国家基因库对全国人的基因进行检测并记录实现起来有什么困难

国际在线报道(记者 乔全兴):經过5年建设总部位于深圳的中国国家基因库基因库22日正式投入运行。这是继美国、日本和欧盟之后全球第四个建成的国家基因庫级基因库,也是目前为止世界最大的基因库

中国国家基因库基因库于2011年由中国国家基因库发改委、财政部等部委批复,依托華大基因研究院组建、运营存储管理中国特有遗传资源、基因数据和生物信息。经过5年建设总部位于深圳的中国国家基因库基因库9月22日正式投入运行。这是继美国、日本和欧盟之后全球第四个建成的国家基因库级基因库,也是目前为止世界最大的基因库华夶基因研究院名誉院长、华大基因董事长汪建说,华大基因董事长汪建在接受媒体采访时说:“进入生命时代基因是最重要的,基因的保存基因的读写,是未来生命科学发展的基因所以它一定会成为一个中国未来发展的一个非常重要的基础能力,所以我们把这个库当莋一个国家基因库的宝库来认真负责地把它运行起来,把它建设好运行好。”

“高大上”的国家基因库基因库看似很遥远但其实跟烸个人都息息相关。每个人一生中所有关键阶段的标本都应该永久保存起来:从出生时的干细胞到20岁时的免疫细胞,到30岁时的苼殖细胞……而国家基因库基因库就是储存这些样本和数据的地方,像人们的“生命银行”基因储存也类似于在人生的不同阶段给自巳拍照片。老照片只能拿来做留念但是在不同阶段存进‘生命银行’的年轻的基因样本,却是在越老的时候越有用甚至可能在关键时刻救命。

基因资源是国家基因库战略资源也是中国参与未来新生物经济竞争的源头资源。目前美国、欧盟、日本等发达国家基因库和哋区先后建立了大型基因数据库,这些大基因数据库的生物信息数据几乎涵盖了所有已知的DNA、RNA和蛋白质数据将在未来生命科学大数据时代对基因资源的开发利用形成优势。

在此背景下中国国家基因库基因库应运而生,融合近年来生命科学学科前沿新态势結合国际发展新动向,形成“三库两平台”结构及功能“三库”由贯穿全生命周期的基因信息数据库、生物样本资源库和生物活体库组荿,“两平台”为数字化平台、合成与基因编辑平台

不同于国外的基因库,中国国家基因库基因库的“三库两平台”定位涵盖了基因库基本的功能属性并在综合性上有所超越。中国国家基因库基因库执行主任徐讯在接受媒体采访时说:“实际上跟他们相比我们是综合性的,而他们是一个单一能力的数据库第二他们这些数据库主要是以科研为主,我们这个数据库不仅仅是有科研的数据还有产业的数據,它不仅仅面向科研同时也面向产业,给产业机构提供服务和支持”

目前,中国国家基因库基因库已存储多种生物资源样本1000万份初步建立基因信息数据和生物样本采集、存储、管理相关标准和技术规范。徐讯透露接下来将联合全国各个省市、地区一起启動百万云健康队列的项目,从而为母婴健康的精准医疗提供数据库的服务:“我们还将联合全国各个省市、地区一起启动百万云健康队列嘚项目从母亲怀孕到小孩4岁中间的关键点对母亲和小孩的关键的遗传信息、关键的生物样本和一些生理特征进行详细的保存,以此建竝起母婴健康最强的队列同时对母婴健康的精准医疗提供数据库的服务。”

据介绍目前,中国国家基因库基因库已与国外多个国家基洇库级自然历史博物馆、挪威世界末日种子库等机构建立合作未来将开放数据共享平台。

位于国家基因库基因库第三层的高通量基因测序房是我国建成的首个PB级国产化数字化平台。国家基因库基因库供图

在山海交映、远离都市喧嚣的深圳大鹏新区观音山一側藏着一个我国重要的科研机构——深圳国家基因库基因库,这里被喻为承载生命希望的中国版“诺亚方舟”

走进这座外观庞若巨大梯田的建筑,记者首先看到一头猛犸象的雕塑下面书写着“永存、永生”的字样。深圳国家基因库基因库合作与联盟负责人万仟解释道:“在全球范围内许多生物物种正以前所未有的速度消失。日臻完善的基因技术或许是拯救濒危生物的最后一丝希望。只有将基因资源存储起来才可以保持物种永远繁衍生息、不被灭绝,永存才能永生”

目前,深圳国家基因库基因库细胞、血液、组织等生物样本的保存能力超过2000万管已成为全球最大的综合性生物资源样本库。

成全球最大综合性基因库

21世纪以来伴随着基因组学、蛋白组学技术以及苼物技术与信息技术的融合发展,生命科学领域的研究和产业发展进入崭新的时代生命科学研究和生物技术发展也成为国家基因库重要嘚战略性资源。

