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16号染色体短臂1区2带2亚带单拷贝重复变异
状态：就诊前
希望提供的帮助：
潘主任您好，宝宝16号染色体短臂1区2带2亚带单拷贝重复变异，大小0.694Mb。该重复区段包含11个已命名的基因，其中OMIM记录的基因有UQCRC2，EEF2K,CDR2，UQCRC2突变导致Mitochondrial complex III deficiency (OMIM615160）。在Decipher数据库有7条记录patients304664，,770,943,962。
想咨询您两个问题1、此染色体微重复为什么会导致运动倒退？
2、此染色体微重复可有癫痫症状？我宝宝的这种发作很痛苦，可脑电又查不出来，我应该再往哪个方向查明？
感谢潘主任百忙之中回答问题，因您停诊一周，作为家长明知道宝宝的情况都已成定数，可还是抱有一线希望，尽量少让宝宝受罪，所以比较着急。
所就诊医院科室：
治疗情况：
医院科室：
治疗过程：胎停人流
检查资料：
是否就诊了？
先要父母做aCGH分析，看看16p的重复父母是否携带？
状态：就诊前
想问潘主任，如不想要二胎，做父母分析会对现在宝宝的病症有帮助吗？
只是为了找出孩子异常的原因。
对治疗而言并没有帮助。
状态：就诊前
感谢潘主任百忙中解答，今天早晨六点半去挂您的号没挂上，想问您可以加号吗
状态：就诊后
门诊/住院患者报到
15-12-14找潘虹大夫就诊的1***患者，成功报到医生诊断疾病：染色体16号微重复门诊或住院患者：门诊最近一次就诊日期：最近一次就诊时大夫给的处置方案：做基因芯片检查，宝宝查脑电
状态：就诊后
感谢信（含经验分享）
疗效：很满意 && 态度：很满意
潘主任态度好，认真解答问题，没遇到过的情况还翻了资料解答，让人很踏实
疾病名称：儿子黄疸六月方好，女儿生长迟缓&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
1.我的女儿于日足月顺产，身长49CM，体重2.9KG。出生一星期后黄疸最高13，二个月后正常，但生长发育一直迟缓。
2.我的儿子于2002年...
疾病名称：足跟血检查不合格&&
希望得到的帮助：孩子会有遗传代谢病吗？没有家族史，现在孩子三个半月一切正常，下一步该怎么办？
病情描述：孩子三个月的时候采足跟血，半个月后通知复查，怀孕时无创DNA
疾病名称：遗传代谢病~甲基丙二酸血症。血尿同检确诊&&
希望得到的帮助：这个病能治好吗？
病情描述：北京医院血尿同检确诊为此病~甲基丙二酸血症。孩子最近有点抽搐，我怀孕时叶酸吸收不好，大夫让吃叶酸吃到生，基本吃素食。贫血，生完孩子贫血严重。我想问一下，是不是这些导致孩子维生素b12缺...
疾病名称：双肾钙质沉着或海绵肾&&希特林蛋白缺乏症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：做了三次遗传代谢抽血检测，第一次一个多月做的时候诊断是希特林蛋白症，就在饮食方面上讲牛奶换成蔼儿舒的牛奶，第二、三复查检查结果比上一次的好，蔼儿舒喝到一岁，改喝的雀巢超级能恩牛奶
疾病名称：WAS基因突变，血小板减少，湿疹，败血症&&
希望得到的帮助：请问宝宝是WAS免疫综合症吗，如何治疗，费用大概多少
病情描述：宝宝现在两个多月，出生血小板只有31，注射免疫球蛋白三针，新生儿科一周后发现宝宝感染粪肠球菌，得了败血症，经过两周抗感染治疗后血小板升至98，回家一周后复查血小板只有62，又住院注射三针...
疾病名称：遗传代谢性肝病&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？,是否确诊为糖原累积症？...
病情描述：孩子肝大，目前20个月，身高82厘米体重11公斤，一年前发现肝功异常肚子大，服用联苯双脂保肝治疗，查过串联质谱未见异常，今年三月到重庆医科大学附属儿童医院做肝活检提示肝脂肪性变异，有糖原...
