副主任医师
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7岁小孩先天性肌营养不良如何治疗
状态：就诊前
&副主任医师
都是病情很重时候，才引起家长的重视。
参考我的网站内容：
副主任医师
韩春锡大夫通知通知:致患者朋友们的一封信：
亲爱的患者朋友，你们好！我是韩春锡大夫，圣诞、元旦双节，在这里提前祝大家节日快乐，吉祥安康！平时不常关心也是工作太忙，但心里一直记挂着各位可爱的宝宝，有小的问题都可以在这里留言，我不忙的时候会给与回复，如遇紧急病情请及时到医院就医，以免耽误孩子病情，愿我的努力，能为孩子的健康生活保驾护航！祝孩子们早日康复！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：先天性肌营养不良&&
希望得到的帮助：随着病情加重，这种病除了吃药有没有其他治疗方法，中医治疗会不会更好
病情描述：目前走路费劲，摔到以后借助外力爬起来很吃力，和之前比，有明显的变化，走路时间和之前相比，也缩短了
疾病名称：先天性肌营养不良&&
希望得到的帮助：万分感谢您能在百忙之中抽点时间帮帮我们！
病情描述：尊敬的袁大夫，我儿子今年17岁，从小四五岁患病，08年在上海华山医院，12年北大医院，通过肌肉活检等技术，确诊为先天性肌营养不良症。之后几年，服用了您开的药，15年后，他一人在杭州上班，就...
疾病名称：跟腱拉伸手术一年又复发&&先天性肌营养不良引起的脚后跟不落地&&先天性肌营养不良&&
希望得到的帮助：7月中旬放暑假后，想去看病，先做肌酸激酶和肌肉核磁共振检查，找袁云教授确诊。
病情描述：先天性肌营养不良，无遗传史。不能蹲起，不能单独上楼梯。
疾病名称：先天性肌营养不良&&
病情描述：戴大夫，我的孩子走路久了，他就说好累，脚走路向内八字，孩子上楼梯要扶着扶手才可以上去，从生下来3个月检查是这个病，就没有打预防针，在北京基因检查，医生说是基因突变。在北京医生开激素强...
疾病名称：先天性肌营养不良&&
病情描述：走路脚跟不着地走走路好累累了就坐地下了蹲不下起站不起来
请医生帮助诊断病情，给诊疗方案/意见。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
韩春锡大夫的信息
神经肌肉病（包括肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、先天性肌无力综合征等）的...
毕业于日本著名的私立大学：庆应义塾大学（大学院）4年博士课程，毕业后留在庆应义塾大学任教，从事神经生理...
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上海儿童医学中心副主任医师
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6周岁半的男孩，肌营养不良如何治疗？
状态：就诊前
&副主任医师
你的孩子的基因检查结果，理论上支持DMD（框外突变）。DMD和BMD的预后和治疗方案都不一样。如果你住上海附近的话，找神经肌肉病专科医生（不是一般神经科医生，更不是一般儿科医生）。这个病的发病率，个男孩中一个，因此很多医生不太了解这个病。你先看一看我的网站内容，如果还不明白，利用电话咨询。点击：
（如何诊断和治疗肌营养不良？）
状态：就诊前
那您认为有无必要进一步确认类型（DMD/BMD）？目前最适合小孩的治疗方案您能给一些建议吗？请您建议一下在上海哪的神经肌肉病专科医生较为权威，再次感谢
&副主任医师
我们一般通过，临床体格检查结合辅助检查可以确定。必要时做肌肉活检。上海的神经肌肉病专科医生不清楚。我不知道，你看相关文章如何？建议反复看，可以理解的。最近、上海来的患者也比较多。
状态：就诊前
那现在有无必要立即使用激素呢？您能建议一下小孩现在应使用什么样的治疗方式和药物？
&副主任医师
需要用激素。如何用就看患者的具体情况。
状态：就诊前
韩主任你好：如果小孩用激素，那是不是长期的，或者说是终生的？我听说激素也只能维持几年的时间
&副主任医师
利用电话咨询。
副主任医师
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副主任医师
韩春锡大夫通知通知:通知DMD患儿家属：DMD是DMD基因突变导致的致残性疾病。最近，有个国外公司准备策划临床试验（可能需要很多手续和步骤），名额有限。如果哪位DMD患者，属于无义点突变（DMD大片状缺失和重复的患者不属于这次试验性治疗对象），请把患儿的姓名、年龄、基因检查结果和简单病史发给我的网站。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：慢性肌肉萎缩&&
希望得到的帮助：希望医生能给我句实话，肌营养不良有没有治
病情描述：病情有加重，现在自立困难。没有家族史
现在没有药物治疗
疾病名称：慢性肌肉萎缩&&
希望得到的帮助：请问您 我的情况有希望能治好吗？
病情描述：本人是在十年前怀孕的时候发的病，这十年也去过很多医院，做过两次肌肉活检，最近一次是去年3.4月份在重庆新桥医院做的肌肉活检，还是送到北京去做的。结果是肌营养不良，去过的所有医院，医生都...
疾病名称：进行性肌营养不良，基因检查结果还没出来&&
希望得到的帮助：无助到极点了，跪求医生帮忙，我们该做什么？
病情描述：一岁宝宝不会独立站，平躺不会自己起来，不会走路，拉肚子发烧住院生化检查出各项酶异常超高，转省级医院被诊断进行性肌营养不良，基因检查结果没出来，医生让出院，这期间我们能做什么？
疾病名称：双脚跳不高
跑步不自然&&
希望得到的帮助：需要再做什么检查吗？
病情描述：哥哥患有
进行性肌营养不良
妹妹通过“羊水穿刺 ”产检排除
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
韩春锡大夫的信息
神经肌肉病（包括肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、先天性肌无力综合征等）的...
