为什么叫X染色体体xp22.31区段存在1.6mp的片段重复

  脐带血染色体显示19号染色体13 12MP片段偅复请问胎儿现在31周会引起哪方面的畸形?

脐带血染色体显示19号染色体13.12MP片段重复请问胎儿现在31周会引起哪方面的畸形?

孕妇 24岁 发病时间:不清楚

胎儿染銫体Xp22.31区段存在1.68MB片段的重复内含STS等4个OMIM基因。STS基因突变/缺失与为什么叫X染色体体连锁隐性遗传的类固醇硫酸酯酶缺乏综合征相关临床表现為鱼鳞病样皮肤异常等。想问一下宝宝出生后一定会有问题吗会出现什么样的病症?会得鱼鳞病吗

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