羊水穿刺10号染色体6q2710q22.3-q23.2重复7.3Mb严重吗

无创dna显示7号染色体6q27重复2.6MB 无创dna显示7號染色体6q27可能重复2.6MB

无创dna显示7号染色体6q27重复2.6MB


医生您好,我在该院做的无创dna显示14项都是低风险但7号染色体6q27P21.2-P21.1重复2.6MB,这个羊穿翻盘的概率大吗一般会有问题吗? 我爸爸是色盲或色弱会不会是色盲基因有问题了 补充我的情况:我28 我老公26岁,这是头一胎没有过孕产史,双方家庭无遗传病除了我父亲是色盲或色弱。孕6周曾经发烧过一次没喝药,两天后好了有时拉肚子,吃外卖比较多其他没有不良生活习慣


7号染色体6q27P21.2-P21.1重复2.6MB严重吗?必须做羊穿吗可能翻盘吗?




天津医科大学总医院 产前筛查科


病历资料仅医生和患者本人可见



【慢性疾病】:胆結石胆囊炎父亲是色盲(填写)


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建议做羊穿,检查胎儿染色体6q27微缺失微重复
NIPT-Plus筛查提示7號染色体6q27有微重复,有问题的概率在40%左右有翻盘的机会。

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医生,上次去拿报告醫生给我先预约了然后让我们回去考虑。我想问一下在咱们总医院羊穿是不是都是您做的?


还得麻烦再问一下主任可不可以先做夫妻双方染色体6q27 或许孩子就是遗传,因为我太胆小了 担忧羊穿的流产风险


建议做羊穿我院羊穿是我和刘殿芹主任做。

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谢谢医生,现在根据无创结果可以看出这个片段有没有致病基因吗
还想很冒昧问一下主任,因为胆尛实在担心 羊穿现在技术流产感染这些风险高么希望主任可以理解


医生,冒昧的问一下:我这个2.6mb重复可以不做羊穿先观察四维大排畸嘚异常吗?
我这几天查了特别多资料肯定不是专业的,不过了解这种微重复有很多翻盘或不严重甚至我看到很多医院无创plus上写的检测嘟只检测3mb以上的重复或缺失,那是不是我如果在这些医院检查 我的这个2.6mb的就监察部出来了只需要到大排畸的时候看看是否有异常发育?還是那些医院的无创plus上虽然写的只检查3mb以上实际也会检查3mb以下的。
医生我这么想的,如果说的不好的地方请您多多包涵。


染色体6q27微缺失微重复不一定有严重畸形但有可能有发育和智力问题。

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谢谢医生,现在根據我在贵院无创结果 可以让贵院实验室查一下这片段有没有致病基因吗?
我想如果能通过无创排除就不用做羊穿了我胎盘有些低,有點担心羊穿的风险


因筛查结果没有确诊,故不能根据筛查结果推断胎儿情况

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