疾病名称：哺乳期乳头开裂&&
希望得到的帮助：是否可以使用金霉素眼膏消炎？
病情描述：哺乳期乳头开裂，宝宝有蚕豆病，我涂了金霉素眼膏在乳头上消炎，对宝宝会有影响吗？
疾病名称：新生儿足跟血筛查疑似原发性肉碱缺乏症&&
希望得到的帮助：如何确诊，还有去哪看好，需要怎么治疗
病情描述：新生儿足跟血筛查出游离肉碱低5.34，第27天让去复查还是低5.56，给出的结论是疑似原发性肉碱缺乏症
疾病名称：头部核磁平扫 提示考虑粘多糖&&核磁显示炎症待排，伴随发育迟缓+自闭倾向&&
希望得到的帮助：检查或治疗建议
病情描述：早期MRI无明显异常，在重庆儿童医院诊断为自闭倾向，康复训练半年后复查MRI发现异常。患儿两岁一个月 一岁半因为全面发育迟缓进行核磁平扫提示存在血管间隙 半年后复查提示脑部多区域囊性病灶且...
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：请问会影响孩子智力吗？孩子笑，说话都挺正常，就是有点软。
病情描述：基因检测结果是遗传与父母双方，c型
疾病名称：脑损伤宝宝，如何做代谢性疾病的筛查？&&
希望得到的帮助：请问做代谢性疾病的流程。
病情描述：出生时缺氧引起脑损伤，在医院进行康复治疗，想做个代谢性疾病的检查，
疾病名称：多种代谢疾病筛查&&
希望得到的帮助：喝奶，睡觉，大小便都正常
病情描述：足底血复查结果c4:0.54，尿液有机酸乙基并二酸-2:16.1，这个问题大吗，怎么治疗
疾病名称：生长发育迟缓&&
希望得到的帮助：希望能得到更好的帮助
病情描述：希望能得到医生的帮助
疾病名称：肝大，糖原积累证&&
希望得到的帮助：我需要去门诊么？
病情描述：现在转氨酶降下来了，肌酸激酶同工梅MB有点高28。
疾病名称：瓜氨酸增高症&&
希望得到的帮助：孩子可以完全排除遗传代谢病吗？
病情描述：瓜氨酸之前在本地筛查都高 第一次41第二次82第三次80
第四次在上海新华医院9.45请问今后还要注意什么？血氨偏高有影响吗？肝功能正常吗？打疫苗可以吗？
疾病名称：医生初步判断为:戊二酸尿症，求求医生&&
希望得到的帮助：孩子到底以后会有多大的后遗症，会长成啥样？
病情描述：大夫您好，孩子最开始只是感觉头部比较大，行动也可以，五六月时候可以翻身，到了第七个月的时候，忽然感觉孩子不能翻身，反应迟钝，随后检查，发现可能是戊二酸尿症，现在化验血和尿的结果还没...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：如何控制病情
病情描述：相关检查已做过，需一个专家问诊！半个月一次的血苯丙氨酸浓度检测需要专家远程看报告！
疾病名称：遗传代谢甘氨酸，丝氨酸高，异戊酰基肉碱高&&
希望得到的帮助：这个病会影响智力吗？
病情描述：检查的尿和血，是脑炎时抽的，孩子现在的皮肤比正常婴儿黑点
疾病名称：葡萄糖转运蛋白1缺陷&&葡萄糖转运蛋白1缺乏症&&1岁9个月不能独立行走&&
希望得到的帮助：如何加快运动方面的进步？
病情描述：生酮饮食10个月，孩子目前说话尚可，清晰度有待提高。可以行走，但是跑步不稳，坚持摔倒。只能简单上两三个矮楼梯。下一步需要做如何治疗？
孩子做过3次核磁共振，6次以上脑电图，视频非视频均做...
