本站已经通过实名认证，所有内容由戴朴大夫本人发表
极重度耳聋 我大女儿是耳聋做了遗传基因检查无异常二胎会是...
状态：就诊前
常见的遗传性耳聋风险已经排除，但是不能排除罕见的遗传风险
状态：就诊前
谢谢戴大夫
那罕见的机率有多少呢，做些什么检查能查出来呢？
5-10%，没有其他方法能够检查出来
状态：就诊前
恩，谢谢戴大夫。现在只能顺其自然了。
预祝孩子一切都好
状态：就诊前
戴大夫：最近在网上看了有关你的一些留言，怎么第一胎是耳聋，要生第二胎要全家人都做遗传基因检查吗？可我只给我大女儿做了，我们家长没做。我问了一下别的医生说是只做孩子的基因检查就可以。不知道是不是这样，
家长如果能做会更安全，做第一个孩子能够排除大部分风险
戴朴大夫通知出停诊:7月3日门诊改为7日5日全天门诊；
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：双耳极重度耳聋&&
希望得到的帮助：1.属于什么性质的耳聋？当时做的初筛是否有问题？
2.是否是缺铁性耳聋？（如是）是否...
病情描述：患者现1岁零8个月，不会说话，其他智力、肢体协调等正常。2018年2月检查时才发现左右耳均为极重度耳聋，医生说只有做人工耳蜗，配助听器基本没有用。两边家族都没有明显的耳聋遗传史，因出生时听...
疾病名称：孩子被诊断为极重度耳聋有什么好的治疗方法&&
希望得到的帮助：是
病情描述：范医生你好！我的孩子被诊断为极重度耳聋，听力检查结果左耳80分贝，右耳100分贝，目前左耳佩戴着助听器，右耳完全听不到声音，请问有什么好的治疗方法吗
极重度耳聋
疾病名称：双耳极重度耳聋&&
希望得到的帮助：是否可以确诊极重度耳聋？是否需要佩戴助听器和人工耳蜗植入？应该如何选购？
病情描述：无耳聋家族史，40+3剖腹产出生，无入保温箱，无黄疸，出生时被羊水呛到了，鼻子塞了两个星期，宝宝两个月时感冒，吃过小儿氨酚黄那敏颗粒。怀孕时无免疫风疹疫苗，怀孕期间有过发烧感冒，药是区...
疾病名称：双耳极重度障碍&&
希望得到的帮助：想跟医生保持沟通，合适的时间去面诊
病情描述：宝宝现在四十二天，平时一点反应也没有，二月三号做检测说是极重度耳聋，
疾病名称：2岁检查，左耳全聋，右耳极重度聋！救命！&&
希望得到的帮助：小儿有晚上打呼噜习惯，是否为腺样体肥大引起的耳聋？是否有必要做人工耳蜗手术？能否...
病情描述：小儿两岁一个月，任然不会说话，在医生推荐下到市保健院进行检查，结果得出左耳全聋，右耳极重度耳聋结果，但是在新生儿听力检查时一切正常。不明耳聋具体原因，耳聋情况应该属于加重。家族并没...
疾病名称：先天性重度和极重度耳聋&&
希望得到的帮助：是否确定耳聋？如果是，几个月大开始佩戴助听器？
病情描述：我女儿三个月大，前几天在市儿童医院检查出重度和极重度耳聋，想咨询医生附件的报告是否说明了我女儿已经判定为耳聋了？如果是，请问是属于哪种耳聋？另外我女儿有没有可能太小了耳朵还没发育好...
疾病名称：本周检查听力及ct，发现双耳极重度耳聋。&&
希望得到的帮助：需要增加什么项目检查，找出病因，最好在当地做实验室项目，上传给你。
病情描述：出生40天做的听力检测，一个耳朵没问题，一个不愿意听。以为没事没有跟进检查。在10个月大时感觉怪怪，叫他没反应。也发现他极少被惊吓到，可以说没有。由于地级市医疗水平较差，10个月去本市三...
