我院全面开展“高通量基因测序染色体畸变检测”项目 - 广西壮族自治区人民医院
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我院全面开展“高通量基因测序染色体畸变检测”项目
时间： 17:34:32&&来源：广西壮族自治区人民医院&&浏览：1469次
　　2015年下半年开始，我院产科与湖南家辉实验室合作开展胎儿的染色体致病性微小变异检测，截止到今年9月份，进行了245例检测，其中用于产前诊断160例，共检测出阳性病例115例，致病性16例。特别对于胎儿超声检测异常发现的病例有较高的阳性检出率，使我院产前诊断水平有了极大的提高。
　　传统的染色体畸变，指的是在光学显微镜下所能检测出来的染色体结构或数目的异常。然而，随着胎儿超声检查水平的不断提高，反复流产、死胎死产病例以及儿科中儿童生长发育、精神行为异常情况的发现增多，传统的染色体核型分析已经不能满足对疾病确诊的需要。随着高通量基因测序技术的发展，由染色体非整倍体或100Kb以上500Kb以下已知的基因组拷贝数变异(CNVs)导致的疾病正在被越来越多的发现与报道。
　　目前，我院生殖遗传实验室在开展高通量测序胎儿游离DNA检测（无创DNA检测）的基础上，为了满足产前诊断、习惯性流产原因查找、不孕不育原因筛查以及儿科领域罕见病、遗传病检测的需要，开展了高通量基因测序染色体畸变的检测，使我院在应用高通量基因测序技术方面有了更进一步的发展，为一些疾病的诊断提供了一个高品质的平台。今后这项技术还可用于单基因病的筛查诊断。
　　该技术是采用基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测技术，一次分析23对染色体的染色体非整倍体及＞100Kb的已知染色体基因组拷贝数变异（微缺失/微重复综合征），对产前诊断、流产原因、染色体疾病检测及自闭症病因进行全面排查，以便尽早干预治疗和预防出生缺陷。
　　那么，什么样的人群需要进行该检测呢？
　　妇产科：1、产前检测及产前诊断：①有过畸胎史/习惯性流产史的孕妇及其丈夫；②染色体核型分析结果正常，但胎儿超声显示结构异常的胎儿及其父母；③宫内发育迟缓的胎儿及其父母；④生育过染色体微缺失/微重复综合征患儿的夫妇及其胎儿；⑤其它疑似染色体疾病导致的胎儿异常。2、用于流产原因排查：①死胎、发生自然流产，想查明流产原因的家庭；②不明原因，发生反复性自然流产（≥3次）的妇女；③针对反复自然流产，已接受多种治疗但无法确定治疗方案是否有效的家庭。
　　儿科：疑似遗传病/罕见病的患儿及其父母：①生长发育迟缓；②特定的发育异常，如头小畸形、身材矮小或巨头畸形、过度生长；③超过两项的面部畸形，如五官间距过大，耳鼻异常；④先天身体畸形，如心脏缺陷、手部异常；⑤脑性癫痫发作；⑥行为问题（自闭症样谱系障碍）；⑦其它医学检测为染色体疾病，需要尽可能查找原因的患者。
　　自闭症病因排查：①其它医学检测为自闭症，需要查明病因的患者；②染色体核型分析正常但临床表现疑似自闭症，需要确诊的患者；③有自闭症家族史，需要做婚前、孕前遗传咨询的夫妇；④已生育过自闭症患儿的夫妇。
　　本检测项目的名称为“高通量基因测序染色体畸变检测”，检测样本类型可为外周血（成人、儿童）、产前（绒毛、羊水、脐带血、其他）、流产组织（绒毛）、死胎的一段脐带。当发现有上述提及的情况，需要进行检测时，应先到相关科室进行咨询，由遗传咨询的医生帮助分析判断。（产科 田矛）
附：我院产科遗传门诊开诊时间1. 周一、周四全天（6号诊室），周三（6号诊室），无须预约。2. 周一上午、周四全天、周五上午（1号诊室），须预约。
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Copyright&&&&GXHospital.com.&All&Rights&Reserved.作为准妈妈的您，适用「无创基因产前检测」吗？
30岁的刘女士被医院告知她在孕16周时做的唐氏筛查的检测结果显示为“高风险”，21-三体风险度1∶150，参考值为“&1∶270”，这个数字代表她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征(又称“胎儿21-三体综合征”或先天愚型)的风险较高。医生建议刘女士通过羊水穿刺来进一步确诊。
刘女士焦虑万分，因为她怀孕3个多月时阴道出血到医院做超声，医生告知“胎盘位置低”，随时有大出血可能，一直在家保胎。如果做羊水穿刺岂不雪上加霜，如果发生大出血、流产，这对于高危的刘女士来说是无法承受的风险。
