乳腺癌21基因检测早期需要基因化验吗

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乳腺癌是否要化疗?21基因检测要做么?
健康咨询描述:
保乳手术后快一个月了,检查结果
(右乳肿块)乳腺浸润性导管癌伴神经内分泌特征(组织学II级,大小1.8*1.5*1.3m),间质脉管癌栓(-);距基底切缘较近,未累及其余五处手术切缘。免疫组化检测:ER()95%、PR()40%、CerbB-2(2)、CK5/6(-)、CK14(-)、Ki67阳性率40%、P53(-)、E-ad()、GATA-3()、D2-40(-)、Syn()、Topo2(I级)、P63阳性缺失。FISH:Her-2(-)。(右前哨)淋巴结内未见癌转移(0/5,其中一枚淋巴结被膜下窦内可见孤立肿瘤细胞)。免疫组化:CK()。
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肿瘤(Tumor) 是机体在各种致癌因素作用下,局部组织的某一个细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控,导致其克隆性异常增生而形成的新生物。学界一般将肿瘤分为良性和恶性两大类。肿瘤发生是由于细胞电子平...
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如遇紧急情况,请致电400-专家:有乳癌家族史女性患癌几率高 可基因检测
来源:搜狐健康
  据BBC报道,安吉丽娜&朱莉已经接受了双侧乳腺切除术。朱莉在给《纽约时报》的文章中写道,自己之所以进行这项手术,是因为她有基因缺陷,罹患乳癌和卵巢癌风险恐较高。报道中说,朱莉表示她的母亲同癌症斗争了近十年,但还是在56岁时去世。她为了将患癌的风险降到最低,主动将双侧乳腺切除。据她自己介绍,手术保留了乳头,并进行了一些填充,伤口也很小。
  预防性切除,这是不是一个预防乳腺癌最好的方法?为此,笔者采访了北京大学肿瘤医院乳腺肿瘤内科的李惠平主任,了解到国内外有关乳腺癌诊疗的有关情况。
  据李惠平主任介绍,在欧美等发达国家,这种预防性切除方法是有争议的,研究显示,随着诊断和治疗水平的提高,早期发现的乳腺癌是可以治愈的。
  在北京大学肿瘤医院,有家族史的人可以进行这一基因的检测。可以作为高危人群来管理,患乳腺癌的风险增加,要加强临床检查的频率。
  同时,在所有发生乳腺癌的人群中,遗传因素比例低,而由基因突变引起的比例也低。目前,虽然我们能够通过技术手段检测到诱发乳腺癌的BRCA1和BRCA2的基因突变,但是我们也不能准确的判断出哪些人是有乳腺癌发病风险。因此,她建议有基因突变的人,要进行密切监测,这样,可以做到尽早发现,尽早治疗。
  早期乳腺癌可以治愈
  北京大学肿瘤医院乳腺肿瘤内科主任李惠平教授说,乳腺癌是可以治愈的,如果早期发现,有70-80%或者更高,的患者可以通过手术和规范的全身治疗达到治愈。
  什么是早期乳腺癌?早期乳腺癌是指那些在肿瘤比较小,小于2cm,病理类型比较好,没有淋巴结转移,通过规范化体的综合治疗,几乎可以达到95%以上的治愈(当然在医学上我们通常会说10年的复发风险)
  如何早期发现乳腺癌
