哪些情况需要做无创基因检测?_百度知道
哪些情况需要做无创基因检测?
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都属于无创基因检测的必须诊断人群。最后，也应去正规医院做相关检测!深圳无创基因检测去哪里做比较好? 我院得美式JCI认证标准，在无创产前基因检测过程中!除此之外，乙肝病毒携带者、血清筛查阳性的孕妇、年龄达35岁或以上的高龄产妇，在最短的时间内!接下来，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇，由专家提取孕妇的外周血以及游离DNA，结合生物信息分析，让我们跟随专家来详细了解!对于RH血型阴性者，是务必要做无创基因检测的，经常人流或是做过试管婴儿的女性，怀孕的女性最好都去做无创基因检测。其中大家都知道：染色体疾病的发生具有偶然性、随机性与高发性，为降低疾病风险，及早控制疾病、夫妇一方为染色体病患者，部分情况的女性是一定要做无创基因检测的
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无创基因检查什么时候做
发病时间：不清楚
病情描述：医生告诉我做无创DNA'需要做吗？刚才发的就是唐筛的结果。我31岁'担心宝宝不好会有事吧？开放性神经管缺陷ONTD风险值是0，77。宝宝没事吧'好担心！请问您该咋办？谢谢你在百忙之中帮助我解决困惑'谢谢！
重庆华西妇产医院&
无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕（22周+6天）。若怀孕时间已超过上限（孕周22周+6天），则检测风险增高；过小（孕周12周），也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。
副主任医师&
西安慈爱妇产医院&
妇产科_妇科
你好，你的情况是低风险的，可以不做无创DNA的，有时唐筛有误差的，做一下比较好，你这么担心，做DNA是比较好的，任何检查可能有误差的。
西安慈爱妇产科医院&
无创产前基因检测方法，相较于羊水穿刺等唐氏高危检测方法，具有无创、安全、早期、准确等、优点。
重庆华西妇产医院&
无创产前基因检测最佳检查时间为12—24周,一般而言,当怀孕12周以上时即可做筛查检测.孕周低于12周时,外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求.具体检查时间与孕妇月经周期、孕周、胎龄大小等有关.正常来讲,当女性怀孕12周以上的时候,都是可以利用这个方法来进行唐氏综合症的筛查.如果是在怀孕低于12周时进行检测的话,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测目的.
重庆华西妇产医院&
无创产前基因检测最佳检查时间为12—24周,一般而言,当怀孕12周以上时即可做筛查检测.孕周低于12周时,外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求.具体检查时间与孕妇月经周期、孕周、胎龄大小等有关.正常来讲,当女性怀孕12周以上的时候,都是可以利用这个方法来进行唐氏综合症的筛查.如果是在怀孕低于12周时进行检测的话,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测目的.祝您好孕
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目前无创产前基因检测的适宜检测时间是12～24孕周。在早于12孕周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。考虑到伦理问题，我们一般不对24孕周以上的孕妇进行检测。超过24孕周的孕妇，可以咨询产前诊断专家，由专家进行检查后再决定是否需要进行该项检测。
重庆华西妇产医院&
你好，你的情况是需要做的，无创DNA随时都可以做，但建议12-22周，早了血液中宝宝DNA浓度不够，无法检测，晚了一旦结果是阳性无法进行后续的羊穿确认（羊穿适合在12-24周做，晚了羊水细胞太老没法培养只能进行更危险的脐血穿刺取活细胞来确认），而引产最迟建议是28周，晚于28周对母亲的伤害过大。
传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。而羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使流产风险提高0.5至1%。西安俪人医院独家引进的无创产前基因检测方法，相较于羊水穿刺等唐氏高危检测方法，具有无创、安全、早期、准确等、优点。
你的情况是低风险的，可以不做无创DNA的，有时唐筛有误差的，做一下比较好，你这么担心，做DNA是比较好的，任何检查可能有误差的。
血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。而羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使流产风险提高0.5至1%。西安俪人医院独家引进的无创产前基因检测方法，相较于羊水穿刺等唐氏高危检测方法，具有无创、安全、早期、准确等。
传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。而羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使流产风险提高0.5至1%。若怀孕时间已超过上限（孕周22周+6天），则检测风险增高；过小（孕周12周），也会对筛查结果的准确性造成影响。
疾病百科&·&流产
