血液流路，其允许血液绕过肺部而婴儿在子宫内不会关闭（如预期）恰好
主动脉或肺动脉瓣狭窄，其是允许血液从心脏流到身体的肺和其他部件的阀的缩窄
主动脉，是主动脉缩窄，主要的血管从心脏运送血液到身体的其他部分缩窄
大动脉转位，这是主动脉的心脏内的连接和肺动脉的逆转
发育不全左心脏系统，这是当心脏的泵送血液到身体侧不发达或不存在的
四联症，这是四个心脏缺陷的组合的四联涉及限制在血液到肺部的流动
虽然大多数心脏缺陷的具体原因尚不清楚，医生知道，许多缺陷在怀孕的头三个月期间发生。在最初的8-9周胎儿生长的心脏的发展，所以这些问题通常发展早期。有时，外科医生对这些条件的父母商谈，同时胎儿仍是在子宫内。出生时，婴儿常规筛查右出生时和出生后24小时已与早期识别先天性心脏疾病的帮助，以检查正常的血氧水平。
暴露在怀孕的头三个月里，某些药物（如化疗药物，沙利度胺，以及抗癫痫药苯妥英钠）可能是导致心脏缺陷发挥作用。其他原因还包括产妇酗酒，风疹（德国麻疹）感染，妊娠期间糖尿病。
胃肠缺陷是可以在沿着胃肠道，它是由在食道，胃，小肠和大肠，直肠和肛门的任何点发生结构缺陷。任何这些器官的不完全或发育异常会导致堵塞，可导致吞咽困难，呕吐，排便问题。
有些缺陷是：
食管闭锁，或食道发育不完全
膈疝，在肌肉从腹部分离胸部的层中的缺陷，其允许一些腹部器官的突出向上进入胸部
幽门狭窄，一个条件，其中的通道运送食品从胃向小肠的肌肉壁是异常厚和通道窄，从而迫使食物背出通过食道（呕吐）
先天性巨结肠症，其中大肠的一部分缺少控制其收缩的神经，导致严重的便秘，有时肠梗阻
腹裂和脐膨出是在腹壁，使肠和其它腹部器官突出缺陷
肛门闭锁涉及缺乏或肛门发育不完全，导致它不存在或小于它应该是，往往在错误的地方开
胆道闭锁，其中在肝脏胆汁承载管道要么不发展或发展异常
遗传学发挥所有这些缺陷一定的作用，但目前还不清楚究竟是如何以及在何种程度。这些缺陷的早期发现和治疗是非常重要的，因为如果不及时治疗，他们可以导致严重的健康问题，甚至死亡。手术通常需要进行修复。
囊性纤维化（CF）影响细胞在皮肤的衬里和许多在肺部，消化系统的通道，和生殖系统。这会导致这些身体部位产生粘稠的粘液。与CF的儿童有频繁的肺部感染，消化食物的问题，以及体重增加差。治疗包括治疗维持肺功能，得到充足的营养，预防感染。
唐氏综合症是一种相对常见的先天缺陷，在800？1000产影响约1。患有唐氏综合症的增加婴儿显着与母亲年龄的几率。患有唐氏综合症的儿童在出生时一个额外的（第三）的染色体数目21在其细胞复制。他们可以有轻度到重度症状，可有智力残疾（智障），独特的物理特征，心脏缺陷和其他健康问题。
脆性X综合征导致从学习障碍智力残疾（智障），自闭症行为范围的精神损害，并与注意力和多动症问题。与脆性X儿童的物理特性包括一个长脸，大耳朵，扁平足和极其灵活的关节，特别是手指。男孩比女孩更经常地受到影响。有没有治愈脆性X，但研究人员正在探索如何防止和处理并发症。
肌营养不良是所使用描述超过40种不同类型的肌肉疾病，所有这些都涉及控制运动的肌肉的进行性无力和变性（击穿）的总称。心脏肌肉和其他一些不随意肌也受到一些形式的肌营养不良症，和一些表格还涉及到其他器官。几乎所有形式障碍是遗传和不能治愈。治疗包括物理和呼吸治疗，使用辅助技术，和药物。
