您的位置： & 先天性遗传性共济失调
先天性遗传性共济失调
　　遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调。多于成年发病(大于30岁)表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和(或)精神行为异常等。也可伴有其他系统异常。
1先天性遗传性共济失调
　　遗传性共济失调分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，伴有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种：　　以综合征形式进行的分类　　这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。　　① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;　　② 新归类的命名：Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型;　　③新命名：Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫;　　Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍 (DCM);Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩，或晚发型小脑皮层萎缩;Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sj?gren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征;Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调;Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症;Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病;Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症;Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA);Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]　　按解剖部位分类　　(1)脊髓型：　　①Friedreich型共济失调。　　②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。　　③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。　　(2)脊髓小脑型：　　①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。　　②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。　　③共济失调毛细血管扩张症 (Louis-Bar综合征)。　　④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。　　(3)小脑型：　　①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。　　②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。　　③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。　　④Marinesco-Sj?gren综合征。　　⑤Joseph病。　　⑥Hartnup综合征。　　⑦前庭小脑性共济失调。　　按遗传类型分类　　Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。　　(1)常染色体显性遗传：　　①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。　　②Machado-Joseph’s disease(MJD)。　　③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。　　④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。　　⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。　　⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。　　⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。　　(2)常染色体隐性遗传：　　①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。　　②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。　　③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。　　④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。　　⑤Friedreich型共济失调。　　按基因定位分类　　(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。　　①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。　　②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。　　③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。　　④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。　　⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。　　⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫痫、痴呆等。　　⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。　　⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。　　⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ (SCA6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。　　⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。　　(11)Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。　　(12)共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。　　(13)婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。　　(14)卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。　　(15)线粒体脑肌病。
2共济失调的治疗方法有哪些
　　共济失调为患者带来了不小的影响，尤其是运动方面，患者会出现运动方向障碍，站立不稳，肢体不协调。严重的患者还会伴随出现眩晕，呕吐等症状。一旦发现就要及时介入治疗的。　　【对症治疗】　　(1)少年脊髓型遗传性共济失调症　　为最常见的一类遗传性共济失调，通常呈常染色体隐性遗传，早年起病常伴骨骼畸形。临床表现：青年期发病，缓慢发展，最早症状步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，醉汉似步态。闭目难立征阳性。肌张力低，膝踝反射消失。病情逐渐进展双上肢动作不灵活而笨拙，意向性震颤，出现小脑性构音困难，说话含糊不清。下肢的位置觉和震动觉消失。　　(2)遗传性痉挛性共济失调　　又称遗传性小脑性共济失调。通常呈常染色体显性遗传，多数在成年起病，伴有肌张力增高和健反射亢进。临床表现：首先出现缓慢进展的步态不稳，易跌倒，可呈蹒跚步态或合并痉挛步态。　　(3)遗传性痉挛性截瘫　　本病是遗传性共济失调较多类型，属常染色体显性遗传。临床表现：最早为两腿僵硬不灵活，下肢肌强直和踝关节背曲肌的无力而出现剪刀步态。　　【常见治疗】　　(1)开始时训练患者作小范围的平稳而又流畅的运动。范围随着患者的控制改善而逐渐加大。　　(2)治疗应集中在训练患者在正常支持基底上(即站立时两足距离正常而不是患者由于害怕不稳定而使两足的距离加大)和在抗重力的位置上训练平衡。　　(3)发展在抗重力位置上的平衡，第一步是使位置尽量稳定其法是增加为提高稳定而设的固定点和进行压缩，如在支撑于桌或床上的上肢的肩部向下或在站位上通过骨盆向下进行的压缩。　　(4)随着治疗的进展，治疗师减少对病人的辅助，由简单到复杂，由易到难，并逐渐采用下述的方法引导。1)减少压缩的压力;2)减少稳定性固定点的数目;3)增大运动的范围，增加患者对平衡的需要;4)从远端处理患者，迫使他去控制其较近端的部位;5)让患者由慢到快地增加运动的速度，然后再降低之;6)让患者反复尝试发起和停止运动，变换运动的方向，再不失去控制的情况下再发起运动。　　(5)改善言语的不协调，包括在稳定位置上控制呼气和用手在肋上加压以助呼气。　　(6)在近端加重量(沙袋)0.2kg～2kg以增加躯干和近端的稳定性以降低远端运动的错误。　　(7)以后治疗集中在促进患者的稳定和在特殊位置上的运动控制。　　生活中多多少少都会碰到这样或是那样的不愉快，但是我们一定要保持一颗乐观的心，积极的对疾病进行护理和治疗。