妊娠于20周前终止，胎儿体重少于500克，称为流产。流产又分为自然流产和人工流产；其中人工流产为，用人工或药物方法终止妊娠称为早期妊娠终止。而自然流产是指在怀孕28周前胚胎或胎儿因某种原因自动脱离母体而排出者，其发生率约为15%～20%。自然流产连续发生3次或3次以上，且发生时间在怀孕三个月以内，又称为反复性早期自然流产。同时自然流产还有稽留流产一种，指胚胎或胎儿在宫内已死亡2个月后仍未自然排出者。自然流产的原因非常复杂，其中有染色体异常、受精卵异常、胚胎质量差、年龄大了卵子质量不好、年龄大了精子质量不好、有遗传病、环境污染的问题等。&
精选问题 查看更多&&关于无创DNA - 什么是无创DNA？作用是哪些？ - 十五言
无创DNA筛查是啥？在医生平日工作中，可能经常会听到：
医生，我的唐筛结果是高危，我想做个无创DNA~
医生，我36岁了，是高龄孕妇，我想做个无创DNA~
医生，我的无创结果是低风险，怎么还生出了脊柱裂异常儿？
医生，我想做个无创DNA查查宝宝是不是智力低下~
医生，我的B超检查不正常，想做个无创DNA~
医生，我的检查都正常，听说无创DNA特准，我只是想查查买个放心~ 无创DNA检查是通过抽血方法检查胎儿的染色体异常。
无创DNA使用的是高科技的DNA测序方法，根据DNA的序列可以识别每一条染色体。通过大数据的检测计算对染色体非整倍体检查准确率达99%以上，无创DNA适合于孕期筛查21、18、13非整倍体异常，如检测结果高风险则99%胎儿会有异常，反之就算过关了。另外无创DNA对X和Y染色体异常检测准确率也很高，可达90%以上。
产前对13、18和21三体的检查无异于在为一条生命的去留做决定，不允许发生错误的，需要十拿九稳的100%准确性，故当无创检查结果高危时，尽管99%的准确率，以防万一的错误，我们还是要求做最终的产前诊断即羊水穿刺和脐带血穿刺。
什么是染色体异常？
大家知道我们人类有46条23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息，如果多了一条或少了一条都会造成胎儿严重的发育缺陷，甚至在妊娠的早期自动停止发育而自然流产掉了，出生率较高能出生的染色体病主要是13、18和21号染色体三体异常。无创DNA能查出所有的先天异常儿吗？
临床常有宝妈说：“大夫，我想查查宝宝是否智力低下？”这是很多夫妇们所担心的问题，但回答是：不可以。
目前没有哪种医学方法能查出全部先天异常，不同的先天缺陷致病原因是不同的。如智力低下的病因就很多，有的是遗传基因造成的，有的是染色体突变造成的，有的则是脑结构异常造成的，有先天性的也有出生后造成的，而有些则是出生后几年才开始发病的。
目前能知道的各种先天遗传性疾病约有7000种之多，各有不同的异常表现，产前检查的方法也是多种多样的，而且还有很多的遗传病是目前难以检查的。
无创DNA目前适合对染色体的多一条或少一条进行准确筛查，准确率可达99%。
所以有时无创DNA检查是低危的孕妇最后还是生出了异常宝宝，我们建议就要从其它方面找找致病原因了。问：我的家族没有遗传病史，而且我的第一个孩子很正常为什么医生还是建议我做无创DNA？
答：21-三体的发生类似于基因突变的发生，是染色体发生了畸变，是精子和卵子形成的过程中染色体发生了错误，也可能是受精卵最初分裂时发生了错误。这与家族遗传性关系不大，是一个独立性事件，任何一次妊娠都有可能发生意外的，是一种自然现象，所以可以发生在任何家庭，当然高龄夫妇的发生率会较高。
21-三体平均发生率是1/800，随着夫妇的年龄增大精子和卵子分裂时发生错误的概率越来越高，到了40岁以后，仅21-三体发生率就可达1/20-50。而且不仅21号染色体是这样，任何一条染色体都会发生分裂错误的。所以，我们临床医生更会告诫大于35岁高龄的孕妇孕期最好排查一下胎儿的染色体病。
染色体异常的发生不仅与夫妇年龄相关，还与自身的健康状况，生活工作环境不良有关联，我国的孕产妇年龄多在30岁左右，年轻孕妇占大多数，而染色体异常儿出生比例绝大多数还是产生于年轻孕妇中，孕期可自行选择做无创DNA筛查。
孕多少周适合做无创DNA检查？
我们推荐的检测孕周是孕22-24周。尽早做无创DNA对后续进一步检查会赢得有利时机，对宝妈生理心理影响都会小些。但临床情况千变万化，总会遇到孕26周以后来检查的孕妇。从理论讲，孕12周以后的任何孕周都是可以做无创DNA的，且检测准确性不受孕周影响，对于不同的胎儿情况临床医生会加以斟酌，会帮助宝妈参考选择最适当的检查时机和检查方法的。 温馨提示：
特别是做了唐氏筛查结果显示高风险的宝妈更要做无创DNA哦，千万不能大意！ 无创DNA到底有没有必要做？无创DNA产前筛查检测作为孕期一项重要的检查，是目前唐氏检出率最高的筛查方法，可以筛查21、18、13三条染色体数目异常。因而这项检查备受宝妈的关注。无创DNA产前筛查检测是什么？
无创DNA产前筛查检测是一项新型的孕期宝宝染色体疾病检测技术，通过采集孕妇静脉血5ml，提取游离DNA检测，分离出母体外周血浆中的游离DNA片段并进行测序，根据测序结果就可以判断出胎儿是否患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三种常见的染色体造成的严重出生缺陷，包括非常严重的畸形发育障碍和智力低下等症状。
无创产前基因检测适合孕周为12-26周（推荐12-24周）的单胎孕妇，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高等特点，检出率高达99%，已成为众多宝妈筛查唐氏症的首选方法。无创DNA产前筛查检测的4大优势
1、无创：只需采集5ml孕妇外周静脉血。
2、安全：避免胎儿宫内感染或流产(不做羊水穿刺)。
3、准确：准确率达到99%。
