孩子出生28天由于黄疸住院，医生听出来说心脏有杂音，彩超后发现先天性心脏病，出院后往市里大医院就诊，因为宝宝发育比较迟缓，担心她这个病，所以早早选择把手术做了，五十天做了心脏开胸手术，手术前一天主任查房，觉得小孩异常面孔要求我们做个基因检测，由于自己不懂，以为怀疑是唐氏。但我的孩子外貌不像唐氏，所以自己也没有想太多。手术一切顺利，一月后复查，顺便拿了基因报告，看到结果的那一刻彻底崩溃了。染色体异常，孩子的未来是个未知数了，她现在快四个月了体重没怎么长，还不会抬头。我接受不了这样的事实，她可是我的心头肉啊！以后的日子真的不知道怎么过了……
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　　不是很懂，祝楼主好运　　
　　是几号染色体异常呢，会有什么后果呢？你问下当地的残疾人联合会，看有没有什么补贴可以领，什么免费的课可以念。
　　如果唐筛时做了羊水穿刺就早早知道了啊~祝福！　　
　　孩子刚生的时候没做遗传病吗？　　
　　几号染色体异常呢？同病相连
　　能改善吗？染色体疾病一般不能治。。。。　　
　　染色体异常有严重的 有不严重的要看你属于哪种 　　
　　楼主怀孕时做无创或羊穿了吗？如果做的结果是低风险，而宝宝有问题，有40万赔款的哦，我前天刚拿到报告，低风险的。　　
　　你当时没做糖筛，无创，或者羊穿吗？孕检都要做的啊！！染色体问题治不了的。不过也看你是哪条染色体！不知道你查的结果是什么呢？　　
　　是哪条染色体异常？　　
　　@刘娜娜今年32
19:17:00　　楼主怀孕时做无创或羊穿了吗？如果做的结果是低风险，而宝宝有问题，有40万赔款的哦，我前天刚拿到报告，低风险的。　　—————————————————　　我是临界点??　　
　　@刘娜娜今年32
19:17:00　　楼主怀孕时做无创或羊穿了吗？如果做的结果是低风险，而宝宝有问题，有40万赔款的哦，我前天刚拿到报告，低风险的。　　—————————————————　　40万？没听说过，　　
　　懂的人知道，唐筛没有太大意义，只是一个概率……　　
　　我孕22周多了，17周主动要求彩超结果发现四腔心切面显示不清，以为胎龄小没检查清楚，但前天在省心脏研究院复查胎儿心脏彩超，结果发现了胎儿有严重心脏病。即使我拼了命想把ta留下，但医生说就是生出来也不会活很久，所以再不舍也要放弃。楼主，你女儿的问题产检时没发现吗？
　　@刘娜娜今年32
19:17:00　　楼主怀孕时做无创或羊穿了吗？如果做的结果是低风险，而宝宝有问题，有40万赔款的哦，我前天刚拿到报告，低风险的。　　—————————————————　　要是微缺失微重复羊穿也未必查的出来，必须基因芯片　　
　　现在这样的孩子非常多，还检查不出来，只能感叹命运了，我也是愁的狠，家庭都不和谐了　　
　　我今天也羊穿了，结果一月后才有。不知道我猴宝的心脏问题同染色体是否有关。
　　祝福楼主，希望好运
　　@我是冰冰我怕谁
15:48:00　　我今天也羊穿了，结果一月后才有。不知道我猴宝的心脏问题同染色体是否有关。　　—————————————————　　我家孕期查出心脏病了，该死的医生没建议我继续查　　
　　@ty_16-08-11 18:49　　几号染色体异常呢？同病相连
彦彦ABC2016 　　楼主:
　　......　　-----------------------------　　我的qq
　　宝妈先别急，染色体异常究竟是怎么个异常，有没有药物治疗，先弄清楚了再说　　
　　@生活在千里之外
14:43:00　　宝妈先别急，染色体异常究竟是怎么个异常，有没有药物治疗，先弄清楚了再说　　—————————————————　　染色体什么也治不了　　
　　楼主有微信号吗？我小孩也是
　　我家宝宝康复的地方，有个孩子七个多月，是基因后退。就是原本会坐的孩子，突然肌张力就不行了，坐不住了，不过现在做了康复慢慢地力量又强了，楼主不要放弃啊。
　　我家也是染色体问题，太多毛病了，我在一个微信群里，都是染色体问题的孩子
　　@ty_16-08-11 18:49 　　几号染色体异常呢？同病相连 彦彦ABC2016 　　楼主: 　　...... 　　—————————————————　　@ty_
