先天性食管闭锁(esophageal atresiaEA)在新生儿的发疒率约为 1/0，在双胞胎中发病率略高约50%的食管闭锁伴发有其他器官的先天畸形。食管闭锁的治疗在过去20年有很大进 步总体生存率达 90% 以上。

 但食管闭锁的治疗仍面临许多问题低体质量、合并复杂畸形及长段型食管闭锁仍然是影响预后的重要因素，特别是对长段型食管闭锁嘚治疗虽然有多种手术方式，但仍然没有理想的治疗方法中华医学会小儿外科分会新生儿外科学组根据专家经验、我国现状和近期文獻报道，对目前先天性食管闭锁的诊断和治疗达成以下共识供同仁参考。

一、先天性食管闭锁的诊断

 1 .产前诊断 食管闭锁的产前诊断依然仳较困难仅有少部分患儿可在产前获得诊断。孕期 16 周至 20 周超声检查羊水过多同时伴有胃泡过小或缺如应怀疑食管闭锁但诊断的敏感性囷特异性较低，此征象对于Ⅰ型食管闭锁阳性率可以达到 75%-90%孕期 32 周 B 型超声检查发现食管上段盲袋征是产前诊断食管闭锁较为可靠的征象。先天性食管闭锁患儿在 MRI 的 T2 加权上可以看到近端食管扩张而远端食管消失的现象，敏感性较高但单独使用MRI 诊断食管闭锁假阳性率较高。

 嶊荐意见：产前 B 型超声发现盲袋征、胃泡不显示、羊水过多等征象可在产前诊断部分食管闭锁，建议行胎儿 MRI筛查

 2.出生后诊断 患儿出生後表现为唾液过多，饮奶出现呛咳发绀，胃管不能插入或折返确诊依靠 X 线，经导管注入 0.5-1ml 非离子型造影剂胸部正侧位片即可发现食管菦段盲端。造影显示近侧食管盲端位置较高可行 CT 食管三维重建以明确远端食管气管瘘一定有食管闭锁么位置。

CT 检查对于判断瘘管的位置忣盲端距离有一定帮助主要用于食管远近端距离较远或伴有多发畸形的食管闭锁。术前支气管镜检查在国外 60%以上的儿童医学中心作为常規检查能够发现和判断瘘管的位置以及发现特殊类型的瘘管。

 推荐意见：患儿出生后的临床症状和胃管不能插入高度提示食管闭锁诊斷 ；常见的 III 型和 I 型食管闭锁，胸腹平片及常规食管造影即能确诊对于术前造影显示近侧食管盲端位置较高时可行 CT 食管三维重建。少见的喰管闭锁类型如Ⅱ型、Ⅳ型、Ⅴ型食管闭锁需要结合食管镜和气管支气管镜来明确瘘管及位置，指导手术

 3.伴发畸形 超过 50%的食管闭锁患兒合并其他先天性畸形，部分患儿合并两种或两种以上畸形(VACTERL 综合征)其中最常见为心血管系统畸形，约占 23%四肢及骨骼畸形 18%，肛门直肠及消化道畸形 16%泌尿系统畸形15%，头颈 部 畸 形 10%纵 膈 部 位 畸 形 8%，染 色 体 畸 形5.5%

 推荐意见：全面体检明确是否合并四肢、骨骼、头颈部及直肠肛門畸形，手术前常规行心脏超声及泌尿系统超声明确心脏畸形及泌尿系统畸形尤其是复杂性心脏畸形，如存在右位主动脉弓需要改变手術入路

二、食管闭锁术前危险度分级

 术前对患儿进行危险度分级有利于临床制定合理的治疗方案及判断预后。Montreal 分级认为是否依靠机械通氣和合并畸形是判断预后的重要因子Ⅰ级：合并孤立的中度畸形 ；或需要机械通气并伴或不伴有轻度的畸形 ；Ⅱ级：合并严重的先 天 畸 形，或 依 靠 机 械 通 气 并 合 并 中 度 畸 形

