再生障碍性贫血常被人当做白血病看待，不但因为再生障碍性贫血同白血病一样都是严重的血液系统疾病，而且二者都具有低治愈率和高死亡率的特点。重症再生障碍性贫血患者也可像白血病患者一样出现严重的贫血、出血、感染。
再生障碍性贫血患者根据病因、病情的不同，存活时间也大相径庭。急性重症再生障碍性贫血的患者发病急骤，进展迅速，病情危重，早期即出现严重的并发症，如严重贫血、出血、感染等。少数患者可以出现高热，自发病至死亡均处于难以控制的高温之中。患者可以出现多部位、不同程度的出血。这类患者死亡率极高，大部分患者在发病一年内即死亡。慢性再生障碍性贫血患者病程较长，从数年至数十年不等，生存时间的长短与疾病的严重程度、治疗情况、经济情况有关。许多患者病情轻微，进展不明显，通过输血治疗，疾病可以稳定多年。骨髓移植或脐带血干细胞移植成功的再生障碍性贫血患者预后较未进行干细胞移植或移植不成功的患者好，但仍旧有部分患者疾病复发而最终导致死亡。
得了病不可怕，关键是自己的心态要好，要有战胜病魔的信心和勇气。特别声明：本文为网易自媒体平台“网易号”作者上传并发布，仅代表该作者观点。网易仅提供信息发布平台。
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http://dingyue.nosdn.127.net/l5woHvSWWIPxgE18pR9wrcqK2Z6M18WELlBYrDo9QVSUN3.jpeg医生、护士抢救病人但无力回天之时，是什么感觉？ - 知乎<strong class="NumberBoard-itemValue" title="被浏览<strong class="NumberBoard-itemValue" title=",607,834分享邀请回答8.8K901 条评论分享收藏感谢收起1.2K103 条评论分享收藏感谢收起易倍申——改变AD患者的命运--《人民军医》2011年S1期
易倍申——改变AD患者的命运
【摘要】：正近年来,阿尔茨海默病(AD)已成为国内外神经病学专家和全社会关注的热点,追踪国际AD研究与诊疗前沿,深入并广泛传播AD最新研究进展,进一步提升我国AD相关研究与诊疗水平,已成为神经病学领域的重要课题。在此次全军AD协作组成立大会
【分类号】：R749.16
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“我们的付出可以改变患者的命运”——记上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任陈晓农
优质期刊推荐年纪小小的他们，用着自己的方式与命运和解
“你所看到的我
也许不是真正的我”
当看到“食欲不振、恶心、呕吐、喂养困难”等症状时，你会想起什么疾病？
发热、重感冒、还是肠胃炎呢？
这些也可能是罕见病“肝豆状核变性（威尔逊病）”的症状。
“患上肝豆状核变性这种罕见病，从最初的绝望到希望变成现实，能走到今天，多亏家人的不离不弃和众多的热心人士”刚刚顺利进行完肝移植手术的姚某热泪盈眶地说，千言万语，抵不过“感谢”两字。
当看到“黄疸、肝大、腹胀、肝功能异常”等症状时，你会想起什么疾病？
肝硬化、胰腺炎、还是肝炎呢？
这些也可能是罕见病“酪氨酸血症”的症状。
阿赵，五岁，应该与其他同龄小孩一样，处于开开心心地上幼儿园的年纪。而然，一场噩耗突如其来：先是发现腿部变形，手术后没好转，又怀疑是佝偻病，可病情还是一直恶化，最终确诊为酪氨酸血症。
父母带着孩子四处求医，他们表示“只要有一丝的机会，都不愿放弃孩子。”
当看到“脱发、皮肤痒、湿疹、皮疹”等症状时，你会想起什么疾病？
高血糖、皮肤病、还是病毒性感染呢？
这些也可能是罕见病“生物素酶缺乏症”的症状。
几个月前，1岁的贝拉突然开始掉头发和不能正常坐下，医生起初诊断为气喘、胸部感染，可用药后病情没有好转，贝拉还出现休克，再经过核磁共振检查出贝拉脑部两侧有缺陷，诊断为生物素酶缺乏症。
当看到“少白头、怕光、眯眼看东西”等症状时，你会想起什么疾病？
近视、精神性白发、还是眼疾呢？
这些也可能是罕见病“白化病（月亮孩子）”的症状。
嘉贺（图右1）是一名白化病患者，视力仅为0.02左右，他曾尝试进入普通小学求学未果，无奈下被家人送去了盲校念书，现年16岁。
月亮孩子之家的发起人关先生说：“直面自己这是很多白化病患者（月亮孩子）融入社会的第一步，如果我们能收起诧异的眼光，对他们或许就是最大的帮助和尊重。”
罕见病的这些孩子，犹如黑夜中的星星，用顽强的生命力点亮着夜空。
什么叫罕见病
世界卫生组织（WHO）把罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。
罕见病流行率极低，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
目前已知罕见病超过7000种，我国约有1680万罕见病患者，这患者数是我国24年来HIV感染累计报告人数的30倍。
罕见病问题是目前我国一个不容忽视的社会问题，仅有不足40%的患者得到确诊，且确诊平均需要5年。
目前仅有5%的罕见病有治疗方法，“还有大量患者处于对疾病未知的恐惧，和无法治疗的绝望中。”
时至今日，很多罕见病依旧欠缺有效的治疗方案，但还是有一部分患者在手术和药物的帮助下重新站起来，回归社会。
“常见”的罕见病
「成骨不全症」
传说中的“瓷娃娃”，一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病。
主要特征有骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等，如果病情严重，还会自发性骨折，而且没有特殊的治疗方法。
「白化病」
患者也被称为“月亮孩子”，一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。
患者通常全身皮肤、头发、眉毛及其他体毛都呈白色，或者白里带黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，眼睛怕光，看东西时爱眯着眼睛。
「苯丙酮尿症」
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得PA不能转变成为酪氨酸，异常累积。
PKU患者不能吃正常人吃的食物，故常被称为“不食人间烟火”的孩子。他们只能吃特制的食物，否则将会智残、脑瘫，甚至死亡。
「肌肉萎缩性侧索硬化症」
这就是大家常说的“渐冻人症”，运动神经元病的一种。
患者会感觉身体像被冰冻住，开始可能是腿，渐渐会蔓延到手臂、手指上，最后进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，产生呼吸衰竭而死亡。
「血友病」
血友病，是一种遗传性出血性疾病，患者先天缺乏凝血因子，导致凝血功能障碍，不易止血，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
血友病也被称为“欧洲皇室病”，英国维多利亚女王的子孙中，至少出现11名血友病患者，这些人都是英国、西班牙、德国等欧洲国家的王室成员。
大家可能存在一个误区：
“罕见病，不常见，也不重要...”