02:26:00　　我的qq　　—————————————————　　加我一下，我家也有个染色体异常的宝宝　　
　　@夏爱眠
15:13:00　　我家也是染色体问题，太多毛病了，我在一个微信群里，都是染色体问题的孩子　　—————————————————　　微信群号可以告诉我么　　
　　@夏爱眠 27楼
15:13:00 　　我家也是染色体问题，太多毛病了，我在一个微信群里，都是染色体问题的孩子 　　—————————————————　　@小鱼儿葫芦娃
06:26:00　　微信群号可以告诉我么　　—————————————————　　你加我微信，，我帮你拉进群里　　
　　楼主宝宝现在如何了？我家宝三个月了，身高体重都几乎没变化，还在等染色体结果，肺炎治好了又犯，在医院待了很久，检查了很多，脑ct都做了无异常。没有吸允反射，吃奶无力，不知道饿，饿了不哭，不找奶吃，拉了耙耙尿也不哭，现在在家又感觉有响痰了，在吃药，唉，希望也很渺茫，眼睛都哭瞎了，第一个宝宝，产检一切正常，刚生下来也正常，第二天还是第三天就没排胎粪了，又黄疸高，好了后肚脐也收的慢，几乎一个月，可能从那时起就不正常了，有个不正常的宝宝真心好累啊
　　@想和你逃亡
21:07:00　　楼主宝宝现在如何了？我家宝三个月了，身高体重都几乎没变化，还在等染色体结果，肺炎治好了又犯，在医院待了很久，检查了很多，脑ct都做了无异常。没有吸允反射，吃奶无力，不知道饿，饿了不哭，不找奶吃，拉了耙耙尿也不哭，现在在家又感觉有响痰了，在吃药，唉，希望也很渺茫，眼睛都哭瞎了，第一个宝宝，产检一切正常，刚生下来也正常，第二天还是第三天就没排胎粪了，又黄疸高，好了后肚脐也收的慢，几乎一个月，可能从那时...　　—————————————————　　我家也这样目前吞咽也费劲 　　
　　我也是，有微信吗　　
　　我身边有一个染色体异常的孩子，他多一条染色体，也是体重不长，肌无力，在一岁多的时候去世　　
　　@刘娜娜今年32 8楼
19:17:00 　　楼主怀孕时做无创或羊穿了吗？如果做的结果是低风险，而宝宝有问题，有40万赔款的哦，我前天刚拿到报告，低风险的。 　　—————————————————　　@总会美好的
13:58:00　　要是微缺失微重复羊穿也未必查的出来，必须基因芯片　　—————————————————　　我宝就是这种情况，医生说羊水也是查不出来的　　
　　我家宝宝出生都很好，两次吃奶后就吸允无力不哭闹，检查了也都好的就差查染色体，现在四个多月了趴着脖子往后竖抱脖子竖不好，饿了不哭尿了也不哭，反应差，基本早上醒着下午到晚上一直睡觉叫不醒，整个人都软软的，有遇到差不多这样的宝宝吗，会是哪种染色体病，因为出生没几天到满月都住院所以她把不想让她再去做什么检查了反正也没什么用，就好好养着。
　　我家的宝宝也是染色体异常 11个月了 只有13斤，好累 从生下来的哪几个月 去了很多医院，检查孩子为什么那么小，不长个，双耳畸形听力只有60分贝，我问了好多医生，最后去重庆儿科医院，儿保的医生说 你孩子是典型的染色体异常。我说我都是每次产检都做了，糖筛 什么我都做了，为什么还会生这样的小孩
医生说这个只有羊水穿刺的时候才能检查出来
我第一个宝宝正常的，我还不到羊水穿刺的年龄啊
产科医生也没提醒我要做羊水穿刺啊
我当时的心情啊，我是上辈子做了什么坏事，要用这个来惩罚我，无法言语。从7个月开始宝宝就反复性肺炎，支气管炎。基本每个月我都要抱着孩子往医院跑，好累，我怕我支撑不下去了
　　@相信上天的安排1
16:48:32　　我家宝宝出生都很好，两次吃奶后就吸允无力不哭闹，检查了也都好的就差查染色体，现在四个多月了趴着脖子往后竖抱脖子竖不好，饿了不哭尿了也不哭，反应差，基本早上醒着下午到晚上一直睡觉叫不醒，整个人都软软的，有遇到差不多这样的宝宝吗，会是哪种染色体病，因为出生没几天到满月都住院所以她把不想让她再去做什么检查了反正也没什么用，就好好养着。　　-----------------------------　　我的也是11个月还不能坐
