结节性硬化病为常染色体显性遗传在知道致病突变基因的情况下,通过胚胎或胎儿的筛选是可以生育的得知致病基因后,患者可通过胚胎或胎儿筛选进行优生
即胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,也就是第三代试管婴儿多个卵子和精子在体外受精后,产生多个受精卵再通过PGD技术,在受精卵成长数十小时后(一般为8个细胞)提取其中一个细胞,将它与致病基因比对从而筛选掉带有致病基因的受精卵。然后再将健康的受精卵植入女方体内
特点:只要胚胎能生长就会是健康的宝宝。但是费用相对较高一般第三代试管婴儿第一次,费用大概在4~6万不等并且促排卵药物对女性可能会产生一些未知的负面影响。
即羊水穿刺筛选在怀孕16~20周时,进行羊水穿刺比对致病基因,从而篩选掉带有致病基因的胎儿即如胎儿为病儿就要进行引产。
特点:费用相对第三代试管婴儿便宜大概为1000元以下。但是相对试管婴兒孕妇要承受更多的精神压力。如果胎儿引产也会对孕妇的身体造成影响
以上两种方式,由医生与病患本人共同决定希望所有結节性硬化的病患都有一个健康的身体,可以有一个健康的宝宝