  如何早期发现乳腺癌,把损失降到最小?用全乳超声检查和乳腺X线(钼耙)相结合的方法,可以发现早期的乳腺癌。建议,用全乳超声检查和乳腺X线摄影(钼耙)相结合的方法,一般40-50岁的女性每隔一年至一年半到专业的医疗机构做一次这种乳腺专科规范的查体和B超检查,做钼靶的频率要听从专业医生的建议。而50岁以上应每年做一次B超和钼靶的检查;随着年龄增加如70岁以上,检查的频率会下降;20~40岁的女性也应每2~3年检查一次。如有必要,还需要缩短检查间隔,但这一年龄段的钼靶X光检查应少用或不用。通过这种密切监测,基本上可以发现早期的乳腺癌。
  如何看待自检:
  李惠平主任强调,自检是每位女性应该学会的方法,而且要经常使用,但绝不能代替专业医生的临床检查。靠自检发现的乳腺癌患者常常较晚。建议大家在专业的医疗机构,做乳腺的临床检查和应用乳腺X线和B超做筛查。如果单独以自检作为乳腺癌筛查的手段,会误事,也不能提高乳腺癌早期诊断率和降低死亡率。
  乳腺癌的高危人群:
  1. 有遗传性家族史的人。这是指患者的家族成员中肿瘤的发病情况,如在一级亲属中,如母亲、姐妹、女儿,有乳腺癌病史的女性发生乳腺癌的机会比正常人高。
  2. 一侧患乳腺癌后,对侧患乳腺癌的几率比一般首次患乳腺癌的人要高。
  3. 通过基因检测有BRCA基因突变的人,比不突变的发病率高。
  降低乳腺癌风险的几点建议:运动,少饮酒,避免过度肥胖,少食油炸和高脂肪,高热量的食物。更年期女性要慎用雌激素的替代治疗。
(责任编辑:董海扬)
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&乳腺癌前期与基因检测
乳腺癌前期与基因检测
如何正确对待乳腺癌癌前期病变?
门诊中,经常会遇到一些患者因查出小叶增生而惶恐不安,非常担忧会发展成乳腺癌,有甚者更是病急乱投医,过度治疗。对此,华山医院甲乳外科邹强主任提示:“乳腺(小叶)增生是女性常见的一种生理状态或者归之为一类乳腺良性疾病,日常中保持良好生活习惯,做好定期检查,一般不会发展为乳腺癌。但是,如果检查出有乳腺不典型增生或原位癌等癌前期病变,则需引起高度重视,除了解家族史和密切随访外,还需考虑遗传易感基因检测,必要时接受适当的预防性药物或手术治疗。”
癌症是遗传和环境因素共同作用的结果。乳腺癌的发生发展是一个从无到有的漫长过程,可能的进展包括乳腺增生、癌前病变(乳腺不典型增生和原位癌)、浸润癌,但是部分过程是可以停止甚至可逆的。其中,乳腺癌的癌前病变是指正常的乳腺导管上皮细胞在形态上有一定的异型增生,随访一段时间后可以发展为癌的乳腺增生性病变,组织病理学检查是诊断癌前病变的最可靠标准。近年来,我国乳腺癌发病率逐年攀升,乳腺癌已成为我国女性发病率最高的癌症,而诊断出癌前期病人的比例也在逐年升高。“癌前期作为疾病进展中的关键时期,如果患者能在这一阶段得到密切随访和药物及手术预防,是有可能避免其进展为乳腺癌的。”邹强主任表示。
乳腺癌癌前期的预防需要把握主要的三项指标,即乳腺癌家族史、自身的非典型增生和遗传易感基因检测。围绕这三项指标,具体到癌前期的预防措施有哪些呢?我们从以下四个方面来介绍:早期筛检、手术预防、化学预防以及生活方式的改变。
1、早期筛检
普通人群筛查年龄在40岁或45岁后,常用筛查方法主要有钼靶摄片和彩超。如果有乳腺癌家族史、有乳腺非典型增生,这些人群需在乳腺专科医生指导下进行乳腺癌的遗传易感基因检测。若基因检测结果为阳性,主张提前筛查年龄至35岁甚至更早,同时建议联合核磁共振检查,并考虑增加随访频率。早期筛检,早期诊断,早期预防,一样能起到很好的防癌效果。
2、手术预防
