一、由多种原因均可引起，常见有缺血、炎症、压迫、外伤和鞘疾病等如下：

　　2、颅内炎症，多见于或视交叉蛛网膜炎

　　(1)血管性，视网膜中央动脉或静脉阻塞，视神经本身的动脉硬化，正常营养血管紊乱、出血(消化道及子宫等)。缺血性疾病 如视网膜中央动脉阻塞、颈内动脉供血不足或阻塞、动脉硬化、高血压、、红斑狼疮、大量失血和低眼压性等。

　　(2)炎症 如、脑膜炎、脑炎、脑脓肿及败血症等。

　　(4)视网膜神经节细胞或神经纤维的损害 如视网膜色素变性、严重的脉络膜视网膜变性、炎症及萎缩。

　　(6)黑蒙性家族性痴呆

　　4、视神经炎和视神经病变

　　(1)血管性，如缺血性视神经病变

　　(2)视神经脱髓鞘疾病 如、弥散性硬化和视神经脊髓炎等。

　　(3)维生素缺乏 维生素B族的缺乏如严重、维生素B1缺乏病和恶性贫血等。

　　(4) 如砷、铅、甲醇、奎宁、乙胺丁醇和烟草等的毒性损害

　　(6)性 晚期梅毒如脊髓结核及麻痹性痴呆。

　　如颅内、眶内或血管瘤的压迫，尤以垂体肿瘤对视交叉的压迫为视神经萎缩最常见的原因之一。

　　肿瘤，包括脑膜瘤、颅咽管瘤、、(前交通动脉瘤)

　　骨骼疾病，包括Paget病、畸形性骨炎、颅骨狭窄病等

　　6、外伤 视神经的直接损伤，如视神经的挫伤或撕脱。

　　7、代谢性疾病，如、神经节苷脂病等

　　9、营养性视神经萎缩

　　二、在儿童其原因更复杂如下：

　　猫叫综合征，染色体18长臂部分缺失

　　Hurlers粘多糖病，同胱氨酸尿病

　　4、矿物代谢缺陷及其代谢

　　Menkes病、幼年性糖尿病，胰腺囊性纤维变性，全身性神经节甙脂症、Zellwage氏病、Albers-Sch?nberg病

　　5、遗传性视网膜色素变性

　　7、小脑性共济失调

　　Behr视神经萎缩，Marie共济失调，遗传性运动或感觉性多神经病变，Charcot-Marie-Tooth病，橄榄体-桥脑小脑变性

　　8、原发性白质病变

　　肾上腺白质变性，多发性硬化

　　10、家族性视神经萎缩

　　Leber病，婴儿型视神经萎缩(隐性、显性)

　　假脑瘤，颅内出血，颅骨狭窄症，导水管阻塞脑积水

　　1.兴奋性神经递质 兴奋性神经递质在细胞缺血或应激状态下会大量释放出来。持续缺氧引起细胞膜去极化，而膜的去极化又反过来促进兴奋性神经递质的释放并减少突触对这些兴奋性神经递质的摄取，以致细胞外兴奋性神经递质聚集，这些兴奋性神经递质在细胞外的大量聚集导致了兴奋性神经毒素作用，即递质作用于受体，引起钙离子大量内流。在此情况下，突触后细胞不能有效地调节其胞内钙离子量，从而使更多的钙离子在细胞内聚集，引起细胞损伤甚至死亡。兴奋性氨基酸受体主要为N-甲基-D-天门冬氨酸(N-methyl-D-aspartate，NMDA)、AMPA及KA 3种受体亚型，无论是内源性还是外源性的NMDA受体激动剂，都能引起广泛的神经病变。视网膜神经节细胞上存在兴奋性氨基酸受体，通过对培养的视网膜神经节细胞观察发现，胞体较大的细胞较胞体较小的细胞更易经受兴奋性毒素损伤，与青光眼低氧损伤模型的结论是一致的。

　　2.钙离子超载 细胞内钙离子水平的升高可导致神经毒性作用，其机制在于激活下列物质：分解代谢的酶类、磷脂酶、蛋白激酶、过氧化物及其他自由基等，这些物质均与神经毒性有关。此外，细胞内钙离子的浓度增加对谷氨酸的释放产生正反馈刺激。

　　3.一氧化氮(NO)的神经毒性 谷氨酸与NMDA受体结合的一个作用就是引起钙离子进入突触后细胞在此处合成氧化亚氮。钙离子一进入细胞即与钙调蛋白结合，进而激活了氧化亚氮合成酶(NOS)，后者催化L-精氨酸合成氧化亚氮。已经有许多实验显示氧化亚氮的神经毒性作用。