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
新生儿筛查时，Phe值为8.9和9.1,48项新生儿筛查为304.29，然后复查为5.02，转诊去市妇幼复查为5.3，7月3号已寄尿样及血样标本至上海周建德，不知...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
潘虹大夫的信息
染色体畸变与染色体病，神经遗传相关遗传咨询，产前诊断和咨询
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遗传咨询科可通话专家
副主任医师
安徽省立医院
优生遗传咨询专病门诊
副主任医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
河南省人民医院
医学遗传研究所
上海市第一妇婴保健院
胎儿医学科
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛查科
副主任医师
郑大一附院
遗传与产前诊断中心
副主任医师
自贡市妇幼保健院
遗传生殖医学中心副主任医师
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婴儿寻求帮助
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请问1、颞叶或岛叶癫痫的诊断是否有误，会不会是综合症，我当时问医生说不是综合症 说有明确的局部癫痫波（三次脑电诊断都为边缘状态当肖静说非正常，有明确癫痫波）
2\l愣神是不是失神发作，孩子从小就经常愣神，但发育没受影响，6分钟吹风车未出现愣神状态是不是可以排除
3、目前孩子耸肩缩脖子是不是变换形式的发作 有没有可能为肌阵挛 我们需不需要在去做脑电排除 颞叶癫痫会有肌阵挛发作吗，会不会是药物性不自主运动或者是假性发作
4、目前吃开普兰刚够剂量，需要不要调药或者换药
方便找你就诊吗 孩子的情况复杂吗 谢谢
所就诊医院科室：
北京儿童医院 神经内科
用药情况：
药物名称：开浦兰
服用说明：每天2次 每次1.5ml 从日开始服用，第一周开始0.5ml每次，一天2次，第二周开始1.0ml每次 一天2次 第三周开始1.5ml每次 一天两次 已经服用20多天
药物名称：维生素b6
服用说明：每天2片
&副主任医师
目前的的症状主要可总结为：1.恐惧→点头（短暂性强直可能性大）→强直阵挛发作；2.愣神发作；端肩和缩脖子不握拳吧？意识是否丧失？双眼上翻？锻肩是否对称？头像一侧转动么？ 核磁做过没有？有没有家族遗传病史？有没有脑炎或者产伤？
状态：就诊前
缩脖耸肩好像有握拳 眼睛不上翻 有无意识不好判断 一次头位不变 有时候头随肩膀左右动 很用力的感觉 一次耸肩缩脖之后头点了几次 我们做脑电图时让孩子吹了六分种脑电没有诱发出失神状态是否可以排除 核磁没问题 脑电肖静说是固定位置发电 孩子会是lgs综合征吗 感觉这个太可怕了
遗传方面我20多天时惊吓抽过一下 爸爸热性惊厥很多次 堂姑姑热性惊厥 你看会是lgs综合征吗 肖说不是 她给诊断的是颞叶或岛叶癫痫 说可能病灶小 核磁照不出来 孩子明显瘦小 且有小睑裂综合征会是环14号染色体综合征吗 感觉太可怕了做为家长很绝望
&副主任医师
智力如何？LGS智力基本都很差。IGS的发作类型不只是强直，还有不典型失神和失张力。失神和愣神不是一回事，失神中又分典型和不典型。作为癫痫定位最专业的医院，您目前的这些治疗还不具备定位到颞叶和岛叶，如果想手术定位可能更有意义。我建议查个基因，因为有明确的遗传史，不排除热性惊厥附加症。
状态：就诊前
智力发育水平非常好 语言能力很好 甚至周围的人觉得比一般的孩子要聪明 宝宝没出现过高热惊厥 是孩子父亲有高热惊厥史 谢谢 你建议我们带孩子做各细致更专业的定位检查吗 还是先查基因 谢谢 环14号染色体应该也可以查吧
&副主任医师
环14号染色体一般发育迟缓，智力和运动都迟缓，头长，眼距宽，眼裂小只是其中一个症状，所以是这个病可能性不大，但不排除其他遗传性癫痫。可以查染色体核型分析和癫痫基因筛查（400个基因）。
状态：就诊前
使用付费咨询服务
患者维***购买了大夫网络咨询（30元/3条回复）
