运动神经元病_百度百科
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运动神经元病
运动神经元病（MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。发病率约为每年1～3/10万，患病率为每年4～8/10万。由于多数患者于出现症状后3～5年内死亡，因此，该病的患病率与发病率较为接近。MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。
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运动神经元病病因
MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。
1.遗传因素
目前已经发现了十多种与ALS发病相关的突变基因，其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因（SOD1），其次是FUS和TARDBP，其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三种基因与大部分ALS相关，而其余大量基因仅与少数ALS相关。所有家族性ALS的突变基因均可以出现在散发性ALS患者中，两组惟一的临床鉴别点是前者的发病年龄较小，大约比后者提前10年左右，而且散发性ALS患者的一级亲属罹患ALS及其他神经系统变性疾病的风险增高，因此不能排除遗传因素也在散发性ALS中起作用。这些与ALS发病相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、肉瘤融合基因（FUS/TLS）、VAMP相关蛋白B型基因（VAPB）、血管生成素基因（ANG）、Ataxin-2（ATXN2）、泛素蛋白2基因（UBQLN2）、C9orf72相关ALS等。
2.环境因素
根据大量流行病学调查，人们发现了许多与ALS发病相关的环境因素，包括重金属、杀虫剂、除草剂、外伤、饮食以及运动等。但是总体来讲，这些因素之间缺乏联系，而且它们与ALS的发生是否存在必然联系以及它们导致ALS发生的机制也有待进一步证实。与ALS发病相关的环境因素主要有农业劳动与农村生活、电击伤、电离辐射、外伤、过度运动、吸烟、工业原料、重金属等。
运动神经元病临床表现
1.根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型：
（1）肌萎缩侧索硬化症（ALS）。
（2）进行性肌肉萎缩（PMA）。
（3）进行性延髓麻痹（PBP）。
（4）原发性侧索硬化（PLS）。
不管最初的起病形式如何，ALS、PMA、PBP、PLS现在都被认为是相关的疾病实体。PMA和PBP通常都会最终进展为ALS。运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS肯定是其中最为常见和最易识别的表型。故在对该病的各种研究中也多以ALS代表MND这一组疾病。
2.ALS根据是否具有家族遗传性可以分为以下两种类型：
（1）散发性ALS（sALS）,没有ALS家族史；
（2）家族性ALS（fALS）,家族中存在1个以上ALS患者。根据遗传方式的不同，家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体遗传。
ALS多成年起病，散发性患者平均发病年龄56岁，具有阳性家族史患者平均发病年龄46岁。该病平均病程3～5年，但不同亚型患者病程也存在差异。一般而言，发病年龄小于55岁的患者生存期较长。此外，家族性ALS患者病程与散发患者不尽相同，且与特定基因突变相关。但无论何种类型ALS患者，最终多死于呼吸衰竭。
ALS临床以上、下运动神经系统受累为主要表现，包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤及肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。一般无感觉异常及大小便障碍。其中肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤为下运动神经系统受累表现；肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性为上运动神经系统受累的主要表现。为了诊断的需要，通常将全身骨骼肌从上到下根据部位分为四段，即：球部、颈段、胸段和腰骶段，依次寻找以上四个部分上下运动神经元受损的证据。
