原标题:五代人中有九人患有遗傳性共济失调一般到多大发病你重视了吗?
女37岁。7年前开始感觉双下肢无力站立不稳,走路摇晃不能走直线,3年来出现言语笨拙吐字不清,饮水呛咳无吞咽困难,症状呈进行性加重病程中伴多汗、记忆力下降,二便正常
查体:血压125/80nimHg(坐位)。130/80mmHg(卧位)个头矮,身高1. 46米智能正常,有水平眼震言语含糊不清,走路不稳走直线困难,深浅感觉正常四肢肌力尚可,深反射活跃淺反射正常,未引出病理反射指鼻试验及跟-膝-胫试验欠稳准。诊断:遗传性共济失调一般到多大发病
本家系5代人中,共有9人患病且多在30-40岁左右发病,主要表现为走路不稳但都未经过诊治。家系谱如图;
患者于当地治疗一年多时间病情无好转,并且疾病在逐渐加重刚开始可以自己走路,现在已经需要借助外物后经过病友的介绍,采用益脑平衡疗法结合按摩锻炼综合治疗通过9个疗程的治疗,目前病情控制住没有在继续发展眼震、言语、饮水呛咳、反应迟钝、出汗、无力都均有不同程度的好转。遗传性疾病的治疗难度偠比非遗传性大很多所以一定要定期复诊,坚持锻炼出现症状及时采取治疗,相信一定可以有效提高患者的生活生存质量
遗传性共济失调一般到多大发病主要特点是:
(1)以共济失调、辩距不良为主要临床症状;
(2)多有家族史,常染色体显性或隐性遗傳少数病例为散发;
(3)发病年龄自婴儿期至成年不等;
(4)起病缓慢,病情呈进行性加重;
(5)病因不明无特殊治疗。
该病患有明显的遗传背景家族中先后有9人发病,其遗传情况无法调査;先证者有2位堂弟婚后未育具体原因不明。发病者皆在成姩后缓慢起病、以走路不稳为主要表现进行性加重査体可见水平眼震、走路摇晃、走直线困难,符合遗传性共济失调一般到多大发病的特点