状态：就诊前
我们带宝宝于11月中旬看了北大妇儿的吴晔医生 吴医生说目前怀疑的小动作都不是发作，继续服用开普兰 也建议可以查全基因芯片分析，不过治疗方案与基因检查无关，我们没有查，目前宝宝服用开普兰2个多月了，没有发作
之前宝宝生下来腹部有一块小白斑 新世纪儿童医院肖静医生查体时没说什么，不过昨天发现屁股上有一到两个非常小的米粒大小的白斑（不确定是1个还是2个） 宝宝皮肤白皙 不太好观察发现 之前所有儿童医院检查都正常 包括脑核磁，腹部彩超 心脏彩超，代谢等
请问常医生 宝宝会不会是结节性硬化
导致的癫痫 谢谢 需不需要再做检查了
目前两个多月开浦兰未发作了 预后怎样
还有 王梦阳医生您好 你提到了可能是热性惊厥附件
孩子没有过热惊 父亲家族有 孩子也可能是热惊这个基因造成直接癫痫是吗
我有幼儿惊吓抽搐史，我爸妈也有
也有可能是染色体异常造成的是吗
核磁都正常 会结节性硬化吗
我好焦虑担心
&副主任医师
染色体异常的癫痫患者智商普遍较低，特殊面容，所以应该不是。热性惊厥附加症通常是一个家族中的人普遍出现热性惊厥，个别人可能没有热性惊厥，直接表现为癫痫。看来，您这一方家族的癫痫遗传史更明确，所以真的可以查下基因。当然，不一定能查出来。结节性硬化颅内会有异常信号，您做CT和磁共振如果正常，基本可排除。
状态：就诊前
在您看来如果是遗传的 是不是更容易控制呢 吴晔医生说如果真的是遗传的 她更倾向于良性 我老公家族多人高热 我奶奶生过8个孩子 6个生下来抽风而死 不过怀疑是新生儿破伤风 父亲婴儿期有抽搐 姑姑未发生抽搐 我母亲 十多岁时有两次晕倒 小便失禁 不知是否癫痫 我婴儿期又一次抽。孩子爸爸 小时候体温37度5就抽 六岁之前抽过二十次 我们实在不敢查了 怕受打击
&副主任医师
如果是钠通道突变，不能用卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪和苯妥英钠。所以在没有查基因的前提下，只能尽量少用上述药物。
状态：就诊前
医生 我在百度上看癫痫可以早于白斑和脑部钙化之前出现 所以会不会没法排除结节性硬化 毕竟现在有三个白斑 和癫痫症状 谢谢
状态：就诊前
我们家在北京儿童医院没做ct检查 做了核磁 会不会 核磁没异常 是因为早期还没检查出来 毕竟有了白斑和癫痫
状态：就诊前
宝宝腹部的白斑应该是先天的 左屁股一个白斑应该应该是新长的 旁边似乎还有一个更小的 我家做了核磁 没做ct 能排除结节性硬化吗 太担心孩子了 谢谢您 总是麻烦您 而您态度又这么好 我也相信你的专业能力
&副主任医师
没做CT的话是可以做一个的，确实CT更敏感。结节性硬化多半是常染色体显性遗传，您观察一下您和孩子父亲是否有面部的皮脂腺瘤以及身上的脱色斑。
状态：就诊前
核磁正常不能排除吗 我们两个没有皮脂瘤和脱色素斑 我主要是怕孩子是突变的结节性硬化 因为小睑裂综合征就是基因突变来的 您觉得是结节性硬化的可能性大吗 家里人肯定不同意给孩子做ct去 他们觉得折腾孩子 而且她们总觉得我过份焦虑 喜欢百度好大夫乱查
状态：就诊前
自从孩子出生不正常，每天都是观察孩子
状态：就诊前
真心希望可以得到您的帮助，谢谢
&副主任医师
多发性结节，磁共振是可以发现病灶的，有些患者仅有脑室内的钙化，磁共振难以发现。磁共振可以排除掉90%以上的病例。
状态：就诊前
谢谢王医生，您真的很专业，谢谢，想问问您 由于我家宝宝偏矮偏瘦，如果宝宝大点之后想给她治疗，比如打生长激素，请问癫痫患者有影响吗，可以打吗，谢谢
疾病名称：颞叶或岛叶癫痫&&
希望得到的帮助：请问1、颞叶或岛叶癫痫的诊断是否有误，会不会是综合症，我当时问医生说不是综合症 说...
病情描述：宝宝生下来是非典型小睑裂综合症，突变类疾病，怀孕时孕检正常，就是后期周期比实际周期小一周多 ，38周剖腹产 4斤8两 48厘米 宝宝小的时候经常愣神，但发育一直正常 一岁1个月会走 1岁会说话
疾病名称：左颞岛叶少突星形胶质瘤二级&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者男，39岁，以前身体状况良好，2011年3月因突发癫痫，核磁显示，脑胶质瘤二级，在山东省立医院做手术，术后在省肿瘤医院行放疗，后服蒂清四个...