对于不同的患者，首发症状可以有多种表现。多数患者以不对称的局部肢体无力起病，如走路发僵、拖步、易跌倒，手指活动（如持筷、开门、系扣）不灵活等。也可以吞咽困难、构音障碍等球部症状起病。少数患者以呼吸系统症状起病。随着病情的进展，逐渐出现肌肉萎缩、“肉跳”感（即肌束震颤）、抽筋，并扩展至全身其他肌肉，进入病程后期，除眼球活动外，全身各运动系统均受累，累及呼吸肌，出现呼吸困难、呼吸衰竭等。多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。因该病主要累及运动神经系统，故病程中一般无感觉异常及大小便障碍。统计显示，起病部位以肢体无力者多见，较少数患者以吞咽困难、构音障碍起病。不同的疾病亚型其起病部位、病程及疾病进展速度也不尽相同。
认知功能受损是ALS的一个常见特征。额颞叶痴呆（FTD）是ALS患者常同时存在的疾病。据统计，约5%ALS患者符合FTD的诊断标准，而30%～50%的ALS患者虽然未达到FTD诊断标准，但也出现了执行功能减退的表现。对于出现认知或行为等高级皮层功能障碍，但未达到FTD诊断标准的ALS患者，若以行为改变为主要表现，称为“ALS伴有行为障碍（ALSBi）”，若以认知功能障碍为主要表现，则称为“ALS伴有认知功能障碍（ALSci）”。FTD患者的临床表现包括：注意力减退、执行功能障碍、计划及解决问题能力减退、流利性或非流利性失语、人格改变、易激惹、智能减退等高级皮层功能障碍，但记忆力通常不受累或受累轻微。目前，尚不存在可靠的针对ALS认知损害的筛选试验。言语流畅性是一个敏感指标，同时还要筛查额叶执行功能等。
运动神经元病检查
1.脑脊液检查基本正常。
2.肌电图检查可见自发电位，神经传导速度正常。
3.肌肉活检可见神经源性肌萎缩。
4.头、颈MRI可正常。
运动神经元病诊断
ALS的诊断标准主要依靠临床表现及肌电图等辅助检查结果并结合临床表现进行诊断。
中华医学会神经病学分会参照世界神经病学联盟的诊断标准提出了我国肌萎缩侧索硬化的诊断标准（草案）。内容包括：
1.必须有下列神经症状和体征：①下运动神经元病损特征（包括目前临床表现正常，肌肉的肌电图异常）；②上运动神经元病损的体征；③病情逐渐进展。
2.根据上述3个特征，可作以下3个程度的诊断：①确诊ALS全身4个区域（球部、颈、胸、腰骶神经支配区）的肌群中，3个区域有上下运动神经元病损的症状和体征；②拟诊ALS在2个区域有上下运动神经元病损的症状和体征；③可能ALS在1个区域有上下运动神经元病损的症状和体征，或在2～3个区域有上运动神经元病损的症状和体征。
3.下列支持ALS的诊断：①1处或多处肌束震颤；②肌电图提示神经源性损害；③运动和感觉神经传导速度正常，但远端运动传导潜伏期可以延长，波幅低；④无传导阻滞。
4.ALS不应有下列症状和体征：①感觉障碍体征；②明显括约肌功能障碍；③视觉和眼肌运动障碍；④自主神经功能障碍；⑤锥体外系疾病的症状和体征；⑥Alzheimer病的症状和体征；⑦可由其他疾病解释的类ALS综合征症状和体征。
上述诊断标准有助于临床诊断ALS，但需注意的是，该标准的制定是基于研究及临床药物试验而非临床实践，因而标准较为严格，不利于疾病的早期诊断。在临床工作中，应注意将ALS与一些其他病因引起的疾病相鉴别，特别是一些可治性疾病，争取最大限度地让患者受益。
运动神经元病治疗
1.维生素E和维生素B族口服。
2.辅酶肌注，胞二磷胆碱肌注等治疗，可间歇应用。
3.针对肌肉痉挛可用地西泮，口服，氯苯氨丁酸，分次服。
4.可试用于治疗本病的一些药物，如促甲状腺激素释放激素，干扰素，卵磷脂，睾酮，半胱氨酸，免疫抑制剂以及血浆交换疗法等，但它们的疗效是否确实，尚难评估。
5.近年来，随干细胞技术的发展，干细胞治疗已成为治疗本病手段之一，可缓解并改善病情。
6.患肢按摩，被动活动。
7.吞咽困难者，以鼻饲维持营养和水分的摄入。
8.呼吸肌麻痹者，以呼吸机辅助呼吸。
9.防治肺部感染。
解读词条背后的知识
主任医师 北京协和医院 神经科
赵钢 | 主任医师 教授，第四军医大学西京医院神经内科主任。
什么是运动神经元病
运动神经元病的临床症状和表现有哪些
运动神经元病有什么好的治疗方法呢
引起人得运动神经元病的因素有哪些
“科普中国”是中国科协...