疾病名称：宝宝在潍坊市妇幼保健院两侧耳朵极重度耳聋&&
希望得到的帮助：两耳及重度耳聋。和需要去北京做更详细的检查吗？药物性耳聋除了人工耳蜗手术还能有别...
病情描述：宝宝现在一岁三个月。还小的时候退烧药服用一点时间。也少量服用过庆大霉素颗粒。我们具体情况和需要去北京做更详细的检查吗？
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
戴朴大夫的信息
耳神经外科疑难疾病，耳显微外科，尤其是人工耳蜗植入、中内耳疾病的外科治疗与听力重建术、面神经疾患及眩...
戴朴，男，主任医师，教授，博士生导师，解放军总医院耳科主任，聋病分子诊断中心主任，中央保健会诊专家，...
戴朴大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
耳鼻喉可通话专家
副主任医师
武汉协和医院
杭州市第一人民医院
耳鼻咽喉科
副主任医师
上海市五官科医院
广东省第二人民医院
耳鼻咽喉头颈外科
副主任医师
武汉协和医院
副主任医师
上海长海医院您当前的位置 ：&&&&&&&正文
头胎宝宝患了罕见病
想生二胎得做好“三级预防”
阻止罕见病胎儿出生　专家呼吁：重视孕前遗传咨询、产前诊断
日&&&&来源：&&&&
　　浙江在线-健康网2月28日讯（浙江在线记者 柴燕宏 通讯员 王红丹）说起罕见病，很多人还都持以看客的态度，认为罕见病概率很低，离自己的生活很遥远。但当说起遗传性耳聋、血友病以及之前在网络上因冰桶挑战而被熟知的&渐冻人&，大家还会觉得陌生吗？
　　据世界卫生组织数据显示，目前已公布的罕见病约7000种，中国的罕见病人数约为1680万，且七成在儿童时期发病。
　　今天是国际罕见病日，杭州市妇产科医院产前诊断中心主任梅瑾告诉记者，虽然罕见病的发病率低于万分之一，但于每一对父母而言，没发生就是0，发生了就是1。随着两孩政策放开，高龄孕妇增多，罕见病患儿及出生缺陷患儿的出生风险也随之增加。要预防罕见病患儿的出生，有家族遗传史的、高龄、高危人群，孕前遗传咨询、孕前基因检测、产前诊断缺一不可。
2017年国际罕见病日的主题是研究，口号是：研究带来无限可能
　　头胎宝宝患了罕见病，还能生二胎吗？
　　对32岁的龚女士来说，是不幸的，因为4年前她生下一个儿子，却在3岁时诊断出患上了一种罕见病&&进行肌营养不良；但同时她也是幸运的，因为6个月前，她经过产前诊断排除了胎儿有患病可能，顺利生下了第二个孩子，一切都很健康。
　　一般的小孩半年就可以自己坐了，而自己的儿子欢欢(化名)到了8个月才勉强能坐起来；别人孩子10个月左右就能走路了，儿子却到18个月才会慢慢走几步&&这些与其他孩子的区别，做母亲的龚女士其实再清楚不过。但初为人母，她本以为只是自己的孩子发育得比别的孩子迟缓了一些。
　　直到欢欢年满3周岁要上幼儿园了，体检时发现肝功能异常，到医院一查竟是患了&进行性肌营养不良&。
　　&这是由位于X染色体上的DMD基因控制的一种遗传病，特点是骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。&梅瑾医师介绍，这是一种性染色体遗传病，主要发生于男孩，女性则为遗传基因携带者，三分之二有家族遗传史，三分之一是新发生的基因突变引起，没有家族史。
　　患儿多于4~5岁发病，一般不晚于7岁。一般情况下，患儿坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现有行走缓慢、步态不稳、左右摇摆，宛如&鸭步&。3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌、腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性，不治疗的情况下二十岁以前死亡。目前，世界上尚无有效根治方法。