其实并非如此。目前罕见病的种类远不止我们已知的7000多种，同时我国近1700万罕见病患者承受着疾病痛苦，经济、社会压力，这些都需要大家的特别关注。
“孤儿”的心声
罕见病，也称“孤儿病”，罕见，却真实。
下面我们来听听他们的心声。
罕见病硬化性骨髓炎，学生，7年病史，做过2回手术。
每年到了发病疼痛的时候，根本哪里都去不了，一个学期大半时间是在家里过的。
别人在假期开心玩乐的时候，他只能在家中忍受着病魔的煎熬，庆幸的是他没有放弃，他的家人和朋友也都一直很支持他，鼓励他。
血友病患者，19岁确诊，从小就被病魔折磨，动不动就关节、身体部位反复出血。
但这罕见疾病没有把患者打倒，他凭借自己的坚持，调整心态，增加对疾病的了解，在家人、朋友的关爱和帮助下，一步一步地克服病魔的“侵犯”。
发帖的是患者的家人，患者在5年前得了渐冻症，从最初还能走动、煮饭，还能写字、玩手机，到后来病情的恶化，下不了楼、行走缓慢，无法切菜和拿筷子，甚至无法写字、说话困难......
哪怕如此，患者还是没有放弃，她的家人也都没有放弃，但是病魔长期地在患者的身体和心灵上折磨，她的家人也感觉到，患者开始撑不下去了......
“不求好起来，只求那一天晚一点来。”或许，这是她与家人的小小奢望。
血友病的重度患者，“习惯性”自发出血，可能跟肠胃病拉肚子一样，永远不知道什么时候，因为什么，就“出血”了。
但是，随着医疗技术的进步，加上患者自身的努力，还有家人朋友的不离不弃，他相信身体可以越来越好，总有一天能像正常人一样生活。
成骨不全症（瓷娃娃），6岁的年纪已经历过500多次的骨折......由于骨折太多，导致6岁的身高也只有61cm，看着就像2岁左右孩子的大小。
现在的他已经丧失了走路的能力，哪怕是“微笑”这种小小的动作，都可能发生骨折。但是年纪小小的他很坚强，很多时候“骨折”了，都忍住没有告诉家人，免得家人担心。
罕见病，其实真的不罕见。
但它们也并不可怕，就像霍金，21岁被确诊为肌萎缩侧索硬化症，也就是渐冻症，医生预言他活不过两年，但他活到了76岁，并创造了无数的奇迹。
所以，只要大家齐心协力，罕见病的相关问题一定会得到解决。
罕见病，更强调预防
由于80%以上的罕见病是由基因缺陷导致的，所以要对付罕见病，最有效的方法就是预防，优生优育。
这里有几点建议：
1. 对于健康人
先了解下是否有家族病史，也就是说跟自己有血缘关系的亲属或家族成员是否有遗传病患者。
只要有一个患者，就应该引起重视。要知道是什么疾病，是否会携带致病基因，然后再看是否有必要对其他家族成员进行进一步筛查。
2. 对于健康又准备生娃的夫妻
建议双方在备孕之前做一个孕前基因检测，如果经济条件不允许，至少应该去做一下婚检。很多时候致病基因是隐性遗传的，父母没事，不代表所生的小孩没事。
3. 认真做好产检
产检的内容很多，包括血清学检查，B超，无创产前基因检测等。每一种检查的目的不一样，需要听从临床医生的专业意见。
4. 重视新生儿遗传病筛查
新生儿应该重点做一下遗传代谢病筛查和耳聋基因的筛查。有条件的家庭，可以做一下新生儿基因检测。
虽然这些无法改变孩子基因变异、患病的事实，但是可以及时发现孩子的病情，并进行有针对性地治疗，避免造成严重的后果。
本周五17:25广东卫视播出
《健康有道之广东名医大讲堂》
广东医学会罕见病分会
刘丽、廖新波
罗学群、夏苏建
“为何小孩患者多？”
“该怎么防治？”
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（来源： 广东卫视健康有道）
8岁男童溺水被急救仍身亡，医生：这种常见的急救法是错的！
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