我从那次知道他染色体异常以后我就在没去给他做个儿保了
那些医生就说你孩子怎么找么小啊，你有没有检查啊
怎样怎样的话
我从他生下来就被医生个种的吓
去做个种的检查，后来知道后，我也就在也不检查了那些了
，除非生病了就去医院弄药
　　@夏爱眠
15:13:00　　我家也是染色体问题，太多毛病了，我在一个微信群里，都是染色体问题的孩子　　-----------------------------　　能加一下我么？我家也是刚查出来染色体有问题，谢谢！！！
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请遵守言论规则，不得违反国家法律法规回复(Ctrl+Enter)15号染色体微缺失，生出后会有什么病吗？_好大夫在线
副主任医师
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15号染色体微缺失，生出后会有什么病吗？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
小孩生后会有哪些疾病发生的可能
检查资料：
疾病名称：染色体缺失 三代试管&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：
病情描述：
女，x染色体短臂微缺失，两年不孕，做了三代试管，抗缪勒氏AMH0.97，用微刺激方案，取卵六个，形成三个囊胚，芯片检验后只有一个合格，自然周期内膜不错的情况下植入，失败，然后...
疾病名称：怀孕七个多月的宝宝染色体微重复&&
希望得到的帮助：宝宝染色体22号微重复，47,xN,Mar怎么办
病情描述：怀孕七个多月宝宝染色体22号微重复，47.xN.Mar
疾病名称：不育&&
希望得到的帮助：染色体疾病，还能有自己的孩子吗？
病情描述：少弱精，男方染色体核型为45，XY,der(13；13)(q10；q10)
疾病名称：16号染色体微缺失&&鲁宾斯坦泰比综合症？&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：小孩出生到现在因肺炎喉软骨发育不良一直住在当地医院icu，目前吃奶困难，鼻饲奶从鼻孔及口里出来。基因检查16号染色体微缺失，
疾病名称：胎儿左心室内可及直径约为2.1mm灶性强&&16号染色体缺失&&
希望得到的帮助：发病率有多大？孩子到底能不能要？
病情描述：您好！大夫！16号染色体缺失，请问孩子会得什么病？得病的几率有多大？医院建议让我夫妻两也做CMA检查，我两谁如果也16号缺失是不是就说明孩子就没问题呢？是不是还是有发病几率？发病率有多大？...
疾病名称：不孕不育&&
希望得到的帮助：这种情况会给胎儿带来什么不利影响吗？
病情描述：三年前怀孕两个月胎儿没有胎心，自然流产，之后一直没怀上。这个月做的一代试管婴儿，移植后5天染色体结果才出来，结果显示46XX
inv9，其它检查结果都正常。我个人身体健康，也没发现家族有遗传...
疾病名称：322岁孕22周做了羊穿检查9号染色体异常&&
希望得到的帮助：能生出健康的宝宝机率多大
病情描述：32岁，二胎，孕22周做羊穿检查9号染色体异常能生出健康的宝宝机率多大
疾病名称：早唐高危&&试管双胎，早唐21三体高危，1/170&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,试管双胎，是否可做无创DNA？贵院是否可做？几周出结果？...
病情描述：试管双胎，早唐+NT，21三体高危，1/170，
疾病名称：一号染色体1q21.缺失可以生吗&&
希望得到的帮助：这个孩子可以生吗？生不来有问题的几率是多大？
病情描述：现在已经6个月了
不舍得引产 胎儿其他检查都正常 就是胎儿的胎头比孕周大点
疾病名称：22q11.2微重复，对胎儿有什么影响&&
希望得到的帮助：可以把孩子生下来吗
病情描述：自身检查一切正常，22q11.2微重复。
何国平大夫的信息
不分先后顺序，尤其擅长：1、准确解读唐筛报告单（尤其判断孕周）、NT、无创DNA检测；2、准确解读系统超声畸...