　　我和丈夫都好好的，怎么孩子就得病了呢？既然是遗传，可还能生二胎？对龚女士来说，现实是残酷的，但她告诉自己要坚强。她断然不会放弃任何一个可以诊治欢欢的机会，但她也想再生一个健康宝宝来陪伴她和欢欢一起成长。
　　阻止罕见病胎儿出生　　
　　重视&三级预防&孕产前筛查
　　&你不要过分紧张，现在我们既然确定了孩子的致病基因，那就要再查一查家庭基因。等你怀了二胎，孕期做产前诊断，如果能排除孩子带有该基因，孩子就是健康的。&
　　在梅医师的建议下，龚女士一家人都做了该遗传病的基因检测，最后发现龚女士的父母都不是DMD基因的携带者，是龚女士自己发生了DMD基因突变。于此同时，龚女士做了常见的14个遗传病的携带状态检测，发现自己还是肝豆状核变性的携带者。
　　知道了&始作俑者&，接下来就只需见招拆招了。在孕18周时，龚女士到医院产前诊断中心做了羊水穿刺，进行了基因检测，排除了胎儿带有进行肌营养不良和肝豆状核致病基因的可能。得上天眷顾，二宝很健康。
　　&很多人问，我们家族没有遗传病史，不用担心得遗传病吧？其实，这是一种误解。&梅瑾医师说，没有家族遗传病史，不代表不会生患遗传病的孩子。除了常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传病可能会导致孩子患遗传病外，新发的基因突变，也可能导致孩子患病。
　　&面对这些困境，更好的办法是预防罕见病患儿的出生。&梅医师认为，要尽可能降低罕见病遗传病的发病率，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿疾病筛查。
　　梅医师表示，如果第一胎是病儿，那么生第二胎前就一定要谨慎。如果能够在怀孕前先通过基因检测明确病儿的基因突变，就可以在怀第二胎的时候，通过产前基因诊断，提早发现胎儿是否患病，阻止患病胎儿出生，这将大大降低罕见病患儿的出生数量。
责任编辑：陈雨笛
归属专题：
微信订阅号
浙江在线健康网
每日头条推送
传真：2邮箱：扫码关注浙江在线健康网家有聋儿想生第二胎.做耳聋基因筛查能否_百度知道
家有聋儿想生第二胎.做耳聋基因筛查能否
提示该问题下回答为网友贡献，仅供参考。
我有更好的答案
你们家孩子是先天性的耳聋吗，如果想要二胎，最好做个耳聋基因筛查，如果你们夫妻体内携带有耳聋基因，那么二胎也可能是聋儿，要不要你们需要考虑清楚。
要听医生的
最好到大医院做全面的基因筛查，一定要听医生的
最好是做基因筛查
其他1条回答
为您推荐：
其他类似问题
您可能关注的内容
换一换
回答问题，赢新手礼包
个人、企业类
违法有害信息,请在下方选择后提交
色情、暴力
我们会通过消息、邮箱等方式尽快将举报结果通知您。本站已经通过实名认证，所有内容由戴朴大夫本人发表
宝宝耳聋基因筛查有一项异常 宝宝耳聋基因筛查有一项异常
状态：就诊前
希望提供的帮助：
1、宝宝耳聋的几率高吗，平时应注意什么（比如用药，外伤，运动等）？
2、是否需要治疗？
3、以后婚配生育需要注意什么？
这个基因与前庭导水管扩大相关，建议6个月后复查听力，做颞骨CT检查，排除是否有导水管扩。目前不需要治疗，平时注意不要摔碰头部。
状态：就诊前
谢谢您的回复！如果6个月后复查听力没有问题，还需要做颞骨CT检查吗？孩子比较小，做颞骨CT检查有什么副作用吗？
最好是做CT检查，做CT副作用很小。
戴朴大夫通知出停诊:7月3日门诊改为7日5日全天门诊；
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：宝宝耳聋基因筛查有一项异常&&
希望得到的帮助：1、宝宝耳聋的几率高吗，平时应注意什么（比如用药，外伤，运动等）？
2、是否需要治...
