副主任医师
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咖啡斑 面积较大咖啡斑
状态：就诊前
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状态：就诊前
希望提供的帮助：
请医生给我一些治疗上的建议,问题：
1、背部肉粒是皮肤纤维瘤还是神经纤维瘤还是疣体？如何区别？
2、我三处咖啡斑是典型的NF1咖啡斑吗？
3、我患NF1的概率多大？
4、我打算去医院看看是否有虹膜错构瘤，如果没有，是否可以100%排除NF1。
5、如果不是NF1，但从咖啡斑这么大来看，要注意可能患上其他什么以咖啡斑为变现的疾病吗？
不好意思，问题比较多，最近才留意到这个病，寝食难安。望收到答复，非常感谢！
用药情况：
服用说明：无
&副主任医师
1. 背上这个肿物可能性还比较多，但是要区别是不是神经纤维瘤体很简单：第一，你用手摸一下，如果质地很软，或者指头一按压就凹进去，那神经纤维瘤病的可能性就很大，反之则不是的可能性很大；第二，可以切下来做一个皮肤组织病理，后者是金标准，可以100%确定或者排除。
2. 只有右肩部是典型的咖啡斑，腰背部那块更像是斑痣。具体参考我下面的文章。
3. 全身型的NF可能性很小，但是现在我不敢排除节段型，主要还取决于这两处小肿物的性质。
4. 没有虹膜利氏结节只能说全身型的NF1可能性很小，不能排除节段型NF。
5. 如果不是NF，或者说不是节段型NF，那就不要担心了，其他疾病可能性很小。
状态：就诊前
感谢您这么快就回复。腰部那个肉粒实在太小，一按就歪到旁边，很难证明能否凹进去，柔软度就像肉粒。再咨询几个问题：1、去皮肤科看医生的话，不切除做病理，一般医生能否判断肉粒的性质？2、如果怀疑是节段型，都40岁了，怎么才长了一个芝麻大小的肉粒？腋窝那个肉丁，细细长长的，我怀疑是疣。3、只有一个典型咖啡斑，也会患节段型NF1吗？4、如果医院确定肉粒不是神经纤维瘤，因为有典型咖啡斑，都40岁了，以后还有可能再长节段型的神经纤维瘤吗？5、问这么多问题，其实就是不了解节段型NF1。可以简单介绍一下吗？谢谢！
&副主任医师
1. 如果不做病理，一般的医生恐怕不太敢给您下定论。
2. 节段型的瘤体可以很多也可以很少，就看累及的节段大小。小的可以就2-3个瘤体，我最近一个检测的患者就是这种类型，她甚至连咖啡斑都没有，但是基因上确诊了是节段型NF。
3. 如2，可能。
4. 如果不是，那就不用担心了，以后再长可能性非常小。
5. 节段型NF1其实很常见，比我们医学上报道的多，只是很多表现很轻就诊断呈别的疾病（如脂肪瘤）。节段型NF如果瘤体少，累及范围小，对生活其实没有太大影响，不管它也没关系。
状态：就诊前
对于NF，与良性的神经纤维瘤体影响外观比，我更担心的是基因突变了，看了不少报道，会导致其他恶性肿瘤发生概率放大N倍。再咨询几个问题：1、现在我有必要去医院检查是否得了节段型NF吗？切除做病理如果是神经纤维瘤，还有有必要做DNA检测吗？2、如果确诊节段型NF，我患其他恶性肿瘤概率是不是比正常人要高？3、节段型NF会遗传给孩子吗？我女儿5岁多只有一个不规则不到1CM的咖啡斑，其他正常。儿子6个月，下颌位置有一个1.2CM典型椭圆形边界光滑的咖啡斑，屁股也有一个，但颜色变得很淡了，其他正常。我老婆也有2-3个不规则2CM咖啡斑。谢谢你！林教授。
&副主任医师
1. 我建议可以先做个病理，如果病理证实这个皮疹不是神经纤维瘤，那就完全排除了，其他检查都不需要做。如果病理证实是神经纤维瘤，临床我们怀疑是节段型NF，做基因检测的意义并不是很大，除非您打算要孩子想做产前诊断。
2. 节段型的通常不会，除非累及面积很大。如果仅累及皮肤，只要不出现大片的丛状神经纤维瘤，一般不会明显增加肿瘤的风险。
3. 有这个可能性。不过根据您的描述，您的孩子应该是没有神经纤维瘤病。
状态：就诊前
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状态：就诊前
