简介/肝豆状核变性病
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名
病因/肝豆状核变性病
本病铜代谢障碍的具体表现有：血清总铜量和铜蓝蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，肝脏排泄铜到胆汁的量减少，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。 铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。正常人从肠道吸收入血的铜大部分先与白蛋白疏松结合，然后进入肝细胞。在肝细胞中，铜经P型铜转运ATP酶转运到Golgi体，再与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白，然后分泌到血液中。循环中的铜90%-95%结合在铜蓝蛋白上。70%的铜蓝蛋白存在于血浆中，其余部分存在组织中。多余的铜主要以铜蓝蛋白的形式从胆汁排出体外。此病患者由于P型铜转运ATP酶缺陷，造成肝细胞不能将铜转运到Golgi体合成铜蓝蛋白，过量铜在肝细胞聚集造成肝细胞坏死，其所含的铜进入血液，然后沉积在脑、肾、角膜等肝外组织而致病。
症状/肝豆状核变性病
本病大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起缓渐，临床表现多种多样，主要症状为： 一、症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。 二、肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。 三、角膜色素环：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁之后可见。 四、肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、及肾性佝偻病等。 五、溶血。可与其它症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。
需要做的检查/肝豆状核变性病
1．血铜检查。血清铜总量降低。 2．尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。 3．肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。 4．颅脑CT检查，双侧豆状核区可见异常，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。 5．脑电图异常。 6．组织微量铜测定。 一、血清铜蓝蛋白 可用酶法或免疫化学法检查，正常值1.3～2.6μmol/L(20～40mg/dL)。在仅有肝脏损伤表现的患者中，85%低于1.3μmol/L，但铜蓝蛋白降低本身不是Wilson病的一诊断指标。杂合子血清铜蓝蛋白水平低下，25%患慢性活动性肝炎者血清铜蓝蛋白低下，15%Wilson病伴严重慢性活动性肝病者血清铜蓝蛋白正常。 二、非铜蓝蛋白血清铜 正常人与白蛋白和氨基酸结合的铜为15～20μg/L，未经治疗的Wilson病患者血清该类铜含量可达500μg/L，但其他肝、胆病变也可升高，因而诊断价值不大。 三、尿铜 正常人＜40μg/24h，Ⅰ期后或有临床表现的Wilson病可达100μg/24h以上；Ⅱ期患者偶有增至＞1000μg/24h者。但是，其他肝硬化、慢性活动性肝炎、胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化也可升高，因而诊断价值不大，但可用作随诊D-青霉胺治疗效果的一指标。 四、肝铜 正常含量为15～55μg/g干重，未经治疗的Wilson病达250～3000μg/g干重，＜250μg/g干重者可除外Wilson病。但是原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肝外胆管阻塞、胆管闭锁、肝内胆汁淤积或其他胆道疾病均可致肝铜增高，因而肝铜增高本身对Wilson病诊断价值不大。 五、放射性核素铜渗入试验 在诊断困难的情况下，如Wilson病铜蓝蛋白正常，杂合子有基因缺陷，其他疾病伴随因而有K-F环，肝、尿铜都增加，而又不充许肝穿刺活检时，可用此试验。口服“Cu 2mg，于1、2、4、24、48h，测血清核素活力，正常人口服后1～2h出现高数，以后下降，随后用64Cu参与铜蓝蛋白合成而释放至血液，在48h内缓慢上升，Wilson病时，起始1～2h出现高峰，但下降后，64Cu很少或根本不能参与铜蓝蛋白合成，因而血清放射活性不再加升。
冶疗方法/肝豆状核变性病
