2113三体综合征征国外能治吗

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&唐氏综合征的治疗和药物 - 来自美国梅奥诊所
唐氏综合征的治疗和药物 - 来自美国梅奥诊所
患有唐氏综合症的婴儿和儿童的早期干预可以挖掘潜能,改善生活质量。早期干预计划问问你的医生在您所在地区有无早期干预计划。这些专门方案是对患有唐氏综合症的儿童给与适当的感觉、运动和认知活动的刺激。方案因地区不同可能有所区别,但它们通常涉及治疗师及特教教师,其目标是帮助宝宝养成运动技能、语言、社交技巧和自救技能。团队护理如果您的孩子有唐氏综合症,你很可能会需要专家团队,因你孩子的特殊需要,他们将提供医疗护理,并帮助他或她尽可能充分发展技能。除了您的初级保健儿科医生,这个团队可能还包括:&&&&小儿心脏科&&&&儿科肠&&&&儿科内分泌&&&&一个高年资儿科医生&&&&听觉病矫治专家&&&&物理治疗师&&&&一个语音病理学家&&&&职业治疗师&&&&小儿神经科医师什么期望在一般情况下,患有唐氏综合症的儿童通常可以顺利发育/发展,但可能需要比正常儿童更长的时间。例如,患有唐氏综合症的儿童可能需要花两倍长的时间学习坐、爬、走路或说话。然而,尽快开始早期干预方案,可能会给患有唐氏综合症的孩子成功的最好机会。为了您和家人、朋友的健康,可以关注我的公众微信号:治病救人,源自美国克利夫兰诊所、梅奥医院等世界上最好的医院,以及最新国内外指南的正规科普健康知识,最多每天一条。送礼不如送我的科普微信号: xinxueguanneike!
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心血管内科分类问答21三体综合征能治吗_百度知道
21三体综合征能治吗
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您好!您提到的21三体综合征又称先天愚型或Down综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种意见建议:目前,这个病还没有有效的治疗方法,只能对孩子针对性的进行特殊生活和技能的培训,注意预防和积极治疗感染
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&21.三体综合征
什么是21.三体综合征
部分患者可能会出现:
可能需要做:
“唐筛”与“糖筛”分别代表了孕期中的两种检查,很多准妈妈会把两个搞混,今天我们来说说两个有什么区别。1.含义不同。“唐筛”是唐氏筛查的简称,而“糖筛”择是妊娠期糖尿病筛查。2.检查内容不同。唐筛主要...
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障...
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障...
你好,血友病是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的,是隐性遗传。当女性的两个X染色体上有一个正常基因一个血友病基因的时候,该女性表现为正常。但男性只有一条X染色体,只要这一条染色体上有血友病基因,该男...
你好,常染色体隐性鱼鳞病会遗传。鱼鳞病系遗传性疾病,根源在于染色体中的基因异常,是遗传性疾病。所以鱼鳞病可以遗传,但不会传染。其中最为常见的是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病和性联遗传寻常性鱼鳞病。多于儿...
(住院医师)
你好,常染色体隐性遗传鱼鳞病会遗传。对于常染色体隐性遗传的鱼鳞病,夫妻双方都未患病,孩子却是鱼鳞病,而且比较严重。这个情况下,如果我们能够通过一些检查手段确定为常染色体隐性先天性鱼鳞病,就可以判断这对...
按地区找医院:
按地区找医生:
所属单位:暨南大学附属第一医院
擅长疾病:擅长显微神经外科手术技术,治疗各种复杂肿瘤、血管畸形、动脉瘤...
所属单位:北京301医院
擅长疾病: 擅长帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、...
唐氏综合症筛查是通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿
智力是指生物一般性的精神能力。指人认识、理解客观事物并运用知识、经验等....
发病率是反映疾病对人群健康的影响以及描述疾病分布状态的一项测量指标,它....
现患率也称患病率,与发病率相同,同样用分数的大小来反映患病率的高低。与....
染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体。染色体和染色....
综合征也被称为症候群,它指的是在种种病理过程中,当出现一个症候时,与此....