做羊水穿刺风险太大，不做又担心这么辛苦保胎，万一真的运气不好生下一个唐氏儿，那后果也是不堪设想。做，还是不做？
刘女士一家商量了半天还是一筹莫展。通过一个偶然的机会从朋友那儿听说现在有一种方法抽母体“一滴血”就可以检测胎儿是否健康的方法，就前来我门诊咨询。
是不是有一种方法通过抽母血就可以知道胎儿的好坏？真有那么神吗？
近年来是有一项新的产前检测技术，叫“无创基因产前检测技术（又叫无创DNA产前检测）”，来检测胎儿染色体异常。但并不是你说的那么神，“一滴血”就知道胎儿是否健康。
大家知道DNA是一个人遗传信息的载体，孕妇和胎儿虽然是两个个体，但在孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA，利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。
因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了，所以相对于有创的“羊水穿刺”而言，我们称之为“无创”的检测手段。
需要强调的是，无创基因产前检测、羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测， 如果是身体外观发育异常引起的畸形等问题，还是需要靠孕期B超监测。孕期的各项必要检测都很重要，相互之间不能替代，不可能通过一种检测就能知道胎儿所有的问题。
那目前这个无创基因产前检测能做哪些项目？
无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道，人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。
但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。
21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见，在前期我们曾有相关内容介绍。18-三体综合征又称为爱德华氏综合征，是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体病，主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形，患儿多于出生后数周死亡。13-三体综合征新生儿中发病率约为1/25000，也会有严重智力发育障碍或有严重的先心病等畸形的问题。
无创基因产前检测准确率高吗？
目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。
既然准确率这么高，而且又没有创伤，那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢？
虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。羊水穿刺可以全面检测染色体的问题，人类染色体有23对，通过羊水穿刺培养胎儿细胞，能查所有的23对胎儿染色体；而无创基因产前检测目前只做其中的三对。羊水穿刺不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常；而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。
因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。
医生，我查出来只是21三体高风险，那做无创基因产前检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合症吧？
如果只是排除21三体综合征，那只做无创产前基因检测是可以的。但再次强调一下准确率是99%以上，但并不是100%，所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查，但还不是确诊。如果希望了解其他染色体，那就需要做羊水穿刺了。
无创基因产前检测高风险怎么办?
无创基因产前检测如果是高风险，还是需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。所以检测结果出来要是高风险，我们会第一时间通知孕妇，及早来医院进一步检查。
什么时间做这项检查比较合适呢？
12 孕周以上均可进行检测，最佳的检测时间为孕12-23周，当然如果超过这个孕周，又确实需要做，需要到医生那具体咨询。
做无创产前基因检测是否需要空腹?