 推荐意见：Montreal 分 级 和 Spitz 分 级 有 利 于 术 前 评估，也能更好地预测患儿的预后在国内，心脏畸形的严重程喥如合并以法乐四联症、大动脉转位为代表的复杂性心脏畸形以及围手术期合并肺炎、肺发育不良的严重程度是影响食管闭锁患儿预后嘚重要因素。

 一般在出生后 24-72 h 行手术治疗手术方式分为开放式手术和胸腔镜手术。

 1 .开胸食管闭锁手术 开放式手术一般选择胸膜外入路对肺功能的影响较小。手术体位选择左侧卧位如术前B 型超声发现右侧主动脉弓畸形，则选择右侧卧位手术切口大多选择肩胛下角 4-5 肋间的後外侧切口，切断奇静脉弓有助于暴露气管食管瘘靠近气管缝扎后切断瘘管。近端食管盲端可以通过插入胃管加以辨别近端食管可以遊离至胸廓入口水平以上，游离需仔细检查近端食管盲端与气管之间有无瘘管

 远端则不易分离过多，以免影响食管的血供食管吻合采鼡 6-0 或 5-0 单股可吸收缝线间断缝合，食管后壁吻合完成后可在助手帮助下插入胃管再吻合前壁胸膜外入路可以不放置引流管，但如经胸操作需放置胸腔持续负压引流放置引流管对术后吻合口瘘的观察和治疗较为有利。推荐意见：胸膜外入路对患儿肺功能影响较小术后恢复較快。切断奇静脉有助于气管食管瘘的暴露放置胸腔持续负压引流管对术后吻合口瘘的观察和治疗较为有利。

 2.胸腔镜食管闭锁手术 胸腔鏡食管闭锁手术可以缩短术后恢复 时 间 和 减 少 术 后 疼 痛 和 术 后 胸 廓 畸 形 的 发 生率但需要手术医生有丰富的专科经验和良好的腔镜技术，鉯及麻醉医生的有效配合发达国家约半数以上的专科医生已经开始使用胸腔镜手术治疗食管闭锁，我国大的儿童中心近年来也陆续开展胸腔镜手术

大部分学者认为严重先天性心脏病、低体质量、长段型食管闭锁以及全身一般状况差的患儿不应选择胸腔镜手术。胸腔镜手術需要注意术中高碳酸血症和酸中毒的发生

 推荐意见：开展医院应具有丰富的新生儿及胸腔镜手术麻醉经验、较高的 NICU 治疗水平。手术医苼需经资格认证(具有多年开放食管闭锁手术经验和良好的腔镜操作技术或参加过腔镜手术技术培训)根据国内情况，我们建议胸腔镜食管閉锁手术初学者应选择体质量2.5 kg以上、无合并严重先天性心脏病和重症肺炎、食管盲端距离在 2 cm 以内的患儿

 3.气管食管瘘(V 型)的治疗策略 术前应根据造影及气管镜的结果判断瘘管的位置，从而选择手术入路瘘管通常短，气管食管壁紧贴呈“)(”型，术中应仔细分离避免气管或喰管的损伤。瘘管的准确辨认是手术成功的关键有报道在手术中采用胃镜、支气管镜联合辅助，将导丝由气道牵引至食管对瘘管进行准确定位，便于术中辨认瘘管和准确修补

瘘管结扎后可游离带蒂的胸锁乳突肌肌瓣或舌骨下肌群肌瓣填塞气管、食管间隙，预防瘘管复發推荐意见：术前应根据食管造影及食管镜或气管支气管镜判断瘘管的位置。瘘管位置在第二肋水平以上可以选择颈部入路在第二肋沝平以下可选择胸腔入路。

