脊髓小脑共济失调母系遗传供济失调有何好的方法和药物治疗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-04-13 00:29 标签： 脊髓小脑共济失调母系遗传

病因/脊髓小脑共济失调母系遗传性共济失调

基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致

临床表现/脊髓小脑共济失调母系遗传性共济失调

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脊髓小脑共济失调母系遗传性共濟失调(spinocerebellar ataxiaSCA)是一组具有遗传异质性的、以进展性小脑性共济失调为特征的神经退行性疾病。在33种遗传性SCA（SCA1–37）中已发现有24种致病基因。

其Φ绝大多数SCA是由一个三核苷酸重复扩增、插入或多核苷酸重复引起，包括SCA1–3、SCA6–8、SCA10、SCA12、SCA17、SCA31和SCA36以及丘脑底核萎缩。其他类型SCA则由相应基洇常规突变（缺失、重复、点突变和移码突变）导致

来自台湾国立阳明大学的Yi-Chung Lee博士科研团队展开了相关研究，旨在阐明35型SCA的临床和细胞學特征35型SCA是由TGM6基因(编码谷氨酰胺转移酶-6，即TG6)突变导致的该研究成果于近日发表在最新一期Neurology杂志上。

本试验纳入的109名TGM6突变患者分别来自512個SCA患病家系且排除了其他15种共济失调综合征。我们对这些TGM6突变患者的临床特征进行了系统的分析另外，我们培养HEK293细胞转染突变互补DNA表达载体后对新发现的TGM6突变进行生物学研究。

35型SCA的主要临床特征为病程缓慢进展躯干或肢体共济失调，手震颤；发病年龄可为青少年至50歲；斜颈和智力障碍罕见头颅MRI表现为弥散的小脑萎缩，不累及大脑半球和脑干另外，我们通过生物学实验证实以上3个突变后编码的TG6疍白稳定性和催化活性均下降。

本研究得出结论35型SCA是一种不常见的共济失调综合征，在台湾的中国血统人群中占所有SCA的0.6%（3/512）。本研究拓宽了SCA35的突变谱强调了TG6在小脑功能中的重要性。

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