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　　什么是地中海
　　地中海贫血(thalassemia，简称地贫)是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种也就是医学上讲的溶血性贫血。
　　在广东、广西、海南有着较高的发病率，是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病，可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。
　　地中海贫血的遗传几率有多大
　　轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。
　　如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。
　　产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
　　怎么判断孕妈是否有地中海贫血
　　现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。
　　产检孕妇进行必要的、系统的血液学筛查是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施。
　　血常规：低MCV(60-78fl)，MCHC，MCH。?
　　红细胞渗透脆性试验(一管法)：阳性或弱阳性。?
　　孕妇地中海贫血检查最佳时间
　　地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行。若准爸爸没有做过婚检，没有验过地中海贫血和基因，那么准爸爸也要参加第一次产检验血。
　　孕妇地中海贫血检查作用
　　一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。
　　重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型&地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型&地贫的影响更甚，患此病的一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而，由此带来的精神和经济负担更加长远。
　　地中海贫血目前无法根治。为了预防本病，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。
　　孕妇地中海贫血能治愈吗
　　地中海贫血主要以预防为主，轻型无症状可不用治疗，重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
　　有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
　　胎宝宝有地中海贫血怎么办
　　孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。
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今天去拿贫血检查报告医生建议做地贫基因检查，有点担心。
宝宝年龄：宝宝3岁
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其实这个也不用太担心了医生的嘱咐去做，地贫的基因检查就可以了，也并不代表说，孩子一定有这个情况啊！
05-24 05:30
共有5个答案
宝宝年龄：宝宝1岁7个月
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宝宝1岁7个月
你好，如果出现这种情况的话，最好听医生的建议，平常多吃红色的食物。
05-24 04:43
你好，如果出现这种情况的话，最好听医生的建议，平常多吃红色的食物。
宝宝年龄：宝宝4岁
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你好准妈妈，建议你还是听听医生的意见吧，我们也是不能乱下判定的哈，祝你好孕
05-23 23:38
你好准妈妈，建议你还是听听医生的意见吧，我们也是不能乱下判定的哈，祝你好孕
微微一笑56
宝宝年龄：宝宝2岁10个月
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微微一笑56
宝宝2岁10个月
孕期的话不要给自己太大压力还是顺其自然来的好。祝你的宝宝健健康康
05-23 23:18
孕期的话不要给自己太大压力还是顺其自然来的好。祝你的宝宝健健康康
宝宝年龄：宝宝6个月
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你好根据你这种情况的话最好是根据医生的指导去做的
05-23 23:09
你好根据你这种情况的话最好是根据医生的指导去做的
宝宝年龄：宝宝2岁7个月
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宝宝2岁7个月
你好，怀孕期间贫血挺严重的话，今建议你平时要多吃些补血的食物。
05-23 23:05
你好，怀孕期间贫血挺严重的话，今建议你平时要多吃些补血的食物。
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丹丹仔仔 11人回答
唯一……2016820 3人回答
如果?听说。 2人回答
尘依影月 3人回答
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客户端下载专家提醒：地中海贫血患者进行生育&基因诊断很有必要
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人民网长沙5月7日电 5月8日是世界地中海贫血日，记者今天从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，近年来该院地贫基因检测的人数呈不断上升趋势，湘雅名医、该院院长、人类干细胞国家工程研究中心主任卢光L教授提醒患者，地中海贫血患者想要生育一个健康的孩子，做地贫筛查和基因诊断很有必要。
据了解，地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，是种常染色体隐性遗传疾病，如果夫妻双方都是地贫致病基因携带者，则子代有1/4几率患病。全球每年有约10万个婴儿出生时已患有严重的地中海贫血。
目前，湖南地中海贫血致病基因携带者约为5%，罹患这种疾病的重症患儿，必须定期输血、排铁治疗或者进行造血干细胞移植手术治疗。地中海贫血从分子学角度分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血最为常见。