2013年5月,美国影星安吉丽娜朱莉由于有乳腺癌家族史(其母亲因乳腺癌去世),做了遗传易感基因BRCA检测,由于检测结果为BRCA1阳性,提示其罹患乳腺癌的风险达87%,她选择了双侧乳腺预防性切除和乳房重建。她选择的这种预防性切除手术在西方国家并不常见,而我国女性更加保守,实行手术的可能性更小。2015年美国NCCN降低乳腺癌风险指南也提出,支持慎重选择预防性双乳切除术,仅用于有BRCA1/BRCA2或其他遗传易感基因突变的携带者、及此前具有小叶性原位癌的女性。如果有乳腺癌家族史,携带BRCA基因突变,并且患者已经处于癌前期,患者强烈要求手术的话,可以审慎考虑进行预防性切除术。而乳腺预防性切除后的乳房重建技术在国内已经起步,在我院也基本成熟,可以恢复女性乳房的一个基本外形,使其重建自信。
3.化学预防
即使上述患者不愿意接受预防性切除手术,也可以考虑化学预防。化学预防是指应用化学制剂来抑制癌前病变转变为浸润性癌。有癌前期的病人,特别是伴有乳腺癌家族史或BRCA基因检测结果阳性的人群建议使用化学药物预防。用于化学预防的药物主要有:选择性雌激素受体抑制剂,芳香化酶抑制剂。作用机制分别是减少雌激素与乳腺上皮细胞的作用,减少绝经后雌激素的产生。癌前期是疾病进展的关键时期,如果能在这一阶段及时进行化学预防,极有可能起到早期治愈的效果。
4.生活方式的改变
合理认识乳腺癌的危险因素,这其中有月经初潮过早、绝经晚、初产年龄晚、未生育、口服避孕药、雌激素替代治疗史、乳腺癌家族史、吸烟、饮酒、肥胖、缺少体育锻炼、高脂腌制饮食、辐射及化学暴露等,而哺乳和蔬菜水果的摄入对乳腺癌有一定抑制作用。我们应该在不影响正常生活的情况下选择更健康的生活方式。
综上所述,对于乳腺癌癌前期的女性,应注意日常生活方式,在专科医生的指导下进行基因检测,早期筛查和密切随访,早期诊断和早期的药物预防或手术预防等。
最后,邹强主任表示,“我们中心积累了丰富的癌前期诊断治疗经验。虽然每年诊断出癌前期病人的比例在逐年升高,但这一部分病人在早期的诊断和临床干预中得到了更好的生存获益。”
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邹强主治疾病知识介绍
普外科好评科室
普外科分类问答副主任医师
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乳腺癌早期是否需要21基因检测
状态:就诊前
希望提供的帮助:
是否必须做21基因检测?是否需要化疗?谢
所就诊医院科室:
协和医院 乳腺外科
&副主任医师
状态:就诊前
可以做那就不是必须做!是吗?医生。是不是医生在进行什么课题研究 我在网上查资料 这项21基因检测在中国的乳腺癌指南里并没有推荐!
&副主任医师
美国的NCCN指南是标准的选择
副主任医师
只向成大夫通知出停诊:日(星期五)至日(星期日)停诊,4月23日恢复正常门诊。请周知。
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
疾病名称:乳腺癌&&
希望得到的帮助:请问医生病重到什么程度,需要化疗吗?得化疗多少次呢?需要放疗或者中医治疗吗?
病情描述:做了乳腺癌乳房切除及淋巴清扫手术,病理结果如图
疾病名称:乳腺癌术后2年肺部转移,后2年化疗近十次&&
希望得到的帮助:现医院要求再穿刺,希望有名医建议下,是再做穿刺还是按老方案化疗!
病情描述:2014年4月右乳癌全切,化疗及放疗近7次后,2016年4月复发,肺部转移瘤20乘30mm,至今在浙江省中医院肿瘤科治疗2年,化疗近十次,靶向治疗赫赛汀9次,现如今肿瘤仍在50乘60mm大小,2017年4月穿刺...