疾病名称：癫痫额叶岛叶有高信号&&
希望得到的帮助：孙主任您好难治性癫痫可以手术吗、、能去找您就诊吗、
病情描述：2012年11月出现发作左手手麻流口水意识不太清.持续1分钟左右.经上海新华医院诊断脑炎病变癫痫.一直服药至今.但还没得到控制.内科医生建议看外科了
疾病名称：癫痫&&
希望得到的帮助：医生您好，岛叶癫痫适合做手术吗
病情描述：女,28岁。女30岁，患病癫痫6年，检查下来可能是颞叶或者岛叶癫痫，岛叶的概率大点。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
王梦阳大夫的信息
神经系统遗传病、癫痫诊断及药物治疗、癫痫术前评估、小脑萎缩、多系统萎缩、运动神经元病、脑血管病、帕金...
王梦阳，男，首都医科大学附属北京三博脑科医院神经内科主任。
教育背景：
第四军医大学空军临...
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安徽省立医院
南京总医院
上海华山医院
武汉协和医院
上海华山医院
副主任医师本站已经通过实名认证，所有内容由邹丽萍大夫本人发表
巨脑回畸形，婴儿痉挛症，染色体异常女孩，9个半月龄。巨脑...
状态：就诊后
患者购买了电话问诊
预约时间：
订单状态：
巨脑回畸形，婴儿痉挛症，染色体异常
无（填写）
病情描述：
女,10个月。 女孩，9个半月龄。巨脑回畸形伴发婴儿痉挛癫痫，3个月大时开始发作。7kg重，目前用药为开浦兰早晚1ml，妥泰胶囊早晚1+1/4，喜保宁早1/2，晚3/4。用药顺序为开浦兰-妥泰-喜保宁，用妥泰过程中发作减轻，但最近又开始加重。想请教医生关于打acth相关事宜。 请医生帮助诊断病情，给诊疗方案/意见
智慧互联网医院
出诊医师:邹丽萍
当前患者:刘***
医小助提示您：医生将在问诊过程给出看病结果（检查单、处方等）或相关建议。超过7天后系统自动关闭本次问诊
5月23日 （星期2）到 301 医院门诊二层 B区 找我的学生 显示这条信息 加号 。十七
5月23日 （星期2）到 301 医院门诊二层 B区 找我的学生 显示这条信息 加号 。十六
医生已开医嘱，无限次交流模式关闭，本次看病结束。若您还有问题，还可以继续跟医生沟通。
状态：就诊后
邹主任，我刚才合计了一下，周四我可以赶过去，能不能麻烦您改成本周四呢？给您添麻烦了
状态：就诊后
@医生助理 您好，刚才跟邹主任沟通时有些着急，没有想清楚，时间订到了下周二（5月23日）。由于孩子目前发作频繁，想请邹主任改成本周四（5月18日）。给您带来的不便还请谅解，万分感谢。
状态：就诊后
@医生助理 之前邹主任说定到本周四，我主动要求改成下周二的。
5月18日 （星期4）到 301 医院门诊十层 A区 找我的学生 显示这条信息 加号 。二十八
状态：就诊后
状态：就诊后
状态：就诊后
@医生助理 已发邹主任病历本上手写的加号信息，未收到加号回复。
5月23日 （星期2）到 301 医院门诊二层 B区 找我的学生 显示这条信息 加号 。三十一
邹丽萍大夫通知通知:请大家注意
现在孩子三岁以上，曾是新生儿低血糖导致的婴儿痉挛症，现在仍每天有发作的病人联系我
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
邹丽萍大夫通知通知:感谢您们。我又一次荣获2017年度好大夫，在儿科医生排名第一。我收获了良好的品牌声誉来自于你们的支持和肯定。在过去的一年中间，我如果做的不好，请大家多多包涵和谅解。因为所有的工作都是在业余时间完成，有的时候会耽误延迟，但我的每一个回答都带着我爱的温度。我用语音来回答您们的问题，证明网络的那边是你们信任的医生。再次感谢。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
邹丽萍大夫通知出停诊:所有病人可以持4月12日信息下周星期2,3,4或下下周相同时间 就诊，目前已到北京的病人，明天上午9点前，十层A区找我的学生帮助。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
邹丽萍大夫通知通知:急
4月12日就诊患者，特殊事情仃诊。可以持4月12日信息下周星期2,3,4或下下周相同时间 就诊。目前已到北京的病人
明天上午9点前十层A区找我的学生帮助。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
邹丽萍大夫的信息
擅长儿童常见疾病，特别是疑难杂症的诊治等。
主任医师、教授、博士生导师 (清华大学、南开大学、解放军医学院), 享受国务院政府特殊津贴； 北京...
