无创产前做无创dna需要空腹吗吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-02-09 12:40 标签： 做无创dna需要空腹吗
作为准妈妈的您，适用「无创基因产前检测」吗？
30岁的刘女士被医院告知她在孕16周时做的唐氏筛查的检测结果显示为“高风险”，21-三体风险度1∶150，参考值为“&1∶270”，这个数字代表她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征(又称“胎儿21-三体综合征”或先天愚型)的风险较高。医生建议刘女士通过羊水穿刺来进一步确诊。
刘女士焦虑万分，因为她怀孕3个多月时阴道出血到医院做超声，医生告知“胎盘位置低”，随时有大出血可能，一直在家保胎。如果做羊水穿刺岂不雪上加霜，如果发生大出血、流产，这对于高危的刘女士来说是无法承受的风险。
做羊水穿刺风险太大，不做又担心这么辛苦保胎，万一真的运气不好生下一个唐氏儿，那后果也是不堪设想。做，还是不做？
刘女士一家商量了半天还是一筹莫展。通过一个偶然的机会从朋友那儿听说现在有一种方法抽母体“一滴血”就可以检测胎儿是否健康的方法，就前来我门诊咨询。
是不是有一种方法通过抽母血就可以知道胎儿的好坏？真有那么神吗？
近年来是有一项新的产前检测技术，叫“无创基因产前检测技术（又叫无创DNA产前检测）”，来检测胎儿染色体异常。但并不是你说的那么神，“一滴血”就知道胎儿是否健康。
大家知道DNA是一个人遗传信息的载体，孕妇和胎儿虽然是两个个体，但在孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA，利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。
因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了，所以相对于有创的“羊水穿刺”而言，我们称之为“无创”的检测手段。
需要强调的是，无创基因产前检测、羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测， 如果是身体外观发育异常引起的畸形等问题，还是需要靠孕期B超监测。孕期的各项必要检测都很重要，相互之间不能替代，不可能通过一种检测就能知道胎儿所有的问题。
那目前这个无创基因产前检测能做哪些项目？
无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道，人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。
但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。
21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见，在前期我们曾有相关内容介绍。18-三体综合征又称为爱德华氏综合征，是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体病，主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形，患儿多于出生后数周死亡。13-三体综合征新生儿中发病率约为1/25000，也会有严重智力发育障碍或有严重的先心病等畸形的问题。
无创基因产前检测准确率高吗？
目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。
既然准确率这么高，而且又没有创伤，那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢？
虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。羊水穿刺可以全面检测染色体的问题，人类染色体有23对，通过羊水穿刺培养胎儿细胞，能查所有的23对胎儿染色体；而无创基因产前检测目前只做其中的三对。羊水穿刺不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常；而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。
因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。
医生，我查出来只是21三体高风险，那做无创基因产前检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合症吧？
如果只是排除21三体综合征，那只做无创产前基因检测是可以的。但再次强调一下准确率是99%以上，但并不是100%，所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查，但还不是确诊。如果希望了解其他染色体，那就需要做羊水穿刺了。
无创基因产前检测高风险怎么办?
无创基因产前检测如果是高风险，还是需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。所以检测结果出来要是高风险，我们会第一时间通知孕妇，及早来医院进一步检查。
什么时间做这项检查比较合适呢？
12 孕周以上均可进行检测，最佳的检测时间为孕12-23周，当然如果超过这个孕周，又确实需要做，需要到医生那具体咨询。
做无创产前基因检测是否需要空腹?
不需要，常规的饮食对该检测结果是不会产生影响。
咨询完后刘女士考虑了一下，最终决定做无创基因产前检测，尽管查的种类比羊水穿刺要窄，但至少对母体没什么损伤。3周后检测结果出来是低风险，那就说明有99%的把握可排除胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，刘女士总算松了一口气，通过后续的产科检查，宝宝也是一切正常。
以下列出无创产前检测（NIPT）在临床应用时的适应人群、不适宜人群、慎用人群，欢迎“对号入座”。
唐氏筛查21三体或18-三体综合征临界风险（风险率在1/）的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌症者（比如有活动性感染，或者中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇。
不适宜人群
孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等；有染色体异常儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；影像学资料发现胎儿结构异常，高度怀疑胎儿有染色体异常者；各种基因病高危人群。这些人群建议直接进行羊水穿刺检查胎儿染色体。
这里要稍微解释一下“慎用”。慎用的人群在检查结果的准确性上比适用人群有一定程度的下降，比如双胎，有很多干扰因素。所以在选择的时候要更加谨慎，需要到专科门诊做详细的咨询。这类人群包括：拒绝有创性产前诊断的筛查高风险孕妇，包括≥35岁高龄孕妇、唐氏筛查高风险，以及对有创性产前诊断极度焦虑的孕妇；高体重孕妇；通过试管婴儿受孕的孕妇；双胎妊娠的孕妇等。
由于无创基因产前检测存在局限性，所以需要慎重考虑，并认真咨询，知情选择。新型的无创基因产前检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合症的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等异常，无创基因产前检测技术目前无法发现。所以我们会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。
查看相关文章：「唐氏综合症」离我们真的很远吗？http://health.sohu.com/1032756.shtml
本文由「皇家生产护卫队」原创，未经允许，请勿转载
扫描下方二维码即可关注公众号，了解更多 孕产育儿知识。
「皇家生产护卫队」是一支由专业医生组成的孕产育儿护卫队。我们来自浙大附属妇产科医院（浙江省妇保院）。欢迎向我们提出困扰你的孕产、育儿方面的问题，我们每周都会抽空解答！
小编：陈思吉
图片来源：http://pixabay.com/等
责任编辑：
声明：本文由入驻搜狐号的作者撰写，除搜狐官方账号外，观点仅代表作者本人，不代表搜狐立场。
今日搜狐热点无创基因检测需要空腹抽血吗无创基因检测需要空腹抽血吗圣玛丽亚母婴平台百家号唐氏筛查是一种检测“唐氏儿”几率的方法，而随着医疗技术的不断发展，除了唐筛外现在还可以利用DNA检测产前检测技术来检测唐氏综合征(21三体综合征)及爱德华氏综合征(18三体综合征)和帕陶氏综合征(13三体综 合征)。那么，无创基因检测需要空腹抽血吗?　　济南圣玛丽亚妇产医院专家介绍，DNA检测产前检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出 胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中 期，具有微创取样、无流产风险，检出率高达99.9%，准确率达到99.7%的特点。　　专家指出，无创DNA检测检测为静脉采血，不需要空腹，也不需要事前检查。只要正常饮食、作息即可。　　　　DNA检测适用人群有：　　1、 高龄(年龄≥35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇;　　2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇;　　3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;　　4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;　　5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;　　6、希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行微创产前检测的孕妇;　　7、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。　　温馨提示：每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段，关键在于早发现早遏制。在济南圣玛丽亚妇产医院做DNA检测产前检测，不仅具有安全、准确、早期、微创等优点，还可以体验优越的医疗环境，尊崇的医疗服务，陪护人员无微不至的关怀，医师专业细致的诊断。本文仅代表作者观点，不代表百度立场。系作者授权百家号发表，未经许可不得转载。圣玛丽亚母婴平台百家号最近更新：简介:倡导“人本位”服务模式作者最新文章相关文章无创dna产前检测需要空腹吗？_百度宝宝知道

我要回帖

更多关于 做无创dna需要空腹吗 的文章

 

随机推荐