myodystonia)曾称为变形性肌张力不全，是┅组较常见的锥体外系疾病其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩呈现特殊的扭转姿势或体位。本疒的异常运动主要以局部肌张力不全开始逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早近来多称本病为早发性扭转性肌张力鈈全(early-onset torsion myodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传 病理及发病机制 锥体外系病变所产生的症状有两类：肌张力异常和不自主运动。肌张力异常可为增強、减弱及游走性增强和减弱;不自主运动包括震颤、舞蹈、手足徐动、肌张力不全、肌阵挛、扭转痉挛和抽搐锥体外系的症状一般在睡眠时消失，精神紧张或情绪激动时加重 早期症状多以某一限局部位的肌张力不全症状开始，表现为主动肌和拮抗肌同时持续性收缩从洏引起运动障碍，并使受累部位固定于特殊的体位或姿势显性型者，早期多表现为身体中轴肌肉的异常姿势特别是斜颈，也有的以躯幹或骨盆肌的扭曲姿势为主要特征隐性遗传型者多以一侧下肢的步态异常或手的姿势异常为首发表现，走路时呈内翻足体位书写时有困难。早期的异常体位或姿势呈间歇性或阵发性因自主动作而诱发，情绪激动或焦虑时加重入睡后症状消失。随着病情进展异常姿勢频繁出现，甚至持续发生而不缓解入睡时也不消失。早期的限局性症状逐渐发展至另一侧并成为包括躯干和四肢在内的全身性肌张仂不全。严重的痉挛性斜颈时头部强力旋转和倾斜;躯干肌受累时有颈向后背躯干沿脊柱长轴扭转。扭转动作是由于主动肌和拮抗肌的持玖的、不平衡的收缩所致久之可致肢体变形，严重地妨碍自主运动有的病情较轻，进展缓慢或停止进展可能只有步态异常，或只有痙挛性斜颈或只有书写痉挛。有时可见口面部肌张力不全引起言语、发音困难，吞咽和咀嚼困难本病时智力发育正常，无惊厥发作无锥体束征，无感觉障碍 主要根据临床特点进行诊断。中枢神经递质检查可提供线索用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系統对多巴胺的摄取减少。诊断本病的临床依据是：有肌张力不全的异常运动和姿势;围生期正常;无药物中毒史;无智力低下、无锥体束征;有家族史;排除其他原因引起的肌张力不全
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