疾病名称:伴粘液细胞的乳腺癌&&乳腺伴印戒细胞分化的癌&&
希望得到的帮助:希望能去看您的门诊让您面诊
病情描述:想了解化疗期间中医调理和后续调理,化疗期间和化疗后的饮食注意事项
疾病名称:乳腺癌侵润性二期&&
希望得到的帮助:化疗了一次,现在能不能做手术
病情描述:乳腺癌二期像这种情况严不严重,手术根除可以吗
疾病名称:乳腺样分泌癌症,乳腺样分泌癌&&
希望得到的帮助:医生 我现在应该做些什么
病情描述:医生,我已经术后2年多,我想问我这个情况会出现复发和转移吗,现在应该怎么治疗?
疾病名称:乳腺癌切除后的治疗&&
病情描述:刚做完乳腺癌切除手术,身体恢复情况良好。
现在病人不知自己得的是乳腺癌,现在手术做完后,下一步就需要进一步的冶疗。只是病人的心理很脆弱,如果让她知道自己得了这种病,她的心理有可能会...
疾病名称:右侧乳腺浸润性导管癌pT2N1MO&&
希望得到的帮助:乳腺癌化疗期间。感冒头晕不发烧。,干咳。喉咙痛,牙银溃疡。
病情描述:现在已化疗完第4次,过二星期。现在感冒流清鼻涕,干咳,喉咙干痛,牙银溃疡。吃什么药好。
疾病名称:乳腺癌&&
希望得到的帮助:乳腺癌诊断,治愈率如何
病情描述:已做乳房切除手术,还未进行化疗,化疗方案确定
疾病名称:乳腺癌&&
希望得到的帮助:诊断报告分析
病情描述:已做乳房切除手术,还未进行化疗,化疗方案确定
疾病名称:乳腺癌&&
希望得到的帮助:是否需要化疗
病情描述:现在引流管未摘除
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希望得到的帮助:希望可以得到 医生的救助帮我做手术
病情描述:发现右边乳房包块半个月,没有疼痛感,在湖南怀化市检查结果需尽快住院手术。
疾病名称:乳腺非典型增生&&
希望得到的帮助:我怕向乳腺癌转发想吃药控制,有什么可控的药吗?
病情描述:请问乳腺非典型增生吃乳癖消有帮助吗,瘤已切除。
疾病名称:乳腺癌&&
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希望得到的帮助:侵润性导管癌二级有治愈的可能性吗?现在的情况左乳上是不是已经有癌细胞转移了,腋下...
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希望得到的帮助:想问病情严不严重?推荐具体化疗方案用药
病情描述:本人37岁,153厘米,53公斤!没有家族史,有纤维瘤好几年,今年五月中旬发现病变!做的左侧保乳手术!病理报告已经上传!另切缘及淋巴都没有转移!
疾病名称:高级别乳腺原位癌&&
希望得到的帮助:是否需要淋巴穿刺活检,是乳腺癌复发吗?
病情描述:2015年1月做的手术,全切清扫部分淋巴,病理为原位癌,未转移,未进行放化疗,术后一直坚持三四个月复查一次,2017年11复查腋窝多发肿大淋巴结,较大者为0.9*0.4cm,腹部彩超、CT、肿瘤标志物均...
疾病名称:乳腺浸润性导管癌&&
希望得到的帮助:请给与治疗建议,谢谢!
病情描述:请问医生,乳腺癌术后多久开始第一次化疗。谢谢
疾病名称:乳腺癌术后,&&
希望得到的帮助:左乳癌术后6年,现在右乳钼靶检查,请帮我看看这片子结果有问题吗?谢谢
病情描述:左乳癌术后6年,现在右乳钼靶检查,请帮我看看这片子结果有问题吗?谢谢
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
只向成大夫的信息
乳腺癌各种术式,前哨淋巴结活检,微创手术,以及个体化的综合治疗等
只向成,男,乳腺肿瘤三科副主任、副主任医师,医学博士。连续多年天津肿瘤医院十佳主诊医师擅长乳腺癌各种...