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运动神经元病有哪些表现？哪些人易患这种病？
时间：日10:33
【来源：搜狐健康】
　　主持人：这个病最主要的表现是什么？
　　樊东升：全身肌肉进行性的萎缩，最后导致病人丧失主动活动能力，当发展到呼吸肌困难时，可能会导致呼吸衰竭。大多数病人的病程在三到五年，它是恶性程度相当高的疾病。
到目前为止，还没有有效地办法能够终止疾病的进展。
主持人：请问一下张主任，这个疾病对全身的肌肉都是有影响的吗，是怎样变化的过程，是刚开始某些肌肉起病，后续发展到全身各处的肌肉组织吗？发病是怎样一个过程？
　　张俊：主要是骨骼肌受累，临床上60％到70％的患者是先从手的小肌肉萎缩开始的，有15％的患者是从舌肌萎缩开始的。病人常见的表现是有一天拿钥匙时发现手使不上劲，然后发现手上的肌肉开始萎缩了。但是这个病的特点是病程进展得非常迅速，一般病人只有3到5年的时间。最后往往是因为呼吸困难死亡。
　　网友：向樊院长、张主任您好。
说他的女儿17岁，是患这种病的。我想问一下樊院，现在病因不是特别清楚，那在发病人群方面现在有资料研究吗，是年轻人易发还是老年人易发？
　　张俊：一般以40岁左右居多，对这种病人我们叫做社会和家庭的支撑人群。40岁左右的人正是家庭和事业的骨干，而这个病往往倾向是这类人群，当他发病的时候就意味着家庭的崩解，在这种情况下，它甚至比我们常见的一些老年性的疾病危害更大，这个病对社会造成的危害比家庭造成的危害更严重。
　　网友：我的女儿17岁，是ALS的患者，大概是少年脊肌萎缩症，请问这种病好治疗吗？
　　樊东升：脊肌萎缩症不是我们通常所讨论的狭义的运动神经元病，脊肌萎缩症跟遗传有很密切的关系，基本上可以分三型，一种是婴儿型的，还有青少年型的，遗传的特点非常明显，可以明确地查到在第五号染色体上有一个基因的异常，是直接的致病基因。通常说的狭义的运动神经元病和肌萎缩侧索硬化，它的病变首先不是遗传病，在少量的遗传病里，问题处在第一号染色体上。临床表现上也不太一样，因为脊肌萎缩症在年轻人当中，青少年甚至到婴儿都可以有，刚才像张主任说的运动神经元病是中老年人更多一些，由于脊肌萎缩症是遗传病，在治疗上与肌萎缩侧索硬化不同，
脊肌萎缩症分为一二三型，如果在17岁犯病是青少年型，发展相对一型、二型慢一些，但是也会发展的，在临床上没有神经元的表现，在治疗上可能更多的对症治疗问题。将来随着科学的进步，可以进行基因校正的问题，近期还是不太可行的，治疗上没有太多的办法。
　　张俊：我们正在进行基因治疗的研究工作，最后的趋势都是进行基因治疗的。
　　网友：两位专家你们好，全身游走性肌肉频繁跳动半年以上是否一定会发展为ALS，我以及和我周围具有相同症状的患友非常担心，我们现在都是20岁左右，期盼两位专家及朋友们答复。
　　张俊：肉跳感是一个症状，很多人都会有肉跳感，比如说一个大运动量之后，会出现肌肉跳感，另外伴有严重的焦虑情况下，有肉跳，但是光有肉跳不能诊断ALS，还要看到有没有肌肉萎缩或者肌肉无力，如果光有肉跳不随有肌肉萎缩和肌肉无力，那恐怕是忧虑的。
　　樊东升：这方面的例子比较多，北京大学第三医院每年有医生来进修学习，这些医生来之前对这个病可能没有太多的了解，到这里来之后，对这个病有了了解以后，特别对肉跳的症状有了一定的了解，知道这个病以后发展不好，对自己身上出现的肉跳就特别紧张，这种紧张导致了越紧张越焦虑，肉跳越多，肉跳得咱们自己大夫都难以承受工作，就非常焦虑抑郁，但是他脱离了这个环境以后，因为他毕竟不是这个这个病，脱离环境以后，回去好好了，反过来说精神状态，心理因素跟全身的肉跳是有明显的关系，这方面有很多具体的例子，肉跳不是唯一的症状，要根据其他的综合判断。特别是年轻人出现广泛的肉跳，很多情况是跟精神因素有关系，可以适当放松一些。
