胎儿检查到有唇腭裂胎儿基因检查,怎么办

咨询标题:胎儿腭裂引产,下次该怎么预防

内容:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):

怀孕6个月,查出胎儿腭裂 引产 严重 裂至鼻孔


丈夫从事化学试剂经营部6年,孕期没有服用任何药物 怀孕一个月用药叶酸
家里地板刷油漆,卧室客厅没刷

想知道自己是否携带这方面基因该做什么检查?下次该怎么注意?

唇腭裂的基因尚未准确定位,所以很难进行基因筛查,孕期该注意的没什么更为特别的,就是避免烟酒、咖啡、避免病毒感染,注意补充叶酸等等,但是唇腭裂的发病原因不是单一的,也没有必然的病因,不要紧张,没有遗传史,这可能是个个例。

“胎儿腭裂”问题由王智大夫本人回复

  • 希望得到的帮助:有咨询手术

    病情描述:没有家族史,2012年有过1次唇腭裂引产。

  • 病情描述:唇腭裂3度,怀孕23周,查出胎儿唇腭裂,听超声大夫说比一般的严重,上颚基本半个没有。我33岁,没有孩子,这是第一个,比较珍惜。不知道要不要留下这个孩子。如果留下他,能不能手术,手术能治疗...

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  民间有一种传说,就是孕妇吃了兔子肉胎儿就会长兔唇,所以很多孕妇都不敢吃兔肉,其实未必是这样的,胎儿几个月会长兔唇?这应该是很多人都想了解的问题吧,接下来,咱们就来看看吧。  

  兔唇病因及发病机制尚不完全清楚,而遗传因素占重要位置,究竟唇腭裂是单基因遗传还是多基因遗传,是近百年来口腔学者探讨的关键问题之一。现在多数人认为唇腭裂属于多基因遗传病,其先天畸形往往单独存在,与染色体畸变或一些单基因突变所致的唇裂土腭裂综合征不同,后者通常以多发畸形的综合征形式出现。

  遗传基因对于先天性畸形的产生只给以一定的易感性,要发生畸形还要具备某些特殊条件如在特定时间,母体的营养缺乏,病毒感染等。环境因素心须在胚胎第7周左右发生影响,才有可能造成唇腭裂的发生,过晚则不会影响唇弓发育。多基因遗传病指某一疾病的发生与很多对基因有关,每一对基因的作用都是较轻微的,通常没有显性和隐性的区别,其作用是积累的。当积累超过一定阈值时,即可出现疾病引起畸形,除遗传因素外,环境因素也起一定的作用。多基因遗传是属于数量性状遗传,它与属于质量性状的单基因遗传不同。

  多基因病的亲属患病率高于群体患病率,其亲属患病率的特点有:

  1、受群体患病率的影响,其特点为常见病的亲属患病率较高,而少见病的亲属患病率较低。这与单基因突变的遗传病不同。单基因突变的亲属患病率与群体患病率无关,而取决于遗传方式,多基因遗传病的亲属患病率随群体患病率增高而升高,但二者不成正比,其比值与群体患病率有关。

  2、受亲属等级影响:亲属关系愈密切,患病率愈高。

  3、受患者性别影响:患者如为患病率较低的性别,则其亲属患病率常较高,少发性别患者的亲属,不仅患病率较高,且易发生较严重的病变。

  4、受患者病情轻重影响,患者病损较重的亲属患病率较高。 

  事实上,对胎儿的保护,应该从受孕那一刻,甚至准备怀孕前就开始,而怀孕后的头三个月,更是防止畸形的关键时期。因为怀孕后的头三个月,是胚胎剧烈演变、器官系统分化形成的重要时期,一些重要器官,如脑、眼、心脏、四肢等都在这个时期形成。而这个时期也是各种致畸因素最易罹患的时候,稍有疏忽,就可能导致后代终身缺陷,甚至早期夭折。因此,为了避免胎儿的畸形,母亲在妊娠早期,应做到以下几点:

  忌滥用药:确定怀孕后,要尽可能少用药或不用药。确实需要用药者,也要在医生的指导下应用。尤其要避免使用激素、磺胺、四环素、链霉素等药物,因为这些药会对胎儿造成损害。对于作用不甚明确的药物更要禁用。

  忌接触有害物质:有毒物质、放射性物质等都会影响胚胎发育,应尽量避免接触。从事苯、避孕药、抗癌药、农药生产和放射性同位素、放射线等工作的女性尤应注意。怀孕早期的女性,应尽量避免放射线检查,如X光、CT等。

