多基因遗传病导致的智力低有导致轻度的智力低下遗传病吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-09-24 04:20 标签： 智力低下遗传病

【题文】人类脆性X综合征是引起智力低下遗传病的一种常见遗传病该病的发生与存在于X染色体上的FMR

基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关。当基因中n<50（基因正常）时表现正瑺；当n>200时男性全部患病，女性纯合子也全部患病但女性杂合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50％患病50％表现正常。

（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是___________

（2）研究表明，患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏说明CGG／GCC序列重复次數过多，抑制了该基因的_______

（3）下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图。请回答：


基因正常的女性婚配其后代患脆性x综合征的几率是________，患者的性别是_______________

变异基因（n>200）的杂合子，II

脆性X染色体综合征是人类的遗传性疾病患者常常表现为智力低下遗传病．该病是由于患者X染色体上的F基因表达异常，导致减数分裂的过程中染色体形成一个极易断裂的脆性部位．科研人员对该病的致病机理进行了研究．

（1）科研人员调查得到脆性X染色体综合征的家系图如图1所示．


（1）据图判断，该病昰

（填“符合”或“不符合”）伴X染色体遗传的特点．

（2）研究发现F基因的启动子区域存在（CGG）

三核苷酸片段重复，正常基因（F）、前突变基因（F′）和全突变基因（f）的差异如图2所示．

据图分析F基因启动子区域中发生了

的f基因．若以F基因（CGG）

重复序列两端的核苷酸序列设计引物进行扩增时，只能成功扩增重复数小于80次的序列则PCR方法难以区分的女性个体的基因型是

（3）进一步研究发现，女性个体在卵細胞形成过程中F′基因的（CGG）

重复次数会显著增加，而男性个体形成精子过程中则不会发生这种情况．据此分析图1的家系中Ⅲ-3生育时，会有

%的风险将f基因传给子代其

（4）F基因编码的F蛋白是一种RNA结合蛋白．科研人员给正常小鼠神经细胞中敲入

序列，获得F基因失活的模型尛鼠．检测发现模型小鼠大脑皮层神经元的树突分支减少树突的总长度降低．据此推测F蛋白

并不能粗放的说智力高基因或者智力低基因比如21染色体三体，就是先天愚型只要得病小孩之力就会非常低还有性染色体单体也会大致智力低下遗传病。并不是说致病基因越多之力就越低影响是多方面的，可能一个致病基因或者染色体变异就会导致孩子智力而非常低

你对这个回答的评价是？

我要回帖

更多关于 智力低下遗传病 的文章

 

随机推荐