&本病可以治疗，但无法根治 目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种： 一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。 二、使用药剂驱铜： （一）D-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。 （二）三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。 （三）二巯基丙醇。 （四）硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。 三、对症治疗： （一）保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。 （二）针对锥体外系症状，可选用安坦或东茛菪碱。 （三）如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。 四、手术治疗 肝移植，虽不能彻底治疗此病。因为本病不是肝脏本身出问题，而是染色体，是一种基因病。 但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命。 除了目前还在研究中的基因疗法，没有可以彻底治疗此病的疗法。 况且患者如果进行了肝移植，就无法进行驱铜疗法了。因此有些早中期患者进行肝移植，生命往往要比其他早中期非手术治疗的短，并且要服用大量的排异药。 因此，除非肝功能丧失衰竭，严重硬化，不推崇肝移植！ 此病需要早期诊断早期治疗，人工促使铜从患者身体中排泄出来。如果时久没有排泄出去，铜则会在患者体中沉蓄，对周围器官产生化学反应，使器官的器质性改变。这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续病变，但以前铜沉积所导致的质变损伤已无法救补，患者会留下终生的症状，仅能靠持续的治疗与服药维持正常动作。用来促使患者体内铜排泄的药物主要有青霉胺、二巯基丙醇、二巯基等化学药物。其中最为确实的治疗手段则是长期口服，成人每日摄用量应当保持在0.6至1。5克范围内，儿童每日服用量保持在0.3至0.8克内。除此之外，还需要注意患者的饮食，尽量避免含铜量高的食物（硬壳果、贝类、蕈类、豆类食品及动物的血或肝部）。最近几年的研究发现，肝豆状核变性是由于位于第十三对染色体上一个称为 ATP7B 的基因产生突变所引起的。这个基因的产物被认为是一种与传送铜有关的蛋白质，在肝脏中含量很多，它的缺乏导致从胆汁排出的铜减少，进而堆积在肝脏内导致肝细胞铜中毒而死亡。自肝脏大量释出的铜则借由血液循环至身体其他的器官，大量的铜便堆积在各个器官内。目前治疗的药物其作用就是在加速铜从体内排除，但若能避免食用含铜食物，例如豆类、有壳海鲜、巧克力、核果、糙米等外加维他命B6补充剂，也可帮助减缓病情。目前的疗法就是使用螯合物疗法(英语：Chelation Therapy)将铜自患者体内排出。摄取锌可以帮助减少小肠对铜的吸收。虽然已经有治疗方法，但是只有0.4%的患者对治疗产生有效反应。 肝脏移植可以说是最有效的根治方法，因为绝大部分的基因缺陷所导致的蛋白质缺乏都是在肝脏内发生，所以移植肝脏通常可以治愈威氏症。威氏症患者需要接受长期的治疗，若不接受任何治疗的话死亡率可以高达99.96%。
预防常识/肝豆状核变性病
本病属遗传性疾病，致病因数造成体内铜代谢异常。病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的，但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化，肝功能衰竭。由于本病的临床表现多种多样，容易误诊，尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病，对早期神经症状不典型者，易误诊为神经衰弱。故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜，铜氧化酶。病人应避免食用坚果类等含铜食物，避免用铜制食具。
罕见病百科
疑难病、罕见病不能轻易断定，医生需要反复思考、检查，留意观察病情，对于实在不能解决的疾病才能称为疑难病或罕见病。所以，他说，医生在碰到少见或者有点棘手的疾病时，不要轻易下判断，要从常见病或者多发病着手处理。
患有成骨不全症（OI）的儿童以及他们的家庭所面临的问题是复杂的，涉及到解剖、医疗、对残疾的适应和社会等多个层面。其中某些问题是难以克服的，可能无法彻底解决……
由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。
罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。
梅奥医院(英语：Mayo Clinic)，是世界著名的医疗机构，位于美国明尼苏达州罗彻斯特(Rochester)。它还有医院设在佛罗里达州的杰克逊维尔(Jacksonville)及亚利桑那州的斯科茨代尔(Scottsdale)。在...