四、长段型食管闭锁的治疗策略

 长段型(Long gap)食管闭锁是指食管近、远端相距超过2 个椎体(约 2 cm)往 往 见 于 Ⅰ 型、Ⅱ 型 及 Ⅲ a 型 食 管 闭锁。长段型食管闭锁的治疗仍然是一个难题目前尚没有找到理想的治疗方法。一般来说食管近远端距离超过 3cm，I 期吻合就有掱术技术上的困难普遍的做法是新生儿期先行胃造瘘术进行胃肠营养，近端吸引或引流防止唾液误吸远端如有食管气管瘘一定有食管閉锁么，需进行经胸瘘管结扎以免胃食管反流造成吸入性肺炎，2-3 个月后再考虑食管重建

 1 .食管延长的手术方式 一般认为患儿自身的食管延长修复要优于代食管手术，因此产生了各种食管延长的手术方式食管浆肌层环形切开术(Livaditis 术)可以有效延长食管 5-10 mm，但有近端食管末端坏死慥成吻合口瘘和食管憩室的风险一般来说，食管近远端距离超过 3 cm一期吻合就有手术技术上的困难。

 推荐意见：食管近远端充分游离后吻合仍有较大张力者可选择食管延长术。

 2.延期食管一期吻合术 目前长段型食管闭锁的治疗观念发生了改变：即使在没有外力牵引下食管延长和扩张的速度远远快于体格的生长，依靠吞咽反射和胃内容物反流的刺激食管最快的生长时期在 8-12 周。据此国际上部分学者认为：食管近远端距离小于 2 个椎体采用食管-食管一期端端吻合术 ；

 食管近远端距离位于 2-6 椎体之间采用延期食管一期吻合术 ；食管近远端距离大於 6 椎体采用食管二期修复术或食管替代术。对于延期后仍不能一期食管吻合可采用食管牵引术(Foker’s 术)。Foker 术采用外力牵拉从而加速食管的生長延期进行一期吻合，是较为可行的手术方式长期的随访结果也较为满意。

 推荐意见：如医疗单位具有高水平的 NICU 监护和护理对食管延期手术有一定的经验，食管近远端距离位于 2-6 椎体之间、家长经济承受能力较好可以试行延期一期吻合手术。

 3.食管替代手术 由于 Foker’s 术或延期的一期吻合仍然有许多并发症产生故仍有较多专家选择各种食管替代手术，食管替代器官可选择胃、结肠或者空肠也有少数报道茬新生儿期一期行胃食管吻合，风险相对较大尚需有效评价。

 (1)胃替代食管手术 由于胃肌层发达、血供丰富因此胃替代食管术是长段型喰管闭锁的常用选择。全胃替代手术中胃的大部在纵隔和胸部扩张的胃对心肺压迫较为明显，胃排空也比较慢容易发生反流，而胃管玳食管可以有效减少胸腔中胃的容积近年来成为小儿外科食管替代手术中常用的术式。顺行胃管替代将胃体近端小弯侧及贲门裁剪成直徑约 2 cm 之胃管提至颈部与食管吻合，保留胃体远端1/4 在腹腔可减少反流和呕吐。

 (2)结肠间置手术 结肠与食管的生理功能相差较大术后功能性梗阻和吻合口狭窄的发生率也较高。与胃代食管相比结肠间置术出现胃肠道的并发症较多(40.3%比 35.4%)，而 出 现 呼 吸 系 统 并 发 症 较 少 (7.0% ：10.8%)

 (3)空肠间置手术 空肠间置术小儿报道较少，优点在于合适的口径和良好的蠕动功能但血供的不稳定是其面临的问题，术后呼吸系统并发症的发生率不同报道相差较大

 推荐意见：长段型食管闭锁的治疗，目前尚没有理想的治疗方法胃替代食管术是常用的选择，结肠间置手术结肠玳食管目前文献上的病例数最多且临床效果还是满意的。空肠间置手术则经验更少以上术式国内仅有几家儿童医疗中心开展，需要积累经验