我去当地三甲医院看了我背部上那一个2mm大的小肿物，皮肤科医生触诊说像皮赘，说不放心就做皮肤电子镜，所以做了，报告见图片，但报告还是不能排除神经纤维瘤。我自己微距拍了几张照片，没有蒂，我自己摸那个肿物的确很软，像只有皮，里面没有太多东西，可捏成扁的，放手不回弹还是扁的一样，总体就是软而没弹性。尝试手指或指甲把它往皮下按，但按不下去，就往四周扁的感觉，也没有回弹。咨询几个问题：1、报告上说没有疝囊结构，意思是神经纤维瘤大部分还是全部都有这种结构吗？2、听皮肤科医生和网上说的神经纤维瘤摸起来柔软有疝囊样感，疝囊样感是什么感觉？捏它里面瘤体会滑动到皮下，放手又滑回来？还是别的？3、根据我触摸的描述及微距拍的照片，你觉得像神经纤维瘤的概率是多大？4、报告诊断软纤维瘤概率大，还有必要做病理吗？盼复。 谢谢林教授！
状态：就诊前
另外，之前我说的腋窝小肿物医生比较肯定是疣，很细长有蒂。
状态：就诊前
5、对于腰背部这个小肿物，门诊医生说像皮赘，报告说软纤维瘤可能性大。请问软纤维瘤就是皮赘吗？
&副主任医师
1. 是的，多数神经纤维瘤都有疝囊感，手一按很容易凹进去；
2. 就是用手指一碰，就凹陷进去。
4. 可以不做了；
5. 是的，软纤维瘤就是俗称的皮赘
状态：就诊前
林教授，我了解到长在皮下并隆起皮肤那种神经纤维瘤可以把它按下去，放手又回弹起来。请问：1、您说用手指往下按会凹陷，像我这种长在皮上的，也会凹陷吗？是凹陷到皮下吗？我的按下去没感觉凹陷到皮下，但因为很软会变扁。2、长在皮上的神经纤维瘤左右捏会有弹性吗？我的没弹性，可以捏扁后基本固定扁形。3、我再补充几张照片（其中有张是被我捏扁后拍的），结合我昨晚发的微距照片，从外观上看像皮赘还是神经纤维瘤？因为做电子皮肤镜的医生说有点像神经纤维瘤，她可能也是看到咖啡斑和摸起来很软。所以，搞到我比较纠结，实在抱歉，又要麻烦您次详细解答了。
&副主任医师
1. 这种凹陷是一种陷进去的感觉，就像下面被掏空了的那种疝囊感。
2. 会很快恢复回来，就是说虽然软，但是弹性还是在的，不会捏下去就瘪了半天恢复不回来。你说的这种情况应该更符合软纤维瘤。
3. 更像皮赘，就是软纤维瘤，不像神经纤维瘤。
状态：就诊前
林教授，您上次跟我说我腰部那个斑更像斑痣，我看了您的鉴别文章，有几个问题又要麻烦您帮忙解答：1、我腰部那个斑（见图）颜色比你文章说的斑颜色要深很多，比我肩部那个咖啡斑（见图）还要深，这个斑范围内确实长了一些小斑点，但这些小斑点都是平的，没有任何颗粒感。请问这样的情况也算是斑痣吗？会不会加大NF的可能性？2、我左小腿上有一两个不到1CM大的白斑，图片是摩擦前后对比图，摩擦后白斑上还起了一个小水泡（拍照时还没起，所以照片看不出来），请问这个白斑是白癜风还是贫血痣？或者别的？会不会加大NF的可能性？3、半年前开始到现在经常双侧耳鸣，颈部和下颌淋巴结肿大，去三甲医院做了鼻咽部+颈部的增强CT（要打针水那种），仅提示多发淋巴结稍肿大。我把片子给耳鼻喉科医生及肿瘤科医生看过，都是没太大问题。因为耳鸣问题，我想到了NF2。请问，如果我有听神经瘤，当时医生是否很容易在片子上就会发现？4、临床上40岁左右才发现NF2的多吗？谢谢您，林教授。
&副主任医师
1. 可以的，斑痣上的痣可以是交界痣，不一定要高出皮面，当然时间久了交界痣可以进展成皮内痣，这个时候就会高出皮面了；
2. 不是贫血痣，但是也不像白癜风，像是特发性点状皮肤色素减退斑，实际上可能是皮肤一种老化的表现，没有太大关系，不提示NF；
3. 这要看你CT增强是不是主要看前庭神经和听神经的，如果主要扫咽部，不一定能看到。最准确的还是做听神经的核磁扫描，比CT看得更清楚；
4. 也有，这种类型多数是镶嵌的NF2，听神经瘤只累及一侧，因此自己并不太知道自己听力有异常。
状态：就诊前
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状态：就诊前
林教授，再次麻烦您看看我发的照片。因为确实比较小（大概就2-3毫米，微距照片看起来感觉大），摸起来比较软，可以左右摆动的感觉，会不会因为太小，所以没法按出凹陷，拇指食指捏着来回搓动也没有囊性感？你临床上经验丰富，麻烦您再帮忙判断一下这个疙瘩是神经纤维瘤吗？
状态：就诊前
所有照片均为同一个疙瘩。
&副主任医师
谢谢上传清晰图片，这次看得很清楚。神经纤维瘤一般是肤色或者粉红色，摸起来很软疝囊感很强。您这个皮疹基本可以确定是软纤维瘤了，和神经纤维瘤应该没有关系。
疾病名称：脸上有两块咖啡斑，生理性还是病理性？&&
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遗传性皮肤病的治疗，遗传性皮肤的基因诊断，产前诊断；遗传性大疱性表皮松解症、鱼鳞病、掌跖角化症、着色...