4、私密：保证对受检者的所有信息保密。无创DNA产前筛查检测适用人群无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。无创DNA产前检查使用孕妇人群主要有三类　　1、产前筛查中风险者，产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。　　2、有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求（评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。）
无创DNA产前筛查检测不适用人群相对于适用人群，无创DNA检查效果会有一定程度下降的慎用人群：　　1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。　　2、怀有双胞胎。　　3、孕周&12周。　　4、体重&100 千克。　　5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。6、患合并恶性肿瘤。 四类特殊人群不适合用无创DNA做产前检查　　1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。　　2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。　　3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。　　4、各种基因病的高风险人群。 做无创DNA会影响胎儿吗？ 对于孕期的各项产检,有的孕妇非常重视,每个月定时去医院做检查,不管是必须做的不是可选择性做的产检项目,她们都会去做.无创DNA什么时候做及相关费用,做无创dna会影响胎儿吗,下面一起来了解. 　　无创唐筛DNA检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,进行检查,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(唐氏综合征,18三体,13三体)的风险率.准确率可达99%以上,避免因误诊、失误等原因造成孕妇流产,同时能极大的提升健康婴儿的出生比例,而传统唐氏筛查假阳性率、漏诊率高,一般存在30-40%的误诊率. 　　无创DNA检测只是通过采取静脉血进行检验分析,并不会对孕妇与胎儿产生影响,较传统的羊水穿刺等检查安全度提高很多,所以,孕妈妈们不需要过于担心,只要在孕12-24周到正规医院进行检查即可,尤其是必须进行无创DNA检查的孕妈妈们,如孕育过染色体患儿的孕妇、有不明原因流产等的孕妇等. 　　无创DNA检测是孕妈妈们排除胎儿可能患有唐氏综合症的选择,为了方便孕妈妈们,借助无创DNA检测技术快速、精准、无痛苦等优势,为就诊孕妇提供更"安全和贴心"的服务.如果宝宝的发育存在问题,也可以尽早做好准备,采取相应的措施
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每个孕妇上35都必须做无创DNA吗
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你好，请我是不是每个35岁以上的都必须要做无创DNA吗？我的身体很好，没有什么感病，没次检查都是10哦
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，因为35岁以上年龄属于高风险，做唐筛检查的话，高风险检出率比较高，最好做无创DNA检查。&&&&&&指导意见：&&&&&&建议你最好空腹去医院抽血，如果不想做无创DNA的话，也可以先做一下唐筛检查，如果提示高危，还是要做无创DNA的。
擅长: 检验科相关知识,和妇科常见疾病的预防和护理知识治疗
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，如果检查没什么问题都正常有条件也是可以做放心点。&&&&&&指导意见：&&&&&&建议，要定时复查小孩发育情况，加强补充营养，注意休息，孕前后三个月不能同房
擅长: 妇科各种常见病,多发病,各种阴道炎,宫颈炎,宫颈糜
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，不是每个孕妇上35都必须做无创DNA的，这个应该是自愿的。&&&&&&指导意见：&&&&&&像你这个情况，身体很健康，家里也没有什么遗传病史，完全可以不做DNA检查的。&&&&&&以上是对“每个孕妇上35都必须做无创DNA吗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
擅长: 宫颈糜烂,盆腔炎,流产,多囊卵巢综合征
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&&&&&&病情分析：&&&&&&您好，无创DNA是一种诊断胎儿是否患有唐史综合症的一种检查。&&&&&&指导意见：&&&&&&这种检查当然是医院的，并不强迫每个35岁以上的孕妇都必须做。只是由于35岁以上孕妇怀畸形胎儿的比例要比年轻人增高很多，所以建议最好是做这个检查。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好根据你描述的情况。一般在35岁以前，怀孕后胎儿畸形率比较低。&&&&&&指导意见：&&&&&&唐氏综合征的胎儿发生率也很低，35岁以后，唐氏综合症的发病率比较高。建议你最好还是做一下无创dna。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，根据你的描述，35岁以上怀孕，都属于高危孕妇，最好是做个无创DNA检查。&&&&&&指导意见：&&&&&&根据你的情况，孕期要注意休息，不要劳累，合理的增加营养，定期做好孕期检查。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&一般做了唐氏筛查，NT试验，还有四维彩超检查，怀疑有异常情况的，才要进一步做无创DNA检查的&&&&&&指导意见：&&&&&&建议你前面做的几个检查都没有问题，没有必要一起做的，不是说超过三十五岁就一定要做的&&&&&&以上是对“每个孕妇上35都必须做无创DNA吗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，孕妇年龄大于35岁发生21—三体综合征的风险高。无创DNA检查是唐氏筛查查高风险的进一步详细检查。&&&&&&指导意见：&&&&&&建议你保持良好的生活习惯及作息时间，放松心情，保证饮食营养均衡，定期孕检。