　　网友：樊院、张主任两位好，一直在关注三院对运动神经元病的努力，感谢搜狐答疑解惑，我父亲今年4月从太原到三院接受了诊断，诊断为连枷臂综合症，现在过去了两个月，右臂向左臂发展，心情还可以，由于经济原因，只能吃VE和VC，很多病友推荐使用ATP，黄芪口服液，肌生注射也，请问樊院长怎么办？
　　樊东升：连枷臂综合症是最近几年新的病型，特别是中老年尤其是年龄比较大的男性比较多一些，尤其是上肢的肌肉萎缩比较明显，下肢的症状轻微一些，跟典型的肌萎缩侧索硬化症相比速度偏慢。刚才这个病人的情况在吃VE和VC的基础上，用一些ATP、肌生注射液可以使用，现在对这类型的病人最近投入更多的精力，特别是下肢功能的保护，可能过一段时间，我们会在这方面有一些新的想法和考虑，欢迎这位病人和我们及时保持联系。(责任编辑：邵沛)
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　　随着生活中医疗知识逐渐普及我们的生活，大家对运动神经元疾病多少也有了一点了解，那么运动神经元的常见症状有什么表现呢?这对于我们在今后的生活中治疗疾病有很大的帮助，并且广大患者朋友们对此也比较重视，所以，下面就让我们一起来看看具体的事项吧。　　针对运动神经元的常见症状介绍如下：　　1、混合型通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。病程晚期，全身肌肉消瘦萎缩，以致抬头不能，呼吸困难，卧床不起。本病多在40～60岁间发病，约5～10％有家族遗传史，病程进展快慢不一。　　2、下运动神经元型通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以后再波及对侧。因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦，骨间肌等萎缩而呈爪状手。肌萎缩向上扩延，逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。肌束颤动常见，可局限于某些肌群或广泛存在，用手拍打，较易诱现。少数肌萎缩从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。颅神经损害常以舌肌最早受侵，出现舌肌萎缩，伴有颤动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。球麻痹可为运动神经元的首发症状或继肢体萎缩之后出现。　　3、上运动神经元型的表现为肢体无力、发紧、动作不灵。症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。本症临床上较少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。　　表现为肢体无力、发紧、动作不灵。症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。本症临床上较少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。　　以上几点就是专家对运动神经元的常见症状有什么表现的详细介绍。希望通过以上内容，您能对运动神经元疾病更加重视，对以上的症状也要牢记在心。之外还需要仔细观察自身的身体变化，一旦出现上述症状，就要引起高度警惕。
温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请免费咨询在线专家&
运动神经元病（MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。发病率约为每年1～3/10万，患病率...