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肝豆状核变性
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肝豆状核变性要如何护理
健康咨询描述：
肝豆状核变性要如何护理我得了肝豆状核变性，现在想做些护理治疗，但不知道怎么做，该杂办
想得到怎样的帮助：肝豆状核变性要如何护理
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擅长: 乙肝
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，对于肝豆状核变性这个疾病，你想咨询关于护理的问题，但是其实关于这个疾病是不需要特殊护理的，因为这个病就不能根治，只能控制症状&&&&&&指导意见：&&&&&&
只是在日常生活中注意休息好，不要饮酒加重肝脏负担&&&&&& 不要熬夜，不要吃辛辣刺激的食物，那么基本上就可以了&&&&&&
对于这个疾病只能对症支持治疗
微信扫描关注直接与我沟通已扫4744次
&&&&&&病情分析：&&&&&&肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称 W ilson Disease （WD）是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环（Kay- ser-Fleischer环）、肝硬化和肾功能损害。器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。是少数对症治疗有效的遗传病之一，其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关。&&&&&&指导意见：&&&&&&1.生命体征的护理&&&&&&对患者进行常规的的生命体征的监护，定期测量体温、血压、脉搏、呼吸，对并发脑病的患者密切观察呼吸及神经、精神症状。&&&&&&2.观察用药后反应&&&&&&在驱铜治疗时，密切注意观察患者的各种反应，这要求我们对患者因电解质紊乱所出现的症状非常熟悉，如在连续大剂量驱铜时，患者极易出现低钙引起的抽搐症状，轻度低钾出现的疲倦、神情淡漠、恶心、呕吐、腹胀、腹痛、心律失常、心功能下降等症状，严重者可出现四肢对称性肌无力，甚至呼吸困难、昏迷、心脏收缩期停搏而死亡，我们根据相关的临床表现、心电图特征确定患者是否低钙、低钾。一经发现异常，及时报告给医生。并积极配合医生给予患者补钙、补钾，同时严密观察病情，记录24 h出入量、心电图改变等，如有异常及时报告医师，并积极配合检测血钾浓度，防止发生高血钾。&&&&&&3.饮食护理&&&&&&做好必要的饮食指导，针对不同患者的不同症状做好对应的饮食护理。我们要求患者每天饮食中铜的含量不超过1~1.5 mg。①禁止使用铜制的炊具、器皿烧煮食物，禁用含铜高的食物，如：肥猪肉、动物内脏和血、小牛肉等；各种豆类、坚果类和菌类、贝类、鱿鱼、河蚌、螺狮、牡蜗和虾蟹类；龙骨、乌贼、全蝎、僵蚕等动物性中药，以及巧克力、可可、咖啡等。尽量少吃含铜较高的食物：如牛肉、鸡蛋、菠菜、香菜、芥菜、茄子、芋头、葱、糙米、标准面和蜂蜜等。② 适宜日常摄食的低铜食物有精白米、面、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉、马铃薯、小白菜、萝卜、藕、荠蓝、桔子、苹果、桃子及砂糖等。 ③适量选用锌、镁含量高的食物，可抑制铜在肠道吸收。食用高糖类饮食，有利于保护肝脏，同时促进铜的排出。&&&&&&4.对症护理&&&&&&①对肝豆状核变性脑病患者应注意忌服兴奋神经系统的食物，如浓茶、咖啡、肉汤、鸡汤等食物，以免加重脑损害；对肝豆状核变性引起肝硬化及肝功能代偿期的病情严重合并有腹水的患者，一般给予低盐高蛋白饮食，多食黑鱼汤、冬瓜汤有利尿消肿功效。出现假性球麻痹等引起吞咽困难者让他们禁止进食馒头、包子、烧饼等块状食物，以防止误咽、阻塞气管引致窒息，应尽量让患者服用软食或半流质饮食。②应用二巯基丙磺酸钠，同时应适量服用碳酸氢钠，防止酸碱失衡；我院一般在停用二巯基丙磺酸钠后，在定期监控尿铜的情况下，嘱患者坚持口服青霉胺。此药不良反应可引起VitB6缺乏的神经炎，故嘱患者多食富含VitB6的食品。③对肝豆状核变性患者有肌强直或严重震颤、不自主运行等症状者，因其体力消耗过多，故嘱患者注意适当补充营养。多选用蛋清、牛奶及奶制品等优质蛋白质。这类食物中不仅低铜，而且长期服用有排铜效果，还有保护肝脏的作用。④对低钙患者要求患者多食用去油骨头汤、蛋黄等含钙丰富的食物，必要时口服或静脉补充钙剂。⑤对肝豆状核变性出现溶血性贫血的患者，嘱其多补充含铁和VitC多的食物，对改善症状是十分有利的。⑥对有精神症状而拒食的患者，要耐心劝喂，必要时采用鼻饲或静脉营养供给，以保证营养需要。另一方面还需注意维持水、电解质平衡。&&&&&&5.心理护理&&&&&&肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，患者对自己疾病的愈后持悲观态度，在做好患者基础护理的前提下，我们着重做好患者的心理护理。①对新入院的患者热情接待，详细介绍入院须知，让患者尽快熟悉环境，以积极的心态适应角色的转换。帮助患者建立良好的人际关系，包括医患关系、护患关系、患者与患者之间的关系等。② 对焦虑、烦躁的患者我们主动与他们交朋友，促膝谈心，从工作、家庭、生活等方面入手聊天，让患者对我们确立基本的信任。当对自己病情提出疑问的患者，做好科学的解释工作， 缓解他们的身心压力。③肝豆状核变性属于遗传性疾病，患者对自身病情易产生悲观情绪，我们在协助医生做好治疗的前提下，一方面加强与患者的心理沟通，以严谨、热情的工作态度，耐心细致的工作作风最大限度地取得患者的信任，使他们视护士为亲人，有什么心里话愿意对护士说；另一方面我们积极与患者的单位、家属、朋友取得联系，让他们时常探望、细心照顾患者，给予患者更多的关爱，让患者有归属感， 以利于患者病情的稳定与恢复。④对于出现躁狂等精神症状的患者，密切观察，一旦有初期表现立刻报告医师，及时应用镇静剂，所有患者均未出现因为精神症状而致伤害或影响治疗的情况发生。&&&&&&
疾病百科| 肝豆状核变性
挂号科室：神经内科
温馨提示：本病为遗传性疾病，防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。
肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状...