不需要，常规的饮食对该检测结果是不会产生影响。
咨询完后刘女士考虑了一下，最终决定做无创基因产前检测，尽管查的种类比羊水穿刺要窄，但至少对母体没什么损伤。3周后检测结果出来是低风险，那就说明有99%的把握可排除胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，刘女士总算松了一口气，通过后续的产科检查，宝宝也是一切正常。
以下列出无创产前检测（NIPT）在临床应用时的适应人群、不适宜人群、慎用人群，欢迎“对号入座”。
唐氏筛查21三体或18-三体综合征临界风险（风险率在1/）的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌症者（比如有活动性感染，或者中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇。
不适宜人群
孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等；有染色体异常儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；影像学资料发现胎儿结构异常，高度怀疑胎儿有染色体异常者；各种基因病高危人群。这些人群建议直接进行羊水穿刺检查胎儿染色体。
这里要稍微解释一下“慎用”。慎用的人群在检查结果的准确性上比适用人群有一定程度的下降，比如双胎，有很多干扰因素。所以在选择的时候要更加谨慎，需要到专科门诊做详细的咨询。这类人群包括：拒绝有创性产前诊断的筛查高风险孕妇，包括≥35岁高龄孕妇、唐氏筛查高风险，以及对有创性产前诊断极度焦虑的孕妇；高体重孕妇；通过试管婴儿受孕的孕妇；双胎妊娠的孕妇等。
由于无创基因产前检测存在局限性，所以需要慎重考虑，并认真咨询，知情选择。新型的无创基因产前检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合症的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等异常，无创基因产前检测技术目前无法发现。所以我们会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。
查看相关文章：「唐氏综合症」离我们真的很远吗？http://health.sohu.com/1032756.shtml
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两胎均为脑瘫的夫妇能不能做基因染色体配对检查
状态：就诊前
你好！建议你们夫妇带上两个患儿来做进一步检查，查出病因就有可能避孕再次出现类似情况。希望能对你们有所帮助！
状态：就诊前
廖大夫，夫妇和孩子染色体均已查过，无异常，请问大夫我们应该怎么做。还能不能再要孩子，如果想再要孩子，需要到贵院做哪些检查。
最好先查患儿，根据患儿的确切诊断再检查患儿父母。
疾病名称：类脂质蛋白沉积&&
希望得到的帮助：是不是遗传会不会遗传下一代能不能染色体筛查找到突变染色体进行干扰
病情描述：类脂质蛋白沉积染色体异常突变蛋白沉积声音嘶哑
疾病名称：怀疑自己是BMD携带者&&
希望得到的帮助：如何能尽快的确诊宝宝有没有问题？哪里能检测
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希望得到的帮助：考虑到胎儿出生后的影响，请专家评估下是否建议留下这个孩子
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病情描述：第一胎宝宝14号染色体异常，颌面部软组织发育不良，手指关节挛缩
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希望得到的帮助：想问这个检查结果正常么
病情描述：去年孕32周+胎死宫内，引产脐带扭转，做了我的染色体检查
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希望得到的帮助：能不能正常生孩子，希不希要做試管嬰兒
病情描述：檢查出1號染色體臂間倒位
疾病名称：遗传咨询&&
希望得到的帮助：遗传咨询。
病情描述：遗传咨询。
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希望得到的帮助：能确诊患者属于多囊肾患者吗？胎儿这种情况是遗传吗？还建议怀孕生小孩吗？
病情描述：之前怀孕连续两次都检查出胎儿多囊肾
疾病名称：基因检测45-52号外显子缺失变异&&
希望得到的帮助：严重么
病情描述：孩子外观一切正常。母基因DMD45-52号外显子杂合缺失变异,孩子现在情况一切正常，肌酸激酶高,你好，宝宝基因检测45-52号外显子缺失变异，母基因DMD外显子45-52杂合缺失变异基因结果
疾病名称：帮忙看下DNA检测结果DOCK8变异影响&&
希望得到的帮助：大夫您好这个DNA变异是造成孩子不说话的原因吗？还能要二胎吗
病情描述：大夫您好谢谢您，皮肤过敏好了，就是想看下DNA检查结果对孩子未来影响大吗，3周半，现在智力比同龄低，说话只会简单的几个字，还有这个情况还能生二胎吗？
疾病名称：我奶奶和她奶奶是亲子妹，我们两可否结婚。&&
希望得到的帮助：谢谢
病情描述：我们就卡在小孩问题上。希望医生能给我一个准确的答复。我们没有遗传病。感谢?
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病情描述：吃药，想得到医生的建议，暑假想去面诊。。
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廖世秀，中共党员，主任医师，医学博士，郑州大学研究生导师。河南省医学遗传学重点实验室负责人，河南省医...
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