何国平，男，副研究员，副教授，遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位，2005年获四川大学华西临床医学院...
何国平大夫的电话咨询
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河南省人民医院
医学遗传研究所
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河南省人民医院
医学遗传研究所
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛查科
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遗传生殖医学中心
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遗传代谢病筛查科
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【求助】染色体微缺失，请问宝宝还能要吗？
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这个帖子发布于2年零191天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
我们家宝宝做三维的时候发现鼻骨发育不良，然后做了羊水穿刺，结果是染色体12q32.3区域发生拷贝数缺失，缺失大小为3.4kb.我们夫妻俩的基因检测都是正常的，排除了是我们遗传的。请问这种情况要终止妊娠吗？这段染色体缺失对宝宝会有什么影响？谢谢
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kennydong 编辑于
希望专业人士能给点意见，谢谢
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你好：对于你的结果我查了一下，我发现根据最新的数据库显示，你的报告中提到的基因ZIC2位置应该是在99
986 765，而胎儿发生缺失的位置在：100 639042，目前在这个位置有一个基因TMTC4如下图：
而TMTC4 目前并没有相关的研究，所以其功能目前不清楚，因为我不确定检测实验室所用数据库的类型，所以建议你再仔细咨询一下，因为你们夫妻都没有缺失，所以胎儿的缺失有可能是在其发育过程中形成的，所以这种缺失会对胎儿产生什么影响不好说，但是我建议你还是先去进行遗传咨询，然后在慎重选择。希望对你能有帮助。
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lide658 你好：对于你的结果我查了一下，我发现根据最新的数据库显示，你的报告中提到的基因ZIC2位置应该是在99
986 765，而胎儿发生缺失的位置在：100 639042，目前在这个位置有一个基因TMTC4如下图：
而TMTC4 目前并没有相关的研究，所以其功能目前不清楚，因为我不确定检测实验室所用数据库的类型，所以建议你再仔细咨询一下，因为你们夫妻都没有缺失，所以胎儿的缺失有可能是在其发育过程中形成的，所以这种缺失会对胎儿产生什么影响不好说，但是我建议你还是先去进行遗传咨询，然后在慎重选择。希望对你能有帮助。非常感谢您的解答。不知道您所说的数据库的类型是不是指OMIM（原谅我的不专业）。我去OMIM上搜索过13q32.3，上面确实有关于13q32.3缺失的病例，，位置也是大致吻合的，Cytogenetic location:
Genomic coordinates (GRCh37):
妇幼的报告上的提示应该就是从上面的链接得出的，然后医生也是根据报告建议引产。请问TMTC4目前没有研究是因为目前没有TMTC4缺失导致致病的病例？还是说还没有发现过TMTC4缺失的人？再次感谢。
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关于丁香园老公染色体Y缺失该怎么办？,试管婴儿,其他-播种网
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[试管婴儿]老公染色体Y缺失该怎么办？
谢谢亲的鼓励，爱你!
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老公查出染色体Y缺失，我们都准备做试管了，可是在我取卵当天他取精竟然无精子，穿刺了也没取到，现在医生开了药让他调理，想问问群里有一样经历的姐妹吗？该如何调理确保下场取精是有精子的，心情很急切！
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十级宝宝, 积分 1256, 距离下一级还需 344 积分
| 来自疯狂造人
供精吧////////
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十三级宝宝, 积分 2986, 距离下一级还需 14 积分
| 来自疯狂造人
这个只能问医生啦！
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十二级宝宝, 积分 2255, 距离下一级还需 145 积分