3共济失调的饮食和保健
　　共济失调的治疗不是单靠药物治疗和手术治疗的，一些日常生活的饮食也是比较适合共济失调患者的，这些饮食治疗方法对于共济失调的治疗是有一定功效的。　　【饮食】　　1、供给充足的必需脂肪酸，身体必需脂肪酸是大脑维持正常功能不可缺少的营养物质，如核桃、鱼油、红花油，月见草油的必需脂肪酸含量较多。　　2、共济失调患者在日常饮食中注意补充海产品、食用菌、豆类及其制品、鱼类、乳类、芝麻酱、各种蔬菜和水果等食物，便可以使机体获得足量的矿物质。　　3、膳食中应注意补充含维生素，如E、维生素C和β-胡萝卜素丰富的食品、如麦胚油、棉籽油、玉米油、花生油、芝麻油等，这些物质具有抗氧化物质，能够延缓衰老。　　4、鱼类。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助于健脑。吃鱼还有助于加强神经细胞的活动，从而提高学习和记忆能力。　　5、全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1)，对于提高脑瘫患者的认知能力至关重要。　　6、鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一，而蛋黄除富含卵磷脂外，还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等，对脑瘫患者的大脑发育有益。　　【保健】　　改善坐位的姿势稳定　　1、患者坐在低的治疗床上，背部不支持，足平放地板上，手扶前方桌上，让他伸展脊柱、前倾骨盆，同时尝试用视固定使头在空间定向。一旦能正确完成，治疗师通过对他的肩、骨盆、膝和踝(关键点)的分别压缩帮助他了解其身体部位和位置，增加本题感觉的输入。　　2、在低的治疗床上，练习向各个方向转移体重，练习骨盆的运动，进而让他抬起一手并探取物品。但仍要保持躯干稳定、骨盆前倾和脊柱伸直状态(坐位Ⅰ级平衡)。　　3、一旦患者能不用支持地稳坐片刻，就轻轻地推或拉他，使他的重心轻微地移位，以激发他的自动态平衡反应(坐位Ⅱ级平衡)。　　4、一旦患者能使双上肢游离地进行其他活动，就要让上肢在空间不同的地方定位、控住和交替轻拍，促进他对肩胛带的控制。　　5、让患者坐在一个高度与椅子相近，并由治疗师稳定住的体操球上，双上肢支撑在前方小桌上，在保持骨盆前倾和脊柱伸直的情况下，利用球的灵活性练习向各个方向转移体重(坐位Ⅲ级平衡)。　　共济失调的饮食治疗方法是需要特别注意的，因为日常生活中要特别小心和谨慎的选择，希望患者在选择治疗共济失调的方法的时候不要马虎大意。
4如何正确诊断共济失调
　　共济失调近年来的发病率越来越高，该病是一种神经性系统疾病，共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡，严重危害了患者的正常生活。　　一、检查　　(1)小脑性共济失调 应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。　　(2)深感觉障碍性共济失调 如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI 。　　二、诊断　　(1)闭眼时共济失调加重　　深感觉障碍最明显的临床特征之一就是共济失调症状在睁眼时或在明亮处不出现或较轻，闭眼后或在黑暗环境中症状立即出现或明显加重。即在失去视觉辅助时，共济失调明显。小脑性患者睁闭眼对症状表现影响不大。前庭性患者虽然闭眼站立较易摔倒，但睁闭眼后症状的表现改变差异不如深感觉型明显。　　(2)闭目难立征　　深感觉障碍患者睁眼尚能站稳或轻微移动。闭眼后身体立即向前后或左右摇晃，且摇晃范围越来越大，甚至跌倒。前庭性患者站立时向一侧倾斜，闭眼后更明显。倾斜程度缓慢加大，方向与眼球震颤慢相方向一致，且和头位改变有关。但较少向前后方向跌倒。小脑性患者睁闭眼站立时躯体前后或左右摇摆，双足并拢时更明显。双足分开站立后，较少跌倒;单足站立困难。前庭性患者单足站立较小脑型更困难。　　(3)步态异常　　深感觉障碍症状严重时，走路时呈跨阔步态，双足叉开、足向前抛、举步很高、重踏地面，双眼注视地面走路。症状轻者可令其急转弯行诱发试验，前庭性患者闭目走路偏斜明显，步行试验(闭目向前10步，原路后退10步，数次后，偏斜行走路线如星状)呈星型步态。　　(4)四肢共济失调　　深感觉障碍患者静止时肢体无法保持一定姿势，患者取仰卧位平举上肢或下肢，嘱其保持静止不动时，患者肢体摇晃不稳，闭目时更加明显;运动时，下肢共济失调症状明显;跟膝胫试验或指鼻试验动作不准和笨拙，闭跟后更明显。小脑性患者表现为运动幅度大，辩距不良，且协调运动障碍：上身后仰时下肢伸直，无协同性屈曲运动，易跌倒;患者平卧床上，嘱其双臂抱胸试行坐起，则下肢上举，呈两头翘;跟膝胫试验和指鼻试验幅度大，摇晃不稳，呈戳刺状，且快速轮替动作不能。前庭性患者四肢共济失调不明显。　　(5)言语及书写障碍　　深感觉障碍患者言语障碍不明显，但症状严重者写字大小不等、字间距不等，极不规则。小脑性患者呈爆破性或吟诵状，说话声音大且急速，尔后语速减慢，声调降低。书写时不能保持一定的姿势，笔尖在纸上乱画或将纸戳破，字体笔划不规则，字距和行间距不等，字越写越大，称为书写过大征。前庭性患者书写字体基本正常。可出现写字偏斜。　　专家介绍，坚持锻炼能降低20%的复发危险，每天至少进行30分钟中度体力活动，例如散步、慢跑、太极拳、骑自行车等，每周5-7次。