毕业于日本著名的私立大学：庆应义塾大学（大学院）4年博士课程，毕业后留在庆应义塾大学任教，从事神经生理...
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上海儿童医学中心小儿肌营养不良怎么办
肌营养不良怎么护理
来源：快问新闻部
作者：作者：
　　很多人都知道，肌营养不良是一种比较严重的疾病，会给患者以及家人带来很大的伤害，而且肌营养不良在不同的时期表现是不一样的，导致了很多人在患上肌营养不良的时候没有注意到，以至于错过疾病的最佳治疗时机，那么你知道小儿假肥大型肌营养不良是怎么回事吗，又要怎么护理，那么下面就为大家介绍一下肌营养不良要怎么护理，一起来看看吧。
　　1、任何疾病的护理工作都是非常重要的，首先要做到的是积极的锻炼，孩子年龄还小，不适合做一些剧烈的运动，可以适当的做一些运动，可以在平常和孩子一起去散散步，这样既能够让孩子身体更加的健康，有能够得到锻炼，提高抵抗力，避免一些基本的出现。
　　2、预防肌营养不良的发生还要有好的精神，不仅仅是好的精神环境，还要给患者创造出良好的环境，还要教育宝宝要有合理的期望，避免过度的保护，所以要在平常多注意孩子的身心健康，这样能够有效的预防一些疾病的出现，让孩子的身体更加的健康。
　　3、饮食也是非常重要的，患者可以多吃高蛋白的食物，同时还要多吃水果和蔬菜，这样能够有效的补充人体的营养物质，同时还能够提高人体的抵抗能力，让身体更加的健康，所以可以在日常生活中多加的注意，只有这样才能够远离疾病的困扰。
　　上面所介绍的就是小儿假肥大型肌营养不良怎么护理，相信大家已经了解了，另外想要告诉大家，得了肌营养不良，要积极的做一些运动来进行调理，同时还要在日常生活中保持良好的坐姿，不能够过度的劳累，只有在平常多加的注意，才能够有效的护理，远离疾病，让身体健康。
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发布养生资讯治疗肌营养不良症的新方法
　　杜氏肌营养不良(DMD)是最常见的一种，是主要影响男孩的。据统计，全球大约每3,600个男孩中就有一人患有这种疾病。杜氏肌营养不良中的基因突变会导致dystrophin蛋白损失，使患者出现进程性的肌无力，通常在二十多岁就会死亡。
　　到目前为止，对于这种疾病临床上暂无有效治疗方法，而近期来自加州大学洛杉矶分校的一组研究人员研发出了一种能最终治愈杜氏肌营养不良症的新技术，这种干细胞基因疗法适用于60%的杜氏肌营养不良症患者。华盛顿大学干细胞和再生医学研究所Charles E. Murry等人对这项研究进行了点评。
　　正常人体内，dystrophin蛋白能帮助加强和联接肌肉纤维与细胞，因此上百个突变就会导致肌肉出现萎缩，但是60%杜氏肌营养不良症患者体内的突变都是出现在这一基因的一个特殊热点上。
　　研究人员开发了聚焦于这一热点的平台，他们首先从杜氏肌营养不良中心患者获取了皮肤细胞，这些患者的突变都出现在dystrophin基因热点。然后研究人员将这些细胞重编程，在FDA标准化研究中心中创建出了诱导多能干细胞，这种标准化中心是未来实现人体临床实验的重要一步。
　　接下来，研究人员利用新CRISPR/Cas9 技术在iPS细胞中敲除了突变，从而靶向移除了dystrophin基因的特殊特点区域，逆转了蛋白。研究组成员将iPS细胞分化成心肌和骨骼肌细胞，然后将这些细胞移植到携带dystrophin突变基因的小鼠中，结果发现移植后小鼠能成功的生成人类dystrophin蛋白。
　　除此之外，今年还有三个独立研究小组提供了初步的研究证据表明，通过编辑一个与肌肉功能相关的基因，修复杜氏肌营养不良症小鼠的一些肌肉功能，可以治愈这一遗传性疾病。
　　其中Christopher Nelson等人将基因编辑工具包装到了AAV中。利用病毒来作为基因治疗的传送载体，研究人员会从病毒中除去所有有害的基因和复制基因。尽管早期的一些病毒类型因为各种原因，诸如整合到基因组中及引起一些问题或触发免疫应答，不能很好地起作用，AAV是迄今为止已证实特殊的一类病毒。许多人都受到这一病毒的感染，AAV不致病，却能够非常有效地进入到细胞中。
　　除了CRISPR技术，巴西圣保罗大学生物科学学院(IB-USP)和美国哈佛大学等处的研究人员发现，一个叫Jagged1(简称JAG1)的基因，可能是开发杜氏肌营养不良症(DMD)疗法的一个靶标。
　　到目前为止，所有的基因疗法试验都靶定肌营养不良蛋白的编码基因，但很少有成功的。这项研究提出了一种不同的方法，开辟了一系列新的可能性。
　　研究人员发现了一些候选基因，他们将结果与遗传数据结合起来。在Ringo和Suflair中确定了一个基因组区域，与良性的临床条件有关，并发现这个区域中的一个基因&&JAG1的表达增加。这可以解释为什么它们有更良性的疾病形式。
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