2010年获北京大学医学博士，现为北京大学第一医院皮肤科副主任医师、副教授。主要研究方向为遗传性皮肤病及...
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咖啡斑知识介绍1岁9个月，身上多处大面积咖啡斑 是咖啡斑吗？基因检测能确诊患神经纤维瘤...
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1岁9个月，身上多处大面积咖啡斑
女，3岁9个月。1岁9个月，身上多处大面积咖啡斑。如图请问是咖啡斑吗？如果不是，会不会是其他病理性的斑？做基因检测能不能确诊神经纤维瘤，如果没有神经纤维瘤，这种斑会一直长满全身吗？如果是其他病理性的斑，如何确诊？
想获得的帮助:
是咖啡斑吗？基因检测能确诊患神经纤维瘤？其他病理性斑如何确诊
病历资料(患处照片、检查资料)仅医生及患者本人登录后可见
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是咖啡斑，但是不像典型病理性咖啡斑，不像神经纤维瘤病。如果做基因检测，可以检测一部分和咖啡斑相关的疾病，但不是所有的。因为有些咖啡斑相关的疾病通过血液DNA检测并不能检测出来，比如Albright综合征。
如果不是神经纤维瘤病相关的咖啡斑，多数在出生不久后就处于稳定状态，不会持续增多。
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请问林医生，那还需要为小孩做什么检查，来确诊她身上的斑是病理性斑吗？
家族没有遗传，是不是患病的可能性更小？
以您的经验，这种咖啡斑像什么病？得病的几率大不大
如果不是病理性咖啡斑，为什么会有这么多斑呢，这些斑会不会慢慢消失？
1. 您把小腿那块斑片重新拍照（清楚）上传我再看看。
2. 没有家族史的咖啡斑，患神经纤维瘤病的可能性会减少。
3. 像是生理性的，和疾病可能没有关系。
4. 颜色淡、境界不清的咖啡斑更多是生理性的，可能会随年龄增长逐渐消退。
郑重提示：线上咨询不能代替面诊，医生建议仅供参考！
病历资料仅医生及患者本人登录后可见
这个印曾经是有点红，印上面有长皮疹，现在皮疹已经康复
皮疹是类似湿疹类，我也不能确定哪类皮疹，拿湿疹膏涂会消
小孩刚出生没多久上身长好多湿疹，直到五六个月大才康复，不知道这个和那个斑有没关联
颜色一直咖色带点点状红，不受其他影响而变色
皮疹康复后，颜色慢慢稍有变淡
腿上这块应该是炎症后的色素沉着，我看颜色还有一点点发红，孩子还有瘙痒的感觉吗？另外，家里是否养小猫小狗？孩子没有接触宠物的历史吧？
我需要除外一下体癣的可能性。
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林医生，你好，之前咨询过关于本人女儿身上的咖啡斑问题，你初步判断不是病理性的咖啡斑，我打算二胎，请问有必要做个基因检测吗？是一家三口一起做吗？是在当地委托当地医院找检测机构做吗？大概费用多少？
林医生，你好，之前咨询过关于本人女儿身上的咖啡斑问题，你初步判断不是病理性的咖啡斑，我打算二胎，请问有必要做个基因检测吗？是一家三口一起做吗？是在当地委托当地医院找检测机构做吗？大概费用多少？
如果不做这个基因检测，能否怀二胎时候孕中做羊水的基因检测？羊水穿刺能否查出胎儿有没患咖啡斑或神经纤维瘤
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咖啡斑怎么能彻底根除会不会引发纤维瘤
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我家宝宝两个月了身上大大小小的有10多处咖啡斑而且上面貌似还有小白点会不会引发纤维瘤啊？多大治疗合适？能彻底根除么是不是会伴随孩子长大咖啡斑也跟着变大？有没有变浅或者消失的可能
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擅长: 月经不调,先兆流产,不孕不育,阴道炎,子宫肌病,泌