  预防病毒感染:怀孕早期的孕妇要特别注意预防病毒性感染,如风疹、流感等。此外,一些发热性传染病也容易使胎儿死亡,应积极预防。

  忌烟酒:烟酒对胎儿整个生育过程都不利,而对早期胚胎的危害更为严重。烟草的有害成分可使胚胎发育迟缓,引起畸形、流产。夫妻酒后性交受孕的胎儿,一般发育要慢于正常儿童。孕妇饮酒过度,易发生“胎儿酒精中毒综合征”。因此,从打算怀孕那一刻起,夫妻就应忌烟限酒,怀孕后,准妈妈更应戒除烟酒,以免给肚里的宝宝带来不良影响。

原标题:唇腭裂可DNA验出!除了验Y查兔唇,香港无创DNA检测还包括哪些内容?

香港无创DNA检测是一项具有高准确率的无创产前检测,敏儿安T21检测胎儿3种染色体三倍综合症、性染色体检测、多种染色体微缺失综合症等多项检测,并在孕妇怀孕10周时便可进行检测。裕力健康认为新技术相比起传统产前筛查,具有更高的准确性,普通唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿,而香港无创产前基因检测可以检出99%以上的唐氏症患儿。与唐筛一样,只需抽取胳膊上的血即可检查,避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。

重点将检测因染色体13、18、21三倍(比正常人多一条),13/18染色体三倍体将会造成孕妇早期流产、胎儿智障、畸形,而21号染色体三倍体造成胎儿唐氏综合症。

性染色体异常综合症(单胎)

香港DNA检测可以检测胎儿性别,同时可以检测性染色体异常综合症,这个涉及性别所以国内不允许做,也不允许告知。但是胎儿出现这些问题的几率却真实存在。

我们目前可以发现的性染色体异常主要有4种:

1、透纳氏综合症:发生在女婴身上,比正常女性少一条X染色体,可能导致性器官不发育等。

2、三X综合症:发生在女婴身上,比正常女性多一条X染色体,即XXX,智力会略慢,动作不协调、语言及学习困难等。

3、XXY柯林菲特氏综合症:发生在男婴身上,比正常男性多一条X染色体,即XXY,生殖器官不健全,不育。

4、XYY三体综合症:发生在男婴身上,比正常男性多一条Y染色体,即XYY,智力偏低。

可能很少人会知道染色体微缺失代表什么?

它其实是一小段染色体片段的遗失,此片段可能包含了数个或数十个基因,但由于片段太小,无法被传统染色体检查所侦测出来,在过去,这些患者可能就算在产前接受了羊水传统染色体检查,仍会被遗漏掉,常常都是出生之后才因为发育异常而被诊断。

研究显示,有15%-20%的唇腭裂、自闭症,过动症,发展迟缓,智慧障碍的小孩就是由于染色体微缺失所造成。

如今香港无创产前基因检测为这一类“微小片段缺失症候群“在产前提供诊断的机会,可以检测8类染色体微缺失综合症。

遗传学科学家在研究中发现,9号、16号、22号染色体发生三倍体(比正常人多一条),会发生重大胎儿事故。这三项染色体完全型三倍体会导致胎儿流产或生下后很快死亡,而这三项染色体嵌合型三倍体发育缺陷、智障等重大缺陷问题。

生物科技的发展,让我们有条件更全面、准确认识生命、预知风险,同时环境、食品、辐射污染等问题也让人类面临很多威胁,而现在很多基因问题在胎儿期就可以发现,我们必须重视,宝宝的健康对对每个家庭都至关重要。

敏儿安safeT21express?是有国际知名的本港大学团队于近年研发专业跟进。如测试结果为阳性或特殊情况,会由中文大学病理学教授向你的医护人员作出支援。测试技术采用最新的基因分析科技,确保高准确率及安全。与传统入侵手术相比,此技术能在更早期得知测试结果,而且不涉及流产风险。此技术被全球超过60个国家采用。

母体胎儿基因测试的优点:

● 早於胎儿 10 周可测试

● 只需在孕妇身上抽血,过程不需1分钟简单安全

● 属於非入侵性、无创、准确、快速、简单的测试,对母亲和胎儿都没有伤害,也没有流产风险

● 抽血后3-5个工作天便能得知报告

本文由裕力健康提供,守护您全家人的健康

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