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g6pd基因检测男宝宝1376M纯合突变是什么意思?
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Mol · · 分子诊断与治疗杂志2017年5月第9卷第3期J No.3 165 DiagnTherMay2017,V01.9 ● 论著· 海口地区新生儿G6PD基因突变分析 刘秀莲王洁黄慈丹林文杨春 [摘要]目的了解海口地区新生儿葡萄糖一6一磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变 特点。 方法用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5295例新生儿进行 G6PD活性筛查对173例初筛阳性的标本用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因分型。 结果本次筛查发现海口地区新生儿群体的G6PD缺乏症发生率为3.87%(205/5295)其中男女发生率
小孩两次基因检测均无致病因,我现已怀二胎—个月
什么时侯去做产前诊断?是做羊膜穿刺吗?要不要预约?
北大妇儿医院 小儿神經内科
医院科室: 未填写 未填写
治疗过程:脑部蛛网膜囊肿,脑室腹腔分流术
“杂合核苷酸变异怎么办;以...”问题由李莉艳大夫本人回复