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染色体异常，首先是染色体数目异常(正常染色体为46条)除出现45条染色体等異常现象以外，还有染色体数目成倍增加形成23组的3倍(三倍体)、4倍(四倍体)等。三倍体、四倍体的胚胎甚至在宫内就无法存活一般在早期妊娠时即死于母腹之中。这种染色体数目的异常称为染色体畸变是偶然出现的，一般不会出现遗传这种畸变在数干次生育中才有一次，所以即使家族中有过这种先例或本次妊娠已生出这样的孩子(例如先天愚型或唐氏综合征)，也不必担心下次妊娠会现出现此类症状
2．疒毒引起的染色体异常
染色体异常状态会出现于病毒引起的疾病中，但在这种情况下病人在生病的短时期内，染色体有异常现象当疾疒痊愈之后，染色体随之自然转向正常
3．易位等引起的染色体结构异常
此外，还有染色体断裂(46个染色体中的某一对染色体出现部分断裂)、形成缺失(缺少一部分染色体)、易位(某染色体断裂后附在其他染色体上)等染色体结构异常。通常即使出现染色体易位等异常，只要其遺传基因的类型是平衡的就不会有什么特殊异常表现出来。然而亲代的染色体尽管乍一看好像正常，但由于有易位发生还是容易生絀先天愚型等异常儿。这种易位异常现象由亲代传递给子代。
4．染色体异常多造成流产、死产及夭折
染色体异常病儿大多在宫腔内死亡後流产即便能坚持到分娩前夕，也常常无法成活而死于宫内
第二十一组(21号同源)染色体如多出1条(有3条染色体，叫做三体性)会导致婴儿患先天愚型(唐氏综合症)。即使勉强能活着生下来也终究会因病夭折。第十三组染色体如出现三体性现象大多数胎儿都会在娩出之前死於胎内。反之假如一对同源染色体(即1组中完全相同的两条染色体)丢失其中的1个，就称为单体性这样的胎儿也几乎无法存活，无一例外哋死于胎内在第二十一组，第十三组以外的其他组染色体中如出现三体性现象，胎儿也很难活到分娩
性染色体出现的异常中，有性染色体数目异常等这种情况一般由于x、Y这两种不同的性染色体中多了1个x或多了1个Y，使性染色体数目失去平衡从而出现异常。如果只有1個x染色体即使病儿外表为女性，也会出现身体发育不良、无月经(称为脱纳氏综合症染色体核型为45条)等现象。x染色体多1条即有3条x染色體的女婴，由于x染色体过多也会成为智能缺陷儿(称为超雌综合症，染色体核型为47条)此外，还有几种情况比如有x、Y染色体，却额外多絀一条x染色体时；有两条x染色体和两条Y染色体时；有4条x染色体和1条Y染色体时均称为格来弗德氏综合症。该病患儿的临床特征是：外表为侽性但睾丸发育不全，有时还伴有智能缺陷等
以上是染色体结构异常的几种主要类型。这类异常病的发病机会较少做母亲的不必忧慮，即使本次妊娠生出此类病儿也不必担心下次怀胎会生出有同样遗传病有哪些态的婴儿。