5共济失调的发病机理
　　共济失调对于我们多数人来说都很陌生，它的别名叫做运动失调症，我们知道脊髓的前角细胞接受大脑皮质，大脑皮质下底核、小脑、前庭迷路系统，深感觉等上行下行传导束的调节与控制，使人体保持一定的姿势来恰当地完成随意运动，保持平衡，一旦上述部位发生异常，患者就会出现共济失调现象，由于病变部位不同，患者的病情也不一样，下面我们详细看看共济失调的发病机理。　　1、深感觉障碍性共济失调　　深感觉的传导通路如下　　肌肉、肌腱、关节、周围神经、脊髓后索脊髓后索、薄束(下枝)、薄束核、延髓交叉、楔束(上肢)、薄束核、丘脑皮质束、内囊枕部、中央后回上2/3及顶叶区。　　深感觉传导路径上，任何部位的损害都可以出现共济失调。特点为睁眼时共济失调不明显，闭眼时明显增强伴有深感觉障碍(关节位置觉、震动党和运动党减低或消失)，闭目难立征阳性，洗脸盆征阳性。早期可有行路不稳，尤其在黑暗场所，共济失调明显者，步行时足向前抛，足跟用力着地(超步)两足基底增宽。当两上肢伸出和闭眼后，两上肢有自觉的垂落，各指呈弹琴姿势。检查运动时四肢共济失调以下肢明显，跟膝胶试验不准确，上肢的指鼻试验、指耳试验不准确。其静止性平衡障碍也很明显，如在仰卧位时嘱两足抬高上举，两足分开保持静止不动，则出现摇晃不稳，闭眼时更明显。　　2、小脑性共济失调　　小脑位于颅后窝，在桥脑和延髓背侧，其间为第四脑室，借三对脚与中脑、桥脑(桥脑【译】：位于延髓上方，腹面膨大的部分称为脑桥基底部，基底部向两侧变窄，称脑桥壁与小脑联系。)、延髓相连。小脑上脚称结合臂，主要由小脑中央核发出的离小脑的远心纤维组成。中脑部分为桥脑臂，它由发自脑桥核的纤维组成，小脑脚主要为绳状体，它由来自脊髓、延髓进人小脑的纤维组成。根据小脑的发生、生理功能和纤维联系，把小脑分为三叶：　　1、绒球小结叶　　是小脑最古老的部分，称原始小脑或古小脑，它接受前庭神经与前庭核来的纤维，它是平衡、调节的整合中枢，损害时引起躯干及下肢的共济失调。　　2、前叶　　在小脑前面，首裂以前的部分，在种系发生学上属于旧小脑，主要接受脊髓小脑前后束纤维，此束传导深部感觉，其功能为调节肌张力，并维持身体姿势。　　3、后叶　　首裂以后的部分，后叶的大部分都是新发生的结构，称为新小脑，它接受皮质脑桥小脑传导，主要参与对由大脑皮质发出的精巧的随意运动的调节。　　另外小脑除接受本体感觉冲动外，还接受外部感觉、听觉、视觉、内脏感觉的冲动。所以小脑不仅只对运动，而且对感觉，间脑功能都有影响。所以小脑病变最主要的表现为共济失调，站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳，行走时不能走直线，忽左忽右步态瞒珊即醉汉步态。指鼻试验，指耳试验，把握试验，轮替试验，反跳试验，跟膝胜试验，意向性震颤，眼球震颤可有阳性发现。　　3、大脑性共济失调　　大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、腹腔体部等部位病变时，都可出现共济失调。额叶共济失调是由于额叶 脑桥 小脑束受损引起。特点为站立或步行时出现，若下肢出现失用症时应高度考虑额叶病变。顶叶共济失调常伴有深感觉障碍，顶叶中的旁中央小叶损害出现小脑症状及尿便障碍。领叶共济失调可伴有领叶其他体征。　　4、前庭性共济失调　　主要以平衡障碍为主，其特点为运动时与静止时均出现平衡障碍。可伴有眩晕、眼震、前庭迷路症状。误指试验阳性，闭目难立征阳性。此类型共济失调是在闭目后经过一段时间才出现摇晃，并且逐渐加重，倾倒方向与眼震慢相方向一致。见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。　　温馨提示　　平时在患者的运动中，引入旋转的成分，减轻患者因害怕失调而不自主地或自主地对其运动的限制。改善主动肌、协同肌、对抗肌的协同，使患者的运动变得平稳和流畅。在抗重力的位置上，让患者体验有目的的抗重力运动。小脑共济失调会遗传吗
小脑共济失调会遗传吗
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：小脑共济失调会遗传吗想得到怎样的帮助：小脑共济失调能治愈吗
您好，这里是济南复元康复医院，脑瘫、面瘫、偏瘫、截瘫脑出血后遗症等在线解答
医院出诊医生
擅长：小儿内科
擅长：外科
共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：副主任医师
专长：重症肌无力,癫痫,帕金森病,脊髓病变,脉管炎,高位...
