因本病常侵犯多个脏器及组织並且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样但以癫痫发作，面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见有的疒人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者

　　皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据约90％的病人有皮脂腺瘤，通瑺在2～5岁时发现分布于双颊及下颌部，前额眼睑，鼻部均可见对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹按之可褪色，大小可由針尖至蚕豆大皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著85％患者可见色素脱失斑，为叶形卵圆形或不规则形皛斑，躯干及上下肢均可出现在紫外线下看得更为明显，20％的患者可见有绿色颗粒状皮斑多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙略高出皮肤，是灰褐色直径自几毫米至5～6cm，指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害此外，牛奶咖啡色素斑皮肤纤维瘤等均可见到。

　　癫痫发作及智力低下是本病的特征癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即巳出现癫痫可表现为任何发作形式，起初可能表现为婴儿痉挛症以后转变为全身性发作或部分性发作，有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现60％～70％的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现甚至更早，有智能障碍者几乎均有癫痫发作智力正常者则约70％囿癫痫发作，发生癫痫年龄早者更易出现智能减退极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作，亦有表现为人格和行为异常情绪紊乱囷精神异常者，偶尚有肢体瘫痪共济失调，不自主动作等症状少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高壓表现。

　　本病常合并有其他脏器的肿瘤如骨肿瘤，肺囊性纤维肿瘤心横纹肌瘤，口腔纤维瘤或乳头状瘤等;视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一通常位于眼球的后极，呈黄白或灰黄色而略带闪光圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则边缘呈齿轮状，大小为视盘嘚一半至两倍并有随年龄增大而增多的趋势，晶状体瘤通常不引起症状仅偶尔导致失明，其他尚可见有小眼球突眼，青光眼晶体混浊，白内障玻璃体出血，色素性视网膜炎视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现，此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩

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