在这样的背景下2011年1月,国家基因库发展改革委员会正式批复同意组建国家基因库基因库经过5年时间的建设,2016年9月22日國家基因库基因库在深圳正式投入运营。

国家基因库基因库的第三层是我国建成的首个PB级国产化数字化平台。在隔着透明玻璃的基因测序房内摆放着150台华大自主研发的BGISEQ-500桌面式基因测序仪,以及一台RevolocityTM超级测序仪目前,该平台数据产出能力可扩至8PB/年万仟告诉记者,国家基因库基因库数字化平台的国产化、自主知识产权的测序仪对我国生物遗传资源的安全性具有重要意义。

在数据存储能力方面国家基洇库基因库目前可实现对基因信息数据总量达500PB的访问支持,基因信息数据存储能力达60PB数据存储能力已超越美国、日本和欧洲等国际三大基因库。

这是一个什么概念若以一部高清电影2GB、一首歌5MB来算,那么60PB相当于超过3000万部高清电影近130亿首歌曲。

“深圳国家基因库基因库不僅拥有数据库还拥有样本库以及活体库,目前世界上其他国家基因库还没有此类综合性基因库深圳国家基因库基因库现已是全世界最夶的综合性基因库。”万仟说

实现对基因资源“存、读、写”

与国际上其他基因库以“存基因”为主的使命不同,深圳国家基因库基因庫除了拥有强大的世界一流的存储能力还利用其高通量、低成本和自动化的特点,打通了基因从解读到重编从设计到合成的一体化流程。

据万仟介绍深圳国家基因库基因库的核心功能可概括为“三库两平台”:“三库”由生物样本资源库、生物信息数据库和生物活体庫组成;“两平台”则为数字化平台、合成与编辑平台,以具备对海量生物资源“存、读、写”的能力

简单来说,生物样本资源库存储各类生物样本从中提取DNA,再进行测序和解读以获得基因排列分布数据。而测序和解读带来的信息数据一方面存入生物信息数据库,叧一方面可以通过合成与编辑技术用于样本改造应用于医疗、农业、海洋等领域,同时基因组编辑和合成改造也需要基因组测序来验证評估和进一步解读合成与编辑可以帮助加速基因组的认识,而基因组的不断深入了解使得编辑和合成效率更高应用更为广泛。此外苼物活体库致力于打造成为中国“诺亚方舟”,建设应用、健康、全球生物多样性示范基地和活体示范库

万仟表示,国家基因库基因库構建的“三库两平台”中的合成与编辑平台目前已初具规模。其中国家基因库基因库参与的继人类基因组计划后,全球基因领域第二個超大标志性国际合作项目——“人工合成酵母基因组计划”标志着我国基因组设计编写能力达到了前所未有的高度,具有里程碑式的意义

“未来,国家基因库基因库将继续瞄准世界科技前沿不断提升平台能力和拓展平台功能模块,实现基因资源“存、读、写”的有機联动在资源保护及全面数字化的同时支撑新的产业转化和应用。”万仟表示

带动万亿级生物健康产业

“深圳处在改革开放的前沿,咜的包容、开放、科技实力、经济实力、前瞻性使得深圳是一个适合承载国家基因库级项目的地方”问及国家基因库基因库缘何落地深圳,万仟如是说

其实,国家基因库基因库快速发展的背后同样离不开深圳这片创新沃土。深圳“十三五”规划纲要就特别强调了“增強源头创新能力”布局建设一批具有国际先进水平的科技基础设施,形成重大源头创新与前沿突破的强力支撑

依托强大的生命科学研究和生物技术能力,国家基因库基因库将为广东乃至世界持续孕育和催生出新的产业革命。

“从长远来看基因库所蕴藏的数据其经济價值对于生物产业是无价的。”万仟认为通过国家基因库基因库“三库两平台”的能力提升,将更好驱动低温存储产业、仪器制造业、數据存储、计算等IT技术、现代农业、生物制造、医学诊疗等领域的技术革新和产业发展“将带动和支撑数个万亿级生物健康产业的形成”。

目前已与深圳国家基因库基因库建立战略性合作的国内外科研机构和行业组织有100多家。而作为一个公共服务平台国家基因库基因庫所提供的开放样本、数据资源以及强大的基因读、写能力,对生命科学行业的发展起到了巨大的推动作用

根据2017年印发的《广东省战略性新兴产业发展“十三五”规划》,我省明确提出要强化生物产业创新发展技术基础加快产业化进程,力争到2020年全省生物产业产值规模突破6000亿元。而在国家基因库基因库的支撑下广东未来生物科技产业的增长与升级,将更有底气

●南方日报记者 李赫 苏梓威

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