遗传性聋指的是由于基因和染色體异常所致的耳聋
在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%
遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类
隨着现代科学技术的进步以及分子遗传学的飞速发展,
在此提醒读者的是家庭中关有两位以上的聋人,
家族里若有两个以上的聋病患者,
在每一千个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%
遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋(
需要提醒读者注意的是:家庭中若有两位以上的聋人
遗传性耳聋的分类方法目前尚未统一,在此仅就遗传方式,
(1).常染色体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、
(2).常染色体显性遗侍性聋指遗传基因位于常染色体上,
(3). 性连锁遗传致聋基因位于X染色体上,随X染色体传递。
(4). 线粒体基因突变发病率较低,呈母系遗传
病变位于外耳和(或)中耳,引起传导性耳聋,
先天性遗传性耳聋:耳聋于出生后即已发生,
(1)单纯型遗传性聾:耳聋为发病个体唯一的遗传性疾病,
(2)伴有其它器官遗传疾病的耳聋综合征:患者除遗传性聋外,
(1). Michel型(发育不全型):这是最严重的内耳畸形
(4). Alexander型(Φ度膜迷路畸形型):蜗管发育不全
遗传性耳聋根据是否伴有其他异常又可分为:
较多见,包括单耳和双耳聋相对于遗传异质性的程度来说,
(2)伴有其他异常的综合征
1)伴随皮肤系统疾病;在胚胎发育中,皮肤、毛发、指(趾)甲、
2)伴随眼疾:①Usher综合征(聋哑、网膜色素变性综合征)
3)伴随中枢神经系统疾病:较罕見①Hürler综合征(
4)伴随颌面及(或)骨骼系统疾病:此类耳聋多属传音性,
(3)染色体异常: Down综合征(21—三体综合征、先天愚型)
(3).延迟性遗传性聋
1) 家族性进行性感音神经性聋:为发育完善的耳蜗发生变性所致。
2) 耳硬化症:详见有关章节
(1)伴随其他异常综合征
病,不同程度的外显临床表现为鳃裂瘘管或囊肿,耳郭畸形
2)Alport综合征(家族遗传性出血性肾炎耳聋綜合征):
遗传病临床特征为肾小球肾炎及感音神经性耳聋。
3)Pyle病:为颅、干骺端发育不良,听力障碍多呈传导性聋