病情描述：宝宝出生时做的听力OAE初筛通过，没有再做过听力复筛。现在不到三个月，对声音很敏感，父母听力正常，未做过听力基因筛查。今天收到短信说耳聋基因筛查有问题，于是上网查，有一项SLC26A4 2168 ...
疾病名称：听力目前很好 有遗传基因&&
希望得到的帮助：请问大前庭水管综合症发病的可能性是多大？
病情描述：我宝宝出生时候听力筛查通过，三个月听力诱发脑干电位检查通过，但是新生儿筛查中PDS检测位点2168A-G基因型AG 杂合突变 其他均正常
疾病名称：可能是大前庭水管综合症&&
希望得到的帮助：请问大前庭水管综合症发病的可能性是多大？
病情描述：我宝宝出生时候听力筛查通过，三个月听力诱发脑干电位检查通过，但是新生儿筛查中PDS检测位点2168A-G基因型AG 杂合突变
其他均正常
疾病名称：新生儿耳聋基因筛查GJB2异常&&
希望得到的帮助：希望了解这个突变会造成以后宝宝耳聋吗？
病情描述：你好，我宝宝新生儿耳聋基因筛查有一项GJB2 299 del AT 杂合突变型 异常，其余都正常，现在宝宝10个月了，在前几次体检中听力都正常，请问这个异常宝宝以后会变为耳聋吗？
疾病名称：孩子耳聋基因筛查未过&&
希望得到的帮助：看检测结果孩子有可能耳聋么？还是需要带孩子去找您检查？
病情描述：陈教授您好！我的宝宝快四个月了，出生时听力筛查过了，OAE左耳73db,右耳73db,现在耳聋基因筛查未过，有一项异常：
检测基因 突变位点
检测结果 结果说明
IVS7-2 A > G
疾病名称：新生儿IVS7-2A＞G杂合突变型 异常&&
希望得到的帮助：请问这一项会影响孩子听力吗？我们应该如何应对？
需要做什么检查？
请主任帮忙解惑...
病情描述：张主任您好，我家宝宝新生儿耳聋基因筛查刚刚收到结果
SLC26A4 IVS7-2 A > G 杂合突变型 异常，
孩子2个月大，新生儿听力筛查是通过的。
孩子平时可能分辨音源。
疾病名称：听力筛查通过，耳聋基因筛查不过&&
希望得到的帮助：宝宝的听力有没有问题，耳聋基因筛查报告准确吗？
病情描述：听力筛查3天双耳均未过，医生让做了耳聋基因筛查，筛查结果为GJB2176del16纯合突变，42天复查听力双耳均通过了
疾病名称：宝宝耳聋基因筛查&&
希望得到的帮助：进一步治疗或检查的建议
病情描述：宝宝2个半月，出生时听力筛查过了，但是满月筛查没过，耳聋基因筛查
235deGJB2l c 杂合突变型
299del AT 杂合突变型
杂合突变型
其余的为 野生型
。宝宝会不...
疾病名称：耳聋基因筛查异常&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
耳聋基因筛查未通过，其中有一项GJB2
杂合突变型 异常（我上传了结果图片）
曾经治疗情况和效果：
病情描述（发病时间、主要症状...
疾病名称：新生儿耳聋基因异常&&
希望得到的帮助：请医生给我建议
病情描述：女,29岁。医生，您好，宝宝现在3个月了，耳聋基因筛查其中一项GJB2 235delC检查结果为杂合突变型。宝宝出生3天时听力筛查正常，请问医生，宝宝听力是不是会受影响，我们该怎么办呢？宝宝以后耳聋...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
戴朴大夫的信息
耳神经外科疑难疾病，耳显微外科，尤其是人工耳蜗植入、中内耳疾病的外科治疗与听力重建术、面神经疾患及眩...
