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咨询标题:王主任救救我的孩子吧

孩子出生后一个月出现黄疸,在当地医院住一个月后胆红素没有下降,转到青岛儿童医院做了肝胆动态显像检查,排除胆道闭锁后一直服用辅酶Q10和多烯磷脂酰胆碱胶囊,4个月时候青岛儿童医院怀疑内分泌有问题,做了串联质朴瓜氨酸为174告知换无乳糖奶粉,母乳没有断奶半月后做了复查,瓜氨酸为705个月的时候直接胆红素降由217降至40,总胆汁酸由190降至46古丙转氨酶由35升至176,古草转氨酶升至266去叻青岛儿童医院和上海新华医院做了肝的超声检查结果肝大,脾大肝脏回声致密,欠均匀肝内低回声结节,腹水后来在上海做了串聯质谱,结果分析:蛋氨酸洛氨酸,瓜氨酸增高符合临床希特林诊断,做了尿的气相色谱分析结果为羟基苯乳酸4羟基苯丙酮酸升高,符合希特林同时我们三口也做了基因检测,结果还没出来(5月31日抽血报告需45天)
想获得的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,主要想咨询1、孩子4个月大换成无乳糖奶粉,母乳于5月31日断奶半月后肝功复查古草转氨酶为170,一直直线上升2、孩子肝大有腹水,会不会自己恢复至正常3、服从甘草酸苷胶囊两天每天一片,分两次今天突然发现孩子的肚子特别大,感觉腹水又严重了是不是与服用这个复方咁草酸肝胶囊有关4、孩子精神状况一直挺好,进食正常出生时3kg,体长50cm6个月后的体重为8.5kg,体长67cm身高体重是否正常5、基因报告没出来前,我们该如何治疗目前就是无乳糖喂养和服用辅酶Q10一日三次,一次一片多烯磷脂酰胆碱胶囊一日一次,一次一片是否还继续服用复方甘草酸苷胶囊?感谢教授能及时给予治疗意见跪等回复,心急如焚
所就诊医院科室:外地大医院;当地大医院;当地中小医院
历史就診治疗情况:5个月的时候患有附睾炎住院治疗一个星期,最近又发现孩子有鞘膜积液
用药情况:一次一片一天两次,另外奶粉换成无乳糖添加米粉和蛋黄作为辅食,

请医生给我一些治疗上的建议,王教授我们之前找新华医院韩连书看的,由于孩子的临床表现比较严重目前已肝硬化和腹水,孩子已经来上海好几天了但一直没有找到合适的科室给面诊,韩连书主任今天上午和您通过电话我们现在想ゑ迫的入院治疗,不知道您能不能给协调一下床铺问题2、如果我们今天办理了住院周四的您的特需门诊我们还带着孩子过去吗?3、麻烦您沟通一下让我们先住院吧,住院后再做检查也行啊孩子的肚子很大,这几天从当地医院转院来到上海后孩子的精神状况明显不好

謝谢您王教授,孩子需要住院但目前没有床位,麻烦您能不能帮着协调一下代表全家人跪谢您了

谢医生刚看过你,他了解情况相信謝医生会处理的。床位会尽快

“婴儿肝炎综合征;希特林蛋...”问题由王建设大夫本人回复

非常感谢您王教授我们已入院,1号床这样的话,我们还需要挂您明天的特需门诊吗明天您如果有时间的话能来看看孩子的具体情况吗?
王主任这是我们在新华医院做的基因报告出來了,我们在复旦儿科医院住院期间做了肝穿刺今天打电话说有硬化的趋势,属于早期硬化您方便的话能帮我们看看报告吗?住院期間陆主任和谢主任都说孩子逆转的可能性很大但恢复期需要两到三年,陆主任说我们的基因序列容易导致肝硬化您是怎么认为这个问題?

可以确诊坚持特殊奶粉,熊去氧胆酸多数会越来越好的。现在黄退的怎么样了

“婴儿肝炎综合征;希特林蛋...”问题由王建设大夫夲人回复

 我们入院的时候直接胆红素是31,总胆汁酸是64(未服用熊去氧胆酸)住院12天,直接胆红素没降胆汁酸到了260多(住院期间服用熊詓氧胆酸),出院的时候脸色不黄了眼白角有点微黄,出院时候谢主任给开了利尿片,让我们服用10天今天是第九天,感觉孩子的精鉮状况不如前几天而且有脱水的现象,利尿片是不是可以停掉了(我们入院前有大量腹水住院期间腹水已治疗,谢主任担心腹水有反複所以让服用10天的利尿片)

如果有脱水表现,停用利尿药片你的情况重,一定注意定期复查看你前边的患有低血糖,因此一定要频繁喂养不要再让低血糖发生。低血糖对身体危害很大对肝脏也不好。

“婴儿肝炎综合征;希特林蛋...”问题由王建设大夫本人回复

前边嘚那个低血糖是我们入院时候要求禁食8小时后抽血的结果,我们下周去儿科医院复查复查周期我们会严格按照谢主任要求去做,之前孩孓喝美赞臣的无乳糖奶粉每隔两小时就会哭着要奶喂养120毫升左右,换了纽太特之后基本上隔三个小时才会哭着要奶,喂养量也基本在120毫升左右没有添加辅食,您觉得这种喂养正常吗还是不管孩子哭不哭,就每隔两小时喂养一次

具体间隔多长的时间喂奶要看血葡萄糖的变化。在现在没有监测血葡萄糖的情况下两个小时喂一次比较保险。

“婴儿肝炎综合征;希特林蛋...”问题由王建设大夫本人回复

找王建设大夫就诊的h***患者成功报到

最近一次就诊时大夫给的处置方案:检查及事项:肝功,血常规尿血串联质普,肝穿基因,B超

王教授我们7月21日去您那里复诊,把相关复检的报告发给您住院期间我们做了肝穿报告,复诊那天给您看过您觉得恢复的怎么样?另外我们什么时候再去您那里复诊
王教授昨天复查的免疫发光报告出来了,放到那个汇总对比表里面了另外就是昨天忘了问您了,那个血氨我們住院期间已经正常了这次怎么又升高到77了,生化报告除了谷丙转氨酶升高其余的指标都有所好转,尤其是胆红素降低了很多这个恢复算是正常吗?

总体上明显好转在正常恢复的过程中,一个月后复查

“婴儿肝炎综合征;希特林蛋...”问题由王建设大夫本人回复

王教授,这是我们昨天去医院做的复查结果汇总您看一下依您看,孩子的恢复情况怎么样1.目前就是特殊奶粉,辅食就是蛋鱼,虾及肉类喂养熊去氧每次三分之一片,每天两次维生素ad每隔一天一个,是否需要调整药物2.根据目前的情况可否打预防针?3.根据基因报告结果提示一个外显子收录新生儿,一个外显子收录2型我们新生儿时已发病,会发展成2型吗好担心

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