苯丙酮尿症（PKU）影响身体处理蛋白质，可引起智力残疾（智障）的方式。出生患有PKU的婴儿看起来正常，但如果疾病不及时治疗，孩子会从由第一个生日是明显的发育迟缓受苦。如果孩子及时用一种特殊的饮食治疗，可以防止智力残疾。
镰状细胞病是红血细胞的病症，其中所述细胞的异常镰状形状导致正在进行的或慢性贫血（低血计数），疼痛的时期，和其他健康问题。治疗方法包括服用抗生素预防感染，输血，而骨髓移植。
泰萨二氏病影响中枢神经系统，导致失明，痴呆，瘫痪，癫痫，耳聋。它通常在最初几年的生活中致命。 当他们出生患有这种疾病的婴儿表现正常；
在生命的最初几个月的症状发展。虽然目前还没有治疗这种疾病，有一个测试，以帮助家长确定他们是否是基因携带者。
怀孕期间感染可引起各种出生缺陷的。这些包括：
妇女谁是孕妇应该跟他们的卫生保健提供者关于如何避免这些感染，如果他们暴露在他们做什么。
许多出生缺陷被诊断甚至在婴儿是通过产前检查诞生。产前检查也可帮助确定母亲有感染或其它条件是很危险的胎儿。了解关于婴儿的健康问题的时间提前可以帮助家长和医生规划未来。
可通过产前筛查检测到的缺陷包括：
神经管缺陷（脊柱裂，无脑畸形）
唐氏综合征等染色体异常
遗传性代谢障碍
先天性心脏缺陷
胃肠道和肾脏畸形
唇裂或腭裂
四肢的某些先天缺陷
先天性肿瘤
重要的是要记住，筛选只标识一个婴儿有缺陷的可能性是非常重要的。这有可能生出一个健康的宝宝后的筛选试验表明，一个缺陷可能存在。 你不需要有任何产前筛查；
谈谈你对任何测试，他或她会认为你应该有。
不能在出生前被检测到的其他出生缺陷可以在常规新生儿筛查鉴定。有了父母的同意，婴儿出生后测试，以屏幕为需要在出生后很快被处理某些先天缺陷。究竟是什么宝贝是为测试不同的州，虽然所有国家筛查苯丙酮尿症（PKU），先天性甲状腺功能低下，镰状细胞病，使用的技术，称为串联质谱鉴定了约30项条件。家长应要求医疗服务提供者或测试医院幼儿园的状态进行定期。
各国可以测试用于新生儿的其它病症包括：
cystic fibrosis
先天性肾上腺皮质增生症（肾上腺的遗传性疾病，可引起严重疾病的新生儿如果没有诊断和生命的最初几周内接受治疗）
听力损失
谁拥有约另一个特定出生缺陷的担忧父母也许能有自己的孩子为它测试。他们应该谈谈它自己的卫生保健提供者在宝宝出生前，。
不能阻止许多出生缺陷，而是一个女人怀孕前和怀孕，有助于降低其与出生缺陷婴儿的可能性时做一些事情。
怀孕前，女性应该：
确保他们的疫苗接种是最新的
确保他们没有任何的性传播疾病（性病）
准备怀孕前获得叶酸的每日推荐剂量
避免不必要的药品，跟他们的医生，他们正在服用的药物
如果有出生缺陷家族史或女人是一种高危险群的一部分（因年龄，种族背景，或病历），她应该考虑与遗传辅导员会议，确定她的婴儿的风险。
在怀孕期间，其采取产前维生素，吃健康的饮食除了采取以下预防措施是非常重要的：
不吸烟，避免二手烟
不喝酒
避免所有非法药物
得到休息的锻炼和充足
得到早期和定期的产前检查
通过遵循这些怀孕注意事项，女性可以帮助减少他们的婴儿出生缺陷的风险。
点评人：鲁珀尔?克里斯廷?古普塔，MDDate回顾：2014年9月
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