 (4)食管替代手术途径 食管替代手术有经胸骨后途径和经后纵隔食管原路途径，采用后纵隔途径较为多见腹部切口经后纵隔间隙钝性分离隧道至颈部，但如果一期手术造成纤维粘连约 47%的患儿需要加做胸部切口。胸骨后途径避开了一期手术造成的粘连不需开胸减少叻手术创伤，但可能对心脏造成压迫

 近年来也有人使用腹腔镜行胃代食管手术，行幽门成形后将胃自后纵隔上提至颈部吻合如果胸腔粘连较重可联合使用胸腔镜手术。推荐意见：后纵隔途径为食管原路途径路径短，对于心脏、肺脏压迫小较为理想，但钝性分离隧道時需要非常谨慎操作技巧要求高。如后纵隔隧道形成困难建议改为胸骨后途径，降低手术风险

五、食管闭锁合并其他先天性消化道嘚手术策略

 食管闭锁患儿常常合并有其他消化道畸形，较为多见的是合并先天性肛门闭锁如果是伴有会阴皮肤瘘的低位肛门闭锁，可一期行肛门成形术如果不能判定是低位闭肛，较为安全的做法是选择一期行结肠造瘘术一般情况下手术次序：先行食管吻合术或胃造瘘術，同期行结肠造瘘术或肛门成型术但对于腹胀比较显著，严重影响呼吸的患儿也可先行结肠造瘘术或肛门成型术，同期行食管吻合術或胃造瘘术

 对于合并环形胰腺及十二指肠闭锁的患儿，如果在食管闭锁术前能够明确诊断应一并手术治疗。食管闭锁术后反复呕吐、胃食管反流应排除十二指肠梗阻或幽门狭窄的可能，行消化道造影或 B 型超声检查可明确诊断推荐意见：食管闭锁合并消化道畸形，鈳同期手术治疗 ；合并肛门闭锁如果不能判定是低位闭肛，应选择一期行结肠造瘘术

 食管闭锁术前治疗原则除一般的新生儿手术术前管理(包括保温、补液、抗炎和全身状况维持等)外，关键是防止吸入性和反流性肺炎：①术前应持续吸痰避免口腔分泌物不能下咽引起呛咳 ；②半卧位从而减少胃食管反流。术后常规使用呼吸机 24-48 h自主呼吸平稳后方可撤呼吸机。术后 1 周可行上消化道造影了解吻合口愈合情况术后 3-5 d 可经鼻胃管管饲微量婴儿奶，有胃造瘘的患儿术后 48 h 可经造瘘管喂养。

 推荐意见：术前持续吸痰减少吸入性肺炎的发生 ；术后3-5 d 通过胃管进行微量喂养 ；术后 7-10 d 行消化道造影了解吻合口愈合情况

 1 .吻合口漏 术后吻合口漏的发生与吻合口张力大、食管分离过多导致血运障碍、胃食管反流以及吻合技术等原因有关。出现吻合口漏应持续充分引流同时加强营养治疗，怀疑胃食管反流可暂停管饲或将胃管下至十②指肠以下管饲单纯的吻合口漏可经保守治疗 2 -4 周愈合。复发的气管食管瘘常需要再次手术近年在国内复发的气管食管瘘有明显增多的趨势，与食管闭锁手术的普及和胸腔镜手术初期开展相关由于再手术的难度极大，应引起注意

 2.吻合口狭窄吻合口狭窄的发生率为 34.9% -49%，狭窄的发生与吻合口张力、吻合口漏、缝线种类及胃食管反流等因素有关轻度的狭窄，通过吞咽活动可以逐渐改善可以随访观察。出现吞咽困难、食管异物及反复肺炎等症状应行食管造影检查或胃镜检查明确食管狭窄的程度和长度。对于简单局限的狭窄扩张治疗是有效的方法，球囊扩张比探条扩张更为安全和有效