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今天拿到自己的唐筛结果了 ，医生说有个叫游离雌三醇的指标不好，想问问那个指标到底是什么意思啊？有没有做了唐筛也去做了无创DNA的妈咪，告诉下我经验，我好担心啊！真的是自己怀孕以后才体会到自己怎么不好都无所谓只要宝宝健康才是关键啊！
11:37 上传
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恩，我查的时候根本没查这个指标。
你这都是低危了还查个什么啊，。那医生是哪里来的忽悠钱的
本帖最后由 gegesusan 于
11:44 编辑
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NT 做过没有？超不超啊？？？NT 结果正常 就忽略吧。 唐筛 有的医院不查你说的这个指标 。就只查另外2个就有结论了
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我在二医院做的检查，我下面是都是低危，但是说上面有个什么指标和正常值很接近就很不好，要我一定要去同济或者省妇幼做无创DNA，说的我心都慌了。
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NT是最早之前第一次做B超的时候有这个数据，当时医生说是正常的，后面再检查的时候好像就没有查了。
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做啊，又准确。现在又便宜！
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nini粥 发表于
回复 gegesusan 的帖子
NT是最早之前第一次做B超的时候有这个数据，当时医生说是正常的，后面再检查的时候 ...
本来就只查那一次。。 我建议不用做了。。 但是决定由LZ 自己下，我觉得都 结论都是低危了，NT 也正常。。
你看了得意的帖子没。 NT 高威。。最后羊穿都没有事情。
反正我是NT 正常， 唐筛 正常，没查你说的 这个值。我是三医院查的
http://weibo.com/rxjhappiness 求粉~~
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我是直接做的无创，花钱买安心，要不总惦记着这个
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你在哪家医院做的，同济吗？
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雌三醇是雌二醇的代谢产物，测定孕妇血清雌三醇，是判断胎盘功能、预测胎儿状态及监护胎儿安全较可信的方法，测定妊娠期孕妇血或尿中雌三醇，能反映胎儿胎盘单位的功能，由于血游离雌三醇不经孕妇肾脏排泄，受干扰小，能准确反映胎儿胎盘单位功能的变化，您也不用太担心，既然唐筛是低风险也不用太紧张，好好休息，说不定后面会好些，医生有建议做其他检查吗？
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医生说做无创DNA
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你那个值临界。最好做下。。现在无创已经降价了，在省妇幼或者同济去做。比先前便宜了1000呢。。。
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我也在二医院做的唐筛，因为年纪大了，虽然下面都低危结论。可医生还是强烈建议我做无创。
最后3月份，没降价前在妇幼做的华大无创。
现在无创已经降到1400了，我觉得保险还是做个无创安心些。
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你这个主要是21体，就是判断唐宝宝的那项，属于临界值。
那个要大于1000才保险。所以我觉得你还是应该做一个！
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医生有没有说你21三体临界值？
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恩，我也想要不还是去做一个保险一点。
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好像是说了一个指标是临界值的，我妈妈帮我拿的结果，她也没说清楚
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但是怎么下面又写21体是低危呢
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最好做一下无创吧，这样比较安心
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