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副主任医师
甲乳血管外科
郑大一附院
武汉大学中南医院
甲状腺乳腺外科乳腺癌治疗中多基因检测的必要性
基于高通量测序的多基因检测,相对于传统检测,更能全面覆盖肿瘤患者的基因变异情况,为患者个体化的用药方案提供更多参考,达到治疗效果更佳、毒副作用风险更小的目的,并且提示患者可能的遗传风险。
美国《NCCN指南》关于乳腺癌靶向治疗基因检测的建议
国内乳腺癌专家对乳腺癌治疗中基因检测的建议
“期待未来随着精准医疗理念的深入,基因组学技术的发展和普及,对病人的诊断/治疗/随访都更为个体化,进行差异化区分,减少不必要的药物应用,从而达到更好的治疗效果。”
江泽飞 主任医师 教授军事医学科学院附属医院(北京307医院)乳腺科主任
“肿瘤的分子分型最初是从乳腺癌开始的。随着乳腺癌分子生物学的进展,人们逐渐认识到乳腺癌是由不同亚型组成的一类疾病。2013年的St. Gallen专家共识中就提到了根据乳腺癌的分子分型来进行治疗,这是比较早的根据分子分型来指导肿瘤治疗的一个典型范例。现在其他癌种如肺癌、胃肠道肿瘤也开始进行分子分型,肺癌分子分型比较成功,乳腺癌分型也越来越细化,根据这四种常见分子分型又进一步分出了很多亚型:如三阴性乳腺癌又可分为至少7种亚型,根据不同亚型分别采用铂类药物、PARP-1抑制剂、免疫治疗药物、雄激素受体拮抗剂等药物治疗,有可能提高三阴性乳腺癌的治疗效果。”
徐兵河 主任医师医科院肿瘤医院乳腺病诊治中心主任
乳腺癌基因检测产品
基于高通量测序平台,一次性检测与实体肿瘤相关的483个基因,全面分析涵盖基因点突变、插入缺失、融合和扩增等变异信息,深入解读基因变异,匹配前沿的靶向用药和化疗用药信息,给出遗传风险相关结果,为乳腺癌患者制定专业的个体化用药指导方案。
靶向治疗相关
HER2/ PIK3CA/ FGFR1等94个靶向用药相关基因
提供乳腺癌中6种上市的、20余种临床实验II/III期,及200余种临床试验I期和非适
应用药的靶向药物信息,如奥拉帕尼、依维莫司等,并提示可能的耐药信息
ATM/ NF1/ CCND1等359个信号通路基因
乳腺癌靶向基因检测(89基因组织)
乳腺癌靶向基因检测(89基因血液)
MTHFR/DPYD/ERCC1等13个化疗相关基因
提供11种化疗单药和6种联药方案的毒副作用风险和有效性预测信息,如他莫昔芬、
紫杉醇、环磷酰胺+阿霉素等
遗传风险相关
BRCA1/ BRCA2/TP53/PTEN等17个遗传风险相关基因
分析患者所患肿瘤是否与遗传相关,提示家属是否有肿瘤遗传风险
了解更多产品信息请拨打 400 666 7998
乳腺癌用药
Palbociclib (PD-0332991) is an orally available pyridopyrimidine-derived cyclin-dependent kinase (CDK) inhibitor with potential antineoplastic activity. Palbociclib is a highly specific inhibitor of cyclindependent kinase 4 (Cdk4) (IC50, 0.011 μmol/L) and Cdk6 (IC50, 0.016 μmol/L), having no activit
依维莫司临床上主要用来预防肾移植和心脏移植手术后的排斥反应。其作用机制主要包括免疫抑制作用、抗肿瘤作用、抗病毒作用、血管保护作用。常与环孢素等其他免疫抑制剂联合使用以降低毒性。
曲妥珠单抗,是抗Her 2的单克隆抗体,它通过将自己附着在Her2上来阻止人体表皮生长因子在Her2上的附着,从而阻断癌细胞的生长,赫赛汀还可以刺激身体自身的免疫细胞去摧毁癌细胞。