　　4.自由基的毒性作用 应激缺氧、兴奋性毒素释放导致细胞死亡的过程，需某种分子介导才可能导致神经损害，氧自由基即是这类介质之一。氧自由基引起损害的另一途径是干扰氧化亚氮调节血管张力的自然能力。氧自由基的某些毒性作用与兴奋性毒素相同，氧自由基可以调节NMDA受体的功能，甚至引起兴奋性毒素释放，形成恶性循环。氧自由基不仅在短期缺氧时有损伤作用，在神经的慢性变性中如慢性青光眼也有重要作用，它们通过钙离子内流、超氧化物自由基酶降解产物增加等途径，引起铜锌比值改变、超氧化物歧化酶基因突变、谷氨酸类增加，导致兴奋性毒性反应。

　　5.神经生长因子及受体的改变 正常中枢神经系统内的神经营养因子有多种，神经生长因子作用有以下几个方面：①促进和维持神经原生存、生长、分化和执行功能的作用，但没有刺激分裂的作用;②保护神经原免受兴奋性毒素的损害;③刺激原始胶质细胞分化，调节多肽的表型并参与免疫反应。

　　神经营养因子在神经系统表达的膜受体与Trk原癌基因产物酪氨酸激酶受体P140相似，为神经生长因子高亲和力的受体。另一种是P75，为神经生长因子低亲和力受体，神经生长因子与膜受体结合后，受体位于细胞内的部分能与胞内的一些酶相互作用，从而启动细胞活性。神经生长因子的核受体为低亲和力受体，虽然进入核内的神经生长因子很少，但是对基因转录提供了不可缺少的生理信息。受体的改变与神经生长因子的缺乏一样都可引起神经细胞功能丧失。

　　6.视网膜神经节细胞凋亡 实验性青光眼模型中视网膜神经细胞存在细胞凋亡的现象。慢性高眼压的早期视网膜神经细胞的损伤中细胞凋亡是其主要的损伤方式。这种神经元的损伤是由于筛板部位阻塞轴浆流，减少了与靶器官的接触所造成的。而且由于轴浆流阻塞视网膜中的神经营养因子减少，神经节细胞出现凋亡。更多的人认为神经节细胞的凋亡是由于失去了细胞之间的相互作用。在体外培养的视网膜神经节细胞的研究中也证实视网膜的损害机制中存在细胞凋亡的现象。

　　哪些原因导致视神经萎缩，视神经萎缩疾病之所以难以治疗，就在于视神经萎缩的病因非常的复杂，它有可能会因一种疾病引发，也有可能因为一种病毒的感染等等原因，那么就让专家给大家介绍哪些原因导致视神经萎缩吧。

　　1.细菌。葡萄球菌，肺炎球菌，脑炎球菌，布鲁杆菌及分枝杆菌等细菌会引发炎症，往往会伤害视神经，导致视神经炎，最终可能会导致视神经萎缩。所以讲究卫生清洁，预防细菌的侵袭。

　　2.病毒。病毒导致视神经萎缩，在实际临床经验上多是因为流行性感冒或者带状疱疹病毒引起视神经炎，后期就有可能导致视神经萎缩，当然病毒感染还有慢性病毒感染以及牛痘病毒等都是导致视神经萎缩的病因，所以较轻的感冒也要重视，以免感染到视神经。

　　3.真菌。视神经萎缩多是因为其它疾病诱发，那是因为人们在得病的时候，免疫力低下容易感染真菌，糖尿病病人血糖控制差或发生酸中毒者易感染藻菌，通过感染视神经，就会导致缺血性视神经萎缩。

　　4. 寄生虫。脑膜炎会导致视神经萎缩，而脑膜炎的发病往往是因为弓形体造成的，这是一种寄生虫，通过对脑脊液侵犯视神经的脑膜，最终就会形成压迫性视神经萎缩。

　　知道了哪些原因导致视神经萎缩，那么在现实生活中，就要努力的避免这些原因对身体的侵袭，如果你还有任何不明白的地方，可以在线咨询我院的专家。

§该病由OPA1等基因突变导致线粒体呼吸功能异常、细胞凋亡，造成视网膜神经节细胞（retinal ganglion cells, RGCs）原发变性伴上行性视神经萎缩。

§典型表现为双眼大致对称的、缓慢进展的视力下降；眼底视盘颞侧苍白，逐渐累计整个视盘；色觉损害多为蓝色盲，也可表现为红绿色盲或全色盲；视野呈中心、旁中心或盲中心暗点。