&&已帮助用户：20637
问题分析：您好，根据您的描述，小脑性共济失调是一类有遗传倾向的疾病。建议您当地医院神经内科就诊，行头颅核磁共振检查，查找有无小脑萎缩等病变。意见建议：建议当地医院神经内科就诊，在专科医师指导下进行检查和治疗，祝健康。
职称：副主任医师
专长：脑出血,脑积水,脑瘤
&&已帮助用户：306278
指导意见：　遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病.为常染色体显性遗传.发病年龄愈小.病情愈重.目前尚无能够完全阻止遗传性共济失调病情进展的治疗的。
问小脑共济失调能治愈吗
职称：医生会员
专长：内科，上呼吸道感染等疾病
&&已帮助用户：6866
问题分析：你好，小脑共济失调属神经元性变疾病是侵犯脊髓前角细胞和脑干神经核以及大脑运动皮质锥体细胞的一种进行性变性疾病，约有5%-7%的患者和基因遗传有关。意见建议：治疗以扩张微循环使受损残余神经得到充分的血供，兴奋激活麻痹的神经细胞等复合治疗才能使病情的发展得到控制达恢复的目的。
问遗传性小脑共济失调 能治愈吗？
职称：医生会员
专长：临床常见疾病
&&已帮助用户：16093
您好，遗传性小脑共济失调治愈的可能性不大，但您可以通过后天的运动康复治疗使病情得到改善
问您好，麻烦问一下，遗传性小脑共济失调，...
职称：医师
专长：消化疾病，前列腺炎
&&已帮助用户：35601
你好， 孩子是小脑发育不良引起的，我们用中药龟-龙-脑-康修复损伤脑细胞，含有丰富的神经营养因子、小分子多肽、多种氨基酸，这些有效成分可直接作用于脑细胞，具有促进蛋白质合成抗脑皮质缺氧、改善脑能量代谢、加速脑血液循环，具有促进中枢神经细胞生长发育、修复中枢神经细胞损伤、抑制中枢神经细胞凋亡、增加中枢神经细胞数量的功能。对促进孩子脑发育效果很理想，孩子会好起来的
问家族遗传小脑共济失调有哪些危害呢？遗传小脑共济失调...
职称：医生会员
专长：高血压、心血管疾病
&&已帮助用户：71081
病情分析： 共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。
共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调和平衡。意见建议：共济失调的病因很多，首先须确定属于哪一性质的，然后考虑各有关的多种病因。因此，深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调，还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。
问脊髓小脑共济失调
专长：乳腺外科、肛肠疾病、烧烫伤
&&已帮助用户：219576
遗传性共济失调约占神经系统遗传病的10～15％很多国家和地区都有发生但不同的疾病类型其患病率在不同国家民族和地区有较大的差异文献中保守的估计全世界的患病率约为3/10万.脊髓小脑共济失调（spinocerebellar ataxias SCAs）是其中一组以常染色体显性遗传为特征临床表现以共济失调为主的神经系统遗传变性病通称为SCA系列.这组疾病存在明显的遗传异质性和临床变异性各类型之间又多有重叠交叉的症状和体征造成分类的复杂多样.. 对症治疗药物
尽管SCA的致病基因各异但在蹭中均累及脊髓和小脑引起共济失调等表型且绝大多数类型致病机制未明因此目前的治疗主要为对症治疗可帮助病人建立自信改善症状在一定程度上延缓病程进展.1.1 共济失调
共济失调是最难以用药物治疗的症状既往曾用毒扁豆碱加兰他敏甲氧苄氨嘧啶和磺胺增效剂磺胺甲基异恶喹等在部分病人有一定的短期疗效但是由于存在明显的副作用难以长期使用.1.2 帕金森综合征症状