34岁的黄贵娥（化名）和33岁的刘义军（化名）是来自广东清远的一对夫妇，他们都怀疑自己患有地中海贫血，为了避免将基因遗传给下一代，两人多年来一直不愿生育。但眼看就要过了生育的最后黄金时间，在亲朋好友的建议下，两人于去年3月来到中信湘雅生殖与遗传专科医院，希望通过基因诊断技术让自己生下一个健康宝宝。
该院通过gap-PCR检测方法对黄贵娥与刘义军的α珠蛋白基因行缺失检测，结果提示两者的均是α型地中海贫血携带者，并进一步明确了引发疾病的缺失基因，最终通过PGD技术（胚胎植入前遗传学诊断技术）成功受孕，目前已怀孕6个月，B超检测婴儿发育一切正常。
对此，卢光L教授表示，该院能够对检测国内3种常见α-珠蛋白基因缺失突变，检测准确率达90%以上；运用ARMS技术可检测国内5种常见β-地贫基因突变（发生频率占80％以上），Sanger测序法可检测β珠蛋白基因所有外显子及侧翼序列（准确率达99%），或运用PCR膜杂交法检测22种地贫突变（包括3种缺失型α-地中海贫血、3种突变型α-地中海贫血及16种突变型β-地中海贫血的检测）。
“地中海贫血患者做基因诊断的目的，主要是实现积极优生，阻断遗传病在家族中的蔓延。”卢光L介绍，如果夫妻双方都携带地贫基因，建议其通过PGD技术，对胚胎细胞进行基因检测，只移植不携带致病基因的胚胎，这样就能生育一个健康的孩子。当然，如果地贫患者已经自然受孕，也可以通过羊水穿刺（16-22周）或脐血穿刺技术，对腹中的胎儿进行基因检测，以确认其是否也是地贫患儿。（通讯员 董雷）
(责编：曾璐、罗帅)
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今天去市妇幼拿地贫结果，结果打印机器上当时就提示HbA2&&血红蛋白电泳发现HbA2正常偏低值，需进行相关检查以及遗传咨询。
结果如下：
HbA& &&&97.5& && &参考范围 （96.80~97.8%）
HbA2& & 2.5& && & 参考范围 （2.5~3.2%）
咨询医生后，她说2.5是临界值，要到省妇幼或者附二进行a地贫基因诊断，血清谈蛋白检查。
请问有没有准妈妈有类似的情况？省妇幼权威还是附二呢？
老公和自己家族都没有地贫发病史。心里真着急，宝宝在肚子里已经6个月了。。。
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妈币241 &宝宝生日&积分269&
没有准妈做地贫测试吗？
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可爱mylene 发表于
今天去市妇幼拿地贫结果，结果打印机器上当时就提示HbA2&&血红蛋白电泳发现HbA2正常偏低值，需进行相关检查 ...
省妇幼好点吧
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可爱mylene 发表于
今天去市妇幼拿地贫结果，结果打印机器上当时就提示HbA2&&血红蛋白电泳发现HbA2正常偏低值，需进行相关检查 ...
美妈别太着急了，应该问题不大的，不要自己吓自己，到时候没一点事把自己吓得不行，反而还影响了肚里的宝宝，这可划不来
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妈币241 &宝宝生日&积分269&
谢谢，小蛮。明天一早就准备去医院做相关检查。但愿一切平安无事！~
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妈币115843 &宝宝生日&积分118117&
可爱mylene 发表于
回复 ~小蛮 的帖子
谢谢，小蛮。明天一早就准备去医院做相关检查。但愿一切平安无事！~ ...
嗯嗯&&小编等着你的好消息&&相信会没事的
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亲亲我的宝贝
妈币11519 &宝宝生日&积分33260&
应该没问题的，把心态调整好
宝宝，你的健康快乐，就是爸爸妈妈最大的幸福
爸爸妈妈永远爱你，一生平安！
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我在省妇幼做的地贫 也是hba2这项偏低 hba2偏低不一定是地贫啊 有可能是贫血 反正医生也是要我做遗传基因检查 而且还要检查男方的血红电泳 后来我咨询我屋里亲戚是产科主任 她说没关系的 地贫两广才是高发区 不要我去再做遗传基因检查 了&&我就没管它了 现在快34W了
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谢谢龙妈。为了放心，我明天还是回去省妇幼去咨询一下，可伶天下父母心啊，宝宝在没有出生，我们就为他们担心了。。。。
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妈币6752 &宝宝生日&积分6073&
我在省妇幼做的地贫还检查了男方，具体数据我要回家查找一下，当时的结果是轻度贝塔（打不出来）地中海贫血，检查费花了几千块大洋呢，省妇幼的遗传科我都去了几次了，市妇幼的也去过一次，反正最后说是没有症状就不用管，连缺铁性贫血的药都不让吃了，说吃了会有冲突。也不用太担心了，我宝宝生出来很健康。
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这个地贫要男女双方都有 生下的宝宝才有问题的 即使是女方是地贫 男方不是的话 生下的宝宝也不是地贫的 没有必要担心啊 反正我是没去做遗传检查 知道是撮米米的
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你的老公和你没有。你的上辈没有。不代表你的孩子没有。
因为你们可能是携带者而已。。。隐形的。。
所以好好检查。现在花点钱没关系的
我记得地贫好像是可以控制的。
因为以前在广州的时候有一家四口。两个孩子都是地贫。在路边求助
所以当时是特地了解了的
如果你们真的是携带者。好像可以通过手段和药物控制孩子不得地贫。
所以你去医院问问都可以的
大家安慰你。是好事。但是我觉得我还是要告诉你不重视的后果。不是说宝宝就一定有事
但是检查清楚才是最宝宝负责。。。。对她的未来负责
其实这边一般不要求做地贫的。我当时都自己主动要求做。。。
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也很希望你家宝宝没事。是个健康的小可儿！
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我当时&&没做这个检查。。。
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妈币929 &宝宝生日&积分915&
美妈放宽心一点吧，别太担心了，尽管全面检查下就好了~
地中海贫筛查 HbA2值 2.5 疑似地贫 急！
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血常规正常要做地贫基因检查不
发病时间：不清楚
病情描述：血常规正常要做地贫基因检查不
内科_消化内科
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