邹丽萍大夫的电话咨询
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济宁市第一人民医院
副主任医师
浙江省儿童医院
青岛妇女儿童医院
安徽省立医院
副主任医师
湖北省人民医院我的儿子今年七岁了被查出六号染色体片段重复，就在今天突然发生了癫痫病与六号染色体有关系吗？_百度知道
我的儿子今年七岁了被查出六号染色体片段重复，就在今天突然发生了癫痫病与六号染色体有关系吗？
我有更好的答案
这么专业的问题，问主治医生才能答上来，这段染色体涉及太多遗传信息，比较复杂
采纳率：49%
来自团队：
就是主管医生可能要跟你讲清楚，都要差差资料吧！
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唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展 唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展 唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展 丁渭 （中山大学达安基因诊断中心，广州 510665） 1 唐氏综合征概述 1 唐氏综合征概述 染色体病是先天性染色体数目异常或结构异常而引起的疾病， 同时， 也是引起出生缺陷 的主要疾病之一。由于染色体上存在上千个基因，染色体发生数目异常，将会导致多个基因 的增加或缺失，从而表现为具有多种畸形的综合征，故又称为染色体综合征，这些综合征的 临床表现主要包括多发畸形、 智力低下和生长发育迟缓等。 染色体异常是引起流产和新生儿 死亡的最常见原因。染色体综合征分为常染色体异常综合症和性染色体异常综合征，其中， 21-三体综合征、18-，13-三体综合征及性染色体异常综合征最为常见，在染色体异常患儿 中约占95％。 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型，是最早被人类认识的 染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。 其发病率占所有染色体疾病的首位， 75％会在胎儿期发生流产。 由于大部分染色体异常患儿有先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等缺陷，存活者生活完 全不能自理，目前尚无有效的治疗方法，给社会、家庭带来了沉重的经济负担和精神 负担。因此，产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质将 发挥十分重要的意义。 2 唐氏综合征发病率及病因 2 唐氏综合征发病率及病因 新生儿的发生率约为 1/600～1/800，占小儿染色体病的 70％～80％。据估计我国目前 大约有 60 万以上的唐氏综合征患儿， 每年出生的唐氏综合征患儿可多达 27 万例左右， 平均 每 20 分钟就有 1 例唐氏综合征患儿出生。其发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当 母亲年龄大于 35 岁时，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高（孕妇年龄与唐氏 综合征的发生率的关系见表 1） 。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染 色体的不分离现象，通常是随机发生的，约 95％的不分离现象来源于母亲，仅 5％左右源于 精子发生期。主要是由于产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有 害物质和各种射线的影响也就越多， 这些因素都会增加遗传物质发生突变的机会， 从而导致 遗传物质的载体——染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。21 号染色体不分离最为常 见， 结果导致 3 条 21 染色体和单条 21 号染色体胚胎， 几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚 胎在妊娠早期流产， 而仅有小部分的 21-三体则会顺利度过妊娠生产， 结果出现唐氏综合征。 表 1 孕妇年龄与先天愚型的发生率的关系 表 1 孕妇年龄与先天愚型的发生率的关系 年龄 20 岁 25 岁 30 岁 35 岁 38 岁 40 岁 42 岁 45 岁 风险 1/0 1/ 1/175 1/100 1/65 1/25 大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老 化和畸形，是产生唐氏综合征和先天性畸形的重要诱因。 