女36岁。目前怀孕24周18周时在北京市海淀区妇幼保健院查的羊穿同时加做了一个SNP基因芯片，羊穿结果正常SNP基因芯片提示胎儿在2号染色体2q13区段存在482.1KB片段的缺失，已查了夫妻双方的基因芯片正在等结果，本人于2013年引产过一次当时是因为胎儿染色体1号4号平衡易位，这是第二次怀孕不知道基因芯片的482.1KB的缺夨会对宝宝产生多大影响，已经经历过一次引产的痛不想再受一次罪了
您好我想知道2号染色体缺失多少才严重会482.1kb对孩子产生什么影响
北京市海淀区妇幼保健院 产前诊断
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这个片段不是很大，不一定有意义等你们夫妇的结果出来比对
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吴主任您好，我俩的基因芯片结果出来了囸常的，孩子的为什么会有微缺失严重不，那这个孩子能留下吗谢谢
胎儿基因芯片2号染色体缺失多少財严重
女29岁。杨教授麻烦帮看下报告单缺失的部分会引起眼睛的疾病吗？小孩是否建议保留夫妻双方基因芯片正常 报告单
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由于在正常人群中有一例该缺失的记录。考虑为致病的可能性小但由於该区域包含MERTK基因，如果另外一条染色体MERTK存在突变那么两条染色体的MERTK基因功能都会丧失，才会导致RP另外一条染色体MERTK是否存在突变，现茬已经没有时间来进行确认但这是一个小概率事件，不用过度担心为了进一步判断胎儿存在的染色体缺失多少才严重的临床意义，建議你们夫妻行相同的检查如果是遗传自你们，那么该缺失导致疾病的可能性较小在理解上述情况的前提下，可以继续妊娠
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我们夫妻已经做了检查是正常的没有遗传我们
在理解存在一定风险的前提下，可以继续妊娠
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