戴朴，男，主任医师，教授，博士生导师，解放军总医院耳科主任，聋病分子诊断中心主任，中央保健会诊专家，...
戴朴大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
耳鼻喉可通话专家
副主任医师
武汉协和医院
杭州市第一人民医院
耳鼻咽喉科
副主任医师
上海市五官科医院
广东省第二人民医院
耳鼻咽喉头颈外科
副主任医师
武汉协和医院
副主任医师
上海长海医院听力不好会遗传么?什么情况下需要做耳聋基因检测?
年轻的爸爸妈妈们可能会奇怪，我们夫妻两人听力都是正常的，老一辈的听力也没有问题，怎么孩子的耳朵就听不见呢？还在恋爱中的青年男女，也都希望知道，如果以后有了小宝宝，会不会也像自己一样是有听力损失的呢？其实这两个问题，通过耳聋基因的检测基本就可以了解了。
我们先说一说什么是耳聋基因。
基因是我们人体内遗传信息的核心单元，耳聋基因就是和听觉功能密切相关的基因，当这些基因出现突变时就产生了遗传性听力损失。
遗传性听力损失约占我国听力残疾人群中的60%，主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。常染色体隐性遗传（如GJB2或SLC26A4基因）是其中最常见的一种遗传方式，约占遗传性听力损失的80%。常染色体显性遗传（如GJB3基因）约占遗传性听力损失的15%。
伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性听力损失的2%-3%。剩余的其他种类的遗传我们在这里就不讨论了。大家请看下面这幅图，就基本可以了解各种遗传方式的占比了。
那么最常见的耳聋基因是什么？我们中国人群大部分遗传性听力损失是由4个基因的突变所引起：GJB2、GJB3、SLC26A4（我们也可以简称PDS）、mtDNA12srRNA也就是线粒体基因。
1、GJB2基因
占遗传性听力损失病因约21%，健听人群中约3%的携带率。遗传方式为常染色体隐性遗传。
听力表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性听力损失；多为非进行性听力损失；一般双侧听力对称；少部分表现为轻、中度听力损失、儿童期迟发性（后来才出现的）或进行性（逐渐变差）听力损失。
2、SLC26A4基因（PDS）：
这种基因占遗传性听力损失病因约19%，健听人群中约有2.6%的携带率。遗传方式同上面提到的GJB2一样为常染色体隐性遗传。
SLC26A4基因突变可以导致大前庭水管综合征。
听力表现为双耳先天性重度、极重度或程度不等的听力损失、儿童期发生迟发或进行性听力损失，并且有近1/3的患儿能通过听力筛查，堕床、轻微头部外伤、感冒、噪声等可诱发及加重听损程度。
（关于大前庭水管综合征的文章链接：孩子是大前庭，如何选择助听器和人工耳蜗？感兴趣的家长可以查看）
3、线粒体基因
占遗传性听力损失比例不足1%，健听人群中约有0.3%的携带率。遗传方式为线粒体基因遗传，也就是母系遗传。即女性将线粒体基因突变传给下一代，男性不再下传。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，低剂量使用就会出现耳鸣，甚至严重的听力下降，导致“一针致聋”。
4、GJB3基因
约占遗传性听力损失的15%，遗传方式为常染色体显性遗传，特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致听力损失，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有听力损失患者，家族病史比较明显。
什么情况下需要做耳聋基因检测？
1、听力损失者，想了解自身听力损失的原因；
2、因感冒、头部受击打等或其他原因导致听力下降的患者；