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&&&&&&病情分析：&&&&&&神经纤维瘤又称神经膜瘤、神经瘤、神经周围纤维瘤、雪旺细胞瘤、神经周围纤维母细胞瘤。&&&&&&指导意见：&&&&&&手术径路可视情况而采取经前鼻孔、经鼻侧切开，或经鼻外和筛窦进路或柯陆手术切除。面中部脱壳手术具有野宽广、术后面部不留疤痕等优点，是切除鼻腔、鼻窦区神经纤维瘤的最佳术式。
擅长: 银屑病、白癜风、湿疹、性病、过敏性疾病、斑秃、真菌
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，看了你的描述，以前就有咖啡斑吗还是后来才有的咖啡斑。&&&&&&指导意见：&&&&&&不一定有咖啡斑就会出现纤维瘤，咖啡斑可以用激光治疗效果非常好的，不用过分担心。
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孩子生下来就有好多咖啡斑，好担心以后会有瘤。
孩子一出生就有几块，两个月后逐渐多起来了，有一块最大的，大概直径3cm，还有几个硬币大小的，超过6块直径1.5cm的斑了。好担心，怕以后会有瘤。就算有瘤，我也希望他是轻微患者，我们父母都没有神经纤维瘤病。母亲肚子上只有一块小斑。请问大家，我该怎么办啊？是不是青春期时段，大概7岁以后陆续就会有瘤出现吗？
应该没事儿的，，我也是天生就有斑，而且一大片，其他部位也有很多，很有可能是基因突变造成我的状况，今年我15，在还没上小学的时候就有手术过了，身上依然还有许多大大小小的斑和瘤体。。
你孩多大了？男孩女孩？
你儿子发育怎么样
我妈妈是多发性神经纤维瘤，我生下来左手臂就有很大片的咖啡斑，长得很慢。不过现在都26了，除了那个与生俱来的咖啡斑，其他肿瘤都没有哦，没有发病呢。你不要太担心，不是都会发病的
刚刚去“”咖啡斑吧，看了一圈，很多家长还在愁怎么去斑，还不知道这个胎记真正的可怕之处，为什么现在越来越多的小孩都得神经纤维瘤，天不公道
顺其自然吧，你现在担心也没有用。多关注这方面的消息。
请问你家里有遗传的吗
NF1咖啡斑尤其独特：境界清晰、色素沉着均匀、圆或椭圆形、棕色且颜色不太深也不太淡、边界规则无锯齿、单片皮损不能过大(国外有学者认为最大直径不能超过20cm）。不满足以上条件均可归为“不典型”咖啡斑。美国NIH关于NF1诊断标准中，其中第1条是&=6个咖啡斑且直径&=1.5cm(成人），但这个咖啡斑是指“典型”咖啡斑。“不典型”咖啡斑“罕见”NF1。关于这一点，国内很多医生均未注意，只要发现咖啡斑，就不加区别地归类为“NF1咖啡斑”。总之，是否最终确诊为NF1，还要结合NIH诊断标准中其它几条。对照美国NIH诊断标准，超过90%的NF1患者有典型咖啡斑，77%的NF1患者腋部或腹股沟部出现雀斑；此外，几乎75%患者在6岁前达到NIH的NF1诊断标准。这些数据，有助于评估典型咖啡斑患者最终诊断为NF1的概率，尽管不是绝对的。另外，亦存在典型咖啡斑患者但终生不达到NIH的NF1诊断标准，归类为NF6，但未见NF6的发病率统计数据。
孩子情况可以考虑为神经纤维瘤病，家族上如果没有遗传史的话，有可能就是孩子自身基因突变引起的，家长身上的一块色斑，有可能是简单的色素沉着，色斑也是分很多种的，不是所有色斑就都是牛奶咖啡色斑。神经纤维瘤患者青春期大多为高发期，多数在此时期开始出现瘤体，也有不出瘤的患者，因为患者之间存在个体差异，病情发展也是不一样的，有的很早出瘤，有的几十岁才开始出瘤，因人而异的。这个病没有特别好的治疗办法，目前也只能是中药稳定抑制病情，能够减缓稳定下来，也就达到目的。不建议患者轻易采取激光、冷冻、手术等治疗手段，一定要根据患者的具体病情。过高要求明显效果的话，也易由于过度治疗反而适得其反，刺激皮肤，加快病情复发，患者后期更加接受不了。了解病因病理，理性选择治疗。
你家孩子怎么样了，你描述的和我家的一样的，我现在担心的要死
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