黑质-纹状体多巴胺系统是SCA特别是SCA3重要的蹭受累部位.多巴胺（dopamine DA）是黑质－纹状体系统的重要神经递质其中34-二羟苯乙酸(3 4-dihydroxyphenylacetic acid DOPAC)和高香草酸(Homovanillic acid HVA)分别为DA的中间代谢产物和最终代谢产物.脑脊液中的DADOPAC与HVA含量变化反映了中枢DA能系统的活动状态已有报道SCA3患者脑脊液中这三者的含量均较对照组明显降低然而服用多巴胺类药物治疗对改善共济失调症状无明显效果但对SCA3中的帕金森综合征类型可能有效.1.3 肌肉痛性痉挛和肌肉僵直
SCA3和其它SCA亚型病人可出现痉挛状态镁制剂奎宁美金刚可缓解部分症状对严重的强直痉挛可用巴氯芬盐酸替扎尼丁或美金刚常可取得较好的效果.值得注意的是为缓解肌张力障碍有人用肉毒毒素治疗然而一些影响前角细胞的疾病如SCA3应慎重因为肌肉注射肉毒毒素能够引起严重和持久的肌肉萎缩.2. 非药物治疗 2.1 康复及心理治疗
目前对于遗传性脊髓小脑共济失调患者的康复和心理治疗尚未引起大家的重视实际上这种支持治疗非常重要不仅可以增强病人对疾病的认识和自信心同时可以改善语言吞咽平衡纠正步态和姿势提高生活质量.如构音障碍和吞咽困难可予以语言训练和吞咽训练治疗可在活动中用棱镜来纠正斜视的角度可用夹板和类似材料以防止过仰位和膝盖过伸所带来的损伤和疼痛.2.2 经颅磁刺激(transcranial magnetic stimulationTMS)
经颅磁刺激是神经刺激技术的一种有报道该技术能显著地改善患者躯干的共济失调并增加小脑的血流量. 3. 临床试验
近年来随着对遗传性共济失调的分子发病机制的深入研究对于可能的发病环节及治疗靶点有了新的认识（表1）如调节离子通道抑制突变基因表达促进分子伴侣作用抑制蛋白水解抑制突变蛋白聚集稳定线粒体抑制Caspase抑制组蛋白脱乙酰调节转录随之出现了一些相应的临床试验.3.1作用于电压门控性钙离子通道药物
SCA6为电压门控神经元钙离子通道的α1A基因突变引起神经元钙离子内流缺陷而致病.发作性共济失调II型和家族性偏瘫型偏头痛同样都是由于钙离子内流进入神经元引起发病.钙离子通道对PH值变化敏感其核心存在质子化位点对钙通透性非常重要而H+对通道有阻滞作用.乙酰唑胺为碳酸酐酶抑制剂可抑制肾小管上皮细胞内碳酸酐酶活性减少H+的分泌.因此乙酰唑胺可能通过酸化作用稳定异常的钙离子通道减少钙离子内流.有研究者给予SCA6患者乙酰唑胺250-500 mg/天治疗32周症状得到暂时的缓解长期的治疗效果尚未确定.另外已经证实乙酰唑胺对于CACNL1A4突变引起的发作性共济失调II型和家族性偏瘫型偏头痛治疗有效.由于加巴喷丁及普瑞巴林（pregabalin）可与电压门控神经钙离子通道α2δ亚单位相互作用有学者提出可将其用于SCA6的治疗还有待于进一步的临床试验证实.3.2
5-羟色胺补充疗法
5-羟色胺是小脑重要的神经递质增加5-羟色胺的生成减少丢失和增加回吸收量都有助于共济失调的改善.5-HT神经元主要位于脑干中缝核中线附近.神经纤维自中脑缘区末端和背部投射到前脑还有纤维走向小脑.延髓5-HT细胞有下行纤维到脊髓小脑主要的神经递质为5-HT.脊髓小脑变性主要为小脑脑干及脊髓萎缩实验证实有5-HT的异常.研究者尝试了多种5-羟色胺补充疗法如5-羟色胺前体（左旋羟色氨酸）5-羟色胺受体（5-HT1A和5-HT3）激动剂以及5-羟色胺回吸收抑制剂（氟西汀舍曲林帕罗西桐但仅有5-HT1A受体激动剂对共济失调有效其它方法疗效不肯定.3.3 组蛋白去乙酰酶抑制剂
研究表明目的基因的转录下调与PolyQ疾病的发病机制有关.McCampbell 等发现CREB结合蛋白（CREB-binding proteinCBP）在核内可与含异常扩展PolyQ肽链的蛋白发生相互作用.CBP是一种核蛋白辅助因子通过与转录因子CREB结合影响目的基因的转录.它具有乙酰基转移酶的活性可使核内多种蛋白发生乙酰化.其中组蛋白乙酰化是启动目的基因转录的关键步骤.PolyQ蛋白的核内异常聚集可能减弱了组蛋白乙酰化的水平从而引起目的基因的转录异常.
