基因疾病 亨廷顿舞蹈症是一种基因突变引起的疾病，也就是说在他一出生的时候就已经的了这种病，只是之前还没有发病 当然也并不是说是他的父母传给他的，基因突变是他自己的事情

廷顿氏舞蹈症（Huntington's Disease） 亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。 病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。 [font] 一个跨国科研团体在经历了10年炼狱般艰难的研究探索后，声称已发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因。这10年里，他们曾有过方向错误的研究，品尝过因试验失败而痛心的滋味，终于发现了这一在分子生物学界众人追寻已久的目标。 研究人员说，他们现在已掌握了这种基因，可以着手研究这种由于神经系统衰退而引起的精神病了。这种病通常总是侵袭30到40岁左右的人。患者看似正常，实则身体已严重受损，在10年到20年间就会死去。 亨廷顿氏舞蹈症折磨着3万名左右的美国人，另有15万美国人处于染病的险境。众所周知的民间歌手乌迪·古斯里便是它的牺牲品之一。 在20世纪80年代初，人们发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因线索，当时正值新形态的分子遗传学的起步阶段，研究人员不久就遇到了一连串儿的麻烦，使这项研究变得更具有挑战性和令人无法抗拒的魅力，也因此吸引了许多杰出的生物学家。 令科学家们感兴趣的是，引起这种疾病的基因突变与他们不久前在引起其他疾病的基因中所见到的一样。那是一种分子折叠反应，其中一小段基因被反常地延长开来，并不断地发生重复。 研究人员说，在把这种突变作为一种准确预见疾病的方法前，还要做大量的工作。发现了致病基因，并不意味着就找到了治愈这种病的方法。但这一发现对破解亨廷顿氏舞蹈症之谜提供了实质性答案。这一研究成果被发表在《细胞》杂志上，其成就是令人信服的，因为它的发现者是亨廷顿氏舞蹈症联合研究组。这是一次罕见的持续性科学界合作行动，参与研究的6个实验室分别设在美国、英格兰和威尔士，这些实验室共同分享彼此的研究资料和设想。 各地的生物学家，即使是那些曾与这个联合研究组竞争过的，都不由自主地为这一发现感到高兴和由衷的欣慰。 “这是—个重大事件。我几乎不敢相信经过这么多年真的成功了。这是一个非常重要、意义非凡的发现。”旧金山市加利福尼亚大学的瑞克·密尔斯博士说。他也曾试图分离出这种基因。 大卫·L·奈尔森博士是休斯顿贝勒医学院的分子遗传学家，他说：“这简直太棒了。人们一直在奇怪，为什么就找不到这种基因?现在用这么长时间终于发现了它。我为此感到欣慰和兴奋。”奈尔森博士一直在研究一种被称为脆弱的x综合症的精神病，这种病也是由类似的基因非常规膨胀引起的。 在纽约哥伦比亚大学和加禾幅尼亚州圣莫尼卡市遗传病基金会工作的南希·s·威克斯勒，多年来都在为维持这个跨国研究组而奔波。她还多次前往委内瑞拉的村庄，那儿的许多村民正忍受着亨廷顿氏舞蹈症的折磨。当合作组分离出这种基因时，她刚离开那里到南非考察。她说：“我惊呆了，就像撞了墙—样，而后欣喜若狂，不停地走来走去。” 威克斯勒博士的母亲就死于亨廷顿氏舞蹈症，她继承这种病的几率是百分之五十。尽管有一种检查手段可以提前10年精确地诊断出一个人是否已得了这种病，但威克斯勒却从未谈起过她是否接受过检查。 下一个研究步骤就是设法确定由亨廷顿基因副本造成的蛋白质对人体的影响，和为什么这种基因的变异会带来这么严重的后果。 “根据我们所知道的，这种蛋白质与任何已知的种类都不—样。”密执安大学的佛朗西斯·S·克林斯博士说。他也参与了这次国际合作。 这种精神病在人的幼年期和少年期就开始有表现，但病状并不明显，到了成年期各种症状就会一齐出现：行为失常、身体各部分不自觉地动作、精神混乱、神经衰弱，甚至死亡。亨廷顿氏舞蹈症患者走路不稳，说话含糊，常被人误认为喝醉了酒。研究人员怀疑—些塞勒姆的巫婆曾患有这种病。 这种疾病是由于维持生命体基本活动的脑神经节内神经的大量死亡引起的，这一区域正控制着人的行动和认识。 尽管这种病并不多见，还是成为了公众瞩目的焦点，这在一定程度上也是由于对这种基因研究的公开化。 10年前一次意外的好运，马萨诸塞州大众医院的詹姆斯·P·哥塞勒博士，也是国际合作组的负责人，发现了亨廷顿的标志——一个能显示亨廷顿基因大概位置的DNA。人类细胞中有23对染色体，它就处在第4号染色体的上部。 哥塞勒博士和他的合作伙伴们推测发现一种特SIj的基因会很简单，可实际上科学家们还是苦苦奋斗了好多年才获得成功，和发现胞状纤维化、肌肉营养不良和神经纤维瘤的致病基因一样。 由于亨廷顿基因遗传方式的特殊性，力眨在染色体尖端研究工作的复杂性，科学家们不断被引入迷途。在染色体的尖端，基因密度大，有许多基因重组或染色体互换现象，这使深入研究变得很困难。 科学家们称对亨廷顿基因的研究标志着为治病而艰难搜寻单个基因时代的终结。从现在起，生物学家们打算集中精力到人类基因组工程上，合力系统地列出关于人类的100000个基因。 最后，科学家们发现了一种既不稳定又受危险性膨胀控制的基因，正如他们在脆弱的x综合症和其他两种遗传性精神病中所见到的一样。 在亨廷顿基因中，变异会影响基因内的三联体，它是由一种化学物质CAG代表的。对于正常人，此基因含有11到30个这种三联体，可亨廷顿病患者体内有35到100个或更多。这种分子组成的断续会使基因造蛋白质的功能陷于混乱，或生产残缺和功能有障碍的蛋白质。无论怎样，恶果都是导致脑细胞的死亡。 通过对75个有过亨廷顿病史的家庭进行诊察，研究人员发现每一个受此病折磨的患者身上都有不寻常的三联体扩张现象。他们正进一步证实生活中过量的三联体增加多少会使人成为此病的受害者。 这项国际性合作如果继续下去，研究人员就可以诊断出人们是否会得一种不可治愈的顽疾和这种病发作的时间。科林博士说，这一发现会使人类关于基因的知识得到最大程度的发挥

基因突变了 ，4号染色体上的亨廷顿基因突变

跳舞跳的……还真牛，，，，遗传病……从他爸或是他妈那里遗传的。