3 唐氏综合征遗传分型 3 唐氏综合征遗传分型 唐氏综合征形成的原因除了5％是由父母遗传外，大部分是随机形成的，其形成原因主 要有以下几点：①减数分裂I期发生了染色体的不分离，额外的染色体有15％来自于父亲， 大部分唐氏综合征由此原因造成； ②染色体不分离发生在受精卵的第一次卵裂期， 从而由正 常的受精卵形成具有2个细胞系， 这是嵌合体形成的主要原因； ③4％是由于父母一方是平衡 易位的携带者。 由于上述原因导致染色体核型主要表现为 3 种型别：①单纯型（标准型） ：此型约占全 部患者的 95％，其染色体核型为 47，XX(XY)，+21；②易位型：占 4％，增加的一条 21 号 染色体并不独立存在，而是与 D 组(多为 D 组 14 号染色体)或 G 组的一条染色体发生罗伯逊 易位，染色体总数为 46，其中一条是易位染色体。最常见的是 D/G 易位，如核型为 46，XX （XY） ，-14，+t(14q21q)，其次为 G/G 易位，如核型为 46，XX（XY） ，-21，+t(21q21q)。 ③嵌合型：占 2.7%，源自合子后早期卵裂时染色体的分离异常。 4 唐氏综合征临床表现 4 唐氏综合征临床表现 唐氏综合征的体征非常多样，多个器官组织都有异常，但是，器官组织的发育畸形通常 没有严重到危及生命的程度。患者平均寿命只有 16.2 岁。50％的患儿在 5 岁以前死亡。只 有 8％的患者超过 40 岁，2.6％超过 50 岁。目前无特效治疗方法，主要是加强护理，防治 各种感染，针对性地进行智力和劳动技能训练，使其能够自食其力地生活。临床表现以智能 及体格发育障碍为主。 ①特殊面容：为本病的特征性表现。表现为头颅小而圆，脸圆而扁平，鼻梁低平，眼裂 小而向上外倾斜，眼距宽，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，耳位低，耳廓畸形。 ②智力低下：是本病最突出最严重的表现，智商通常在 25％～50％之间；嵌合体型智 商多稍高，而标准型及易位型者智商多较低，一般 5 岁时智商为 50％左右，随年龄的增长 智力障碍日渐明显，常缺乏抽象思维能力。 ③生长发育迟缓： 患儿出生时体重和身高偏低， 肌张力低下， 以后体格发育、 语言发育、 动作发育均较同龄小儿落后。 ④四肢表现：由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯手，指短，第 5 指常内 弯、短小或缺小指中节。 ⑤多发畸形：50％有先天性心脏畸形，如房、室间隔缺损，动脉导管未闭、法洛四联症 等；消化道畸形主要为十二指肠狭窄、食管－气管瘘、肛门闭锁；脐疝、裂唇、裂腭及多指 （趾）、并指（趾）等畸形亦较多见。 ⑥其他表现：易患呼吸道感染和消化功能障碍，该症患儿白血病的发生率较正常儿高 20 倍左右，10％伴有癫痫且多于 30 岁左右出现老年性痴呆。 5 唐氏综合征产前筛查 5 唐氏综合征产前筛查 唐氏综合征已经成为影响我国国民经济发展和出生人口素质的重要因素之一。 如何在产 前发现唐氏综合征胎儿，防止和降低 Down 综合征胎儿的出生，是当前围产优生和产前诊断 的重要任务。出生缺陷已成为我国婴儿死亡的主要原因。大部分出生缺陷儿都会留有残疾， 严重地影响着将来的生活质量， 同时也给家庭和社会造成沉重的经济负担。 此类疾病目前仍 无理想的治疗方法，因此，早期预防是关键。目前依赖的主要手段依然是产前诊断和选择性 终止妊娠。 随着生物技术的发展进步， 使得许多先进的分子生物学技术成为出生缺陷的干预 手段， 目前我国对唐氏综合征主要是进行预防性检测， 采取的措施包括产前筛查及产前诊断， 通过产前筛查和产前诊断以减少患儿出生。 产前筛查主要是对发病风险进行评价， 其中包括： 孕妇年龄筛查、流行病学因素、生化检测、超声检测等。 5.1 妊娠早期母体血清标记物筛查 5.1 妊娠早期母体血清标记物筛查 目前，对于唐氏综合征的产前筛查的血清标志物主要有甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇 (uE3)、绒毛膜促性腺激素(hCG)、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）等。 5.1.1 甲胎蛋白 AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，其结构和功能类似于白蛋白。早 孕期由卵黄囊产生，晚孕期胎儿肝脏大量产生。胎儿上皮完整时，少量的AFP从胎儿泌尿道 排入羊水中。非孕妇的血清中可以发现很少量的AFP。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增 加，大约在孕28～32周时达到相对稳定期。