楼主这个情况比较难搞，Y染色体缺失会引起生精功能异常，是先天性的东西，可以先吃补健品调理下，起码3个月一个生精循环，然后去做显微取精，就是个小手术，从睾丸里切个小组织找找看，要是没有只能供精了，还有，要是幸运滴找到精子的话，你们最好做第三代，因为Y缺失很大机会是会遗传给男孩的，所以你们只能要女孩了。
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十级宝宝, 积分 1218, 距离下一级还需 382 积分
| 来自iPhone
你们进周前不验精子的吗？怎么会在取卵的时候才知道没精子呀
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七级宝宝, 积分 509, 距离下一级还需 91 积分
哦漏，还有这种状况？
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六级宝宝, 积分 363, 距离下一级还需 37 积分
| 来自疯狂造人
回复 mameshiba 楼主这个情况比较难搞，Y染色体缺失会引起生精功能异常，是先天性的东西，可以先吃补健品调理下，起码3个月一个生精循环，然后去做显微取精，就是个小手术，从睾丸里切个小组织找找看，要是没有只能供精了，还有，要是幸运滴找到精子的话，你们最好做第三代，因为Y缺失很大机会是会遗传给男孩的，所以你们只能要女孩了。我老公也是相同情况，以前没治疗时是百分之98畸形，做了精索静脉曲张手术后无精了，也是y染色体缺失，他不同意供精，现在已经三年了，请问我该怎么办
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十二级宝宝, 积分 2255, 距离下一级还需 145 积分
| 来自疯狂造人
回复 无望的守候 [quote]回复 mameshiba 楼主这个情况比较难搞，Y染色体缺失会引起生精功能异常，是先天性的东西，可以先吃补健品调理下，起码3个月一个生精循环，然后去做显微取精，就是个小手术，从睾丸里切个小组织找找看，要是没有只能供精了，还有，要是幸运滴找到精子的话，你们最好做第三代，因为Y缺失很大机会是会遗传给男孩的，所以你们只能要女孩了。我老公也是相同情况，以前没治疗时是百分之98畸形，做了精索静脉曲张手术后无精了，也是y染色体缺失，他不同意供精，现在已经三年了，请问我该怎么办[/quote]穿刺或者显微取精做第三代试管，Y染色体缺失基本都会遗传给男性，尽可能要女孩
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六级宝宝, 积分 363, 距离下一级还需 37 积分
| 来自疯狂造人
这样的话，就算要了孩子，孩子也不健康，不如不要
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四级宝宝, 积分 146, 距离下一级还需 54 积分
这有点复杂了，先调养吧，有精子了要女孩吧
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瞪谁谁好孕y染色体c缺失能要自己的孩子吗
患者信息：男
病情描述：y染色体c缺失能要自己的孩子吗
希望解决的问题：y染色体缺失能治吗还能有自己的后代吗
最佳回答百姓健康网54092位专家为您在线解答
病情分析：y染色体是男性特有的性染色体，y染色体缺失一般会出现无精症，少精症，性功能障碍，不育等。基因疾病无法治愈，如果有精子产生，可尝试通过人工授精的方法。
回答时间：
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回答列表（1）
Ta帮助了561人
病情分析：你好，y染色体是男性特有的性染色体，y染色体缺失一般会出现无精症，少精症，性功能障碍，不育等。基因疾病无法治愈，如果有精子产生，可尝试通过人工授精的方法。
回答时间：
19岁提问时间：
病情描述：有性生活，包皮有点长
医生建议：你好注意局部卫生，每日清洗龟头和包皮，包皮过长要及时治疗，必要时作包皮环切术，及时清洁包皮垢很有必要。
携神共黄昏男
19岁提问时间：
病情描述：西安男科-西安阳痿-阳痿该怎么办?西安哪家男科医院治疗阳痿好？
医生建议：您好，临床上导致阳痿的原因很多，如：精神因素，手淫过频、任何可能导致阴茎海绵体动脉血流减少的疾病，手术、外伤引起阴茎有关血管和神经损伤，内分泌疾患，慢性病和长期服用某些药物，前列腺炎，前列腺增生反复发作久治不愈等。而针对不同的病因病情，治疗方式及用药也是不同的。方便的话可以到医院性功能科结合相应的检查明确后治疗，尽早康复，避免病情延误增加后期的治疗难度，祝你健康。
41岁提问时间：
病情描述：包茎吃什么药好呢请回答谢谢
医生建议：您好，包茎可通过手术治疗，平时注意卫生，多喝水。
1岁提问时间：
病情描述：精液量：2mlph6.9精子活动率69.84%精子活力a级精子25.52%b级精子20.88%c级精子23.43%d级精子30.16%a+b级精子46.40%a+b+c级精子69.84%精子密度215.82百万/ml液化状态不完全液化液化时间67分钟粘稠度稍稠
医生建议：这样是会影响生育的，液化时间长，且精液量少，最好是积极调理治疗，积极锻炼身体
4岁提问时间：
病情描述：小朋友小鸡鸡发炎小朋友小鸡鸡发炎
医生建议：您好，注意卫生，温水清洗，可外用红霉素软膏。