常染色体又称体染色体。指的是对性别决定并没有起到直接作用,即除了性染色....
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产妇是指在分娩期或产褥期中的妇女。产前8周,即孕32周,胎儿已转头向下....
视神经萎缩
猫叫综合征由Leieune(1963)首报...
“鸭步”步态
呆小病是因甲状腺机能低下而引起患者智力低下,精神发...
7-三体综合征(trisomy 7 syndrom...
X三体综合征由Jacobs(1959)首报。是女性...
X四体综合征由Carr(1961)首报,罕见。&/...
用途:1、治疗生殖道高危型HPV的感染;用于高危型HPV感染引起的低级别宫颈病变(CINⅠ级)的治疗。2、阻断生殖道HPV感染,预防宫颈癌前病变(CIN)及宫颈癌的发生。3、改善阴道微环境、减轻阴道炎性反应、减少阴道分泌物量,有效改善阴道清洁度、降低阴道pH值。4、用于各类阴道炎症引起的阴道异味、瘙痒。
用途:适用于避孕和有助于防止性传播疾病。
用途:在正常使用情况下,有助于避免怀孕并可以降低感染某些性病的风险。
用途:避孕及预防性病、艾滋病。
用途:在正确使用下,避孕套可有助于降低受孕风险及减少某些性传播疾病感染的风险。
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21三体综合征儿童患者能治吗?
21三体综合征儿童患者能治吗?
出处:乖乖网
作者:杨珂
怀孕的孕妈咪应该在孕期的时候听说后,这是一种由于染色体异常而导致的疾病,这种疾病的宝宝属于先天畸形,不完全,比较低下,生活能力难以自理,那么孕妈咪该如何预防这样的宝宝呢?大约有 1/141 的21三体综合征出现先天性甲状腺功能低下症,约为正常人群的 28 倍。此外,大约有 30%~50% 的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现,约 7% 的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约 250 个21三体综合征患儿中有一个患有,约为正常人群的 2 倍。从生长模式方面来说 , 21三体综合征患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的,但是,接下来几年的情况却是相反的,在儿童期的早期,半数的患儿是超重的。然而,21三体综合征患儿相对于正常同龄儿,其活动强度相同,但消耗的热卡却较少。这一机制是21三体综合征患儿的静息代谢率较低,因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。此外,由于体重超重,21三体综合征患儿呈矮胖体型,成年男性的平均身高为 5 英尺,成年女性的平均身高为 4.5 英尺。一些研究表明,生长激素对21三体综合征患儿的生长发育产生影响,短期加速其生长。但是,给予生长激素治疗对21三体综合征患儿最终的身高增长是否有作用,目前仍未明了。常规用生长激素治疗对21三体综合征患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。矫形外科的问题21三体综合征患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见 , 这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足,这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题,在21三体综合征患儿的发病率约为 15% 。但是有症状的只有 1% ,而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。口腔科的问题21三体综合征患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病,这类疾病出现早进展快,包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外,几乎每一个21三体综合征患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题,包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在21三体综合征患儿当中,无论是或恒牙,其萌出时间均比正常儿童迟 1-2 年。第一颗乳牙的萌出时间平均为 13 个月而不是 6 个月。龋齿在21三体综合征儿童中的发病率却比正常儿童要低,其机理仍未清楚。胃肠道畸形21三体综合征患儿胃肠道畸形的发病率大约为 5% ,主要表现在新生儿期出现喂养困难、、吸入性。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所( 3% )、肛门闭所( 0.9% )、先天性巨结肠症( 0.5% )、食管气管瘘或食管闭所( 0.4% )、幽门狭窄( 0.3% )。癫痫发作约 6% 的21三体综合征患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多,但对于存在有精神发育迟滞患者,需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直 - 阵挛发作( 55% )、婴儿痉挛症( 13% )、肌阵挛( 6% )、弛缓加强直 - 阵挛发作( 6% )、单纯性部分发作( 6% )。癫痫的发病年龄呈双向分布 , 多见于 3 岁以下及 13 岁以上的患儿。 62% 的这类患儿有因可循,最常见的是由引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在21三体综合征患者当中的预后比普通人群要好得多。
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