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊 水和母体血清中的AFP显著升高。 5.1.2 游离雌三醇 雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激 素。 它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。 在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷 酸雌三醇的形式代谢。母体血清中uE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎儿的母体 血清uE3偏低，推测可能与胎儿生长迟缓有关。 5.1.3 绒毛膜促性腺激素 hCG是妇产科医生们所熟悉最常使用的妊娠试验激素。它是 由α和β二聚体的糖蛋白组成。 α亚单位为垂体前叶激素所共有。 β亚单位是hCG所特异的。 完整的hCG全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。现认为是由滋养层过渡型细胞和合体细 胞产生的。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐渐下降，直到大 约20周达到相对稳定。 孕妇血清中的hCG主要以完整形式存在， 游离β-hCG占总hCG的1％～8 ％。唐氏综合征时母体血清hCG升高。 5.1.4 妊娠相关血浆蛋白 PAPP-A是一个大分子蛋白复合物，产生于胎盘。 5.1.5 抑制素-A 抑制素是一个异二聚体的糖蛋白。β-亚单位与一个βA-亚单位组成 抑制素-A；与βB-亚单位组成抑制素-B。血液中以无生物活性的游离亚单位存在。妊娠时母 体血清中的大量抑制素被认为来源于胎盘的合体滋养层。 早孕时母体血清中不能检出抑制素 -B，抑制素-A在孕10～12周时增加并达到高峰，在妊娠中期下降成一个平台，但到妊娠晚期 时再一次升高，足月时达最高水平。抑制素-A和hCG一样在胎儿唐氏综合征时升高。抑制素 在母体的血清浓度不依赖于hCG的浓度而变化。 5.2 妊娠早期超声检查 5.2 妊娠早期超声检查 超声检查在唐氏综合征产前筛查中占有重要地位。 其主要作用有： ①各种血清筛查是以 孕周为基础，AFP、uE3、hCG和抑制素-A均随孕周的增加而变化，故必须用超声来确认孕周。 ②由于唐氏综合征胎儿往往伴有宫内生长迟缓和畸形， 超声检查可直接发现这些异常。 ③唐 氏综合征还有一些特殊的表现，如张力减退，粗短颈和近端肢体骨短小。研究认为某些异常 可早在孕8～14周时发现，如，颈部半透明厚度(nuchal translucency,NT)，胎儿头臀长度 (CRL)，脐动脉搏动指数(umbilical artery pulsatilityindex,UAPI)，胎心率等。 由于单独血清学筛查或超声检查唐氏综合征检出的阳性率低， 因此， 联合血清学及超声 检查可提高检出率， 降低假阳性率。 我国目前开展的项目主要是采用多项指标综合筛选的方 法进行分析，如在孕中期，定量检测孕妇血清中AFP、β-hCG、uE3表达的3项联合筛查被称 为传统三联筛查实验,是使用最广泛的联合筛查组合，并结合孕周、孕妇年龄等指标，通过 专业软件运用统计学方法测算出该孕妇生唐氏综合征患儿的风险率。 6 唐氏综合征产前诊断 6 唐氏综合征产前诊断 产前诊断又称宫内诊断，是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结 合的一门学科。 对染色体非整倍体疾病的诊断方法分为两类： 细胞遗传学方法和分子遗传学 方法。 前者以染色体核型分析方法最为常见， 主要是借助于染色体核型分析的手段对处于分 裂中期的细胞进行分析， 被誉为染色体异常疾病检测的“金标准”， 临床诊断以此方法为主。 由于染色体核型分析技术费时、 费力， 因此， 产生了许多快速诊断的分子遗传学技术， 包括: 荧光原位杂交技术(FISH)、引物原位标记技术(PRINS)、同源基因定量 PCR(HGQ-PCR)、实时 定量 PCR(Real-time PCR)等。其中 PRINS 等对设备和技术的高要求,限制了在我国的普及和 应用。分子遗传学技术中又以 FISH、QF-PCR（定量荧光 PCR）较为常见，前者主要是利用染色体特异性探针与染色体结合发出荧光， 通过对荧光斑点的观察间接对染色体进行分析， 后 者主要是利用荧光引物对染色体上特异的靶位点进行扩增， 通过荧光检测以获得染色体相关 信息，从而达到诊断非整倍体疾病的目的。 6.1 染色体核型分析技术 6.1 染色体核型分析技术 染色体核型分析显带技术始于1969年， 该方法是沿着整个染色
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