§核基因检测为该病重要确诊依据。

§该病目前尚无确切有效的预防和治疗措施，一般予以改善循环、营养神经等中西医支持治疗。

中文名称：常染色体显性视神经萎缩

中文别名：Kjer's视神经病变

常染色体显性视神经萎缩是一种多发于儿童期、慢性进展的视神经疾病，目前被认为是最常见的常染色体遗传性视神经病变，由RGCs原发变性所致，同时伴有上行性视神经萎缩。

制定者：韦企平、魏世辉

来源：根据韦企平、魏世辉主编《视神经疾病中西结合诊治》综合

大多数ADOA由位于3q28-q29的OPA1突变所致。2000年，Alexander等对7个独立的ADOA家系进行序列分析，第一次确定了该基因的突变。目前发现的该基因的突变已近百个，主要发生在8-15号外显子及羧基端，其中多数为GTPase基因控制区及效应结构域的突变，而外显子4、4b及5b突变较少。5’端突变相对较少的原因可能是由于剪接的外显子不产生表型，因为其他同分异构体可以代偿该突变。综合各学者报道的OPA1突变类型来看，主要为缺失/插入突变、错义突变、剪接突变以及无义突变等：

1. 缺失/插入突变：缺失/插入突变可引起移码，并形成未成熟的终止子[6-8]。该突变形式多样，但最常见的是c.2708deITTAG(12.5%)。有学者对有该突变患者进行单倍型分析后提出：该突变是一个热点基础突变。

2. 错义突变：错义突变较常见，且81%的错义突变发生在GTPase域，该突变可使OPA1编码的GTPase的一些高度保守的关键氨基酸发生改变，从而影响其功能。伴有感觉神经性耳聋的ADOA患者，OPA1多发生错义突变，主要在14号外显子（1334G>A），引起OPA1-GTPase域密码子445的改变，主要是高度保守的精氨酸被组氨酸所替代，以致出现相应的疾病表型。

Truncative突变：该突变会导致肽链平截。目前所报道的OPA1突变中有一半会产生平截，提示单倍型不足可能是OPA1型ADOA的致病机制。Truncative突变在OPA1的后三个外显子的发生频率较高，如前所述，27-28外显子有95%的可能形成盘曲螺旋结构，且该结构与分子间及分子内的相互作用有关。因此，发生在该部位的突变会改变OPA1蛋白之间以及与其它蛋白之间的特异性作用而致病。发生Truncated突变的OPA1产物可以保持GTPase活性，但会产生显性负作用。

剪接突变：该突变可导致外显子缺失而引起氨基酸的缺失，与错义突变一样影响GTPase域高度保守的氨基酸，从而改变了GTPase活性。OPA1基因编码的蛋白质是一种定向于线粒体的发动蛋白相关的GTP酶。其基因型–表现型的相关性很弱，即使在携带相同突变的家系里，外显率和临床症状的严重程度都有很大差异。而且，ADOA家系中还存在一些OPA1突变的无症状携带者。因此，ADOA的表型表达可能受其他一些未知的遗传或后天/环境因素的影响。此外，OPA3(19q13.2-q13.3)是与Costeff视神经萎缩综合征相关的基因位点，但目前发现其与ADOA有一定的相关性，有两个OPA3突变的法国家系发生ADOA和早产儿白内障；Kerrison等发现，有一个德国家系突变位点（OPA4）位于染色体18q12.2–q12.3，但致病基因尚未明确；Barbet等报道了两个无血缘关系的法国家系突变位点（OPA5）可能位于染色体22q12.1-q13.1；Ozden等对一个伴有感觉神经性耳聋的ADOA土耳其家系进行连锁分析，排除了OPA1、OPA2的致病可能，提出可能有新的致病基因存在，从而进一步支持了ADOA的遗传异质性，可能还存在更多的相关突变位点。

表1 已报道的OPA1以外的ADOA突变位点

*与OPA1突变家系患者有相似的临床表现.

该病为常染色体显性遗传疾病，家族史阳性为重要诊断依据之一，但因其发病机制可能涉及多个环节，如环境因素及其他基因的作用，故仍需结合基因检查和其它临床特征，以免对家族史阴性的患者漏诊。

色觉损害多为蓝色盲，也可表现为红绿色盲或全色盲。但亦有学者报道混合色盲居多，蓝色盲仅占10%左右。色盲和视力下降的严重程度无关联。

一些学者认为，ADOA的解剖基础为缓慢的分批次的RGCs损伤，伴有上传性视神经萎缩。目前，仅有少量发病多年后萎缩晚期的组织病理学资料，提示病变主要位于后极部视网膜，而视网膜其余部分正常，表现为RGCs明显减少，神经节细胞层严重纤维化，有少量残余细胞以及高度浓缩的内界膜; 视神经、视交叉及视束的胶原含量增加，神经纤维及髓鞘成分减少。超微结构见线粒体病理性聚集。与Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy, LHON)一样，ADOA中未见视神经或视网膜炎症反应，有证据表明外侧膝状体处存在跨突触变性，但这种变性未延伸到距状裂皮质纹状区。

Votruba等利用核磁共振技术发现ADOA患者视神经前、中、后段均明显变细，上述组织病理学改变可能是这一改变的主要原因。

目前尚无确切的预防方法。通过健康检查及早发现早期患者，对可疑患者及早进行基因检查以明确诊断，避免其他不必要的检查和治疗。