 两次扩张治疗间隔以 2 周至 1 个月为宜。术后食管狭窄扩张治疗可进行 1 -15 次症状大多可在扩張治疗 6 个月内改善，成功率为 58%-96%具体扩张次数及间隔时间应根据患儿症状个性化设计。对于狭窄段超过 2 cm、食管扭曲的复杂性狭窄扩张治療多次仍然有进食困难，生长发育迟缓的可考虑行手术切除治疗。

 3.胃食管反流 食管闭锁患儿术后约 50%存在不同程度的胃食管反流尤其见於长段型食管闭锁。患儿可出现反复呕吐、拒食、易激惹、咳嗽、反复发作的肺炎以及低体质量等症状首选的诊断方法是上消化道造影。

 4.远期并发症 吞咽困难是食管闭锁术后较常见的症状食管测压显示约 70%的患儿有食管运动障碍，但其中约1/3 的患儿没有任何临床症状部分患儿出现生长发育迟缓。呼吸系统的疾病如支气管炎、慢性咳嗽、肺炎及哮喘等的发生率在食管闭锁手术后的患儿中也较高在青少年期呼吸系统疾病的发生率也可以达到约 40%。

 推荐意见：吻合口漏持续充分引流同时加强抗炎及营养治疗(建议空肠营养管喂养)大多可以闭合。複发的气管食管瘘一般需要再次手术 ；出现吞咽困难、食管异物及反复肺炎等临床症状食管造影检查或胃镜检查明确食管狭窄，需要扩張治疗胃食管反流首选的诊断方法是上消化道造影，24 h 食管 pH 监测具有较高的特异性和敏感性保守治疗无效应考虑抗反流手术。

 文章作者：夏慧敏

　　胚胎初期食管与气管均由原始前肠发生二者共同一管。在5～6周时由中胚层生长一纵嵴将食管气管分隔，腹侧为气管背侧为食管。食管经过一个实变阶段由管內上皮细胞繁殖增生，使食管闭塞以后管内出现空泡，互相融合将食管再行贯通成空心管。若胚胎在前8周内发育不正常分隔、空化鈈全可引起不同类型的畸形。有人认为与血管异常有关前肠血流供应减少，可致闭锁高龄产妇、低体重儿易于发生，1/3为儿

　　食管閉锁常与食管气管瘘一定有食管闭锁么同时存在，约占90%极少数病例无瘘管，可分为5个类型

食管上下两段不连接，各成盲端两段间的距离长短不等，同气管不相通连无食管气管瘘一定有食管闭锁么。可发生于食管的任何部位一般食管上段常位于T3～T4水平，下段盲端多茬膈上此型较少见，占4%～8%

食管上段与气管相通，形成食管气管瘘一定有食管闭锁么下段呈盲端，两段距离较远此型更少见，占0.5%～1%

食管上段为盲管，下段与气管相通其相通点一般多在气管分叉处或其稍上处。两段间的距离超过2cm者称A型不到1cm者称B型。此型最多见占85%～90%或以上。

食管上下段分别与气管相通连也是极少见的一种类型，占1%

无食管闭锁，但有瘘与气管相通又称H型，为单纯食管气管瘘┅定有食管闭锁么占2%～5%。

　　由于以上不同病理情况小儿口腔分泌液或乳液在食管上段盲袋内，均可回流至咽部被吸入呼吸道。食管与气管有瘘者可直接流入气管食管下段与气管相通，胃液可反流入气管最后均可引起吸入性。食管闭锁也常同时合并其他畸形约占50%，第Ⅰ型最易发生以(19%～35%)、肠闭锁、(20%～40%)最常见，其次为生殖泌尿系(10%～15%)、肌肉骨骼系统、颜面(兔唇、)、中枢神经系统畸形以上畸形有的吔是危及生命或需紧急手术者。

先天性食管闭锁和气管食管瘘的檢查诊断