给新诊断肌萎缩侧索硬化/运动神经元病患者的五个忠告北京协和医院神经科李晓光
第一部分：ALS的概况
1、“渐冻人”是如何命名的？具体临床表现是什么?主要的病因是什么？
樊东升教授：“渐冻人”实际是台湾人说的名字，起源于电影《急冻...容易被误诊的“运动神经元病”
容易被误诊的“运动神经元病”
&&&——北京大学第三医院神经内科樊东升主任医师谈运动神经元病的诊断
导语：有些人，一出现手脚发麻就认为自己得了运动神经元病，而一直生活在恐惧之中；有些人，确诊得了运动神经元病，而因为对该疾病缺乏了解，只是一味害怕疾病恶化，终日生活在恐惧之中。如何判断自己是否得了运动神经元病？怀疑自己得了运动神经元病该做哪些检查呢？
今天好大夫在线邀约到北京大学第三医院神经内科樊东升主任医师和大家谈一谈运动神经元病的早期诊断。
& 问：什么是运动神经元病？运动神经元病容易被误诊成哪些疾病？
答：运动神经元疾病是一种进行性的疾病，随着运动神经元的变性与丧失，使得病人除了控制眼睛与大小便的肌肉外，其它的肌肉皆会受到影响。侵犯可从任何部位的肌肉开始，但最后一定会影响到呼吸肌肉而导致病人呼吸衰竭。
运动神经元病的诊断必须要极为慎重！临床上有大量的运动神经元病的患者被误诊为颈椎病而进行了手术治疗。这不仅会加重患者及家属的经济负担，而且会直接加重病情，要知道手术等外伤会使运动神经元病的病情急转直下，明显缩短生存期。
另一方面，相当多的临床医师会将临床表现很相似的疾病如肯尼迪病、多灶性运动神经病（MMN）、慢性运动轴索性神经病（CMAN）、单克隆丙球病等等误诊为运动神经元病，让患者口服LIRUZUO等昂贵药物，造成不必要的心理、经济负担，并且还会延误病情，错过治疗的最佳时机。
&&问：运动神经元病在哪些人身上高发？其发病与哪些因素有关？
&&答：运动神经元病通常发生在中老年（平均50多岁）或更晚，在年轻人甚至孩子身上也有发生。其中的一些运动神经元病的遗传类型会在年轻时就出现症状。
男性比女性更容易发生运动神经元病。研究表明男性和女性ALS患者的平均比例约为1.2:1。
遗传因素也是ALS的一部分，ALS可能会在家族中蔓延。几年来，专家们试图找到ALS发病的共同因素，比如环境毒素、职业危险、工作或居住的地方等等。虽然最近的一个发现是上面提到的这些因素中最有可能的一个，即在20世纪90年代初参加过海湾战争和发生运动神经元病有联系。然而令人沮丧的是，迄今为止，关于这些危险因素的证据还不清楚。
&&问：运动神经元病都有哪些表现？
&&答：运动神经元病的发病过程分为五个时期，每个时期的表现不同：
1.症状开始期：罹病初期可能出现手突然无法握筷，或走路偶尔会无缘无故跌倒，无任何明显症状。
& 2.工作困难期：此时已明显手脚无力，甚至萎缩，生活虽尚能自理，但在工作已发生障碍。
3.日常生活困难期：病程进入中期，手或脚、或手脚同时已有严重障碍，生活已无法自理，如无法自行走路、穿衣、拿碗筷，且言语已稍有表达不清楚的情形。
4.吞咽困难期：病程已进入中末期，说话已严重不清楚，四肢几乎完全无力，即使进食流质食物也容易呛咳，若不插胃管，常导致吸入性肺炎。
5.呼吸困难期：若患者于呼吸困难时，选择气管切开术，则需住进地区性呼吸治疗中心或接受居家照护；若拒绝使用呼吸器，则需安宁疗护团队的协助，以安然面对死亡。
&&问：一般从那个部位开始发病？
&&答：通常，运动神经元病的初期，会从一只胳膊或一条腿的持续无力或痉挛开始，并导致这部分肢体的活动困难；或者从控制说话或吞咽的肌肉开始，并导致这些肌肉功能困难。患者在这个阶段通常忽视这些问题，或到与此并不相关的医生处就诊。
&&问：如何确定自己是不是运动神经元病？
&&答：运动神经元病的诊断是一个"逐步排除"的过程。即通过特殊检查排除了其它所有的可能性后，才被诊断为运动神经元病。以下为运动神经元病的简要诊断标准：
.必须有下列神经症状和体征：
& 1.下运动神经元病损特征(包括临床表现正常, 只有肌电图异常)；
& 2.上运动神经元病损特征；
& 3.病情逐步进展。
运动神经元病的诊断标准
& 1.肯定运动神经元病
:全身四区域(脑,颈,胸,腰骶神经支配区)的肌群中,三个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征。
& 2.拟诊运动神经元病: 在两个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征
,伴有上运动神经元损害并向上端发展。
& 3.可能运动神经元病 :在一个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征
,或在二---三个区域有上运动神经元病损的体征。
三.下列依据支持运动神经元病诊断：
& && & 一处或多处肌束震颤;
肌电图提示前角细胞损害; 平均红细胞体积及SCV正常,但远端潜伏期可以延长,波幅低;
无传导阻滞。
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