3、家中有使用耳毒性药物导致听力损失的人群，如检测结果显示线粒体基因突变，应避免使用氨基糖甙类药物；
4、具有家族性听力损失病史，正面临结婚或者想要宝宝这类选择的患者或其家人；
5、已经生育一个听损宝宝的家庭，可在再次生育前进行产前基因诊断；
6、对于年龄较小的宝宝不适于做CT检查时，需要了解是否有大前庭水管综合征的家庭；
7、准备进行人工耳蜗植入手术，可通过基因检测来辅助判断康复效果。如GJB2基因突变导致的先天性听力损失患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，植入后会获得良好的康复效果；
8、孕妇可在孕期进行产前筛查，可提前预知生育听损宝宝的风险；
9、新生儿进行耳聋基因筛查可有效提高遗传性听损患儿的检出率，避免药物致聋或“一巴掌致聋”等。
对于新生儿的耳聋基因筛查，我们先了解一下。
目前使用基因芯片进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体4个基因9个位点的遗传检测，这9个位点又是检出率较高的热点突变。
需要注意的是，既然是基因筛查，那么所检查的就是九个热点突变，若检测结果显示“（单）杂合突变”，不排除芯片检测范围不足而漏检的复合杂合突变，若宝宝出现听筛未通过或言语发育异常，则需要进行全序列的基因检查来明确。
产前诊断的时间内容和意义：
我们之前了解的基因筛查，是宝宝出生后的检测方式，那么产前诊断，就是一种预防措施。对于已育有一位听障宝宝的家庭，产前诊断可以实现不再生育听障宝宝的目标。对于健听的家庭，也可以提供优生优育的指导。
那么产前诊断的时间是什么时候呢？
怀孕11-13周可进行超声引导下/羊绒/毛膜取样；
怀孕18～22周，可进行超声引导下羊膜腔穿刺，羊水取样；
怀孕约24~~26周时，可在超声引导下/行脐带穿刺/脐带血取样。
一些存在的误区：
1、耳毒性药物致聋，一定都是通过基因遗传的。
答案是：不一定，携带线粒体基因突变的人群接触少量的氨基糖苷类抗生素就会有较大程度的听力下降，没有携带此突变基因的人群，如果大量使用此类耳毒性药物，也会产生听力损失。
2、耳聋基因检测报告没有问题，那么一定不是基因遗传的问题。
这是错误的。目前主流的耳聋基因检测只能检测GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA四种耳聋基因，还有许多其他未检查到或者未知的，需要进一步的科学研究来证实的相关基因。所以不用太过纠结于是否是遗传引起的，利用现有的检测方式来达到为孩子明确或提高后期的听觉及康复效果才是目标。
3、听力筛查通过了，听力一定没有问题。
这是错误的，对于在出生后做过听力筛查通过了，但是听力及言语发育情况缓慢或异常的孩子，家长需要密切关注，比如携带线粒体基因突变的孩子或者是患大前庭水管综合症的孩子，比较容易出现这类情况。
4、爸爸、妈妈和头胎宝宝，听力都没有问题，二胎宝宝的听力也不会有问题。
上面讲到的GJB2和SLC26A4都是常染色体隐性遗传，爸爸和妈妈都是携带者但听力正常的情况下，有25%的几率生下听损宝宝，所以在怀孕期间做耳聋基因检测还是有必要的。
5、耳聋基因致聋的儿童，能接种疫苗么？
答案是可以的，某些种类的疫苗（主要是病毒类疫苗），在生产过程中为了防止细菌污染，会使用抗生素，之后再通过纯化将其清除，但总会有少量的抗生素残留。目前，常用于疫苗生产的抗生素主要有新霉素、链霉素、硫酸庆大霉素、硫酸卡那霉素、金霉素等。
因此，某些疫苗中，是含有氨基糖甙类抗生素的。疫苗中残留的抗生素剂量，相当于临床常规一次用量的百万分之一。与日常生活中可能接触到的风险相当。所以听损宝宝是可以正常接种疫苗的。
责任编辑：
声明：该文观点仅代表作者本人，搜狐号系信息发布平台，搜狐仅提供信息存储空间服务。
今日搜狐热点