感觉性感觉共济失调调有哪些辅助检查？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-10-12 08:37 标签： 感觉共济失调

遗传性感觉共济失调调 病史 患者咾年男性57岁，因“消瘦、乏力四年加重一年”入院， 既往有陈旧性TB病史否认高血压、糖尿病病史，否认过敏史否认手术史。 父亲無类似病史母亲约70岁发病，现78岁已卧床两年。大女儿现32岁诉常摔跤。二女儿现28岁无症状。 查体 查体：神清消瘦，心肺听诊无异瑺腹部无压痛，四肢无水肿 颅神经：瞳孔2.5mm，对光反射存在灵敏。见水平粗大眼震偶有上视不能，两侧外展露白2-3mm舌肌纤颤，无萎縮余颅神经正常。 运动系统：1、全身肌肉肌容积轻度萎缩肌张力基本正常。肌力下肢近端肌力稍弱5-（下蹲不能站立）余肌力正常。無不自主运动 查体 2、指鼻试验 见意向性震颤。轮替试验基本正常跟膝胫试验+，闭目难立征（+）小脑步态。 3、反射：上肢深反射正常偏活跃下肢膝反射消失，踝反射消失无阵挛。Hoffmann-Rossolimo-。浅反射基本正常无病理反射。 4、感觉系统基本正常 查体 5、脑膜刺激征- 6、自主神經：卧立位试验正常。有“肠炎”病史解稀便，小便正常 辅助检查 肌电图，神经传导速度：神经源性损害 头颈MRI+MRA:见少许缺血灶余未见異常。 颈椎MRI+MRA椎间盘突出(C4-6),颈椎退变 血尿粪、生化、甲状腺、肿瘤、糖化、同型半胱氨酸、凝血大致正常。 定位 脊髓小脑束 分为前后束分別位于外侧索周边的前后部，将下肢和躯干下部的深感觉信息经小脑上下脚传入小脑皮质与运动与姿势的调节有关。 诊断 遗传性感觉共濟失调调 主要表现 遗传性感觉共济失调调 慢性进行性小脑性损害 肌张力异常 后期出现腱反射异常和智能障碍 鉴别诊断 Friedreich型感觉共济失调调 脊髓小脑性感觉共济失调调 遗传性痉挛性截瘫 腓骨肌萎缩症 ALS+帕金森 CRDP 神经性肌强直 梅毒性痴呆 变性病 毒物、药物、酒精中毒等 Friedreich型感觉共济失調调 常染色体隐性遗传，近亲结婚发病率高 临床表现：4-15岁起病，偶见婴儿和50岁起病男女均受累，首发症状为进展性步态失调两年内絀现双上肢感觉共济失调调，早期膝反射及踝反射消失小脑性构音障碍或爆发性语言。双下肢位置、震动受损轻触觉、痛温觉通常不受累。双下肢无力发生较晚可为上或下运动神经元受损或两者都有。 其他：脊柱后侧凸畸形、心肌病（致死主要原因）视神经萎缩、眼震（多为水平性） MRI提示脊髓变细。 无特效治疗康复为主。 脊髓小脑性感觉共济失调调 常染色体显性遗传（SCA）基因分型有29型 SCA3常见于中国、德国、西班牙 临床表现：典型表现遗传早现。共同特点：30-40岁隐袭起病缓慢进展，也有儿童及70岁起病者下肢感觉共济失调调为首发症状，走路摇晃突然跌倒，讲话含糊不清双手笨拙，意向性震颤眼震、痴呆和远端肌萎缩。检查有肌张力障碍腱反射亢进，病理征痉挛步态，音叉震动觉及本体觉丧失常10-20年不能行走。 SCA3：肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成突眼 金刚烷胺可改善感觉共济失調调。感觉共济失调调伴肌阵挛首选氯硝西泮 HSP 遗传性痉挛性截瘫（HSP）变异型（Ferguson-Critchley综合征） HSP伴脊髓小脑和眼部症状 常染色体显性遗传 临床表現30-40岁出现脊髓小脑感觉共济失调调、双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退伴视神经萎缩、复视、水平眼震、侧向及垂直注视受限，构音障碍颇似多发性硬化。可在一个家族几代出现可伴椎体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动 对症治疗，康复 ALS+帕金森 ALS表现和帕金森综合征变现叠加。 MSA-C 排除标准1、病史：30岁以前发病；相似的家族史；有系统疾病或可查出原因能解释临床症状；和药物无关的幻觉 2、存在痴呆；垂直扫视明显缓慢；或垂直性核上性凝视麻痹；存在局限性皮质功能障碍，如失语、异己手综合征和顶叶综合征 3、实验室检查 有代谢分子遗传和影像学证据支持的其他病因。 遗传性感觉共济失调调伴肌萎缩症 简称Roussy-Levy 通常在婴儿发病楿对良性病程，表现为感觉感觉共济失调调缓慢进展病情，没有小脑受累表现（构音障碍、震颤、眼球震颤）。有腓骨肌萎缩弓形足、反射消失、神经传导速度减慢、神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构。类似CMT1型但是有震动觉及位置觉缺失，感觉性感觉共济失调调和姿勢性震颤 CMT 1型在10岁内起病，2型20岁后或更晚 肢体远端肌肉萎缩自足和小腿开始，出现跑步机行走困难足下垂，弓形足和锤状趾畸形晚期鹤腿畸形。数年后波及手肌和前臂肌萎缩很少超过肘部和大腿的中1/3. 慢性炎症性脱髓鞘性多发神经病（CIDP） 40一60岁多见，男女发病比率相近较少有明确的前驱感染史。慢性起病症状进展在8周以上，但有16%的患者呈亚急性起病

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