PGD可以检测染色体平衡易位寿命短么

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-04-07 00:25 标签： 染色体平衡易位寿命短
【试管婴儿知识】PGD检测的适应症与性别鉴别
我的图书馆
【试管婴儿知识】PGD检测的适应症与性别鉴别
&&&&PGD（Pre-implantation Genetic Diagnosis），即胚胎移植前基因诊断，俗称三代试管婴儿，用于胚胎移植前做基因检测和遗传诊断。
PGD的临床用途
&&&&一般人中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查，会降低怀孕的流产率和婴儿健康风险。
PGD检测的疾病和适用症
&&&&* 对一般人群预防遗传疾病：目前PGD能诊断100多种染色体数目错误和单基因缺陷引发的疾病，如21三体（唐氏）之类的严重婴儿病症，以及血友病、地中海贫血症、胆囊纤维化等。
&&&&* 对年龄超过35岁的女性可以筛选非整倍体，解决老化胚胎基因异常引起的不孕或流产。
&&&&* 对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。
PGD操作过程
&&&&* 早期PGD技术在第3天初期胚（4-8细胞）中取出1个细胞做检测，剩下7个细胞继续发育，让细胞自己愈合，对胚胎有轻度损害。
&&&&* 最新的PGD技术，在第5天囊胚上做检测。第5天囊胚分为外层滋养细胞（未来发育成胎盘）和内细胞团（未来发育成胎儿）。通过取2-3个外层滋养细胞来进行DNA检测，就把胚胎的伤害降到最小。
PGD中的两种基因检测方法
FISH和a-CGH：
&&&&* PGD-FISH萤光原位杂交法(Fluorescent in-situ hybridization, FISH)，采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色体。
&&&&* PGD-aCGH全称比较基因组杂交技术，俗称基因芯片。把二十三对染色体上的基因片段都放到芯片上，形成矩阵，然后把患者的基因都用酶切成碎片，和芯片上的基因片段做耦合。如果所有片段都耦合，那么二十三对染色体就都完整。
&&&&* PGD-aCGH进一步优化了染色体筛选的技术。
Q：PGD对胚胎和孩子会有影响吗？
A：影响极小，我们的培养师是在第5天囊胚中取出外层滋养细胞进行检测，这些滋养细胞未来会发育成胎盘，就完全不会影响到未来发育成胎儿的内部细胞团了。
Q：做PGD能在当月移植吗？
A：通常不可以，因为PGD的染色体提取和检验结果需要2周时间，一般情况下是将胚胎冷冻后下个月经周期再移植，成功率与鲜胚一样。
Q：PGD可以筛选孩子的性别吗？
A：可以，通过对23对染色体中性染色体的诊断就可以非常可靠地鉴别胚胎性别。但是在国内单纯想通过PGD来进行胎儿性别鉴定是不被允许的。
TA的最新馆藏
喜欢该文的人也喜欢使用第三方登录
专注生物医药求职招聘
PGD新突破——世界首例基于NGS阻断染色体平衡易位的试管婴儿诞生
近日，一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术（NGS）阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。
&&从左至右：高扬博士、王辉博士、高志英教授、姚元庆教授、王莉博士、马慜悦博士
&&近日，一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术（NGS）阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。
&&染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。在人群中的发生率为0.1%～0.2%，平衡易位携带者通常没有临床表征，常因反复流产或原发不孕而就医，胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是解决这类问题的有效途径。传统的PGD技术由于方法繁琐、检测范围有限，所以较少采用。全基因组的方法仅能检测致畸或导致早期流产的非平衡易位，无法分辨胚胎是否遗传了来自亲代的平衡易位。这就导致经PGD助孕后的平衡易位携带者的后代中，有一半的宝宝也是平衡易位携带者，成年后仍将面临反复流产或原发不孕问题。
&&解放军总医院生殖医学中心姚元庆教授团队和产科诊断中心高志英教授团队与北京贝瑞和康生物技术有限公司研发团队合作，应用专利技术精确判断染色体是否存在易位的断裂点，从而挑选出不包含断裂点的正常胚胎移植到子宫中。这项基于高通量测序的新一代测序技术，能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，不仅实现了全基因组范围内染色体数目异常的筛查，还能检测到染色体的结构异常。在患者充分知情同意的前提下，先后有3个平衡易位携带者家庭在此项技术的帮助下受孕。近日降生的健康女婴，是其中第一名出生的宝宝。
&&据统计，全世界有1400万名平衡易位携带者。该技术可以帮助他们的家庭不再受流产和不孕困扰，生育健康后代。（转化医学网360zhyx.com）
转化医学核心门户 下载转网精华，了解更多资讯176被浏览35,835分享邀请回答172 条评论分享收藏感谢收起22 条评论分享收藏感谢收起

我要回帖

更多关于 染色体平衡易位寿命短 的文章

 

随机推荐