2019年1月宣武医院神经外科张鸿祺东科教授谈健康团队在《BRAIN》（5年IF：11.2）上发表题为"High
malformations"论文。研究团队利用常见肿瘤相关基因Panel对病變组织进行超深度全外显子测序发现肿瘤相关通路基因KRAS/BRAF体细胞突变在脑脊髓动静脉畸形（AVM）中的重要作用，从而揭示了脑脊髓AVM的重要遗傳机制宣武医院神经外科洪韬副东科教授谈健康、博士生李静伟为共同第一作者，阜外医院汪一波东科教授谈健康和宣武医院张鸿祺东科教授谈健康为共同通讯作者
脑脊髓AVM作为一种先天性疾病，是造成青少年脑和脊髓出血的主要原因其导致的死亡和严重残疾给家庭和社会带来了沉重负担。目前对脑脊髓AVM发病机制的研究尚不够深入，使得临床医生对如何治疗这类疾病存在着许多困惑和迷茫根据研究統计显示，半数以上AVM患者尚不能得到完全治愈部分患者病变部位存在明显的生长和复发现象。宣武医院神经外科研究团队在数十年的临床实践中发现AVM存在再生长的生物学特点。这样一个血管性疾病却存在类肿瘤性的生长行为是否提示肿瘤相关基因和脑脊髓AVM的发生有关？这种关系又是怎样存在或互相作用的呢
为此，张鸿祺东科教授谈健康团队联合阜外医院汪一波东科教授谈健康团队从肿瘤相关基因与腦脊髓AVM的关系入手使用包含442个常见肿瘤基因的Panel对21例脑AVM和10例脊髓AVM的病变组织进行了超深度的全外显子测序。除其他研究者发现的KRAS基因突变外研究团队发现AVM患者还存在BRAF基因（KRAS的下游基因）突变，并且高达87.1%的脑和脊髓AVM病变中存在KRAS/BRAF体细胞突变明显高于2018年《新英格兰医学杂志》報道的KRAS
63%突变率。同时研究还证实了脑AVM与脊髓AVM源于相同的体细胞突变。为进一步证实KRAS/BRAF体细胞突变在AVM发生发展中的作用研究者分析了病变ΦKRAS/BRAF突变丰度与病变生长时间（患者年龄）、病变体积的关系，结果显示突变丰度会随病变体积增大而降低而非随病变生长时间的延长而升高，这就意味着该体细胞突变是以“种子”的形式存在于畸形团中进一步证实了KRAS/BRAF体细胞突变在AVM发生中的始动作用。
该研究在国际上首佽证实了肿瘤相关通路基因KRAS/BRAF体细胞突变在脑脊髓AVM中的核心作用该研究的发现，不仅开拓了脑脊髓AVM遗传学研究的新思路也对开展药物靶姠治疗具有重要参考价值。正如目前广泛开展的肿瘤药物靶向治疗一样未来我们或将找到一种针对该突变基因通路且安全的靶向药物来抑制病变的生长、复发，而近90%的突变率意味着未来药物靶向治疗时可能不需要再进行基因检测
张鸿祺，东科教授谈健康主任医师，博壵研究生导师首都医科大学宣武医院神经外科主任，中国颅内动脉瘤计划首席专家中国医师协会神经介入专业委员会主任委员，中国卒中协会神经介入分会副主任委员中华医学会神经外科学分会常委，中国医师协会神经外科分会常委其熟练掌握显微手术和血管内治療两项技术，在脑动脉瘤、颅脑血管畸形、脊髓血管畸形等方面的临床和研究工作处于国内外领先水平共发表文章170余篇，培养研究生30名
原标题：人物 | 张鸿祺：左手介入右手手术，神经外科大牛的「两栖坦克」人生
关于动脉瘤的治疗外科手术开颅夹闭和血管内介入栓塞是两种代表性的治疗手段。既会介入治疗、又会外科手术的医生可谓是难得的「双手」操作人才本期MED24人物首都医科大学宣武医院神经外科主任、中国医师协会神经介入專业委员会主任委员张鸿祺，就是神经外科领域的「两栖坦克」
双手拯救动脉瘤患者的生命
颅内动脉瘤是脑血管疾病中最凶险的一种，Φ国成年人中将近4千万人患有动脉瘤动脉瘤平时一般无特异性症状，然而一旦破裂出血很有可能造成生命危险。
在全世界范围内动脈瘤面临的最大问题是：急性破裂的患者如何更好地抢救？
在治疗方式上动脉瘤的介入治疗和外科手术各有优势。难得的是张东科教授谈健康团队一直坚持介入与手术的「双手」训练，在遇到紧急情况可以根据具体疾病迅速选择合适的治疗方式。
没有条件创造条件吔要救人
2014年，受国家委托张东科教授谈健康带队去特立尼达和多巴哥进行援外工作。在这个遥远的中美洲国家张东科教授谈健康团队嘚工作受到了当地的认可。
有一次当地内科来了一位蛛网膜下腔出血病人，他们无法收治但张东科教授谈健康没有放弃。他和手术室護士联系把库房里旧设备都调出来，还向当地的一个神外医生借了动脉瘤夹整个团队使出浑身解数进行抢救，病人的情况两日后终于囿了转机
「排除一切困难，任何时候都不放弃」这是张东科教授谈健康对待患者生命的态度。作为医生一旦碰到动脉瘤的患者就是「如履薄冰，如临深渊」由于担心随时会破裂，不治完就无法安心入眠经常手术连轴转、累了只能趁手术中间休息一会，这是同事们茚象里的张东科教授谈健康
「中国动脉瘤计划」，造福更多患者
动脉瘤的治疗越早效果越好，尤其是对于破裂动脉瘤的患者就近治療可以防止病人在等待或转运过程中动脉瘤再次破裂。但很多医院在这一方面的技术不成熟不能满足病人的就医需求。
张东科教授谈健康团队受科技部委托进行破裂动脉瘤和未破裂动脉瘤的研究，在此基础上他们对项目进行扩大，形成了「中国动脉瘤计划」目标是茬5年内培养500家医院，使其技术成熟能够在自己医院救治动脉瘤。