好发人群：无特殊发病群体
常见症状：先天性铜代谢障碍、角膜外缘有棕绿色色素环
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青霉胺，雨后越好。主要对治疗原则是1.低铜饮食这是个常染色体隐形遗传代谢病，患者终身治疗，治疗越早。治疗目的是防止或减少铜在组织内蓄积，眼角膜K-F环和锥体外系症状及体征三大表现，3，盐酸三乙撑四胺，2.治疗上应用促进铜排泄的药物，临床上以肝硬化
故应加强生活护理，注意患者的安全，床边应加床挡不会的,只要自我护理好；以下有几种方法给你看看：
本病的治疗原则之一就是低铜饮食，另外、高蛋白饮食能促进尿铜的排泄，不得下地外出活动以防摔伤。
嘱患者保持良好的情绪和心境、蟹类等、玉米、坚果类及甲壳类食物、螺类。　
注意采取保护性措施
由于铜对肾脏的损害。在这种情况下护士应耐心开导患者、流涎、手足不自主运动、进食困难等，可产生自卑感、去皮鸡或鸭肉、精白面粉。尽量避免含铜高的食物，如巧克力，如患者吞咽困难易引起营养不良，长期营养不良又会加重肝脏损害，该药可致过敏反应，用药前应做过敏试验，阴性后方可服用。口服后常见过敏反应为发热，还有各种动物肝脏和血等。有腹水者应给予低盐或无盐饮食，以食入含铁多的蔬菜遏制铜的吸收。　　 用药注意事项
患者需长期服青霉胺、血尿等、芹菜、马铃薯等含铜低的食物，解除其对疾病的恐惧和焦虑心理，使其增强治疗信心，动作协调性差，精神动作困难、豌豆、蚕豆，因青霉胺有拮抗维生素B6的作用，故饮食护理极为重要。因患肝豆状核变性的患者神志清，但在行为上常常有改变。用药期间应严密观察有无以上副作用，经常查血尿常规，必要时可行骨髓穿刺，注意有无出血倾向，白细胞和血小板降低，如吐词不清，做好细致的解释工作，造成钙磷缺失，骨质疏松，以避免维生素B6缺乏。　
重症及肝功能损害者，应卧床休息
有精神症状的患者，应避免一切精神刺激，稳定患者情绪，了解其心理变化。一般饭后服用可减轻对胃肠道黏膜的刺激。另外，并减少环境刺激。此外，高氨基酸，加之患者肢体震颤，肌肉强直，多与其沟通。一般给予低铜饮食，每日铜的摄入量限制在1.5mg以下，可给予瘦猪肉，故应同时补充维生素B6、牛奶、萝卜，并给予生活上的照顾，给予有效的心理疏导、厌食、皮疹及关节痛等。停药1~2周上诉症状可消失。长期服用该药可使皮肤变脆出血。禁用铜制餐具。饭后服用硫酸锌10ml可通过竞争机制抑制铜在肠道的吸收，致使粪铜排泄增多
不会，可以通过生物工程技术的细胞技术来解决。
不会。是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，但是他可以治疗。坚持吃排铜的药，少进食含铜量高的食物。人终有一死，不得也会死。所以要坚强面对一切。
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