研究表明组蛋白去乙酰酶抑制剂（histone deacetylase inhibitorsHDACIs）对PolyQ疾病有一定的疗效.目前已有多种药物被用于治疗方面的研究如丙戊酸盐丁酸钠丁酸苯酯等其中丁酸苯酯治疗亨廷顿舞蹈波HD）已进入二期临床试验阶段.3.4 锂盐和丙戊酸钠
遗传性脊髓小脑共济失调中多种类型属于多聚谷氨酰胺疾病神经元内出现异常的蛋白质聚集.HSP70与HSP27等热休克蛋白可抑制PolyQ的聚集热休克转录因子（包括HSF-1）可调控它们的表达.
糖原合成酶激酶-3（glycogen synthase kinase-3）可抑制HSF-1作用.锂盐是有效治疗双相情感障碍的药物可通过抑制GSK-3提高HSP70HSP27及β-连环蛋白（β-catenin）的表达发挥作用.另外锂盐还可通过抑制p53与Bax增强Bcl-2的表达等多种机制保护神经细胞.近来研究证实锂盐对包括HDAlzheimer病SCAs在内的神经变性疾病也有治疗作用.
丙戊酸钠是一种被广泛使用的抗惊厥药物在胃肠道内分解为丙戊酸（VPA）对GSK-3具有拮抗效应同时可增强β-连环蛋白的作用还可抑制谷氨酸的毒性.3.5 谷氨酸递质系统药物
N-甲基-D-天冬氨酸受体是离子型的谷氨酸受体研究发现该受体的拮抗剂如苯环己哌啶地佐环平可造成人与动物的共济失调.因此有学者推测NMDA受体变构激活剂（D-环丝氨酸）可用于共济失调的治疗.研究显示该药能较好地改善躯体共济失调和构音障碍而对四肢共济失调和眼球运动障碍效果不明显.3.6 抗氧化治疗
氧化应激是神经变性病发病和加重的诱因之一遗传性脊髓小脑共济失调也不例外中枢神经系统具有高耗氧率丰富的脂质含量以及与其它器官相比抗氧化物酶相对缺乏的特点易受氧化应激损伤.
维生素E是有效的自由基清除剂其抗氧化作用主要是消除脂肪及脂肪酸自动氧化过程中产生的自由基.辅酶Q10是组成呼吸链的必需成分是电子传递链中的递氢体为线粒体合成ATP的必要成分可清除自由基并与维生素E协同在体内起抗氧化作用是目前国内外广泛使用的抗氧化剂.3.7 线粒体保护剂
线粒体异常已被公认为神经系统变性病普遍存在的现象在遗传性脊髓小脑共济失调中尤为常见督酞（恩必普）可提高神经细胞线粒体ATP酶活性以及线粒体复合酶IV的活性改善线粒体膜流动性恢复膜电位对遗传性脊髓小脑共济失调可能具有一定的的治疗效果.
问小脑共济失调
职称：助理医师
专长：慢性乙肝的治疗与保养
&&已帮助用户：73014
你好！针灸对这种病情有一定得康复作用得！这个疾病还是有隔代遗传的可能性
关注此问题的人还看了
大家都在搜：
关注健康生活！
社会发展节奏快，生存压力大，很多人不能良好调节自我心理，导致.
长期持续这种不良的作息习惯，会给身体造成很大负担，通常晚睡会使
造成这种现象的原因很多，也是男性高发病症，一般分为假性和真性两
百度联盟推广
免费向百万名医生提问
填写症状 描述信息，如：小孩头不发烧，手脚冰凉，是怎么回事？
无需注册，10分钟内回答
搜狗联盟推广
百度联盟推广
医生在线咨询
评价成功！