帕妥珠单抗(Pertuzumab,也被称作2C4,商品名Perjeta)是一种单克隆抗体。它是第一个被称作“HER二聚化抑制剂”的单克隆抗体。通过结合HER2,阻滞了HER2与其它HER受体的杂二聚,从而减缓了肿瘤的生长。
拉帕替尼是一种口服的小分子表皮生长因子酪氨酸激酶抑制剂。
全球肿瘤医生网成立于2013年,是一家致力于推广肿瘤规范化治疗、个性化治疗和抗癌技术的平台。
患者:女 53岁
时间:2016年7月
疾病:炎性乳腺癌IV期,肝骨转移,HR(-)、HER2(+)
诊治初期:肝骨转移,曲妥珠单抗+多西他赛+卡铂;
8个月后:脑转移,维持使用曲妥珠单抗+多西他赛+卡铂方案;
1个月后:使用伽马刀治疗脑部转移灶,并辅以卡培他滨+拉帕替尼治疗;
3个月后:新发2个脑部转移灶,再次伽马刀治疗新发脑部转移灶;
4个月后:肿瘤渐进性浸润胸壁,局部淋巴结代谢活性增加,调整治疗方案为卡培他滨+拉帕替尼+曲妥珠单抗,同时送检组织样本(NGS基因检测)。
检测结果:
HER2扩增(CN=8)、EGFR-L858R(2%)、PIK3CA-H1047R(9%)、TP53-K132N(8%)、ATM-L243S(51%)
治疗方案:
厄洛替尼+曲妥珠单抗+卡培他滨(节拍疗法)
Q:为什么要检测很多基因?
简单地说,基因就是人体的“建筑图纸”,承着载人体的全部遗传信息,其化学本质是DNA,也就是脱氧核糖核苷酸。根据不同位置的基因,设计制造人体的各种零件,使我们成长、生存。因此,当一些基因出现了异常,就会影响人体的各种生理活动,严重时会导致疾病。基因突变就是癌症发生的根本原因。
例如,非小细胞肺癌以前被认为是单一的疾病,随着近年来的不断研究,已发现其发病受到一系列驱动基因影响,并针对每一种变异类型开发了不同的靶向药物,正逐渐应用于临床治疗。常见的作用靶点包括EGFR、EML4-ALK、BRAF、KRAS、PIK3CA、MET、ROS1等。
基因检测的目的在于让患者在最大范围内寻找可以应用的靶向药物,因此检测的基因不在于多,而在于全。一些基因突变的类型很常见,属于“大众突变”,而更多的是很多类型的突变,仅在少数人中出现,但是只要能检测出来,就代表着患者可能使用某种药物治疗。此外,还有一些基因在本癌种中不容易突变,但是其他癌种中突变频率很高,同时还有对应的治疗药物,对于这种情况,就提供了“异病同治”的可能。全面的基因检测还可以提供一些尚在临床试验的靶向药物的治疗可能性。
Q:为什么靶向治疗前要进行基因检测?
靶向药物并不是对所有人都有效,临床结果显示,不经筛选的使用靶向药物,平均有效率仅为30%-40%。就像一把钥匙开一把锁,所有的靶向药物都有特定的适用患者,只有携带了特定基因变异的患者才有更好的治疗效果,如果错用靶向药物,可能疗效不显著,甚至会延误治疗、加速病程恶化。
因此,靶向药物都要在专业医生指导下使用,患者并不能自作主张。在美国,美国食品药品监督管理委员会(FDA)规定,医生开具靶向药物处方前必须为患者做基因检测;在中国虽然没有强制、普遍的要求,但在药物说明书上有明确指出药物的作用靶点。如克唑替尼(赛可瑞)说明书中明确标明“在选择使用克唑替尼治疗的患者时,必须由受过培训的专业技术人员采用经充分验证过的检测方法诊断为ALK阳性非小细胞肺癌”。
如果不进行基因检测,盲目的使用靶向药物,不仅会增加患者的经济负担,更有可能错过最佳治疗的时间,减少患者的寿命。一般情况下,患者在手术后需要两周左右的时间等身体恢复,再进行下一步治疗,在这一期间正好可以等待基因检测的结果,只要及时进行基因检测,就可以尽早决定治疗方案,及时应用于临床治疗。

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